Na le wena o na le go thothomela mo go sa laolegego? Na o lebala dilo? A re boleleng ka Bolwetši bja Huntington!

Na ka dinako tše dingwe o ikwa eka matsogo le maoto a gago a šikinyega ka tsela yeo e sa hlalosegego? Goba o ikwa eka o lebala dilo tšeo o bego o di gopola gabotse? Goba na motho yo o mo tsebago o na le bothata bjo? Se sengwe seo se ka bago se baka dilo tše ke boemo bjo bo bitšwago bolwetši bja Huntington. Lehono, re tla bolela ka yona ka botlalo, ka tsela ye bonolo kudu. O se ke wa tšhoga, go bohlokwa kudu go ba le temogo ya se.

Na o a tseba gore Bolwetši bja Huntington ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Bolwetši bja Huntington ke boemo bja leabela bjo bo fetišetšwago melokong. Ke boemo bjoo go bjona disele tše dingwe tša bjokong bja rena di senyegago ganyenyane-ganyenyane gomme di lahlegelwa ke mošomo wa tšona. Ka mo go kgethegilego, e kgoma dikarolo tša bjoko tšeo di laolago metšhene ya boithatelo e bjalo ka go sepela le go šikinyega, le dikarolo tša bjoko tšeo di akaretšwago go gopolang ga rena .

Dika tše di tlwaelegilego kudu tša bolwetši bjo ke go šikinyega mo go sa laolegego go swana le go šikinyega le go šikinyega, le diphetogo tša kgopolo ya rena, boitshwarong le semelo sa rena . Se se nyamišago ke gore dika tše di na le tshekamelo ya go mpefala ge nako e dutše e e-ya. Eupša o se tshwenyege, go lemoga se go ka re thuša go itokišeletša mo gontši.

Ke mehuta efe e megolo ya Bolwetši bja Huntington?

Go na le mehuta ye mebedi ye megolo ya bolwetši bja Huntington:

1. Go thoma ga batho ba bagolo: Ye ke mohuta wo o tlwaelegilego kudu. Gantši dika di thoma go tšwelela ka morago ga nywaga e 30.

2. Bolwetši bja Huntington bjo bo thomago ka pela (bja bafsa): Ye ke mohuta wo o hwetšwago ka sewelo kudu. E ama bana ba banyenyane le bafsa ba bagolo.

Bolwetši bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng? Ke mang yo go nago le kgonagalo e kgolo ya gore a e hwetše?

Bolwetši bja Huntington bo hwetšwa lefaseng ka bophara, eupša go ya ka dipalo-palo, bo kgoma batho ba ka bago ba bararo go ya go ba šupago go ba dikete tše lekgolo . E tlwaelegile kudu gare ga batho ba setlogo sa Yuropa (go ra gore batho bao ba nago le lešika le le tšwago Yuropa). Eupša gopola gore ke boemo bja leabela, ka gona motho le ge e le ofe a ka bo hlagolela.

Ke dika dife tšeo re di bonago bolwetšing bjo?

Bolwetši bja Huntington bo kgoma mmele wa rena gotee le menagano ya rena. A re lebelele gore dika tše ke dife.

Diphetogo mmeleng (matshwao a mmele) .

Tše ke dimelo tše kgolo tša mmele tšeo di ka bonwago:

• Metšhene yeo e sa laolegego e bjalo ka go šikinyega goba go šikinyega ga ditho: Se ke seo ka tša kalafo re se bitšago chorea .
• Tahlegelo ya tekatekano : Bothata bja go sepela goba go ema thwii. Se se bitšwa ataxia .
• Bothata bja go sepela.
• Dijo goba seelaBothata bja go metša: Se se bitšwa dysphagia .
• Polelo ye e sa kwagalego.

Dika tše tša mmele ga di tšwelele gatee-tee. Ba thoma ka dilo tše dinyenyane mathomong. Nagana ka yona, go ba le bothata bja go swara pene gabotse, go dula o lahlela dilo, go lahlegelwa ke teka-tekano ya gago. Eupša ge nako e dutše e e-ya, dika tše di ka oketšega ganyenyane-ganyenyane.

