Na ngwana wa gago yo monyenyane o bonala a se na bophelo? A re ithuteng ka se (Congenital Muscular Dystrophy - CMD)!

Na lesea la gago leo le sa tšwago go belegwa le ikwa le golofetše kudu, bjalo ka ge eka ga le phele? Mohlomongwe go lla ga lesea go boleta kudu, gomme ditho tša gagwe ga di šikinyege gakaalo? Ge e ba o lemoga selo se se swanago le se, o swanetše go tshwenyega ganyenyane. Ka gobane e ka ba seka sa bolwetši bja mešifa bjo bo sa tlwaelegago bjo bo bitšwago `(Congenital Muscular Dystrophy)`, goba `(CMD)` ka boripana, bjo bo lego gona ge motho a belegwa.

`(Congenital Muscular Dystrophy - CMD)` ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Congenital Muscular Dystrophy ke sehlopha sa malwetši ao a bakago go fokola ga mešifa mo go thomago ge motho a belegwa goba kapejana kudu ka morago ga pelego. Lentšu ‘go belegwa’ le ra gore ‘go ba gona go tloga matswalo’. Ye ke boemo bjo bo sa folego bjo bo abetšwego, go ra gore bo ka fetišetšwa go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe. Se se dira gore mešifa e fokole ganyenyane-ganyenyane, gomme dika tše dingwe le tšona di ka tšwelela. Bofokodi bjo bja mešifa le bjona bo ka oketšega ge nako e dutše e e-ya.

Ke mehuta efe ye megolo ya `(CMD)`?

Bjale a re boneng, go na le mehuta ye e fapanego ya `(CMD)` ye. Dingaka di hlopha mehuta ye go ya ka gore ke dikarolwana dife tša leabela tšeo di kgongwago. A re boleleng ka mehuta e sego kae e megolo:

• Laminin-alpha 2-related muscular dystrophies (LAMA2): Se se ka ama magareng ga 10% le 37% ya batho bao ba nago le CMD. Bana bao ba nago le boemo bjo ba ka no se kgone go sepela le gatee mogatong wa mathomo. Gape ba ka ba le bothata bja go bolela ka lebaka la go fokola ga sefahlego le leleme le le godilego (macroglossia). Mo e ka bago tee-tharong ya bana e ka ba le ditlhaselo.
• Dystroglycanopathies (DGPs): Se se direga gape go 12% go ya go 25% ya ditiragalo. Go tlaleletša go go fokola ga mešifa, mohuta wo o ka kgoma le bjoko bja ngwana wa gago. Se se ka baka go thothomela, go golofala ga tlhaologanyo le mathata a mahlo. Mehuta e mengwe sehlopheng se e akaretša Walker-Warburg syndrome, bolwetši bja mešifa-mahlo-bjoko le Fukuyama CMD (FCMD), yeo e tlwaelegilego kudu kua Japane.
• Di-dystrophies tša mešifa tšeo di amanago le collagen VI (COL6-RDs): Se se direga gape go 12% go ya go 19% ya ditiragalo. Go na le mehuta e menyenyane yeo e tlogago go e bonolo go ya go e šoro, e bjalo ka Bethlem muscular dystrophy, COL6-RD ya magareng le Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD).
• Di-myopathies tše di amanago le selenoprotein N (SEPN1-RM): Se se direga mo e ka bago 11% ya ditiragalo. E tšoauoa ka ho qala ka pela mesifa fokola ama mesifa ea hlooho le kutu (e bitsoang mesifa axial). Se se ka lebiša kapejana go se lekane ga go hema.

Boemo bjo bja `(CMD)` bo tlwaelegile gakaakang?

Ge e le gabotse se ke bolwetši bjo bo diregago ka sewelo kudu. Go ya ka banyakišiši, e kgoma bana ba magareng ga ba 6 le ba 9 go ba milione lefaseng ka bophara.

Ke dika dife tša `(CMD)`?

