Na ngwana wa gago o na le dika tše? A re ithuteng ka ALD (Adrenoleukodystrophy) .

Na o kile wa kwa ka boemo bjo bo bitšwago ALD (Adrenoleukodystrophy)? Leina le ka kwagala le raragane go se nene. Eupša a re e boloke e le bonolo. Ke boemo bja leabela, go ra gore ke selo seo re se abelago batswadi ba rena. E ama ka mo go kgethegilego tshepedišo ya rena ya megalatšhika le dikgeleswa tša adrenal. Ka dinako tše dingwe, dika tše di ka sepedišana le diphetogo tša boitshwaro le mathata a go ithuta baneng ba banyenyane.

ALD (Adrenoleukodystrophy) ke eng? A re e kwešišeng gabonolo.

Go lokile, a re thomeng ka go bona gore ALD ke eng gabotse. ALD ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bjo bo lego sehlopheng sa malwetši a leabela . Sehlopha se se bitšwa Leukodystrophies.'' Ge go bolelwa ka bonolo, malwetši a a hlolwa ke phetogo, goba phetogo ya diphedi, dikarolwana tša leabela tša mmele wa rena, ke gore, DNA'' ya rena.'' DNA'' ya rena e swana le sete ya ditaelo tša ka fao mmele wa rena o swanetšego go šoma ka gona.

ALD ke bolwetši bjo bo tšwelago pele, go ra gore bo mpefala ganyenyane-ganyenyane. Ka gona, pakane e kgolo ya kalafo ke go diegiša tšwelopele ya bolwetši le go nea balwetši boemo bjo bokaone bja bophelo.

Go direga eng ka mmele wo o nago le ALD?

Go motho yo a nago le ALD, mmele ga o kgone go thuba mehuta e itšego ya makhura gabotse, kudu-kudu Very-Long-Chain Fatty Acids (VLCFAs). Se se swana le ditlakala tša ka ntlong ya rena tšeo di sa kgonego go tlošwa. Ka gona, di-VLCFA tše di thoma go kgoboketšwa bjokong, tshepedišong ya megalatšhika le cortex ya adrenal, yeo e lego karolo ya ka ntle kudu ya tšhika ya adrenal.

Bo-rathutamahlale ba sa dutše ba sa kgonthišege ka mo go feletšego gore go direga’ng gabotse mmeleng ge di-VLCFA tše di kgoboketšwa. Eupša dinyakišišo di šišinya gore di baka go ruruga le go senya sekhurumetšo sa tšhireletšo seo se dikologilego disele tša methapo bjokong bja rena, seo se bitšwago myelin sheath .

Nagana ka yona bjalo ka seširo sa polasitiki go dikologa terata. Ge e fedile, terata ga e šome gabotse. Ka mo go swanago, ge seširo sa myelin se senyegile, disele tša methapo ya tšhika ga di kgone go romela melaetša go tšwa bjokong go ya mmeleng ka moka. Se se ka šitiša mediro e mentši ya mmele, e bjalo ka go sepela le go nagana.

ALD gape e senya dikgeleswa tša adrenal, e lego seo se ka lebišago go fokotšegeng ga dihomoune tše itšego mmeleng. Dikgeleswa tše tša adrenal di ka godimo ga dipshio tša rena. Di tšweletša dihomoune tšeo di kgomago dika tša banna le basadi le dihomoune tšeo di arabelago kgateletšegong.

ALD e abelwa bjang?

Ka ge ALD e le bolwetši bja leabela, bo ka abelwa motswadi o tee goba bobedi bja bona. E bakwa ke bothata bja chromosome ya X , yeo ka dinako tše dingwe e bitšwago ALD yeo e kgokagantšwego le X.

ALD e tlwaelegile gakaakang?

Ye ke bolwetši bjo bo diregago ka sewelo e le ka kgonthe.Lefaseng ka bophara, bolwetši bjo bo kgoma mo e ka bago motho o tee go ba 15 000. E tlwaelegile kudu go banna go feta basadi.

Ke eng seo se bakago ALD?

