Na o na le cystine yeo e kgobokeditšwego ka gare ga disele tša mmele wa gago? Se se bitšwa cystinosis!

Nagana, go be go tla direga eng ge e ba amino acid yeo e bitšwago `(cystine)` (cysteine) e be e ka thoma go kgoboketšwa ka gare ga disele tše dinyenyane mmeleng wa rena? Ke yona boemo bjo bo bitšwago `(Cystinosis). Ye ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago, eupša bjo bohlokwa kudu. Ge `(cystine)` e kgoboketša kudu ka gare ga disele, disele tšeo di ka senyega. Go bolela nnete, `(cystine)` ye e dira gore dikristale tše nnyane di bopege ka gare ga disele, gomme ge di kgoboketšwa, di hlola mathata go ditho le ditlhalenama tše di fapanego mmeleng wa rena. A re boleleng ka `(Cystinosis)` ye ka botlalo le ka bonolo, go lokile?

Cystinosis ke eng? A re kwešišeng gabotse!

Ge re bolela ka tsela e bonolo, cystinosis ke boemo bja leabela . Seo se diregago go se ke gore amino acid `(cystine)` (cysteine) e kgoboketšwa ka gare ga disele tša rena. Wa tseba, di-amino acid di bohlokwa kudu mmeleng wa rena. Le ge go le bjalo, ge e ba `(cystine)` ye e le gona ka mo go feteletšego ka diseleng, e kotsi go disele. Ka lebaka la go feta mo go `(cystine)` , dikristale tše nnyane tša go swana le dilo di bopega ka gare ga disele. Dikristale tše di a kgoboketšwa ganyenyane-ganyenyane gomme tša thoma go senya ditho tše di fapa-fapanego le ditlhalenama mmeleng wa rena.

Cystinosis gantši e kgoma dipshio le mahlo . Lega go le bjalo, e ka senya gape bjoko, mešifa, sebete, thyroid, manyeme gomme go banna, ditho tša pelego.

Se se direga ka sewelo kudu, go ra gore se ama mo e ka bago motho o tee go ba sekete. Lega go le bjalo, ke bolwetši bjo šoro kudu, bja bophelo ka moka . Lega go le bjalo, ge e ba e lemogwa e sa le ka pela gomme ya alafša gabotse, go tšwela pele ga bolwetši le go mpefala ga bjona di ka laolwa kudu. Lega go le bjalo, batho ba bantši mafelelong ba ba le bolwetši bja dipshio bja mogato wa mafelelo gomme ba nyaka go bjalwa dipshio.

Na go na le mehuta e fapa-fapanego ya cystinosis?

Ee, go na le mehuta e meraro e megolo ya cystinosis. Mehuta ye e arotšwe go ya ka mengwaga yeo dika di tšwelelago ka yona la mathomo (i.e. gore bolwetši bo thomile neng) le go ba thata ga dika.

1. Nephropathic cystinosis (mofuta wa masea) .

Ye ke mohuta wo o tlwaelegilego kudu . Mo e ka bago 95% ya batho bao ba nago le cystinosis ba na le mohuta wo. Gape ke mohuta wo o šoro kudu . E bile e bitšwa cystinosis ya masea.

Masea ao a nago le se `(Nephropathic cystinosis)` a ba le boemo bjo bo kgethegilego bjo bo senyago dipshio . E bitšwa `(renal Fanconi syndrome)`. Boemong bjo, diminerale le diphepo tše dingwe tšeo mmele wa rena o di hlokago ga di monywe gabotse mading, eupša di ntšhwa ka moroto. Akanya, ge mmele wa ngwana yo monyenyane o lahlegelwa ke dilo tšeo o di nyakago ka tsela ye, .Kgolo ya lesea e a šitišwa, marapo a a fokola, a ka koba (se gape se bitšwa ``rickets''), gomme mathata a mangwe a mantši a ka direga.

Gantši, ge a e-na le nywaga e mebedi , dikristale tša cystine di thoma go bopega ka gare ga cornea ya mahlo a ngwana. Dikristale tše di a kgoboketšwa, gomme ge nako e dutše e e-ya, mahlo a thoma go kwa seetša (photophobia). Se se ka baka bohloko bjo bogolo bja mahlo le go se iketle . Go swana le ge mahlo a fetoga a matala-lerata ge a le seetšeng sa letšatši.