Go lokile, bjale ke dika dife tša lesea leo le nago le `(CMD)`? Se segolo ke go fokola ga mešifa. O ka bona dilo tša go swana le tše ge o belegwa goba matšatši a sego kae ka morago ga pelego:

• Hypotonia: Batho ba bangwe gape ba bitša se gore ke seemo sa ‘go swana le popi’. Go ka ikwa eka ditho di lekeletše fase.
• Ke ka sewelo kudu go šišinya ditho tša gago ka go itiragalela.
• Modumo wa go lla o nanya kudu e bile o fokola.
• Go thata go nwa maswi ka lebaka la bothata bja go anya.
• Mesifa le manonyeletso thatafala, contractures.

Kapejana ka morago ga go belegwa, go gola ga lesea ga bokgoni bjo bo feletšego bja go šišinya mmele (dilo tšeo di akaretšago mešifa e megolo) le gona ke seka sa CMD. Ka mohlala, go diega ga go gola ga molala, go diega ga go kgokologa le go diega ga go dula, go khunama, go ema le go sepela. Ka mohlala, ge e ba lesea la gago le sa dutše le katana le go dira dilo tšeo mola masea a mangwe a nywaga e swanago a kitima, a tlola le go bapala, seo ke selo seo o swanetšego go se ela hloko.

Boima bja bofokodi bjo bja mešifa bo ka fapana go ya ka masea. Go ya ka mohuta wa `(CMD)`, lesea la gago le ka ba le dika tša tlaleletšo tša go swana le:

• Mathata a mahlo: Ka mohlala, ho bona haufi (myopia), ho eketseha ha khatello ea mahlo (glaucoma).
• Drooping ya eyelid e ka holimo (ptosis).
• Go se tlwaelege ga bjoko: go swana le lissencephaly (go boreletša bokagodimo bja bjoko) goba go se bopege gabotse ga cerebellar (go golofala ga cerebellum).
• Go thothomela.
• Bogolofadi bja tlhaologanyo.

Ke mathata afe ao a ka bago gona a `(CMD)`?

Ke mathata afe ao a ka bago gona a `(CMD)`? Se gape se fapana go ya ka mohuta wa `(CMD)`. Eupša ka kakaretšo, dilo tše bjalo ka tše di ka direga:

• Ditaba tša go sepelasepela: Bana ba bangwe ba ka no se kgone go sepela le gatee gomme ba ka nyaka setulo sa digole. Ba bangwe ba ka nyaka didirišwa tša go thuša tše bjalo ka di- orthopedic brace goba sedirišwa sa go sepela bakeng sa go ba thuša go sepela.
• Mathata a go hema: Mathata a tlwaelegilego a CMD ke go palelwa mo go sa felego ga go hema. Se se bakwa ke go fokola ga mešifa yeo e thušago go hema. Se se ka nyaka go tsenywa ga moya ka motšhene (motšhene wa go hema). Se se ka lebiša maemong a go swana le atelectasis le nyumonia.
• Mathata a pelo: Cardiomyopathy ke mathata a tlwaelegilego a CMD. Se se ka lebiša go palelwang ga pelo mo go sa felego.
• Mathata a mešifa le marapo:Go se šikinyege go ka lebiša go scoliosis, mokokotlo o kobegilego le kotsi e oketšegilego ya go fokola ga marapo le go robega ga marapo. Dišo tša kgatelelo le dikonteraka tša manonyeletšo (go gagamala ga mešifa le ditlemo go dikologa lelokololo) le tšona di ka direga.
• Mathata a methapo: Go phela le bolwetši bjo bo sa folego go ka dira gore ngwana wa gago a be le kgonagalo e kgolo ya go ba le kgateletšego le/goba go tshwenyega.

Ke ka lebaka la eng se `(Congenital Muscular Dystrophy)` se direga?

Se se bakwa ke diphetogo tša leabela dikarolwaneng tša leabela. Diphetogo tše tša leabela di direga dikarolwaneng tša leabela tšeo di ikarabelago ka go aga le go boloka mešifa e phetšego gabotse mebeleng ya rena. Ka baka la diphetogo tše tša leabela, disele tšeo go thwego di boloka mešifa ya lesea ga di kgone go dira mošomo wa tšona gabotse. Ka baka leo, mešifa e fokola ganyenyane-ganyenyane ge nako e dutše e e-ya.