Ditlamorago monaganong le maikutlo (matshwao a monagano) .

Go tlaleletša dika tša mmele, motho yo a nago le bolwetši bja Huntington a ka ba le diphetogo tša monagano le boitshwarong tše bjalo ka:

• Diphetogo maikutlong: go galefa kgafetšakgafetša, go tshwenyega, manyami ( kgateletšego ), go tenega.
• Bothata bja go gopola, go ela hloko le go dira mešomo e mentši.
• Bothata bja go ithuta dilo tše difsa.
• Bothata bja go dira diphetho le go nagana ka mo go kwagalago.

Mathomong, dika tše tša mmele le tša monagano di ka no se be le tutuetšo e kgolo medirong ya gago ya letšatši le letšatši. Lega go le bjalo, ge nako e dutše e e-ya, dika tše di ka dira gore go be thata go šoma ka go ikemela.

Ke eng go thothomela mo ga ditho (Chorea) mo go bonwago bolwetšing bja Huntington?

E nngwe ya dika tša mathomo tša mmele tša bolwetši bja Huntington ke boemo bjo bo bitšwago chorea . Ye ke ge dikarolo tša mmele di šikinyega goba di šikinyega ka go se rate le ka ntle le taolo ya rena. Gantši e thoma ka go kgoma diatla, menwana le mešifa ya sefahlego. Ka morago, matsogo, maoto le karolo ya ka godimo ya mmele le tšona di thoma go sepela ka mo go sa laolegego. Chorea e ka dira gore go be thata go bolela, go ja le go sepela. E ka ama gape le mešomo ya letšatši le letšatši go swana le go otlela.

Ke ka baka la’ng Bolwetši bja Huntington bo direga? Sebaki ke eng?

Sebaki se segolo sa bolwetši bja Huntington ke phetogo ya dikarolwana tša rena tša leabela. Go bolela nnete, e hlolwa ke phetogo ya leabela ka go lephelo leo le bitšwago `HTT` . Lephelo le la `HTT` le tšweletša proteine ​​ye e bitšwago `Huntingtin protein` mmeleng wa rena. Proteine ​​ye e thuša disele tša rena tša methapo `(Neurons)` go šoma gabotse.

Lega go le bjalo, motho yo a nago le bolwetši bja Huntington ga a na tsebišo ka moka ka DNA ya gagwe bakeng sa go dira proteine ​​ya huntingtin gabotse. Ka baka leo, proteine ​​e bopega ka mo go fošagetšego, ka sebopego se se sa tlwaelegago, gomme go e na le go thuša disele tša rena tša methapo , e thoma go di senya. Phetogo ye ya leabela ke yona e dirago gore disele tša megalatšhika di hwe.

Tahlegelo ye ya disele tša methapo e direga kudu karolong ya bjoko bja rena yeo e bitšwago ``Basal Ganglia`` yeo e laolago motšhene , le ka go ``Brain Cortex`` yeo e laolago go nagana ga rena, go tšea diphetho, le go gopola .

Na se ke bolwetši bja leabela?

Ee, phetogo ya leabela yeo e bakago bolwetši bja Huntington e ka abelwa. Ge e ba yo mongwe wa batswadi ba gago ba madi a e-na le phetogo ya leabela, go na le kgonagalo ya gore le wena o e abe bohwa. Se se bitšwa mokgwa wo o bušago wa autosomal wa bohwa . Tabeng ye, ge motswadi o tee a na le bolwetši bjo, ngwana o na le kgonagalo ya 50% ya go ba le bolwetši bjo. Lega go le bjalo, ke ka sewelo kudu, motho yo mongwe a ka hlagolela bolwetši bjo ka phetogo e mpsha ya dikarolwana tša leabela, gaešita le ge go se na motho ka lapeng yo a kilego a ba le bolwetši bjo pele.