Bana bao ba nago le se `(Nephropathic cystinosis)` ruri ba hloka go bjalwa ga dipshio. Ge e ba di sa alafše, dipshio di ka se šome ka mo go feletšego ge di e-na le nywaga e 10. Lega go le bjalo, ge e ba di alafša gabotse, bana ba ba ka phela go fihla ba ba bagolo ba e-na le boemo bjo bobotse bja bophelo.

2. Cystinosis ya magareng (mohuta wa go thoma ga bafsa) .

Se se bitšwa gape cystinosis ya mahlalagading goba ya bafsa. Dika di swana le tša cystinosis ya masea, eupša dika di tšwelela bjaneng goba nywageng ya mahlalagading . Dika e ka ba tše bonolo goba di ka ba tše šoro kudu ge nako e dutše e e-ya.

Batho bao ba nago le mohuta wo wa cystinosis mafelelong ba tla nyaka go bjalwa dipshio. Ge e ba di sa alafše, dipshio di ka se šome ka mo go feletšego ka nywaga e 15-25 .

3. Cystinosis yeo e sego ya nephropathic (mohuta wo o amago mahlo fela) .

Se gape se bitšwa benign cystinosis, goba ocular cystinosis. Mohuta wo o ama mahlo fela . Dikristale tša cystine di bopega ka gare ga cornea ya leihlo, di baka photophobia. Lega go le bjalo, bontši bja batho bao ba nago le mohuta wo ga ba na go senyega ga dipshio goba dika tše dingwe .

Mengwaga yeo boemo bjo bo lemogwago ka yona (Non-nephropathic cystinosis) e ka fapana, ka ge dika di sa tlwaelega kudu. Lega go le bjalo, gantši e kgoma batho ba bagolo ba nywaga ya magareng.

Ke mang yo a hwetšago bolwetši bja cystinosis?

Cystinosis ke boemo bja leabela bjo bo ka kgomago motho le ge e le ofe . Bolwetši bo abetšwe ka mokgwa wa autosomal recessive. Se se bolela gore batswadi ka bobedi ba swanetše go rwala lephelo leo le fetotšwego bakeng sa bolwetši . Ge e le gore batswadi ka bobedi e le barwadi ba lephelo leo le fetotšwego (go ra gore ga ba na dika, eupša ba na le lephelo), ba na le kgonagalo ya 25% (e tee go ba bane) ya go ba le ngwana yo a nago le cystinosis.

Bolwetši bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

Cystinosis ke bolwetši bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu . Lefaseng ka bophara, e kgoma matswalo a tee feela go a 100 000 go ya go a 200 000.

Cystinosis e kgoma bjang mmele wa rena?

Cystinosis ke bolwetši bjo e lego bja sehlopha sa malwetši ao a bitšwago `(lysosomal storage disorder)`. Nagana, ka gare ga disele tša rena go na le di- organelle tše dinyenyane tšeo di bitšwago `(lysosomes)` . Tše di swana le ditlakala tša sele. Di aroganya phepo ya go swana le dikhapohaedreite, diproteine ​​le makhura. Diproteine ​​tše dingwe di šoma bjalo ka `(dienzyme)` gomme di thuša mmele go monya phepo ye. Diproteine ​​tše dingwe tše dingwe di šoma bjalo ka `(dinamelwa)`. Ke gore, dinamelwa tše di tšea mašaledi a `(cystine)` go tšwa dilong tšeo tše di thubegilego go tšwa go di-lysosome.

Bjale, ge o lahlegelwa ke ye nngwe ya diproteine ​​tšeo tša go sepetša, `(cystine)` e ka se kgone go tšwa ka gare ga di-lysosome gomme e thoma go kgoboketšwa ka gare ga disele. Ke ge `(cystine)` e bopa dihlopha, tšeo di senyago ditho.

Ke dika dife tša cystinosis?

Dika le go ba thata ga tšona di fapana go ya ka mengwaga yeo bolwetši bo thomago ka yona le gore bo lemogwa neng.

