Na o na le matheba letlalong la gago goba dithotobolo mmeleng wa gago? Se e ka ba Neurofibromatosis Mohuta wa 1 (NF1)!

Lehono re tlo bolela ka seemo seo se raraganego go se nene, eupša se ka ba bohlokwa go batho ba bantši. Re e bitša Neurofibromatosis Type 1, goba (NF1) ka boripana. O ka no ba o se wa kwa ka leina le. Eupša a re boleleng ka yona ka tsela e bonolo, ka tsela yeo o ka e kwešišago.

Mohuta wa 1 wa Neurofibromatosis (NF1) ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, (NF1) ke boemo bjo bo kgomago letlalo la gago le tshepedišo ya megalatšhika (ke gore, bjoko bja gago , mokokotlo , le ditšhika tše dingwe ka moka). Ye ke boemo bjo bo bakago phetogo e nyenyane tseleng yeo disele tše dingwe mmeleng wa rena di golago ka yona. Se se dira gore dihlagala tšeo e sego tša kankere (tše di sa tšhošetšego) di bopege. Tše di bitšwa di- neurofibromas . Dihlagala tše di bopega methapong ya bjokong bja gago, mokokotlong le letlalong. E nngwe ya dika tše kgolo tšeo di bonwago go batho bao ba nago le (NF1) ke gore ba na le mabala a mantši a café au lait letlalong la bona. Boemo bjo bo ka ama gape mahlo le marapo. Ka dinako tše dingwe dingaka gape di e bitša bolwetši bja Von Recklinghausen, bjoo o ka bago o bo kwele.

Neurofibromatosis Mohuta 1 (NF1) e tlwaelegile gakaakang?

Ye ke mohuta wo o tlwaelegilego kudu wa neurofibromatosis. Ge e le gabotse, 96% ya balwetši ka moka ba neurofibromatosis ba na le NF1. Lefaseng ka bophara, go akanyetšwa gore mo e ka bago ngwana o tee go ba bangwe le ba bangwe ba 3 000 bao ba belegwago ngwaga o mongwe le o mongwe o na le NF1.

Matšoao a NF1 ke afe?

Matšoao a (NF1) a bakwa kudu ke go gatelela ga methapo. Bona ge e ba dika tše di kwagala di tlwaelegile go wena:

• Mabala a fetago a tshela a café au lait: A a tšwelela e le matheba a sephaphathi, a boso bjo bo bofefo go ya go boso bjo bo fifetšego letlalong, a swanago le maswao a matswalo .
• Di- neurofibroma tše pedi goba go feta moo ka tlase ga letlalo: Dihlagala tše di ka tšwelela kae le kae mmeleng. Di ka ba tše nnyane bjalo ka pea goba tše kgolo. Di ka ba boleta ge di kgongwa goba di thata go se nene. Gantši, letlalo leo le dikologilego dihlagala tše le lefifi go feta mmala wa gago o tlwaelegilego wa letlalo.
• E bonala bjalo ka matheba a mannyane (freckles) makhwapheng, groin, gomme ka dinako tše dingwe ka fase ga matswele.
• Sebopego sa dithotobolo tše dinyenyane (Lisch nodules ) ka gare ga iris goba dihlagala tša methapo ya leihlo (optic glioma) gomme ka baka leo go se bone gabotse.
• Go se tlwaelege kgolong ya marapo:Ka mohlala, go ka ba le dilo tše bjalo ka scoliosis goba marapo a maoto a go khunama, hlogo yeo e lego e kgolo go feta e tlwaelegilego (macrocephaly) le botelele bjo bokopana.
• Bolwetši bja go hlaelela ga tlhokomelo/ go dira dilo ka mo go feteletšego ( ADHD ) .
• Bohloko mafelong ao dihlagala di bopilwego go ona, bothata bja go sepela-sepela le bothata bja go šoma ditho tše di lebanego.

