Na ngwana wa gago yo monyenyane o na le dika tše? A re boleleng ka Blau Syndrome.

Na ngwana wa gago yo monyenyane gantši o ba le mašobana? Goba o re manonyeletšo a gagwe a a bohloko? Na mahlo a gagwe ka dinako tše dingwe a a khubedu gomme pono ya gagwe e bonala e fifala ganyenyane? Gaešita le ge se tee goba tše pedi tša dilo tše di ka direga, ka dinako tše dingwe ka moka ga tšona di ka direga gotee. Lehono re ya go bolela ka seemo sa kalafo seo se sa tlwaelegago eupša e le sa bohlokwa kudu seo re swanetšego go se ela hloko. Yeo ke Blau Syndrome .

Blau Syndrome ke eng?

Ka mantšu a bonolo, Blau Syndrome ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bja go ruruga bjo bo kgomago letlalo la ngwana wa gago, manonyeletšo le mahlo . ‘Go ruruga’ go ra go ruruga le go ba le mmala wo mohwibidu ka gare ga mmele. Sebaki se segolo sa boemo bjo ke phetogo ya leabela yeo ngwana a belegwego a e-na le yona . Gantši, dika tše bjalo ka go tšhologa ga letlalo, bohloko bja manonyeletšo goba ramatiki di thoma pele ngwana a e-na le nywaga e 5 . E ka baka gape le boemo bjo bo bitšwago uveitis, bjo bo amago pono.

Lebitso la "Blau Syndrome" le bolela eng?

Ge o ekwa leina le, o ka ba o ipotšiša gore le ke eng. A re lebelele seo mantšu a a mabedi a se bolelago:

• Blau: Ge e le gabotse le ke leina la ngaka. Ka 1985, Dr. Edward Blau, yo e kilego ya ba ngaka ya bana kua Wisconsin, o ile a gatiša lengwalo la nyakišišo mabapi le bolwetši bjo. O hlalositše lapa leo le bego le tlaišwa ke bolwetši bjo ka meloko e mene.
• Syndrome: Ka tša kalafo, syndrome ke boemo bjoo go bjona dika tše mmalwa tše di tswalanago di kopanago gomme di kgoma dikarolo tše di fapanego tša mmele. Ke gore, motswako wa dika go e na le bolwetši bjo tee.

Ke dika dife tša Blau Syndrome?

Dika tša bolwetši bja Blau syndrome gantši di thoma maseeng . Gantši kudu, dika tše di bonagala ge a e-na le nywaga e 5. Di kgoma kudu letlalo la ngwana wa gago, manonyeletšo le mahlo .

Matšoao a letlalo

Pontšo ya mathomo ya Blau syndrome ke boemo bja letlalo bjo bo bitšwago granulomatous dermatitis. Ye ke letšhollo leo le tšwelelago letlalong. Gantši e tšwelela matsogong, maotong goba dikarolong tše dingwe tša mmele, tše bjalo ka sehubeng le ka mpeng, ngwageng wa mathomo wa bophelo bja ngwana . Mohuta wo wa dermatitis o ka hlola dika tša go swana le:

• Dithopa tše thata goba di- nodules tšeo o ka di kwago ka tlase ga letlalo la ngwana wa gago . Tše di bitšwa di- granuloma.
• Letlalo le ba bjalo ka dikorale .
• Makhopho a mahwibidu, a masehla goba a maso godimo ga legato la ka godimo la letlalo la ngwana, e lego epidermis.Diphuphu di a tšwelela.

Matšoao a ka manonyeletšong

Blau syndrome e ka baka go ruruga ga lera la manonyeletšo a ngwana wa gago, yeo e bitšwago synovium. Ngwana wa gago a ka ba le bolwetši bja marapo mafelong a bjalo ka diatla, matsogo, maoto le maqaqailaneng a e-na le nywaga ya magareng ga e 2 le e 4. Dika tša ramatiki di akaretša:

• Bohloko bja manonyeletšo .
• Bohloko bja mešifa le marapo , kudu-kudu ka gare ga ditšhika.
• Go ruruga ga manonyeletšo goba go thatafala .