Go na le dikarolwana tše dintši tša leabela tšeo di tlaleletšago go šomeng ga mešifa, gomme go na le diphetogo tše dintši tša leabela tšeo di ka bago gona. Ke ka lebaka leo go nago le mehuta ye e fapanego ya dystrophy ya mešifa le CMD.

Bontši bja ditiragalo tša CMD di abelwa ka mokgwa wa autosomal recessive. Ge re bolela ka tsela e bonolo, se se bolela gore ngwana o abelwa phetogo ya leabela yeo e bakago bolwetši go batswadi ka bobedi. Se se bolela gore batswadi ka bobedi e ka ba e le barwadi ba phetogo ya diphedi, eupša ba ka no se bontšhe dika. Lega go le bjalo, ge e ba ngwana a ka abelana phetogo yeo go batswadi ka bobedi, bolwetši bo tla tšwelela.

Ditiragalo tše dingwe tša CMD di direga ka go itiragalela, e lego seo se bolelago gore phetogo ya dikarolwana tša leabela e direga ka go se kgethe gomme ga e abelwe motswadi. Se se bitšwa phetogo ya diphedi ya de novo.

CMD e lemogwa bjang?

Ge e ba lesea la gago le e-na le dika tša Congenital Muscular Dystrophy (seka se segolo ke hypotonia), ngaka ya gago e tla thoma ka go dira tlhahlobo ya mmele, tlhahlobo ya methapo le tlhahlobo ya mešifa. Lesea la gago le ka romelwa gape go ngaka ya methapo ya bana bakeng sa go dira diteko tše di tseneletšego kudu.

Ge go na le pelaelo ya seemo seo se bitšwago ``Congenital Muscular Dystrophy'', ngaka ya gago e ka šišinya diteko tša go swana le:

• Teko ya madi ya creatine kinase: Ensaeme yeo e bitšwago creatine kinase e lokollwa mading ge mešifa e senyegile. Ka gona, ge e ba tekanyo ya yona e le godimo mading, e ka ba pontšho ya bolwetši bja go fokola ga mešifa.
• Electromyography (EMG): Teko ye e ela modiro wa mohlagase wa mešifa le methapo ya ngwana wa gago.
• Diteko tša leabela: Go na le diteko tše dingwe tša leabela tšeo di ka hlaolago diphetogo tša leabela tšeo di sepedišanago le dystrophy ya mešifa. Diphanele tša dikarolwana tša leabela tše di feletšego di ka tiišetša mohuta wo o itšego wa CMD mo e ka bago 60% ya ditiragalo.
• Biopsy ya mešifa: .Ngaka e ka tšea sampole e nyenyane ya mešifa ya ngwana wa gago. Ke moka setsebi se tla e lebelela ka tlase ga maekerosekopo go lekola maswao a go fokola ga mešifa.
• Echocardiogram le Electrocardiogram (EKG): Diteko tše di hlahloba go bona ge e ba boemo (CMD) bo kgomile mešifa ya pelo ya ngwana wa gago.
• Brain MRI scan: Ge e ba go kgonega, ngaka ya gago e ka kgothaletša gore o dire MRI ya bjoko. Mehuta e mentši ya CMD e tswalanywa le go se tlwaelege mo go itšego dikarolong tše di fapa-fapanego tša bjoko.

Diteko tše di ka bonagala e le tše dintši go wena. Go bogela ngwana wa gago yo monyenyane a dira diteko tše e ka ba phihlelo e bohloko kudu. Eupša seo o swanetšego go se tseba ke gore dingaka di nyaka go nea ngwana wa gago tlhahlobo e nepagetšego le kalafo e kaone-kaone yeo e kgonegago. Dika tša CMD di ka swana le tša malwetši a mangwe, a bjalo ka di- myopathies tše dingwe (mathata a mešifa), le maemo a mangwe a metaboliki, a bjalo ka malwetši a go boloka glycogen le malwetši a mitochondrial. Ka fao, go bohlokwa kudu go hwetša tlhahlobo ye e nepagetšego.