Dika tše e ka ba tše bonolo kudu go batho ba bangwe, gomme di ka ama ba bangwe kudu. Le gona, ga se dika tše ka moka tšeo di bago gona go tloga ge motho a belegwa. Di tšwelela ka dinako tše di fapanego bophelong ka moka. Ka gona, tsela yeo e kgomago motho yo mongwe le yo mongwe ka yona e fapane.

Ke eng seo se bakago Neurofibromatosis Mohuta wa 1 (NF1)?

Sebaki se segolo sa NF1 ke phetogo go e nngwe ya dikarolwana tša rena tša leabela, yeo e bitšwago phetogo ya diphedi. Lephelo le le bitšwa lephelo la Neurofibromin 1. Lephelo le la Neurofibromin 1 le botša mmele wa rena gore o dire proteine ​​yeo e bitšwago neurofibromin. Proteine ​​ye e bohlokwa kudu ka gobane e laola gore disele di arogana ga kae le gore di dira dikopi tše kae. Ge e le gabotse, ye ke proteine ​​yeo e thibelago dihlagala gore di se bopege (sethibela hlagala) .

Ka gona, ge mmele o sa hwetše ditaelo tše di nepagetšego tša go dira proteine ​​ye ya neurofibromin, disele tše dingwe ga di arogane gabotse gomme di a ipoeletša. Go e na le moo, ba dira dikopi tše dintši go feta tšeo ba di nyakago. Ke mo dihlagala di bopegago. Hlagala ke boima bjo bo kitimago bja ditlhalenama tšeo di bopilwego ke palo e kgolo ya disele tše di sa tlwaelegago.

O ka abelwa phetogo ye ya dikarolwana tša leabela go yo mongwe wa batswadi ba gago. Se se bitšwa mokgwa wo o bušago wa autosomal wa bohwa . Lega go le bjalo, o ka ba le phetogo ye ya dikarolwana tša leabela gaešita le ge go se na motho ka lapeng la gago yo a nago le boemo bjo. Mo e ka bago seripa-gare sa batho bao ba nago le NF1 ba e ba le yona ka go itiragalela. Se se bolela gore phetogo ya dikarolwana tša leabela e direga ka kotsi gomme ga e abelwe motho le ge e le ofe.

Ke mathata afe ao a ka bago gona a Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

(NF1) e ka baka mathata a mang. Tše dingwe tša tšona ke tše:

• O ka lahlegelwa ke pono ya gago.
• Go robega goba go se tlwaelege ga tšwelopele ya marapo (dysplasia) go ka direga.
• Methapo ya tšhika e ka senyega.
• Kgatelelo ya madi e phagamego (kgatelelo ya madi) e ka direga.
• Gaešita le ka morago ga kalafo le go tlošwa, dihlagala di ka boela gape.
• Go ipona go ka fokotšega.

Sa bohlokwa kudu, tše dingwe tša dihlagala tšeo di tšwelelago ka go NF1 ke tša kankere.Go na le kgonagalo ya gore e ka fetoga bothata. Ka fao, go bohlokwa kudu go ba šedi ka se.

NF1 e lemogwa bjang?

Ngaka e tla go hlahloba gomme ya dira diteko tše di nyakegago go bona ge e ba o na le NF1. O tla thoma ka go dira tlhahlobo ya mmele, a botšiša ka dika tša gago gomme a hwetše kamoo di go kgomago ka gona.

Go tlaleletša, o ka dira gape diteko tša go swana le tše:

• Diteko tša go tšea diswantšho: Ka mohlala, MRI, X-ray goba CT scan.
• Teko ya dikarolwana tša leabela.
• Tlhahlobo ya leihlo.