Akanya ge e ba ngwana wa gago yo monyenyane a lla ge a tsoga mesong, a sa kgone go šišinya ditho tša gagwe goba ge e ba a dula a ngongorega ka gore manonyeletšo a gagwe a bohloko ge a eya go bapala, o swanetše go tshwenyega ka seo.

Matšoao a mahlo

Mo e ka bago 80% ya bana bao go hweditšwego gore ba na le bolwetši bja Blau ba ba le boemo bja mahlo bjo bo bitšwago uveitis. Uveitis ke go ruruga ga legato la bogareng la leihlo, leo le bitšwago uvea. E ka ama di- retina tša ngwana le methapo ya mahlo. Ngwana a ka ba le uveitis mahlong ka bobedi , gomme gape e ka hlola go lahlegelwa ke pono . Dika tša uveitis di akaretša:

• Pono ya tlase .
• O bona marontho a manyenyane a mantsho (eye floaters ) a sepelasepela ka pele ga mahlo a gago.
• O kwa bohloko goba kgateletšo mahlong a gago .
• Bohwibidu bja mahlo .
• Photosensitivity , go ra gore go ba thata go bona seetša.
• Go ruruga ga mahlo .

Blau Syndrome e ama bjang dikarolo tše dingwe tša mmele?

Gaešita le ge se e le ka sewelo kudu, ngwana wa gago yo a nago le bolwetši bja Blau a ka ba le maemo a go ruruga ao a ka beago bophelo kotsing ditho tše:

• Methapo ya madi
• Bjoko
• Pelo
• Sebete
• Di- lymph node (tshepedišo ya lymphatic) .
• Letswele la letswele

Ke mathata afe ao a ka bago gona a Blau Syndrome?

Boemo bja go ruruga bjo bo hlolwago ke Blau syndrome bo ka lebiša mathateng a go swana le:

• Cataracts, glaucoma, cystoid macular edema, go arogana ga retina le go lahlegelwa ke pono ka mo go feletšego.
• Bothata bja go sepela le go koba sa ruri ga lelokololo leo le amegilego.
• Bolwetši bja dipshio le go palelwa ga dipshio .
• Go ruruga ga pelo.
• Letswele le le godišitšwego.
• Neuropathy - mathata a methapo.
• Pulmonary kgatelelo ya madi - kgatelelo ya madi e phahameng ka maswafo.
• Vasculitis - go ruruga ga methapo ya madi.

Ke eng seo se bakago Blau Syndrome?

Sebaki se segolo sa bolwetši bja Blau ke phetogo ya leabela ya NOD2 . Go bontši bja batho bao ba phetšego gabotse, lephelo le la NOD2 le tšweletša proteine ​​yeo e bitšwago NOD2. Proteine ​​ye e thuša tshepedišo ya rena ya go lwantšha malwetši go lwantšha ditwatši le ditwatši. Lega go le bjalo, ge e ba ngwana wa gago a e-na le bolwetši bja Blau syndrome, protheine ye ya NOD2 e thoma go šoma ka mo go feteletšego . Se se fetoša tsela yeo tshepedišo ya go lwantšha malwetši e šomago ka yona, e baka go ruruga mo go šoro mo go kgomago mahlo, letlalo le manonyeletšo a ngwana.

Ke mang yo a lego kotsing ya go swarwa ke Blau Syndrome?

Ge e ba motswadi o tee a e-na le bolwetši bja Blau (goba phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e bo bakago), ngwana o na le kgonagalo ya 50% ya go abelwa leabela leo le fetotšwego le go ba le bolwetši bjo . Ngwana o swanetše go abelwa e nngwe ya dikarolwana tša leabela tšeo di fetotšwego gore a be le bolwetši bjo. Se se bolela gore ke boemo bja leabela bjo e lego bja sehlopha seo se bitšwago malwetši ao a bušago a autosomal. Ka dinako tše dingwe, ngwana a ka abelwa phetogo ye ya dikarolwana tša leabela gomme a se ke a ba le bolwetši bja Blau syndrome. Le ge go le bjalo, ngwana o na le kgonagalo ya 50% ya go fetišetša lephelo leo le fetotšwego go bana ba bona nakong ye e tlago.

