Na ngwana wa gago o na le dika tše? A re boleleng ka Cleidocranial Dysplasia

Na difontanelle tša ngwana wa gago di diegile go tlatša? Goba na marapo a tšona a molala a ikwa a se gona? Na meno a bona a tsena ka morago ga nako? Ke mo go tlwaelegilego gore batswadi ba ikwe ba tšhogile ganyenyane ge ba bona dilo tše. Lehono re ya go bolela ka Cleidocranial Dysplasia, e lego boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjo bo ka bakago dika tše.

Cleidocranial Dysplasia ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Cleidocranial Dysplasia ke boemo bja leabela bjo bo kgomago tšwelopele ya tshepedišo ya marapo ya mmele wa rena, kudu-kudu legata, marapo le meno. Seo se diregago ke gore dikarolo tše ga di gole le go gola ka mokgwa wa tlwaelo.

Batho bao ba nago le boemo bjo ba ka ba le dika tše dingwe tše di hlaolago tša mmele . Mohlala:

• Marapo a molala (clavicles) a ka no ba a se a gola gabotse goba a ka no se be gona le gatee. Se se ka dira gore bana ba bangwe ba kopanye magetla a bona pele ga sehuba sa bona.
• Bolemo bjo bokopana.
• Diponagalo tše dingwe tše di kgethegilego tša sefahlego (mohlala, phatla ye sephara, mohlagare wo monnyane).
• Go diega ga kgolo ya meno (mohlala, go diega ga go thuthupa ga meno a masea, go diega ga go thuthupa ga meno a sa ruri, meno a oketšegilego, le tahlegelo ya meno).

Eupša gopola se, boemo bjo ga bo na mafelelo go bohlale bja ngwana goba go gola ga monagano.

Ke mang yo a kgongwago kudu ke boemo bjo? E tlwaelegile gakaaka’ng?

Cleidocranial Dysplasia ke bolwetši bja leabela bjo bo ka abelwago go batswadi ka bobedi. Se se bitšwa mokgwa wo o bušago wa autosomal wa bohwa. Ka mohlala, ge e ba motswadi yo mongwe le yo mongwe a e-na le bolwetši bja leabela, go na le kgonagalo ya 50% ya gore ngwana le yena a be le boemo bjo.

Gape, ka dinako tše dingwe ngwana a ka hlagolela boemo bjo ka go se kgethe, ke gore, `de novo`, le ge go se na motho ka lapeng yo a bilego le boemo bjo pele.

Ye ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu . Lefaseng ka bophara, ke lesea le tee feela go ba milione leo le belegwago le e-na le boemo bjo.

Ke dika dife tša Cleidocranial Dysplasia?

Ga se bohle bao ba nago le boemo bjo bao ba bago le dika tše di swanago. Batho ba bangwe ba na le dika tše sego kae, ba bangwe ba na le tše dintši. Le gona, go ba thata ga dika go ka fapana go ya ka batho.

Dika tše dikgolo tšeo gantši di bonwago ke:

• Go diega go tswalelwa ga matheba a boleta (fontanelles) le di-suture. Mabala a boleta ka godimo ga hlogo ya lesea a swana le sekoti, gomme a tšea nako ye telele go tlala.
• Marapo a molala (clavicles) ga se a gola gabotse goba ga a gona. Se se ka dira gore bana ba bangwe ba tliše magetla a bona pele gomme ba a kopanye.
• Mathata a meno:
• Diegile go thuthupa ga meno a sa ruri.
• Taba ya gore meno a masea ga a wele ka ntle.
• Meno a eketsehileng.
• Go pitlagana ga meno.
• Meno ao a tletšego gomme a sa kopane gabotse (malocclusion).

Go tlaleletša go se, dika tše dingwe tšeo di ka kgomago kgolo ya mmele ya ngwana di ka akaretša:

• Mathata a go hema: kudukudu go kgangwa ke moya nakong ya boroko (obstructive sleep apnea).
• Scoliosis ya go ba le bolwetši.
• Kgolo e sa tlwaelegago ya marapo a diatleng .
• Go fokotšega ga botelele goba go diega ga kgolo.
• Bokgoni bja go diega bja go šomiša ditho tša mmele: Se se ra gore dilo tša go swana le go gagaba, go sepela le go namela di a diega.
• Diphetetšo tša sinus tša kgafetšakgafetša le ditwatši tša ditsebe. Ge e ba ditwatši tša ditsebe di phegelela, go lahlegelwa ke go kwa le gona go ka direga.
• Go fokotšega ga segokanyipalo sa marapo (osteopenia goba osteoporosis).

Se bohlokwa ke gore gaešita le ge batswadi ba e-na le boemo bjo, dika tša bona di ka fapana le dika tša ngwana.