Dika tša nephropathic cystinosis (sebopego sa masea) gantši di thoma go tšwelela magareng ga dikgwedi tše 6 le tše 18 tša nywaga , ge dipshio di senyegile. Tše ke dika tše dikgolo:

• Lenyora le feteletšego (polydipsia).
• Go rota ka mo go feteletšego (polyuria).
• Go se leka-lekane ga electrolyte mmeleng.
• Go hlatša.
• Go felelwa ke meetse mmeleng.
• Letadi.

Dika tše dingwe di ka akaretša:

• Go fokola ga marapo, rickets.
• Go palelwa ke go atlega.
• Mabadi goba maru a cornea ya mahlo.
• Go kwagala ga seetša (photophobia).
• Bofokodi bja pono.
• Bothata bja go metša (dysphagia).

Matšoao a cystinosis ya magareng (sebopego sa bafsa) a swana le a sebopego sa masea. Lega go le bjalo, di thoma go tšwelela mafelelong a bjaneng goba nywageng ya mahlalagading. Le gona, dika di ka ba tše šoro kudu. Dika tše dingwe tšeo di ka bonwago ka mokgwa wo di akaretša:

• Go lapa, go lapa.
• Go fokola ga mešifa .
• Bolwetši bja mešifa `(myopathy)` (myopathy).
• Bolemo bjo bokopana.
• Go diega ga go tsena mahlalagading.
• Go hloka thari.

Cystinosis ya leihlo (cystinosis yeo e sego ya nephropathic) e ama feela cornea ya leihlo. Gantši photophobia ke yona feela seka . Ga go na dika tšeo di tswalanago le dipshio.

Ke dibaki dife tša cystinosis?

Se se bakwa ke diphetogo tša leabela ka gare ga lephelo leo le bitšwago CTNS.. Lephelo le la `(CTNS)` le laela mmele wa rena go dira proteine ​​yeo e bitšwago `(cystinosin)`. `(Cystinosin)` ke proteine ​​ya senamelwa yeo go boletšwego ka yona pejana. Ke gore mošomo wa yona ke go ntšha amino acid `(cystine)` ka gare ga di-lysosome.

Ka fao, ge go na le phetogo ya diphedi ka go lephelo la `(CTNS)`, go na le sefoa ka go `(cystinosin)` proteine. Ka morago ga moo, `(cystine)` ga e kgone go tšwa ka gare ga di-lysosome gomme e thoma go kgoboketšwa. Ke mo di-cyst di bopegago le go senya disele tšeo di lego dithong.

Ke kgale go thwe se se abelwa ka ``mokgwa wa go boela morago wa autosomal''. Se se bolela gore batswadi ka bobedi e swanetše go ba barwadi ba lephelo le leo le fetotšwego (ga ba na dika) . Ke feela ge e ba batswadi ka bobedi ba abelwa leabela le la leabela leo le fetotšwego moo ngwana a tlago go ba le bolwetši bjo.

Cystinosis e lemogwa bjang?

Ngaka ya gago e tla go botšiša ka dika tša gago le histori ya gago ya tša kalafo ya lapa. Ke moka o tla dira tlhahlobo ya mmele gomme a laela diteko tše mmalwa bakeng sa go hlahloba boemo bjo.

Ke diteko dife tšeo di dirwago bakeng sa se?

Ngaka e ka dira diteko tše:

• Teko ya madi: Go tšewa sampole ya madi a gago gomme tekanyo ya cystine ka diseleng tše tšhweu tša madi e a hlahlobja.
• Teko ya dikarolwana tša leabela: Setsebi sa dikarolwana tša leabela se tla lekola diphetogo tša leabela dikarolwaneng tša gago tša leabela (CTNS).
• Tlhahlobo ya moroto: Go tšewa sampole ya moroto gomme ya hlahlobja bakeng sa diminerale tše di feteletšego, phepo, matswai le diaminoesiti.
• Tlhahlobo ya mahlo: Ngaka ya mahlo e tla diriša maekerosekopo e kgethegilego (lebone la go phatloga) go nyaka dikristale tša cystine ka gare ga cornea ya gago.

Ge e ba o imile gomme motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le bolwetši bja cystinosis, gomme bobedi wena le molekane wa gago le hwetšwa e le barwadi, diteko tša pele ga pelego, tše bjalo ka amniocentesis, di ka dirwa bakeng sa go hwetša ge e ba ngwana wa gago a e-na le bolwetši bjo . Se se akaretša go tšea sampole ya disele go tšwa seela sa amniotic seo se dikologilego lesea le go hlahloba tekanyo ya cystine.

