Na gape o na le mešifa e fokolago magetleng le diropeng tša gago? A re boleleng ka Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)!

Na ka dinako tše dingwe o ikwa eka magetla, matsogo goba ditheka tša gago di fokola ganyenyane? Na o hwetša go le thata go tsoga setulong goba go namela manamelo? Na ka dinako tše dingwe o ikwa eka matsogo a gago a fokola ge o emiša selo se boima? Tše e ka no se fo ba go lapa mmeleng. Lehono re tlile go bolela ka seemo seo se sa tlwaelegago eupša e le sa bohlokwa kudu. Se se bitšwa Limb-Girdle Muscular Dystrophy , goba LGMD ka boripana.

Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Limb-Girdle Muscular Dystrophy ke lentšu le le akaretšwago bakeng sa sehlopha sa maemo a leabela ao ganyenyane-ganyenyane a fokodišago mešifa e itšego mebeleng ya rena. Ke boemo bjo bo sa folego , go ra gore bo ka swarelela bophelo ka moka. E ka kgoma motho le ge e le ofe wa nywaga le ge e le efe.

"Limb girdles" ke marapo ao a dikologilego magetla le ditheka tša rena. Go fo swana le malokololo ao a kgokaganyago matsogo le maoto a rena le setho sa rena sa mmele. Ka fao boemong bjo bja ``(LGMD)``, mešifa yeo e amanago le mafelo a a magetla le a letheka e amega kudu.

O ka ba o kwele gape lereo le ``muscular dystrophy.'' Le šupa sehlopha sa maemo a leabela ao a amago mošomo wa mešifa. Mehuteng e mentši ya ``muscular dystrophy,'' dika di mpefala ganyenyane-ganyenyane ge nako e dutše e e-ya.

Boemo bjo bo bitšwa LGMD bo tlwaelegile gakaakang?

Ge e le gabotse, `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)` ke bolwetši bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu . Nagana fela, nageng ya go swana le Amerika, ge o kopanya mehuta ye ka moka ya `(LGMD)`, e ama fela batho ba ka bago ba babedi go dikete tše lekgolo. Ge o ka e bapetša le `(Duchenne muscular dystrophy)` yeo re e tsebago le go bolela ka yona go se nene (ye gape ke mohuta wa `muscular dystrophy`), e ama mo e ka bago o tee go bašemane ba 3600 kua Amerika. Ka fao `(LGMD)` e tlwaelegile kudu go feta seo.

Gare ga mehuta ye ya `(LGMD)`, mohuta wo o tlwaelegilego kudu ka United States ke `(LGMD R1 calpain3-related)`. Se se bitšwa gape `(calpainopathy)`. Magareng ga 12% le 30% ya balwetši ka moka ba `(LGMD)` ke ba mohuta wo.

Ke dika dife tšeo re di bonago?

Dika tše dikgolo tša Limb-Girdle Muscular Dystrophy ke go fokola ga mešifa le go senywa ga mešifa goba go fokola ga mešifa . Se se ama kudu-kudu:

• Go ya magetleng
• Bakeng sa matsogo a ka godimo (karolo ya letsogo la rena go tloga legetleng go ya sekonokono) .
• Go ya lefelong la letheka
• Bakeng sa dirope (karolo ya maoto a rena go tloga lethekeng go fihla lengoleng) .

Nywaga yeo dika di thomago ka yona, gotee le gore dika tše di tšwela pele ka pela gakaakang, di ka fapana go ya ka mohuta o mongwe wa LGMD.

Maswao a mathomo a boemo bjo ke bothata bja go sepela . Mohlala:

• Go ka ba le mokgwa wa go sepela ka go tšhoša, wo o swanago le wa letata .
• Go tšwa lefelong la go dula, go swana le setulo goba setulo sa ntlwana ya boithomeloGo thata go tsoga .
• Bothata bja go namela manamelo .