Lebaka la se ke lefe? A re kwešišeng lehlakore la leabela go se nene.

Sebaki se segolo sa Cleidocranial Dysplasia ke phetogo ya diphedi ka go lephelo la `RUNX2`. Se, bjalo ka ge go boletšwe pejana, se ka direga ka go se kgethe (de novo) goba se ka abelwa batswadi.

Bjale a re boneng gore dikarolwana tše tša leabela ke eng. Akanya gore mmele wa rena o swana le puku e kgolo. Puku ye e na le dikgaolo tše dintši. Dikgaolo tšeo di bitšwa `di-chromosome`. E nngwe le e nngwe ya disele tša rena e na le di- chromosome tše tše 46, ke gore, dipara tše 23. Ka gare ga di-chromosome tše go na le sete ye e feletšego ya ditaelo tšeo di agago le go laola mmele wa rena, ke gore, `DNA`. `Dipshio` ke dikarolo tše nnyane tša `DNA` yeo, go swana le dipolelo ka pukung. Chromosome e nngwe le e nngwe e na le dikarolwana tša leabela tše dikete.

Re hwetša dikopi tše pedi tša lephelo le lengwe le le lengwe - e tee go tšwa go mmago rena gomme e tee go tšwa go tatago rena. Cleidocranial Dysplasia ke boemo bjo bo bušago bja autosomal, e lego seo se bolelago gore gaešita le ge ngwana a ka abela lephelo leo le fetotšwego go tšwa go motswadi o tee feela, go lekane gore ngwana a be le bolwetši bjo.

Bohlokwa: Ge motswadi o tee a na le phetogo ye ya dikarolwana tša leabela tša `RUNX2`, ngwana wa gagwe o na le kgonagalo ya 50% ya go ja bohwa bja seemo.

Cleidocranial Dysplasia e lemogwa bjang?

Boemo bjo gantši bo lemogwa ka morago ga ge ngwana a belegwe. Ngaka ya gago e tla hlahloba ngwana wa gago, ya nyaka dika gomme ya laela diteko bakeng sa go kgonthišetša tlhahlobo.

Diteko tše kgolo tšeo di dirilwego bakeng sa se ke:

• Di-X-ray tša meno.
• Ditlhahlobo tša X-ray tša marapo, kudu-kudu legata, marapo a molala (clavicles) le diatla.Diteko tše tša X-ray di dumelela ngaka go bona ka mo go nepagetšego diphetogo marapong le go hlama leano la kalafo leo le swanetšego ngwana.
• Teko ya dikarolwana tša leabela. Ye ke tsela e nnoši ya go tiišetša tlhahlobo. Se se akaretša go tšea sampole ya madi a ngwana le go a dira diteko ka laboratoring go bona ge e ba go e-na le diphetogo le ge e le dife DNA, di- chromosome goba diprotheine tša ngwana. Teko ye ya leabela e ka bona gabotse gore ke lephelo lefe leo le nago le phetogo ya diphedi.

E alafša bjang? Na e ka fodišwa ka mo go feletšego?

Ga go na kalafo ya Cleidocranial Dysplasia. Lega go le bjalo, go na le dikalafo tše di fapa-fapanego tšeo di lego gona bakeng sa go thuša go laola dika le go fokotša go se iketle mo go bakwago ke boemo bjo. Leano la kalafo ke la moswananoši go ngwana yo mongwe le yo mongwe, go ra gore kalafo e laolwa go ya ka dika tša ngwana.

Kalafo e ka akaretša:

• Tlhokomelo ya meno: tlhokomelo ya meno, tlhokomelo ya go lokiša meno le go buiwa ga meno ge e ba go nyakega.
• Go buiwa bakeng sa mathata a kgolo ya marapo.
• Go buiwa bakeng sa mathata a legata le marapo a sefahleho (`Craniofacial ho buoa`).
• Go apara dihelemete tše di kgethegilego goba dithekgo go fihlela marapo a legata a khupeditšwe ka mo go feletšego.
• Kalafo ya polelo.
• Ge e ba o na le ditwatši tša ditsebe kgafetšakgafetša, diphaephe tša ditsebe di ka tsenywa.
• Ge e ba o na le tahlegelo ya go kwa, apara dithušo tša go kwa.
• Go fana ka ditlaleletšo tša khalsiamo le bithamine D.
• Ge e ba o na le bothata bja go hema nakong ya boroko (sleep apnea), go kgothaletšwa go buiwa.

Na go na le tsela ya go fokotša kotsi ya gore se se direge?

