Na mešifa ya ngwana wa gago e bonala e fokola? Ithute ka Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) .

O ka ba o lemogile gore ngwana wa gago yo monnyane o thoma go ba le bothata bja go sepela le go namela manamelo ga e sa le a kitima le go bapala. Goba o ikwa eka ba dula ba wa gomme ba ikwa ba lapile kudu? Tše di ka bonagala e le dilo tše dinyenyane tšeo re sa di ele hlokogo kudu, eupša e ka ba dika tša mathomo tša maemo a šoro. Ke sona seo re yago go bolela ka sona lehono, bolwetši bjo bo fokodišago mešifa ganyenyane-ganyenyane, kudu-kudu go bašemane.

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Duchenne muscular dystrophy, goba DMD ka boripana, ke bolwetši bjoo go bjona mešifa ya marapo mmeleng wa rena, mešifa yeo e thušago go šišinya ditho tša rena le mešifa ya pelo, ganyenyane-ganyenyane di fokolago gomme di sa šome ge nako e dutše e e-ya. Ye ke mohuta o tlwaelegilego kudu le o šoro wa dystrophy ya mešifa .

Nagana ka yona ka tsela ye: mešifa ya rena e swana le dithapo tša raba tše di elastic. Bolwetšing bjo, matla a mešifa yeo ya go elastic a a fokotšega gomme ga e sa šoma gabotse. Ge nako e dutše e e-ya, boemo bjo bo mpefala feela, e sego bjo bokaone.

DMD gantši ke ya leabela, e lego seo se bolelago gore e fetišetšwa go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe . Ka mo go kgethegilego, e fetišetšwa e le seka sa go boela morago seo se kgokagantšwego le X . Se se ra gore ge mma e le morwadi wa bolwetši bjo, ngwana wa gagwe a ka bo hwetša go yena. Lega go le bjalo, maemong a mangwe, mo e ka bago 30% ya ditiragalo, boemo bjo bo ka direga gape ka baka la phetogo e mpsha ya leabela , gaešita le ge go se na motho ka lapeng yo a bilego le bolwetši bjo pele. Se se ra gore ka dinako tše dingwe e ka direga gape ka go se kgethe.

Ke mang yo a kgongwago kudu ke boemo bjo bja DMD?

Duchenne muscular dystrophy e ama kudu bašemane . Lega go le bjalo, banenyana bao e lego barwadi ba lephelo leo le bakago bolwetši ka dinako tše dingwe ba ka bontšha dika tše bonolo. Lega go le bjalo, se ga se se se tlwaelegilego kudu.

Dika tša go fokola ga mešifa gantši di thoma magareng ga nywaga e 2 le e 4. Lega go le bjalo, bana ba bangwe ba ka no se thome go bontšha dika tše go fihlela ba e-na le nywaga e ka bago e 6. Ka gona, ge e ba o na le dipelaelo le ge e le dife, go kaone go nyaka keletšo ya tša kalafo.

DMD e tlwaelegile gakaakang?

Gaešita le ge se e le boemo bjo bo šoro, ga se bja sewelo go etša ge motho a ka nagana. Dipalo-palo di bontšha gore mo e ka bago o tee go ba 3 600 bao ba belegwego bana ba banna ba phela lefaseng ka bophara o tlaišwa ke DMD. DMD ke e nngwe ya tše di tlwaelegilego kudu tša myopathies e šoro, yeo e abetšwego , goba malwetši a mešifa ya marapo.

Na DMD ke bolwetši bjo bo bolayago?

Ee, ka manyami, DMD mafelelong e a bolaya.Bolwetši bjo bongwe. Batho ba bantši bao ba nago le boemo bjo ba hwa ka baka la mathata a maswafo le pelong. Eupša o se tshwenyege, ka dikalafo tša gona bjale, go na le ditsela tša go oketša bophelo bja gago le go boloka boleng bjo bobotse bja bophelo ka tsela e itšego.

Ke dika dife tša DMD?

Bjalo ka ge re boletše pejana, dika tša DMD gantši di thoma magareng ga nywaga e 2 le e 4. Lega go le bjalo, ka dinako tše dingwe di ka thoma e sa le masea, goba gaešita le go tšwelela ka morago bjaneng.