Ke dingaka tša mohuta mang tšeo di hlahlobago le go alafa Blau Syndrome?

Go ithekgile ka dika tša ngwana wa gago, a ka nyaka kalafo go tšwa go sehlopha sa ditsebi, go akaretša le:

• Ngaka ya ramatiki (ngaka yeo e kgethegilego malwetšing a manonyeletšo) bakeng sa bolwetši bja marapo le mathata ao a tswalanago le manonyeletšo .
• Ngaka ya letlalo (setsebi sa letlalo) bakeng sa malwetši a letlalo .
• Ngaka ya mahlo (setsebi sa mahlo) bakeng sa mathata a pono .

Dingaka di hlahloba bjang bolwetši bja Blau Syndrome?

Diteko tša go hlahloba bolwetši bja Blau di a fapana go ithekgile ka dika tša ngwana wa gago. Teko ya leabela (teko ya madi) e ka dirwa go hlaola phetogo ya leabela ya NOD2 yeo e hlolago bolwetši bja Blau. Ngwana wa gago le yena a ka ba le e tee goba tše ntši tša diteko tše di latelago:

• Tlhahlobo ya leihlo: Se se ka akaretša diteko tša go swana le optical coherence tomography (OCT) le diteko tša tšhemo ya pono.
• Diteko tša go tšea diswantšho : MRI scan, CT scan, ultrasound goba X-ray go lebelela manonyeletšo le ditho tše dingwe go ithekgile ka dika.
• Skin biopsy : Go tšea seripa se senyenyane sa letlalo bakeng sa go hlahlobja.

Na diteko tša pele ga pelego di ka kgona go utolla Blau Syndrome?

Diteko tša pele ga pelego tša go swana le go tšea mehlala ya chorionic villus goba amniocentesis ga di dire diteko ka go lebanya bakeng sa phetogo ya dikarolwana tša leabela tša NOD2.

Maina afe a mangwe a Blau Syndrome?

Ngaka ya ngwana wa gago le yona e ka bitša Blau syndrome ka le lengwe la maina a:

• Ramatiki ya granulomatous ya bana
• Granulomatosis ya uveal ya arthrocutaneous
• Granulomatosis ya lapa
• Granulomatosis ya tshepedišo ya bafsa ya lapa
• Granulomatous ramatiki ya go ruruga, dermatitis le uveitis

Blau Syndrome e hwetšwa ka sewelo gakaakang?

Blau syndrome ke bolwetši bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu . Lefaseng ka bophara, e kgoma bana ba ka tlase ga o tee go ba milione .

Dingaka di alafa bjang Blau Syndrome?

Sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se tla leka go alafa maemo a fapa-fapanego bakeng sa go fokotša dika le go thibela go phatloga ga bolwetši. Dikgetho tša kalafo di fapana go ya ka boemo le go ba thata ga bjona. Di ka akaretša:

• Di- immunosuppressant : Dihlare-tagi tše bjalo ka di- corticosteroid, methotrexate le dithibela-maikwelo tša tumor necrosis factor (TNF).
• Diokobatši tša go lwantšha go ruruga : Diokobatši tša go swana le diokobatši tša go lwantšha go ruruga tšeo e sego tša steroid (NSAIDs).
• Dihlare tša mahlo le/goba go buiwa ga mahlo bakeng sa lešobana la leihlo le glaucoma .
• Kalafo ya mmele le dikalafo tša kalafo ya mošomo .

Bokamoso bja motho yo a nago le Blau Syndrome ke bofe?