Ke dikalafo dife tša `(CMD)`?

Ga bjale ga go na kalafo ya boemo bjo (Congenital Muscular Dystrophy). Lega go le bjalo, banyakišiši ba tšwela pele ba leka go hwetša kalafo.

Pakane e kgolo ya kalafo ke go laola dika le go kaonefatša boemo bja bophelo bja ngwana wa gago. Dikgetho tša kalafo di ka fapana go ithekgile ka mohuta wa CMD. Tše di ka akaretša:

• Kalafo ya mmele le kalafo ya mošomong: Pakane e kgolo ya dikalafo tše ke go matlafatša le go otlolla mešifa ya ngwana wa gago, e lego seo se thušago go boloka go sepela-sepela.
• Corticosteroids: Di- corticosteroid, tše bjalo ka prednisolone le deflazacort, di ka thuša go diegiša go fokola ga mešifa, go kaonefatša go šoma ga maswafo, go diegiša scoliosis, go diegiša tšwelopele ya cardiomyopathy le go lelefatša bophelo.
• Dithušo tša go sepela: Didirišwa tše bjalo ka dithupa, di- brace, di- walker le ditulo tša digole di ka thuša ngwana wa gago go sepela-sepela le go thuša go mo šireletša gore a se wa.
• Go buiwa: Ngwana wa gago a ka nyaka go buiwa bakeng sa go imolla kgateletšo mešifeng yeo e tiilego le go lokiša go kobega ga mokokotlo (scoliosis).
• Tlhokomelo ya pelo: Kalafo ya ka pela ka dihlare tša go swana le dithibela ACE le/goba dithibela-beta e ka diegiša tšwelopele ya cardiomyopathy le go thibela go palelwa ga pelo. Didirišwa tšeo di bitšwago di- pacemaker le tšona di ka thuša go alafa mathata a morethetho wa pelo le go palelwa ga pelo.
• Kalafo ya polelo: Se se ka thuša bana bao ba nago le bothata bja go bolela le/goba go metša.
• Tlhokomelo ya go hema: Didirišwa tša go thuša go khohlela le didirišwa tša go hema di ka thuša ka go hema. Maemong a go palelwa ga go hema, go ka nyakega gore go dirwe tracheostomy (go tsenywa ga tube ka lešoba molaleng go thuša ka go hema) le go tsenywa ga moya ka thušo.

Ngwana wa gago a ka kgona gape go tšea karolo tekong ya tša kalafo bakeng sa CMD. Boledišana le sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago go bona ge e ba ye e le kgetho go wena.

Sehlopha sa bongaka se alafa `(CMD)`

Go ka ba le sehlopha sa ditsebi le bašomi ba tlhokomelo ya maphelo bao ba šomago go laola boemo bja ngwana wa gago (CMD). Tše di ka akaretša ditsebi tša go swana le:

• Dingaka tša bana
• Dingaka tša methapo ya bana
• Dingaka tša mmele tša bana (Ditsebi tša Bongaka bja Mmele le Tsošološo) .
• Ditsebi tša dikarolwana tša leabela
• Dingaka tša marapo tša bana
• Dingaka tša mmele tša bana
• Dingaka tša mošomo tša bana
• Ditsebi tša malwetši tša polelo le polelo ya bana
• Dingaka tša pelo tša bana
• Ditsebi tša maswafo tša bana
• Ditsebi tša monagano wa bana
• Badirelaleago

Bokamoso bja lesea leo le nago le `(CMD)` e tla ba eng?

Go thata gore banyakišiši le dingaka ba bolele e sa le pele bokamoso (seo re se bitšago ponelopele) bja lesea leo le nago le Congenital Muscular Dystrophy. Sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se tla go nea tsebišo e ntši ka mo go kgonegago mabapi le seo o ka se letelago ge ngwana wa gago a sa le tlhokomelong ya bona.

Ka kakaretšo, di- dystrophie tša mešifa tšeo di belegwego di na le tshekamelo ya go ba tše šoro kudu le go gola ka pela go feta di- dystrophie tša mešifa tšeo di thomago bjaneng goba nywageng ya mahlalagading.