Sebaki se segolo sa ALD ke phetogo ya leabela lephelo le itšego. Dipshio tša rena di swana le sete ya ditaelo tša go dira diprotheine tšeo di lego bohlokwa gore mmele o šome. Ge lephelo le fetoga, le ka dira gore go tšweletšwe mohuta o fošagetšego wa proteine.

Ka ALD, bothata bo ka lephelo leo le bitšwago (ABCD1). Lephelo le le tšweletša proteine ​​ye e bitšwago (ALDP). Proteine ​​ye ke yona e thušago go thuba (VLCFAs) tšeo re boletšego ka tšona pejana. Ka fao, ka lebaka la gore proteine ​​ye ga e tšweletšwe gabotse, (VLCFAs) di kgoboketšwa ka gare ga ditlhalenama tša mmele.

Ke mehuta efe ye e fapanego ya ALD?

Go na le mehuta e mmalwa e megolo ya ALD:

• ALD ya bjoko bja bjaneng: Bašemane bao ba nago le mohuta wo gantši ba thoma go bontšha dika tša tshepedišo ya megalatšhika ba nywaga ya magareng ga e 3 le e 10. Ka mo go makatšago, bana ba ba gola ka mo go tlwaelegilego nakong ya masea. Ke moka, bokgoni bja bona bo thoma go fokotšega ganyenyane-ganyenyane. Gantši di bontšha mathata a boitshwaro, a bjalo ka bothata bja go tsepamiša kgopolo sekolong. Go thothomela go ka direga. Ngwana a ka hwa ka nywaga e sego kae ya go thoma ga dika tše.
• Bolwetši bja Addison bjo bo nago le ALD: Gotee le dika tša tshepedišo ya megalatšhika, ALD e ka dira gore dikgeleswa tša adrenal di kgaotše go šoma gabotse. Se se bitšwa bolwetši bja Addison . Boemong bjo, dikgeleswa tša gago tša adrenal ga di tšweletše homoune e lekanego ya cortisol . Dika di akaretša go lahlegelwa ke kganyogo ya dijo le go fokola ga mešifa.
• Adrenomyeloneuropathy (AMN) goba ALD yeo e thomago ke batho ba bagolo: Ye ke mohuta o boleta wa ALD. Gantši e thoma magareng ga nywaga e 21 le e 35. Batho bao ba nago le AMN ba na le mathata ka bobedi dikgeleswa tša adrenal le tshepedišo ya megalatšhika. ALD yeo e thomago batho ba bagolo ga e mpefale ka pela go swana le ALD ya bjaneng, eupša gape e ka dira gore go šoma ga bjoko go fokotšege go batho ba bagolo. Dika di akaretša go tšhošwa ke maoto le bohloko ditho.

Go tlaleletša go se, go na le mehuta e mengwe e mmalwa yeo e sa tlwaelegago kudu ya ALD:

• ALD ya go se lekane ga adrenal feela: Batho ba bangwe ba ka ba le bolwetši bja Addison ba nnoši, ntle le mathata le ge e le afe a tshepedišo ya megalatšhika. Mo e ka bago motho o tee go ba lesome bao ba nago le ALD o na le mohuta wo.
• ALD ya bjoko bja batho ba bagolo: Mo e ka bago tee-hlanong ya banna ba bagolo bao ba nago le bolwetši bjo ba na le mathata a temogo ao a swanago le a ALD ya bjoko bja bjanengGe nako e dutše e e-ya, modiro wa tšona wa monagano le wa megalatšhika o mpefala kudu. Batho ba bantši ba bagolo bao ba nago le mohuta wo ba hwa ka baka la bolwetši bjo.
• Basadi bao ba nago le ALD: Mo e ka bago mosadi o tee go ba bahlano bao ba nago le ALD o ba le dika ge a e-na le nywaga e 40. Ge ba e-na le nywaga e 60, 90% e ba le dika. Lega go le bjalo, gantši dika ga di bonolo. Ka mohlala, go ka ba le go fokola mo go bonolo le go thatafala maotong.

Dika tša ALD di tšwelela neng?