Gaešita le ge go se na kalafo e lebanyago ya bolwetši bja Blau, kalafo e ka laola dika gomme ya nea ngwana wa gago boemo bjo bobotse bja bophelo go fihla ge a e-ba motho yo mogolo.E ka thuša. Tsela yeo boemo bjo bo kgomago motho yo mongwe le yo mongwe ka yona e fapane. Nyakišišo e nngwe e hweditše gore 40% ya bana bao ba nago le bolwetši bja Blau ba be ba e-na le dika tše bonolo gomme ba kgona go ba mafolofolo go swana le bana ba bangwe ba nywaga ya bona. Le ge go le bjalo, mo e ka bago 10% ya bana ba ba le dika tše šoro. Ge e ba bolwetši bja Blau bo kgoma ditho tše dikgolo mmeleng, bo ka khutsufatša kholofelo ya bophelo bja motho .

Na Blau Syndrome e ka thibelwa?

Ge e ba wena goba molekane wa gago o na le phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e bakago bolwetši bja Blau, ke kgopolo e botse go bona moeletši wa dikarolwana tša leabela pele o e-ba le bana. Setsebi se se ka boledišana le wena ka kotsi ya gore bana ba gago ba nakong e tlago ba abe bohwa bja lephelo la NOD2 leo le fetotšwego.

Ke swanetše go bona ngaka neng?

Bona ngaka ka pela ge e ba ngwana wa gago a e-na le se sengwe sa tše di latelago:

• Ge e ba o e-na le bothata bja go swara dilo, go koba manonyeletšo goba go šikinyega .
• Ge e ba go e-na le bohloko bjo bogolo .
• Ge e ba o e-na le mathata a pono .

Ke swanetše go botšiša ngaka ya ka eng?

O ka botšiša ngaka ya gago dipotšišo tša go swana le tše:

• Ke eng seo se dirago gore ngwana wa ka a be le bolwetši bja Blau Syndrome?
• Ke dihlare le dikalafo dife tšeo di ka thušago ngwana wa-ka?
• Na nna le monna/mosadi wa ka re swanetše go dira diteko tša leabela?
• Na ke swanetše go hlokomela dika tša mathata?

Phapano ke efe magareng ga Blau Syndrome le Early-Onset Sarcoidosis?

Blau syndrome le sarcoidosis yeo e thomago ka pela ge e le gabotse ke bolwetši bjo bo swanago , bjo bo nago le dika tše di swanago. Lega go le bjalo, bana bao ba nago le bolwetši bja Blau ba abelwa phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e bakago bolwetši bjo. Bana bao ba nago le sarcoidosis yeo e thomago ka pela ga ba na histori ya lapa ya Blau syndrome. Se se bolela gore lephelo la NOD2 le fetoga goba le fetoga ka dinako tše dingwe , ka ntle le lebaka le le kwagalago. Se se bitšwa phetogo ya dikarolwana tša leabela ya de novo.

Mafelelong, dilo tšeo o swanetšego go di gopola

Go hlokomela ngwana yo a nago le boemo bjo bo sa folego bja go swana le Blau Syndrome e ka ba tlhohlo. Ge e ba o e-na le Blau Syndrome, o ka kgona go diriša phihlelo ya gago ka noši go thekga ngwana wa gago gakaone. Le gona o ka diriša phihlelo ya gago go thuša ngwana wa gago go phela le boemo bjo bja bophelo ka moka. Selo sa bohlokwa kudu ke go nyaka kalafo go setsebi seo se tlwaelanego le bolwetši bja marapo, uveitis le maemo a letlalo ao a sepedišanago le Blau Syndrome. Ba ka thuša ngwana wa gago go laola dika tša gagwe le go mo thuša go ba le bjana bjo bokaone kudu. Ge e ba o lemoga dika le ge e le dife, o se ke wa di hlokomologa. Bona ngaka ka yona nako yeo.Blau Syndrome, Bongaka bja Bana, Malwetši a Letlalo, Ramatiki, Uveitis, Malwetši a Leabela, NOD2 Gene