Le gona, ge mešifa ya magetla le matsogong a ka godimo e fokola, dilo tše bjalo ka tše di ka direga:

• Bothata bja go fihlelela ka godimo ga hlogo . Nagana ka yona bjalo ka go tloša selo se sengwe rakeng.
• Go thata go ntšha matsogo a gago pele ga gago .
• Go se kgone go emiša dilo tše boima .
• Batho ba bangwe ba ka hwetša go le thata go diriša diatla tša bona gaešita le go ja .

Mehuta ye mengwe ya LGMD e ka ba le dimelo tša tlaleletšo go tlaleletša go tše. Tše dingwe tša tšona di akaretša:

• Mathata a pelo : Ka mohlala, dilo tše bjalo ka go fokola ga mešifa ya pelo (cardiomyopathy), go se tlwaelege ga go sepela ga pelo goba go se be le lebelo ga pelo.
• Bothata bja go hema .
• Bothata bja go metša dijo (dysphagia) .
• Contractures , e bolelang bothata ba koba le unbending manonyeletso.
• Go tšhošwa ke mešifa .
• Muscle hypertrophy : Ka dinako tše dingwe, le ge mešifa e fokola, e ka bonagala e le e megolo go tšwa ka ntle.
• Go fokola mešifeng ya kgole, e bjalo ka matsogo le maoto .

Na se se ka baka mathata a magolo?

Ee, ka dinako tše dingwe LGMD e ka baka mathata a mangwe. Eupša ga go swane go bohle. Go na le mabaka a mmalwa ao a ka e kgomago:

• Ke mohuta ofe wa `(LGMD)` wo o nago le wona?
• Ke nywaga efe dika di thomile le gore bolwetši bo tšwela pele ka pela gakaakang.
• Tlhokomelo e botse gakaakang ya tša kalafo le dinolofatši tša taolo ya dika tšeo o nago le tšona.

Tše dingwe tša mathata ao a ka bago gona ke:

• Ge e ba LGMD e thoma bjaneng, e ka lebiša go diegeng ga bokgoni bjo bo feletšego bja go šišinya mmele bjo bjalo ka go sepela .
• Mehuta ye mengwe e ka baka bogole bja tlhaologanyo le mathata a go ithuta .
• Kyphosis le/goba scoliosis di ka bonwa, kudukudu go LGMD yeo e thomago bjaneng.
• Mošomo wa maswafo o ka senyega, wa lebiša bolwetšing bja maswafo bjo bo thibelago , mohlomongwe go se lekane ga go hema goba go palelwa ga go hema .
• Phepompe e ka direga ka lebaka la bothata bja go ja le go metša.

Ke ka baka la’ng se se direga? Lebaka ke lefe?

Sebaki se segolo sa Limb-Girdle Muscular Dystrophy ke diphetogo tša leabela dikarolwaneng tša leabela.. Dipshio tše di ikarabela ka go boloka sebopego le go šoma ga mešifa e phetšego gabotse. Ka gona ge go e-na le phetogo dikarolwaneng tše tša leabela, disele tšeo go thwego di boloka mešifa ga di kgone go dira mošomo woo gabotse. Ka baka leo, mešifa e fokola ganyenyane-ganyenyane ge nako e dutše e e-ya. Go na le diphetogo tše di itšego tša leabela tšeo di amanago le mohuta wo mongwe le wo mongwe wa `(LGMD)`.

Diphetogo tše tša leabela di abetšwe batswadi ba rena. LGMD e arotšwe ka magoro a mabedi a magolo, go ithekgile ka kamoo dikarolwana tša leabela di abetšwego ka gona:

• LGMD Group D : Tše di direga ka mokgwa wo o bitšwago ``autosomal dominant inheritance.`` Se se ra gore phetogo ya leabela yeo e hlolago bolwetši e ka tšwelela le ge e le gore ke motswadi o tee fela yo a e abelago.
• Sehlopha sa LGMD R : Tše di direga ka mokgwa wo o bitšwago ``autosomal recessive inheritance.`` Se se ra gore phetogo ya leabela yeo e hlolago bolwetši e swanetše go abelwa go tšwa go batswadi ka bobedi.