Ke mang yo a lego kotsing e kgolo ya go swarwa ke bolwetši bjo?

Gaešita le ge motho le ge e le ofe a ka ba le bolwetši bja Huntington, o kotsing e kgolo ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago la madi a e-na le bolwetši bjo. Bjalo ka ge go boletšwe pejana, ge e ba yo mongwe wa batswadi ba gago a e-na le bolwetši bja Huntington, le wena o na le kgonagalo ya 50% ya go bo hlagolela.

Ke mathata afe ao a ka bago gona a Bolwetši bja Huntington?

Bolwetši bja Huntington ke boemo bjo bo tšwelago pele, bjo bo bolelago gore dika di mpefala ganyenyane-ganyenyane ge nako e dutše e e-ya . Mathata ao a ka diregago a akaretša:

• Dementia : Se se bolela go fokotšega ga go šoma ga bjoko, go lahlegelwa ke kgopotšo le diphetogo tše dikgolo tša semelo.
• Dikgobalo tša mmele ka lebaka la go šikinyega mo go sa laolegego goba go wa.
• Bothata bja go metša dijo bo ka lebiša go se kgone go ja le go nwa gabotse, e lego seo se feleletšago ka phepompe .
• Go se kgone go sepela ntle le thušo.
• Diphetetšo tša kgafetšakgafetša, kudukudu ditwatši tša maswafo go swana le nyumonia.

Bana bao ba bago le bolwetši bja Huntington e sa le ba banyenyane le bona ba ka ba le go thothomela .

O hlahloba bjang bolwetši bjo ka mo go nepagetšego? (Tlhahlobo) .

Ngaka, kudu-kudu setsebi sa tša megalatšhika , e ka go botša ka mo go kgonthišeditšwego ge e ba o e-na le bolwetši bja Huntington. O tla go hlahloba gomme a nyaka dika tša go thothomela, go thothomela, teka-tekano, di- reflex le go dirišana. Ba tla botšiša gape ge e ba go na le motho ka lapeng la gago yo a nago le bolwetši bjo. Mabakeng a mantši, go nyakega tlhahlobo ya leabela bakeng sa go kgonthišetša tlhahlobo.

Go lahla maemo a mangwe ao a bakago dika tše di swanago le go kgonthišetša gore ke bolwetši bja Huntington, go dirwa diteko tše di latelago:

• Diteko tša madi .
• Teko ya Leabela.
• Diteko tša go tšea diswantšho tša bjoko: Mohlala, `( MRI – Magnetic Resonance Imaging)` le `(CT scan – Skene ya Tomography ya Khomphuthara).

Go dira diteko tša leabela ke eng? E lemoga bjang se?

Teko ya leabela ke teko ya madi yeo e nyakago diphetogo DNA ya gago. Ngaka ya gago e tla go tšea sampole ya madi gomme ya e romela lapeng la go dira diteko go yo hlahloba DNA ya gago. Teko ye e ka go botša ka kgonthe ge e ba o e-na le phetogo ya leabela ya HTT yeo go boletšwego ka yona ka mo godimo. Moeletši wa dikarolwana tša leabela (motho yo a ikgethilego ka go dira diteko tša leabela) o tla go hlalosetša tshepedišo le dipoelo.

Ngaka ya gago e ka kgothaletša gape gore ditho tše dingwe tša lapa di dire tlhahlobo ye ya leabela. Se se tla thuša go sekaseka kotsi ya bona ya go ba le bolwetši bjo goba go ba le ngwana yo a nago le bolwetši bjo nakong ye e tlago.

Na go a kgonega go tseba ge e ba o na le bolwetši bjo pele dika di tšwelela?

Ee, o ka kgona. Ge e ba yo mongwe wa batswadi ba gago goba bana beno a e-na le bolwetši bja Huntington, le wena o kotsing e kgolo ya go ba le bjona. Predictive Genetic Testing e ka go botša ge e ba o e-na le phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e bakago bolwetši bja Huntington pele dika di tšwelela .