Dika tša ALD gantši di thoma magareng ga nywaga e 3 le e 10. Lega go le bjalo, ka dinako tše dingwe di ka thoma ka morago bophelong. Mokgwa wa ALD wo o thomago bjaneng ke wona o šoro kudu.

Ke dika dife tše di tlwaelegilego tša ALD?

Mohuta o mongwe le o mongwe wa ALD o na le sete ya wona ya dika. Gantši, bobedi dika tša methapo le tša dihomoune di a bonwa.

Dika tša ALD ya bjoko bja bjaneng:

Dika tšeo di bonwago mo dikgatong tša mathomo:

• Mathata a boitshwaro: Ka mohlala, Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) le bogole bja go ithuta.
• Ditlhaelelo tša temogo: Tše ke mathata a go nagana le go kwešiša tshedimošo ye mpsha. Bana ba ka ikwa ba "lahlegile lefaseng la ditoro" sekolong. Ba ka ba le bothata bja go bala, go ngwala le go rarolla mathata a sebaka.
• Regression: Se se ra gore bana ba lahlegelwa ke bokgoni bja bona bja peleng.

Ge bolwetši bo tšwela pele, o ka bona gape le dika tša go swana le:

• Mathata a pono
• Bofokodi bja go kwa
• Bothata bja go sepela
• Bofokodi le go thatafala ga ditho
• Go tšhošwa ke go thothomela
• Bolwetši bja go fokola ga monagano
• Bothata bja go ja
• Go hlatša

Mafelelong, bana ba lahlegelwa ke mešomo e mentši ya tshepedišo ya bona ya megalatšhika. Ba lahlegelwa ke pono, go kwa le go šikinyega ka boithatelo. Ge bolwetši bo tšwela pele, bana ba tsena boemong bja boemo bja dimela.' Gantši bana ba hwa ka nywaga e mebedi go ya go e meraro ka morago ga go thoma ga dika tša methapo.

Dika tša bolwetši bja Addison:

Matšoao a go fokotšega ga mošomo wa adrenal:

• Lapile kudu
• Go fokotša boima bja mmele
• Go nyema moko le go hlatša
• Mathata a tšhilo ya dijo
• Go ikwa o fokola
• Hlogo e opša ke mesong
• Kgatelelo ya madi ya tlase (Hypotension) .
• Maemo a tlase a swikiri mading (Hypoglycemia) .
• Go fifala ga letlalo ntle le go pepentšhwa seetšeng sa letšatši (Hyperpigmented skin) .

Dika tša adrenomyeloneuropathy (AMN): .

Tše di akaretša:

• Spasticity, bofokodi goba go golofala ga mešifa ya ditho tša ka tlase.
• Ataxia ke boemo bja methapo bjo bo kgomago motšhene wa go šikinyega.
• Go tšhošwa ke bohloko.
• Go se šome gabotse ga erectile.
• Go se kgone go laola go tšhologa ga mala (go se kgone go itshwara mala).
• Bothata bja go laola moroto.
• Lefatla ka lebaka la botšofadi pele ga nako.

Ke ka baka la’ng ALD e ama banna le basadi ka tsela e fapanego?

ALD ke bolwetši bja leabela bjo bo kgokaganego le X , go ra gore bo bakwa ke lephelo leo le fetotšwego go chromosome ya X.

Ditshadi di na le di-chromosome tše pedi tša X. Ba ka ba barwadi ba bolwetši bjo. Ka tlwaelo, chromosome e tee ya X ga e "sa šome." Se se bolela gore dikarolwana tša leabela tšeo di lego go chromosome yeo ga di šome.

Bontši bja nako, basadi ga ba bontšhe dika ka gobane lephelo leo le fetotšwego le godimo ga chromosome ya X yeo e "sa šomego". Basadi bao ba bontšhago dika gantši ba ba le sebopego se se sa šoro kudu seo se tšwelelago ge ba godile.

Ditona di na le chromosome e tee fela ya X. Ka ge go se na tšhireletšo go tšwa go chromosome ya X e oketšegilego, chromosome ya X yeo e fetotšwego e ka dira gore ALD e be e šoro kudu go banna.