Bontši bja batho ba lemogwa gore ba na le NF1 ge ba godile. Se ke ka lebaka la gore dika ga di tšwelele ka nako e tee, eupša di gola ganyenyane-ganyenyane ge nako e dutše e eya. Ka mohlala, o ka ba le mabala a café au lait ge o belegwa, goba a ka tšwelela nywageng e sego kae ya mathomo. Le ge go le bjalo, go ka tšea mengwaga ye 3-5 gore freckles e tšwelele ka makhwapheng le ka gare ga letheka. Di- neurofibromas ke mohuta wa hlagala yeo e bonwago kudu ge motho a godile. Gantši, batho ba nyaka tlhokomelo ya tša kalafo bakeng sa diphetogo tša pono.

Neurofibromatosis Type 1 (NF1) e alafša bjang?

Ga bjale ga go na kalafo ya boemo bjo (NF1). Lega go le bjalo, ngaka e ka go thuša go laola dika tša gago. Dikgetho tša kalafo di a fapana go ithekgile ka kamoo dika tša gago di go kgomago ka gona. Tše dingwe tša dikalafo tšeo di lego gona ke tše:

• Go buiwa ga go tloša hlagala.
• Kalafo ya dikhemikhale ke kalafo ya dihlagala tšeo di fetogilego kankere.
• Dilo tše bjalo ka go buiwa goba di- brace bakeng sa go se tlwaelege ga kgolo ya marapo.
• Dihlare tša go laola kgolo ya hlagala: Ka mohlala, seokobatši seo se bitšwago selumetinib.
• Dihlare tša go laola dika tše dingwe: Ka mohlala, dihlare tša ADHD.

Ge e ba o na le NF1, go bohlokwa go bona ngaka bonyenyane gatee ka ngwaga bakeng sa tlhahlobo e feletšego ya tša kalafo. Gape o swanetše go ba le tlhahlobo ya ophthalmologic ngwaga o mongwe le o mongwe. Go oketša moo, go bohlokwa kudu gore kgatelelo ya gago ya madi e hlahlobje bonyenyane gatee ka ngwaga go lekola mathata.

Na o swanetše go nagana gape ka bophelo bjo bobotse bja monagano?

Ee, ka nnete. Ke mo go tlwaelegilego gore boemo bjo bo go kgome maikwelong. Batho ba bantši ba hwetša kimollo ka go boledišana le setsebi sa tša maphelo a monagano . Goba, go tsenela sehlopha sa thekgo moo batho bao ba nago le maemo a swanago ba kgobokanago le gona e ka ba mo go thušago kudu. Ka gobane ka dinako tše dingwe, ge dikgolo tše le matheba di tšwelela mafelong ao a bonagalago go ba bangwe, o ka ikwa o tshwenyegile ka ponagalo ya gago. Ka fao, go botse kudu go bolela le ngaka goba moeletši wa maphelo a monagano ka dilo tša go swana le tše.

Na go na le ditla-morago le ge e le dife tša kalafo?

Ee, ditla-morago di ka fapana go ithekgile ka mohuta wa kalafo. Ngaka ya gago e tla go hlalosetša tše pele o thoma kalafo. Ka mohlala, ge e ba o buiwa, o ka ba le go tšwa madi le go fetelwa ke twatši. Ge e ba o na le kalafo ya dikhemikhale, o ka itemogela go hlobega ga moriri le go lapa.

Na Neurofibromatosis Type 1 (NF1) e ka thibelwa?

Ga bjale ga go na tsela ye e tsebjago ya go thibela NF1. Lega go le bjalo, ge e ba o rulaganya go thoma lapa, ke gore ge e ba o holofela go ba le ngwana, o ka boledišana le ngaka gomme wa botšiša ka keletšo ya dikarolwana tša leabela . Se se ka go fa kwešišo ye kaone ya dibaka tša gore o tla ba le ngwana yo a nago le bolwetši bja leabela bja go swana le NF1.

Bophelo bja motho yo a nago le NF1 ke bofe?