Cleidocranial Dysplasia e bakwa ke phetogo ya leabela, ka gona ga go na tsela ya go e thibela. Lega go le bjalo, ge e ba o lebeletše ngwana, go bohlokwa go lemoga maemo a leabela, go kwešiša kotsi ya go fetišetša boemo bja leabela go ngwana wa gago gomme o bolele le ngaka ya gago ka keletšo ya leabela le ge e ba go nyakega, go dira diteko tša leabela.

Go direga eng ge ngwana wa ka a na le Cleidocranial Dysplasia? Ke swanetše go letela’ng?

Bana bao go hweditšwego gore ba na le boemo bjo ba ka letela ponelopele e botse. Kalafo e ka laola dika. Ge ngwana a na le dika le ge e le dife tše šoro ka morago ga pelego (mohlala, mathata a magolo a kgolo ya marapo, bothata bja go hema), dingaka di tla mo alafa ka pela, gaešita le go dira go bua ge go nyakega.

Kalafo ya meno ya nako e telele ruri e a nyakega.Ke gore, lokišetša meno gore a se bake bohloko goba go se iketle ge a dutše a gola. Sehlopha sa gago sa tša kalafo se tla hlama leano le le itšego la kalafo leo le rulagantšwego go ya ka dika tša ngwana wa gago, sa thuša ngwana wa gago go phela bophelo bjo bo tletšego le bjo bo phetšego gabotse.

O swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba o lemoga dika le ge e le dife tša Cleidocranial Dysplasia tšeo di šitišago mediro ya ngwana wa gago ya letšatši le letšatši goba bophelo bjo bobotse, bona ngaka ka pela. Mohlala:

• Ge o na le bohloko goba go se iketle ka ganong goba meno.
• Ge o na le ditwatši tša sinus goba ditsebe kgafetšakgafetša.
• Ge o ikwa eka ga o kgone go kwa gabotse, goba ge o sa arabele le ge e le taelo ye bonolo.
• Ge ngwana a diegile go fihlelela ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo tšeo di swanetšego mengwaga ya gagwe (mohlala, go bolela, go sepela).
• Ge o itemogela go ema ga go hema ka dinako tše dingwe nakong ya boroko bošego, goba ge o ikwa o lapile kudu mosegare.

BOHLOKWA: Ge e ba ngwana wa gago a e-na le bothata bja go hema, eya phapošing ya tšhoganetšo ya sepetlele ya kgaufsi ka pela, goba o leletše 1990.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka?

Ge o boledišana le ngaka ka boemo bja ngwana wa gago, o ka botšiša dipotšišo tše:

• Na ngwana wa ka o tla nyaka go buiwa meno ge e ba meno a gagwe a sa tsene gabotse?
• Ke swanetše go dira’ng ge e ba ngwana wa-ka a diegile go fihlelela ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo?
• Kotsi ya ka ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bja leabela ke efe?

Na go na le motho yo a tumilego yo a nago le boemo bjo?

Ee, mohlomongwe o tseba Gaten Matarazzo, sebapadi seo se bapalago Dustin Henderson lelokelelong le le tumilego la Netflix la Stranger Things. O utolotše phatlalatša gore o na le bolwetši bja Cleidocranial Dysplasia. Go ya ka Gaten, o na le mahlatse kudu go ba le seemo seo ka ge a na le bjona, gomme o bolela gape gore o na le mahlatse kudu gore o na le dika tše bonolo. O diriša go tuma ga gagwe go buelela bana bao ba nago le boemo bjo, go lemoša batho ka bolwetši bjo le go thuša go thuba dikgopolo tše di fošagetšego mabapi le go phela le boemo bjo bja leabela.

Sa mafelelo, molaetša wa go iša gae

Bana bao ba belegwego ba e-na le boemo bjo bo bitšwago Cleidocranial Dysplasia ba ka phela maphelo a mabotse kudu. Kalafo e ka laola dika le go thuša ngwana go phela bophelo bjo bo thabišago le bjo bo kgotsofatšago.

Selo sa bohlokwa kudu ke go bona ngaka ya meno ka mehla le go hlokomela meno a gago. O tla swanelwa ke go bona ngaka go se nene go feta bana ba bangwe, e le gore ge meno ao a gola ka gare, a ka bolokwa ntle le go se iketle goba bohloko.

Ge e ba o lebeletše ngwana, go bohlokwa kudu go hwetša keletšo ya leabela go ithuta ka kotsi ya go fetišetša boemo bja leabela go ngwana wa gago.

Ke tshepa gore tshedimošo ye e go thuša. Ge e ba o na le dipotšišo tše dingwe, hle ikwe o lokologile go boledišana le ngaka ya gago.

` Cleidocranial dysplasia, mafu a liphatsa tsa lefutso, ntshetsopele ya marapo, mathata a meno, liphatsa tsa lefutso RUNX2, teko ya liphatsa tsa lefutso, bophelo bo botle ba bana