Teko ye nngwe ye e bitšwago ``chorionic villus sampling`` le yona e ka šomišwa. Se se leka disele tšeo di lego ka gare ga placenta.

Ke dikalafo dife tša cystinosis?

Moriana o bitšwago Cysteamine

Kalafo e kgolo ya cystinosis ke sehlare-tagi seo se bitšwago cysteamine . Ye ke moemedi wa go fokotša cystine. Se se bolela gore e fokotša tekanyo ya cystine ka diseleng tša gago.

Ge sehlare se `(cysteamine)` se thongwa ka pela, tshenyo ya dipshio e ka laolwa kudu le go diega.. Sehlare se se thušitše go diegiša go nyakega ga go bjalwa ga dipshio. Bana ba bangwe ba kgonne go diegiša go bjalwa ga dipshio go fihla e le batho ba bagolo. Gape, seokobatši se se kaonafatša kgolo ya bana bao ba nago le bolwetši bjo.

Go na le mehuta ye mebedi ya `(Cysteamine)`: `(CystagonTM)` le `(ProcysbiTM)` (tše ke maina a leina). `(CystagonTM)` e swanetše go tšewa diiri tše dingwe le tše dingwe tše tshela. `(ProcysbiTM)` (bakeng sa bao ba fetago mengwaga ye 6) e na le go tlotša mo go kgethegilego, ka fao e ka tšewa diiri tše dingwe le tše dingwe tše 12.

Moriana o tlwaelegilego `(cysteamine)` ga o alafe dikristale tša `(cystine)` ka gare ga cornea ya leihlo. Bakeng sa se, go na le mehuta ye mebedi ya marothodi a mahlo a `(cysteamine)` ao a dumeletšwego ke Taolo ya Dijo le Dihlare-tagi ya Amerika `(FDA): `(CystaranTM)` le `(CystadropsTM)`. Marothodi a a swanetše go tlotšwa mo e ka bago gatee ka iri ge o phafogile. Di tološa dikristale ka gare ga cornea gomme di fokotša go kwa seetša.

Dikalafo tše dingwe

Bana bao ba nago le cystinosis ba ka nyaka dikalafo tše dingwe, go ithekgile ka dika tša bona. Dikalafo tša bolwetši bja Fanconi di akaretša:

• Enwa meetse a mantši le di-electrolyte (go thibela tahlegelo e feteletšego ya meetse go tšwa mmeleng).
• Moriana wa go boloka tekatekano ya letswai la mmele.
• Moriana go lokiša sefoa sa go monya phosphate ke dipshio.

Dikalafo tše dingwe tša cystinosis di akaretša:

• Kalafo ya dihomoune tša kgolo.
• Ge e ba o e-na le bolwetši bja swikiri bjo bo ithekgilego ka insulin, o nyaka insulin.
• Testosterone bakeng sa banna ba nang le hypogonadism.
• Kalafo ya polelo le polelo.
• Keletšo ya dikarolwana tša leabela.

Bana ba bangwe bao ba nago le bothata bja go ja ba ka swanelwa ke go fepša ka phaephe (phaephe ya gastronomy). Phuphu ye e šomišwa go fa phepo ye e swanetšego le go fa dihlare.

Ocular cystinosis, yeo e amago mahlo feela, le yona e ka alafša ka ditsela tše di latelago:

• Go phema seetša se se phadimago.
• Go apara digalase tša letšatši.
• Go boloka mahlo a kolobile.
• Ka sewelo kudu, go ka nyakega gore go bjalwe cornea.

Go bjalwa ga dipshio

Gaešita le ka go lemogwa ka pela le go alafša, batho bao ba nago le nephropathic le cystinosis ya magareng mafelelong ba ba le go palelwa ga dipshio. Mathomong, ngaka ya gago e ka alafa go palelwa ga dipshio ka dialysis. Dialysis ke motšhene wo o tšeago tše dingwe tša mošomo wo dipshio tša gago di o dirago. E sefa ditšweletšwa tša ditlakala mading a gago gomme e thuša go boloka tekanyo e swanetšego ya dikhemikhale tše itšego mmeleng wa gago. Lega go le bjalo, go palelwa ga dipshio ga go bušetšwe morago, gomme mafelelong go nyakega go bjalwa ga dipshio .