ALD e lemogwa neng?

Masea a mangwe a lemogwa ge a belegwa nakong ya go hlahlobja ga masea ao a sa tšwago go belegwa . Diteko tše di hlahloba malwetši a itšego. Dinageng tše dingwe, masea a sa tšwago go belegwa le ona a dirwa diteko tša ALD nakong ya ditlhahlobo tše sepetlele. Eupša gantši kudu, batswadi goba dingaka di e belaela feela ge di lemoga dika nywageng e sego kae ya mathomo ya ngwana.

Batho bao ba nago le mohuta wa go thoma ga batho ba bagolo ba lemogwa feela ka bolwetši bjo ka morago ga go bona ngaka ka baka la dika.

Ke mang yo a swanetšego go dira diteko tša ALD?

Batswadi le dingaka ba swanetše go belaela ALD maemong a:

• Ge e ba ngwana wa monna yo a nago le ADD goba ADHD le yena a e-na le dika tša bolwetši bja tshepedišo ya megalatšhika.
• Ge lesogana le na le mathata a go sepela goba go sepela, gomme mathata ao a mpefala ganyenyane-ganyenyane.
• Monna wa nywaga le ge e le efe a ka ba le bolwetši bja Addison, gaešita le ge a se na dika tše dingwe goba mathata a mangwe.
• Ge e ba mosadi yo mogolo a thoma go fokola ga mešifa ganyenyane-ganyenyane.

ALD e lemogwa bjang?

Dingaka di tla hlahloba histori ya tša kalafo ya ngwana wa gago le histori ya tša kalafo ya lapa. Ge e ba go belaelwa gore ALD, ngwana wa gago a ka ba le diteko tša go swana le:

• Teko ya madi go ela maemo a (VLCFA) mading.
• Teko ya leabela ya go nyaka diphetogo tša leabela tšeo di sepedišanago le ALD goba maemo a mangwe.
• Teka mošomo wa dikgeleswa tša adrenal ka teko ya go hlohleletša dihomoune tša adrenocorticotropic (teko ya go hlohleletša ya ACTH).
• Go dirwa skena sa MRI go bona kamoo ALD e kgomilego bjoko ka gona.

Ge e ba go dira diteko tša leabela go tiišetša gore o na le ALD, ngaka ya gago e ka kgothaletša gore ditho tše dingwe tša lapa le tšona di dire diteko tša leabela.

Dikalafo tša ALD ke dife?

Ga bjale ga go na kalafo ya ALD. Kalafo e lebišitše tlhokomelo go diegiša tšwelopele ya bolwetši le go laola dika.

Dikgetho tša kalafo di ithekgile ka mohuta wa ALD le dika. Tše di ka akaretša:

• Kalafo ya dihomoune tša adrenal: Batho bao ba nago le ALD ba swanetše go hlahlobja ka mehla dikgeleswa tša bona tša adrenal. Kalafo ya go tšeela corticosteroid legato e ka alafa go se lekane ga adrenal.
• Go bjalwa ga disele tša kutu: Ye ke yona feela kalafo yeo e ka diegišago tšwelopele ya ALD baneng. Ge bolwetši bo lemogwa ka pela, go bjalwa mo go ka emiša bolwetši. Ge e ba MRI scan e bontšha gore ALD e kgomile bjoko, eupša ngwana a sa bontšhe dika tše di kwagalago tlhahlobong ya tša megalatšhika, dingaka di ka kgothaletša go bjalwa ga disele tša kutu.
• Dihlare: Dingaka di ka laela dihlare tša go thuša ka dika tše bjalo ka go thothomela goba go thatafala ga mešifa.

Dikalafo tše dingwe tše di thekgago:

• Kalafo ya mmele.
• Thekgo ya monagano.
• Thuto e kgethegilego.