Batho ba arabela ka tsela e fapanego tsebišong ye. Go tseba gore o na le dikarolwana tša leabela go ka go thuša go rulaganya lapa la gago le go dira diphetho tša tša ditšhelete. Lega go le bjalo, gape e ka ba thata maikwelong, kudu-kudu ka ge bolwetši bjo bo sa kgone go thibelwa. Ka fao, go bohlokwa go boledišana le moeletši wa gago wa dikarolwana tša leabela ge e ba go le kaone gore o dire diteko pele dika di tšwelela.

Ke dikalafo dife tša Bolwetši bja Huntington?

Nepo e kgolo ya kalafo ya bolwetši bja Huntington ke go go dira gore o phuthologe ka mo go kgonegago. Ga bjale ga go na kalafo yeo e ka thibelago bolwetši bjo, ya diegiša go thoma ga dika goba ya bo thibela. Ka ge bolwetši bo kgoma bophelo bja gago bjo bobotse bja mmele, bja monagano le bja maikwelo, o ka nyaka dikalafo tše di fapa-fapanego. Tše di akaretša:

• Kalafo ya Mmele goba Kalafo ya Mošomo.
• Kalafo ya Polelo.
• Keletšo.
• Dihlare.

Ke dihlare dife tšeo di newago go laola dika?

Ngaka ya gago e ka go nea dihlare tše di fapanego go ithekgile ka dika tša gago.

Dihlare tšeo ka tlwaelo di laelwago go laola chorea (jerking) ke:

• `Tetrabenazine`
• `Deutetrabenazine`
• `Haloperidol`

Go laola dika tša maikwelo (tše bjalo ka go feto-fetoga ga maikwelo le kgateletšego), ngaka ya gago e ka go nea dihlare tše bjalo ka:

• Dihlare tša go lwantšha kgateletšego: Ka mohlala, Fluoxetine le Sertraline.
• Dihlare tša go lwantšha monagano: Ka mohlala, Risperidone le Olanzapine.
• Dihlare tša go tsepamiša maikutlo: Ka mohlala, lithium.

Bohlokwa: Dihlare tše ka moka di ka baka ditla-morago tše dingwe. Ka mohlala, o ka ba le go opa ga mešifa ka morago ga kalafo ya mmele, goba o ka ba le go lapa goba kgatelelo ya madi e nyenyane ka baka la dihlare tša chorea. Ngaka ya gago e tla go hlalosetša tše ka moka pele o thoma kalafo, e le gore o kgone go dira phetho e nago le tsebo.

Sehlopha sa tša kalafo seo se tlago go go thuša ke bomang?

Sehlopha sa tša kalafo seo se go thušago go lebeletšana le bolwetši bjo se ka akaretša ditsebi tše bjalo ka:

• Ngaka yeo e ikgethilego ka bjoko le methapo (Neurologist).
• Ngaka ya tša monagano.
• Moeletši wa tša Leabela.
• Ngaka ya tša mmele.
• Molaodi wa Mošomo.
• Setsebi sa tša polelo.

Na go na le tsela ya go thibela bolwetši bjo gore bo se ke bja tšwelela?

Ga bjale ga go na tsela ya go thibela goba go fokotša kotsi ya go ba le bolwetši bja Huntington. Lega go le bjalo, ge e ba o rulaganya go thoma lapa, boledišana le moeletši wa dikarolwana tša leabela gomme o ithute ka go dira diteko tša dikarolwana tša leabela. Se se ka go thuša go kwešiša kotsi ya gago ya go ba le ngwana yo a nago le bolwetši bja leabela. Ga bjale go a kgonega go diriša IVF (In Vitro Fertilization) ka diteko tša leabela bakeng sa go thibela bana ba nakong e tlago gore ba se ke ba abelwa bolwetši bja Huntington.

Bolwetši bja Huntington bo mpefala bjang ge nako e dutše e e-ya? (Mekgahlelo ya lefu) .