Go bjalwa ga dipshio go atlega kudu go batho bao ba nago le cystinosis. Dipshio tšeo di neetšwego ga di kgoboketše cystine . Lega go le bjalo, cystine e sa dutše e ka kgoboketšwa ditho tše dingwe mmeleng wa gago. Ka gona, o tla swanelwa ke go nwa dihlare bophelo bja gago ka moka .

Na go na le ditla-morago le ge e le dife tša kalafo?

Sehlare sa `(cysteamine)` se na le monkgo o mobe go se nene le tatso ye e sa kgahlišego . Ka gona, batho ba bangwe ba ka ba le go nyema moko, go hlatša le go fiša ga pelo ge ba e-nwa sehlare se. `(cysteamine)` e ka hlola gape gore esiti ya ka mpeng ye e fetišago e tšweletšwe. Batho ba bangwe ba nwa dihlare tša go swana le `(proton pump inhibitors)` go fokotša esiti ya ka mpeng. Se se ka fokotša dika tša bona tša ka mpeng. `(cysteamine)` e ka hlola gape le monkgo o mobe `(halitosis)` le monkgo o mobe.

Na Cystinosis e ka thibelwa?

Cystinosis ke boemo bja leabela, ka gona e ka se thibelwe . Ge e ba o imile goba o rulaganya go ima, o ka rata go nagana ka go dira diteko tša dikarolwana tša leabela go hwetša ge e ba ngwana wa gago a le kotsing ya go swarwa ke bolwetši bjo.

Tebelelo ya motho yo a nago le bolwetši bja cystinosis ke efe? / Ba ka phela nako e kae?

Ka nako e nngwe, nephropathic cystinosis e be e le bolwetši bjo bo bolayago bja bana ba banyenyane. Eupša lehono, ka go tšweletšwa ga sehlare-tagi sa cysteamine le tšwelopele ya go bjalwa ga dipshio, kholofelo ya bophelo bja batho bao ba nago le cystinosis e okeditšwe go fihla ge e ba batho ba bagolo . Batho ba bangwe ba phela go fihla ba e-na le nywaga ya ka godimo ga e 50.

Go lemogwa ka pela ga cystinosis go bohlokwa. Ka kalafo e swanetšego, bolwetši bo ka laolwa. Ge e ba ba sa alafše, bana bao ba nago le cystinosis ba tla ba le go palelwa ga dipshio ge ba e-na le nywaga e 10. Gaešita le ge ba alafša, bana ba bantši ba tla ba le go palelwa ga dipshio bjaneng goba nywageng ya mahlalagading. Se se tla nyaka gore go dirwe dialysis gomme mafelelong go bjalwe dipshio.

Ge e ba o e-nwa cysteamine, o swanetše go tšwela pele o e nwa bophelo ka moka . Dinyakišišo di bontšhitše gore e ka thibela mathata a mantši a ka morago ga nako a cystinosis ao a sa tswalanego le dipshio.

Mafelelong, dilo tšeo o swanetšego go di gopola

Cystinosis ke boemo bja leabela bjo bo ka bakago dika tše di fapa-fapanego. Ge e ba e lemogwa ka pela gomme ya alafša ka pela, tšwelopele ya bolwetši e ka laolwa kudu . Bolwetši bjo bo kilego bja bolaya bana ba banyenyane, bjale bo ka alafša ka dihlare. Gaešita le ka dihlare, batho bao ba nago le cystinosis mafelelong ba ba le go palelwa ga dipshio gomme ba nyaka go bjalwa dipshio. Lega go le bjalo, batho bao ba nago le bolwetši bjo bjale ba phela gabotse go fihla ge ba e-ba batho ba bagolo.

Ge e ba wena goba motho yo o mo tsebago a e-na le dika tše, go bohlokwa kudu go nyaka keletšo ya tša kalafo ka pela.O se tshwenyege, eupša go botse gore bohle ba hlokomele dilo tša go swana le tše.

` cystinosis, cystine, lefu la liphio, lefu la liphatsa tsa lefutso, Fanconi syndrome, cysteamine, lefu la liphio, lefu la liphatsa tsa lefutso, bophelo bo botle ba bana