Na go na le mehuta e fapanego ya LGMD?

Ee, go na le mehuta ye mmalwa ya ka fasana ya `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)`. Banyakišiši le dingaka ba šomiša sebopego se se kgethegilego sa go rea maina go hlopha mehuta ye ya ka fasana. E na le mangolo "LGMD" le lintho tse ling tse seng kae:

• Kamoo dikarolwana tša leabela di abelwago ka gona : Tlhaka ya "D" e emela `(autosomal dominant inheritance)`. Tlhaka "R" e emela `(bohwa bja autosomal recessive)`.
• Tatelano ya go utolla : Banyakišiši ba fa mehuta ye ya ka fasana nomoro ka tatelano yeo e utolotšwego ka yona.
• Proteine ​​goba lephelo leo le amegilego : Se se bontšhwa bjalo ka "[leina la lephelo goba la proteine]-go amana". Mohlala, `(calpain3-e amanang)`.

Go na le mehuta ye mmalwa ya se. Go raragane go hlaloša ye nngwe le ye nngwe, ka fao re ka se tsene ka botlalo. Eupša ngaka ya gago e ka go botša mo go oketšegilego ka se.

Dingaka di lemoga bjang se?

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o belaelwa gore o na le dika tša Limb-Girdle Muscular Dystrophy, go bonagala ngaka e tla dira tlhahlobo ya mmele , tlhahlobo ya methapo le tlhahlobo ya mešifa . Ba tla go botšiša ka dika tša gago le ge e ba go na le motho ka lapeng la gago yo a bilego le maemo a.

Ge o belaela gore o na le LGMD, e tee goba tše ntši tša diteko tše di latelago di ka kgothaletšwa:

• Teko ya madi ya creatine kinase : Ge mešifa e senyegile, ensaeme ye e bitšwago ``creatine kinase`` e lokollwa mading. Ka fao ge maemo a yona a phagame, e ka ba seka sa seemo seo se bitšwago ``muscular dystrophy.``
• Diteko tša leabela : Diteko tše di ka hlaola diphetogo tša leabela tšeo di amanago le mehuta ye mengwe ya ka fasana ya LGMD. Ye ke tsela e nnoši ya go tiišetša gabotse gore ke mohuta ofe wa ka fasana wa LGMD wo o nago le wona .
• Biopsy ya mesifa: Se se akaretša go tšea sampole e nyenyane ya ditlhalenama tša gago tša mešifa gomme o dire gore setsebi se e hlahlobe ka tlase ga maekerosekopo. Se se ka thuša go bona ge e ba o e-na le dika tša dystrophy ya mešifa.
• Electromyography (EMG) : Teko ye e ela mošomo wa mohlagase wa mešifa le methapo.

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o lemogilwe gore o na le LGMD, gantši ngaka ya gago e tla laela gore go dirwe diteko tša go šoma ga pelo le maswafo go lekola gore pelo ya gago le maswafo di šoma gabotse gakaakang. Go bohlokwa go tseba ge e ba boemo bjo bo amile ditho tšeo le tšona.

Dikalafo ke dife?

Ka manyami, ga bjale ga go na kalafo ya Limb-Girdle Muscular Dystrophy, eupša banyakišiši ba tšwela pele go šoma ka yona.

Pakane e kgolo ya dikalafo tša gona bjale ke go thuša go laola dika le go kaonefatša boleng bja bophelo . Dikgetho tša kalafo di ka fapana go ya ka mohuta wa LGMD yeo o nago le yona. Tše dingwe tša tšona di akaretša:

• Dikalafo tša mmele le tša mošomo : Tše kudu di thuša go matlafatša mešifa le go dira ditlwaetšo tša go otlolla. Di go thuša go hwetša ditsela tša go dira mešomo ya letšatši le letšatši gabonolo le go boloka go sepelasepela.
• Corticosteroids : Di-corticosteroid tše bjalo ka prednisolone le deflazacort di ka thuša go diegiša go fokola ga mešifa, go kaonefatša go šoma ga maswafo, go diegiša bohloko bja mokokotlo le go diegiša tšwelopele ya cardiomyopathy. Le ge go le bjalo, ga di šomele mehuta ka moka ya LGMD. Di thuša kudu bakeng sa mehuta e mengwe, e bjalo ka LGMD R9 FKRP-e amanago.
• Dithušo tša go sepela : Didirišwa tše bjalo ka dithupa, di-brace, di- walker le ditulo tša digole di dira gore go sepela le go sepelasepela go be bonolo, di thuša go thibela go wa le go thuša go fokotša go lapa.
• Go buiwa : Balwetši ba bangwe ba LGMD ba ka nyaka go buiwa bakeng sa go imolla kgatelelo mešifeng e tiilego le go lokiša scoliosis.
• Tlhokomelo ya go hema : Didirišwa tša go thuša go khohlela le didirišwa tša go hema di ka thuša go dira gore go hema go be bonolo. Ge e ba go palelwa mo gogolo ga go hema go direga, go ka nyakega gore go dirwe tracheostomy (go dira lešoba molaleng bakeng sa go thuša go hema) le go tsenywa ga moya ka thušo.
• Tlhokomelo ya pelo : Dihlare tša go swana le dithibela-maemo tša ACE le/goba dithibela-beta, ge e ba di thomilwe ka pela, di ka diegiša tšwelopele ya cardiomyopathy le go thibela tšwelopele ya go palelwa ga pelo. Di- pacemaker di ka thuša go alafa mathata a morethetho wa pelo le go palelwa ga pelo.
• Kalafo ya polelo: Kalafo ye e ka ba e holago go bao ba nago le bothata bja go metša.
• Diteko tša kliniki : Go ya ka mohuta wa LGMD yeo o nago le yona le moo o dulago gona, o ka ba le sebaka gape sa go tšea karolo ditekolong tše mpsha tša kliniki. Go na le palo ye e golago ya diteko tša kliniki tšeo di tšwelago pele ga bjale bakeng sa LGMD.

Sehlopha sa ditsebi gantši se a nyakega go laola LGMD, bobedi go wena le ngwana wa gago. Tše di ka akaretša dingaka tša methapo, dingaka tša mmele, ditsebi tša leabela, dingaka tša marapo, dingaka tša mmele, dingaka tša mošomo, dingaka tša pelo, dingaka tša maswafo, ditsebi tša monagano le badirelaleago.

Tebelelo efe ya motho yo a nago le LGMD?

Go thata gore banyakišiši le dingaka ba bolele gabotse gore ponelopele ke eng go motho yo a nago le LGMD. Eupša sehlopha sa gago sa tša kalafo se tla go nea tsebišo e ntši ka mo go kgonegago mabapi le seo o ka se letelago.

Ka kakaretšo, ge e ba LGMD e thoma bjaneng, bolwetši bo tšwela pele ka lebelo gomme go na le kgonagalo e kgolo ya gore mathata a direge . Lega go le bjalo, ge e ba LGMD e thoma ge motho a sa le yo mogolo goba a le motho yo mogolo, gantši ga e šoro kudu gomme bolwetši bo tšwela pele ka go nanya kudu .

O ka phela le se nako e kaaka’ng?

Palogare ya bophelo bja motho yo a nago le LGMD e ithekgile kudu ka gore ke mohuta ofe o monyenyane wa LGMD le gore e tšwela pele ka lebelo gakaakang . Ka kakaretšo, batho bao ba nago le LGMD bao ba bago le mathata, a bjalo ka bolwetši bja pelo le mathata a go hema, ba ka ba le nako e kopana ya bophelo go feta bao ba se nago mathata a bjalo.

Na go na le tsela ya go thibela se?

Ka ge Limb-Girdle Muscular Dystrophy e le boemo bja leabela, ga bjale ga go na selo seo se ka dirwago go bo thibela .