Bolwetši bja Huntington ke boemo bjo bo mpefalago ganyenyane-ganyenyane ge nako e dutše e e-ya. Le ge se se ka fapana go ya ka batho, gantši se feta megatong ye e latelago:

• Mogato wa mathomo: Dika ga di bonolo. O ka ikwa o sa iketla go se nene, o le yo a sa kgahlišego, o thatafalelwa ke go nagana ka dilo tše di raraganego gomme o ka ba le metšhene e menyenyane yeo e sa laolegego. Eupša gantši o ka phethagatša mediro ya letšatši le letšatši.
• Sethaleng sa gare: .Diphetogo tša mmele le tša monagano di ka dira gore go be thata kudu go šoma, go otlela le go dira mešomo ya ka gae. Go metša go ka ba thata, ka gona go bolela le go ja e ka ba tlhohlo, eupša e sego mo go sa kgonegego. Go na le kotsi ye kgolo ya go wa ka lebaka la tahlegelo ya tekatekano. Mešomo ya motho ka noši ya go swana le go hlapa le go apara e sa dutše e ka dirwa.
• Mogato wa mafelelo: Go thata kudu go dira mešomo ya letšatši le letšatši ka bowena. Batho ba bantši ga ba kgone le go tsoga malaong ntle le thušo. Mo nakong ye, ba nyaka tlhokomelo ya diiri tše 24 gore ba je, ba hlape le go hlokomela bophelo bja bona bjo bobotse.

Na go na le pheko e feletšego ya se?

Ga bjale ga go na kalafo ya bolwetši bja Huntington. Le ge go le bjalo, diteko tša kliniki ( diteko bathong) di tšwela pele go ithuta ka botlalo ka bolwetši le go bona ka fao dikalafo tše mpsha di ka thušago ka gona.

Gantši o ka phela nako e kaaka’ng le bolwetši bjo?

Palogare ya kholofelo ya bophelo ka morago ga go lemogwa gore o na le bolwetši bja Huntington e magareng ga nywaga e 10 le e 30 .

Na Bolwetši bja Huntington bo a bolaya?

Bolwetši bja Huntington ga bo bolaya ka go lebanya. Lega go le bjalo, ge nako e dutše e e-ya, bolwetši bjo bo ka dira gore go be thata go dira mediro ya letšatši le letšatši. Kamoo e mpefalago ka pela ka gona e fapana go ya ka batho. Lega go le bjalo, mathata a bolwetši bjo, a bjalo ka nyumonia goba dikgobalo tša go wa, a ka lebiša lehung.

Nka phela bjang gabotse ka boemo bjo? (Go itlhokomela) .

Gaešita le ge bolwetši bja Huntington bo le šoro, go na le dilo tšeo o ka di dirago bakeng sa go boloka boemo bjo bobotse bja bophelo bjo bo kgonegago. Ditšhišinyo tše dingwe ke tše:

• Itšhidulle ka mehla: Dinyakišišo di bontšhitše gore go itšhidulla go dira gore o ikwe o le kaone ka kakaretšo.
• Eja dijo tše di phetšego gabotse: Ngaka ya gago e ka kgothaletša diphetogo tše dingwe dijong tša gago. Metsamao e sa laolegego e ka fiša di- kilojoule tše di fihlago go tše 5 000 ka letšatši. Ka gona, dijo tše di leka-lekanego di bohlokwa.
• Enwa meetse a mantši: Ge o na le bothata bja go metša dijo, go na le kotsi ya go felelwa ke meetse mmeleng. Ka gona, dingaka di eletša go dula o e-na le meetse.
• Hwetša sehlopha sa thekgo: Botšiša ngaka ya gago ka ga methopo ya setšhaba moo o ka kgokaganago le ba bangwe ba go swana le wena.
• Ditirelo tša tlhokomelo ya nyakišišo: Ka nako ye nngwe, o ka nyaka ditirelo tša tlhokomelo ya ka gae goba tlhokomelo ya legaeng la batšofadi. Ela hloko se e sa le pele.
• Kgetha moeletši yo a botegago: Ge bolwetši bo dutše bo tšwela pele, go ka swanelwa ke go abela motho yo mongwe boikarabelo bja tša ditšhelete le bja go dira diphetho. Ye ke phetho e thata eupša e le ya bohlokwa yeo o swanetšego go e dira. Rulaganya ditebelelo tša gago pele dika tša gago di dira gore go be thata go dira diphetho.