Gantši, ge e ba dika tša gago e se tše šoro, NF1 ga e ame ka go lebanya kholofelo ya gago ya bophelo. Bontši bja batho ba phela nako e tlwaelegilego ya bophelo. Le ge go le bjalo, ge mathata a direga (le ge e le gore ga se a tlwaelega), kudu ge go na le dihlagala tše ntši kudu tšeo di ka tlošwago ka polokego ka go buiwa, goba ge dihlagala di fetoga kankere, e ka ama tebelelo ya gago ya bophelo (prognosis).

Ke eng seo o ka se letelago ge o hwetša tlhahlobo ya NF1?

(NF1) ke seemo seo se amago batho ka tsela ye e fapanego. Batho ba bangwe ba ka no se be le dika tšeo di šoro ka mo go lekanego go ka šitiša mediro ya letšatši le letšatši. Ba bangwe ba ka ba le mathata a pono goba bohloko bjo bo dirago gore go be thata go sepela-sepela.

Batho ba bantši ba hwetša e le mo go holago go boledišana le setsebi sa tša maphelo a monagano ge dika tša bona di kgoma bophelo bja bona bja monagano le tsela yeo ba naganago ka mmele wa bona. Ka ge dikgolo tše, tše bjalo ka ditšhošane le maswao a matswalo, ka dinako tše dingwe di ka bonagala go ba bangwe, o ka ikwa o hlabja ke dihlong goba o hlabja ke dihlong ka ponagalo ya gago. Ngaka e ka go thuša go laola maikwelo a le dika le ge e le dife tšeo di go dirago gore o se phuthologe.

Ke swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba o e-na le dika tša NF1, kudu-kudu mabala a fetago a tshela a café au lait, diphetogo tša letlalo tšeo di sa hlalosegego goba go fetoga ga pono, bona ngaka gatee-tee. Ge e ba o šetše o alafša NF1, botša ngaka ya gago ge e ba dika, go swana le bohloko, di oketšega goba di mpefala.

Go oketša moo, go bohlokwa go hlahlobja ka tša kalafo bonyenyane gatee ka ngwaga . Se se ka thuša go kgonthiša gore dikarolo tše di latelago tša mmele wa gago tšeo di ka kgongwago ke NF1 di šoma gabotse:

• Mahlo
• Tshepedišo ya methapo
• Letlalo
• Tshepedišo ya pelo le methapo
• Mokokotlo wa mokokotlo

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka?

Ge o eya go bona ngaka, o ka botšiša dipotšišo tša go swana le tše:

• Ke eng seo ke swanetšego go se letela ka tlhahlobo ya (NF1)?
• Na bana ba-ka ba nakong e tlago ba ka abelwa boemo bjo?
• Ke kalafo efe yeo o e kgothaletšago? Na go na le ditla-morago le ge e le dife?
• Na dihlagala di ka gola morago ka morago ga go tlošwa?
• Ke gakae ke swanetšego go boa bakeng sa dipeeletšo tša go latela?

Sa mafelelo, dilo tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Neurofibromatosis Mohuta wa 1 (NF1) ke mohuta wo o tlwaelegilego kudu wa neurofibromatosis. E ka kgoma dikarolo tše dintši tša mmele wa gago, kudu-kudu letlalo la gago le tshepedišo ya megalatšhika. Dika tša gago di ka kgoma bophelo bja gago bja letšatši le letšatši le tsela yeo o ikwago ka yona ka mmele wa gago. Eupša o se ke wa tshwenyega. Sehlopha sa gago sa tša kalafo se ka go thuša go hwetša kalafo e kaone-kaone bakeng sa boemo bja gago. Ge e ba dika tša gago di kgoma go ipona ga gago, o ka hwetša e le mo go holago go boledišana le moeletši wa tša maphelo a monagano . Ge e ba o šetše o tseba gore o na le NF1 gomme o rulaganya go thoma lapa, o se lebale go boledišana le ngaka ya gago ka keletšo ya dikarolwana tša leabela.

Ga o noši, go na le batho ba bantši bao ba ka go thušago leetong le.