Tebelelo ya bophelo bja bana bao ba nago le congenital muscular dystrophy e ithekgile ka gore boemo bo mpefala ka pela gakaakang le gore ke mešifa efe yeo e kgongwago. Dibaki tše dikgolo tša lehu ka baka la maemo a ke mathata a go hema goba a pelo ao a bakwago ke go fokola ga mešifa.

Na `(CMD)` e ka phengwa?

Ka ge Congenital Muscular Dystrophy e le bolwetši bja leabela, ga go na seo o ka se dirago go bo thibela bjalo ka ge bo eme ga bjale.

Pele o leka go ba le ngwana, ge e ba o tshwenyegile ka go fetišetša bolwetši bja mešifa goba malwetši a mangwe a leabela, .Bolela le ngaka ya gago ka keletšo ya dikarolwana tša leabela. Maemong a mangwe, go dira diteko tša pele ga pelego mathomong a boimana go ka thuša go lemoga boemo bjo.

Nka thuša bjang ngwana wa ka ka `(CMD)`?

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le Congenital Muscular Dystrophy, go bohlokwa gore o mo buelele go kgonthišetša gore o hwetša tlhokomelo e kaone ya tša kalafo le ditirelo tše dintši tša kalafo ka mo go kgonegago. Ka go buelela tlhokomelo e bjalo, o ka ba thuša go ba le boemo bjo bobotse kudu bja bophelo.

Wena le lapa la gago le ka nagana go tsenela sehlopha sa thekgo moo le ka kopanago le batho bao ba fetilego diphihlelong tše di swanago. Mafelo a bjalo ka a a ka go nea matla a monagano, tsebišo e mpsha le mo gontši mo o ka ithutago gona diphihlelong tša ba bangwe.

Ngwana wa ka yo a nago le `(CMD)` o swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le CMD, o swanetše go kopana le sehlopha sa gagwe sa tša kalafo ka mehla bakeng sa go hwetša kalafo le go hlokomela dika tša gagwe. O se ke wa fetwa ke dipeeletšo tša go latela bjalo ka ge ngaka ya gago e kgothaletša.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya ngwana wa ka?

Ge ngwana wa gago a lemogilwe gore o na le CMD, e ka ba mo go holago go botšiša dipotšišo tše:

• Ngwana wa ka o na le mohuta ofe wa `(CMD)`?
• Ke kalafo efe yeo o e kgothaletšago?
• Lenaneo le le feletšego la ditsebi tšeo ngwana wa ka a swanetšego go di bona ke lefe?
• Na o boloka kgokagano le ditsebi tše dingwe?
• Nka dira’ng ka gae go kaonefatša boemo bja bophelo bja ngwana wa-ka? (mohlala, go itšhidulla, dijo) .
• Na go na le nyakišišo ye mpsha ka ga `(CMD)`?
• Na go na le diteko tše difsa tša tša kalafo bakeng sa CMD tšeo ngwana wa-ka a ka swanelegago go di hwetša?
• Na o ka kgothaletša sehlopha sa thekgo?

Dilo tše bohlokwa kudu tšeo re nyakago go di iša gae go tšwa kanegelong ye ke

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o imetšwe e bile o tshwenyegile ge ngwana wa gago a hwetšwa a e-na le Congenital Muscular Dystrophy (CMD). Eupša gopola gore sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se tla nea leano le tiilego la taolo leo le hlametšwego motho ka noši. Go bohlokwa go kgonthiša gore wena, ngwana wa gago le lapa la gago le hwetša thekgo yeo ba e hlokago, le go dula o tsepeletše bophelong bjo bobotse bja ngwana wa gago. Sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se mo go go thuša, ngwana wa gago le lapa la gago mogatong o mongwe le o mongwe wa tsela. O se tshwenyege, ga o noši.

` Congenital Muscular Dystrophy, CMD, go fokola ga mešifa, bolwetši bja leabela, malwetši a bjaneng, hypotonia, go senya ga mešifa, bophelo bjo bobotse bja bana