Gopola gore le ge bolwetši bja Huntington bo ka se thibelwe, o ka bo rulaganyetša. Go ka tšea nywaga e mentši gore dika di mpefala. Nakong yeo, o na le nako ya go hwetša dingaka tše di botegago le go hwetša thekgo yeo o e hlokago bakeng sa bokamoso. Ge e ba wena goba motho yo mongwe ka lapeng la gago a na le bolwetši bja Huntington, boledišana le moeletši wa dikarolwana tša leabela mabapi le seo o swanetšego go se tseba.

Ke dipotšišo dife tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka ya gago?

O ka botšiša ngaka dipotšišo tša go swana le:

• Boemo bja ka bo tla ba bjang ge ke tšwela pele? (Prognoza ya go bolela e sa le pele) .
• Ke dikalafo dife tšeo o di kgothaletšago?
• Ke ditla-morago dife tšeo di ka bago gona tša kalafo?
• Nka phema bjang mathata?
• Ke swanetše go itokišeletša bjang mogato wa mafelelo wa bolwetši bja Huntington?
• Na o ka kgothaletša gore lapa lešo ka moka le lona le dire diteko tša leabela?

Bolwetši bja Huntington bo ka dira gore go be thata go wena go itlhokomela ge nako e dutše e e-ya. Go ka ba mo go gateletšago go ithuta gore wena goba motho yo o mo ratago o na le bolwetši bjo. Lega go le bjalo, ka ge dika di ka tšea nywaga e mentši gore di tšwelele, o na le nako ya go itokišeletša tlhokomelo le thekgo ya nako e tletšego. Le ge go ka swanelwa ke go dira diphetho tše bohlokwa tša nako e telele mabapi le bophelo bja gago bjo bobotse, ga se wa swanela go kitimela go dira diphetho tše tšeo di tlago go kgoma bokamoso bja gago.

Go ka ba bonolo go lahla kholofelo ge o lemoga kamoo bolwetši bjo bo tlago go go kgoma ka gona nakong e tlago. Eupša ga o noši. Batho ba bantši ba hwetša khomotšo ka go boledišana le moeletši wa tša maphelo a monagano goba go tsenela sehlopha sa thekgo. Le gona dinyakišišo di tšwela pele go ithuta mo go oketšegilego ka dikgetho tša kalafo tšeo di ka thušago go kaonefatša boleng bja gago bja bophelo.

Molaetša wa go Išwa Gae:

Go lokile, ka fao, go tšwa go seo re boletšego ka sona, go na le dilo tše mmalwa tšeo o swanetšego go di gopola ruri :

• Bolwetši bja Huntington ke bolwetši bja leabela bjo bo senyago disele tša bjoko.
• Se se baka metšhene yeo e sa laolegego (chorea) le diphetogo tša monagano .
• Gaešita le ge go se na kalafo e feletšego ya se, go na le dikalafo tša go laola dika le go oketša boiketlo.
• Ge wena goba motho yo mongwe ka lapeng la gago a belaela gore o na le bolwetši bjo, go bohlokwa kudu go nyaka keletšo ya tša kalafo le keletšo ya dikarolwana tša leabela.
• Gaešita le ge go phela le bolwetši bjo e ka ba tlhohlo, ka thulaganyo e swanetšego, thekgo le temogo, o ka lebeletšana le boemo ka matla. Nyakišišo ya dikalafo tše difsa e tšwela pele, ka gona dula o na le kholofelo.

Ge e ba o nyaka go tseba ka mo go oketšegilego ka se, o se ke wa tšhaba go botšiša ngaka. Dula o phetše gabotse mmeleng!