Ge e ba o rulaganya go ba le bana gomme o tshwenyegile ka gore o ka ba o fetišetša LGMD goba malwetši a mangwe a leabela, ke kgopolo e botse go boledišana le ngaka ya gago mabapi le keletšo ya leabela .

Ge e ba o na le LGMD, go na le dilo tše mmalwa tšeo o ka di dirago go thibela goba go diegiša mathata le go kaonefatša boleng bja gago bja bophelo:

• Eja dijo tše dibotse, tše di nago le phepo go thibela phepompe.
• Enwa meetse a mantši go thibela go felelwa ke meetse mmeleng le go pitlagana.
• Dira boitšhidullo bjo bonyenyane go ya go bjo bo lekanetšego bjalo ka ge go kgothaletšwa ke sehlopha sa gago sa tša kalafo.
• Boloka boima bja mmele bjo bo phetšego gabotse .
• Phema go kgoga go šireletša maswafo le pelo ya gago.
• Hwetša meento ka nako .

Ke hlokomela bjang motho yo a nago le LGMD? Goba ke dira’ng ge e ba ke e-na le yona?

Ge e ba o e-na le Limb-Girdle Muscular Dystrophy, goba ge e ba o hlokomela motho yo a nago le yona, go bohlokwa go buelela le go nyaka tlhokomelo le kalafo e kaone-kaone ya tša kalafo . Go dira bjalo go tla go thuša go boloka boleng bjo bobotse kudu bja bophelo.

Wena le lapa la gago le ka tsenela dihlopha tša thekgo . Se se tla go fa sebaka sa go kopana le batho ba bangwe bao ba itemogetšego dilo tše di swanago le tša gago, go boledišana le bona le go abelana dikgopolo. E tla ba mothopo o mogolo wa matla.

Ke swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba o na le Limb-Girdle Muscular Dystrophy, o swanetše go bona sehlopha sa gago sa tša kalafo ka mehla go hwetša kalafo le go hlokomela dika tša gago.

Go kwešiša tlhahlobo ya gago ya Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) e ka ba mo go gateletšago. Eupša sehlopha sa gago sa tša kalafo se ka go thuša go hlama leano la taolo leo le rulagantšwego go ya ka dika tša gago. Selo sa bohlokwa kudu ke go kgonthiša gore o hwetša thekgo yeo o e hlokago le go dula o tsepeletše bophelong bja gago bjo bobotse . Gopola gore sehlopha sa gago sa tša kalafo se dula se le gona go go thuša le lapa la gago.

Mafelelong, dilo tšeo o swanetšego go di gopola

Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) ke boemo bja leabela bjo bo fokodišago mešifa ganyenyane-ganyenyane mafelong a magetla le a letheka. Gaešita le ge e le boemo bjo bo diregago ka sewelo, go bohlokwa go lemoga dika.

• Matšoao a magolo : Go fokola ga mešifa magetleng, matsogong a ka godimo, diropeng le dirope, go sepela ka bothata le go se kgone go phagamiša boima.
• Lebaka : Diphapano tša leabela.
• Kalafo : Ga bjale ga go na kalafo. Maikemišetšo ke go laola dika le go kaonafatša boleng bja bophelo. Kalafo ya mmele, kalafo ya mošomong gomme ge e ba go nyakega, dihlare le didirišwa di bohlokwa.
• Selo sa bohlokwa ka ho fetisisa : ho hlahloba ka pela, keletso e loketseng ya bongaka le kalafo. Dihlopha tša thekgo le thekgo ya lapa le tšona di bohlokwa kudu.

Ge e ba o na le dipotšišo tše dingwe ka se, o se ke wa tšhaba go boledišana le ngaka ya gago. Ba tla go thuša.

` setho-girdle mesifa dystrophy, LGMD, mesifa bofokodi, mafu a liphatsa tsa lefutso, magetla bohloko, letheka bohloko, kalafo, mesifa dystrophy sinhala, mesifa tshenyo