Dikalafo tše di theilwego nyakišišong:

• Kalafo ya dikarolwana tša leabela: Se se ka tšeela legato la leabela leo le se nago bosodi ka lephelo leo le šomago ka mo go tlwaelegilego.
• Oli ya Lorenzo: Ye ke motswako wa oleic acid le erucic acid. Go thwe e fokotša maemo a VLCFA mading. Ge e ba e newa bana pele dika di tšwelela, e ka diegiša goba ya diegiša go thoma ga dika.

Bokamoso bja bana bao ba nago le ALD ke bofe?

Prognosis bakeng sa motho yo a nago le ALD e ithekgile ka mohuta wa bolwetši. Prognosis ya bana bao ba nago le cerebral X-ALD ka kakaretšo ga e fokola. Ka ntle le ge bolwetši bo ka lemogwa ka pela gomme go bjalwa disele tša kutu, mošomo wa tšona wa methapo o a mpefala. Mabakeng a mantši, bana ba hwa ka nywaga e sego kae ka morago ga go thoma ga dika.

Go batho bao ba nago le go thoma ga batho ba bagolo (AMN), bolwetši bo ka tšwela pele ganyenyane-ganyenyane go theoša le nywaga-some.

Na ALD e ka thibelwa?

Ga bjale ga go na tsela ye e tsebjago ya go thibela ALD. Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le ALD, nyaka diteko tša leabela le keletšo bjalo ka ge ngaka ya gago e kgothaletšwa.

Ke swanetše go alafa ngwana wa ka bjang yo a nago le ALD?

Go tsena ditaba gare ka pela go fa sebaka se sebotse kudu sa kalafo ye e atlegilego. Ge e ba o lemoga diphetogo le ge e le dife boitshwarong bja ngwana wa gago goba bokgoning bja gagwe bja go hlatha, boledišana le ngaka ya gago gatee-tee. Le gona, ge e ba go bonagala ngwana wa gago a lahlegelwa ke bokgoni bjo a kilego a ba le bjona, botša ngaka ya gago ka se.

Sehlopha sa tlhokomelo ya ngwana wa gago se swanetše go akaretša:

• Ngaka ya bana.
• Ngaka ya methapo ya bana le ya batho ba bagolo.
• Ngaka ya urologist.
• Setsebi sa tša endocrinology.
• Ngaka ya tša monagano.
• Setsebi sa tša mmele.
• Moeletši wa dikarolwana tša leabela.
• Ditsebi tše dingwe ge go nyakega.

Ke swanetše go botšiša ngaka ya ka eng ka ALD?

Ge e ba ngwana wa gago a hweditšwe a e-na le ALD, botšiša ngaka ya gago ka tše di latelago:

• Na ngwana wa-ka a ka bjalwa disele tša kutu?
• Na ngwana wa ka o hloka kalafo ya steroid?
• Bokamoso bja ngwana wa ka bo tla ba bjang?
• Ke eng se sengwe seo re ka se dirago go fokotša dika tša ngwana wa ka?
• Na ditho tše dingwe tša lapa di swanetše go dirwa diteko tša leabela?
• Na go na le diteko tša tša kalafo tšeo ngwana wa-ka a ka tšeago karolo go tšona?

Mafelelong, dilo tšeo o swanetšego go di gopola

ALD ke bolwetši bja leabela bjo bo kgomago tshepedišo ya megalatšhika le dikgeleswa tša adrenal. Gantši dika di thoma bjaneng. Ge e ba bana ba lahlegelwa ke bokgoni bja bona bja pele goba ba bontšha diphetogo boitshwarong, tsoma keletšo ya tša kalafo gatee-tee. Ge kalafo ya ALD e thongwa kapejana, ke moo go nago le kgonagalo e kgolo ya gore e diegiše tšwelopele ya bolwetši. Go na le dikalafo tše mmalwa tša ALD, go akaretša le go bjalwa ga disele tša kutu, dihlare le tlhokomelo ya thekgo. Sehlopha sa gago sa tša kalafo se tla boledišana le wena ka boemo bjo bo itšego bja ngwana wa gago le bokamoso bja gagwe. Le ka mohla o se ke wa tšhoga, go bohlokwa go ba le tshedimošo ye e nepagetšego gomme o latele keletšo ya ngaka ya gago.