Ka ge DMD e baka go fokola ga mešifa ge nako e dutše e e-ya, dika tše di tlwaelegilego kudu ke:

• Go fokola ga mešifa le go senya (go fokola ga mešifa) mo go oketšegago ganyenyane-ganyenyane, go thoma maotong le diropeng. Boemo bjo bo kgoma matsogo, molala le dikarolo tše dingwe tša mmele ka tekanyo e nyenyane.
• Hypertrophy ya mesifa ya namane (seo se bolelago gore mesifa ya namane e ba ye kgolo). Se se direga ge ditlhale tša mešifa di tšeelwa legato ke ditlhalenama tša makhura le ditlhalenama tše di kgokaganyago.
• Bothata bja go namela manamelo.
• Bothata bja go sepela ge nako e dutše e e-ya.
• Go wa kgafetšakgafetša.
• A go sepela ka go waddling.
• Go sepela ka monwana wa leoto.
• Go ikwa o lapile ka pela (go lapa).

Nagana, ge morwa wa gago a ka tsoga go tšwa go go bapala fase, a gatelela diatla tša gagwe fase, ke moka a bea diatla tša gagwe ka mangwele, gomme a emiša mmele wa gagwe ka go nanya ka bothata bjo bogolo, seo le sona e ka ba seka sa bolwetši bjo (se gape se bitšwa leswao la Gowers).

Go tlaleletša go se, DMD e ka baka dika tše dingwe:

• Lefu la mesifa ya pelo (Cardiomyopathy).
• Bothata bja go hema le go hema ka go hlaelela.
• Bofokodi bja temogo le diphapano tša go ithuta.
• Ditiego tša tlhabollo ya polelo le polelo.
• Ditiego tša tlhabollo.
• Scoliosis ya go ba le bolwetši.
• Bolemo bjo bokopana.

Magareng ga 2.5% le 20% ya banenyana bao ba rwelego lephelo leo le hlolago DMD (bajari) ba ka ba le dika tše bonolo, eupša gantši ga di šoro.

Ke ka baka la’ng selo se se swanago le DMD ye se direga?

Sebaki se segolo sa DMD ke phetogo ya leabela ya leabela yeo e ngwalago dikhoutu tša go tšweletšwa ga dystrophin, e lego protheine yeo e lego bohlokwa bakeng sa go boloka mešifa ya rena e phetše gabotse. Proteine ​​ye, dystrophin, e bohlokwa bakeng sa dystrophin-glycoprotein complex (DGC), yeo e šomago e le yuniti ya sebopego sa mešifa.

Ka DMD, bobedi diprotheine tša dystrophin le DGC di a lahlega, mafelelong di lebiša lehung la disele tša mešifa (necrosis).Motho yo a nago le DMD o na le ka tlase ga 5% ya tekanyo ya dystrophin yeo e nyakegago bakeng sa mešifa e phetšego gabotse.

Ge batho bao ba nago le DMD ba dutše ba tšofala, mešifa ya bona ga e kgone go tšeela disele tše tše di hwilego legato ka tše difsa. Instead , dinama tše di kgokaganyago le dinama tše di nago le makhura di tšea legato la ditlhale tša mešifa.

Bjalo ka ge re boletše pejana, DMD ke boemo bja go boela morago bjo bo kgokagantšwego le X. Le ge go le bjalo, mo e ka bago 30% ya maemo, e ka direga gape ka go se kgethe, ntle le histori efe goba efe ya lapa.

"X-linked" e bolela gore lephelo leo le ikarabelago ka DMD le hwetšwa go X chromosome . Bjalo ka ge o tseba, tše tona di na le chromosome e tee ya X le chromosome e tee ya Y, gomme tše tshadi di na le di- chromosome tše pedi tša X.

"Recessive" e ra gore motho o tla hwetša bolwetši bjo fela ge a na le dikopi tše pedi tša lephelo leo le hlolago bolwetši bjo. Eupša tše tona di na le chromosome e tee ya X. Ka gona ge e ba phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e bakago DMD e le go chromosome yeo ya X, ba tla hwetša DMD. Gore ngwanenyana a hwetše DMD, o swanetše go ba le phetogo ye ya dikarolwana tša leabela di- chromosome tša gagwe ka bobedi tša X. Seo se direga ka sewelo kudu. Eupša ge e ba a e-na le phetogo ya diphedi go chromosome e tee feela ya X, e tla ba morwadi wa bolwetši.

DMD e lemogwa bjang?

Ge e ba ngwana wa gago a bontšha dika tša DMD, ngaka e tla thoma ka go dira tlhahlobo ya mmele , tlhahlobo ya methapo le tlhahlobo ya mešifa . Le gona ba tla botšiša ka dika tša ngwana wa gago le histori ya tša kalafo.

Ge e ba ngaka e belaela gore ngwana o na le DMD, go ka dirwa diteko tše di latelago:

• Teko ya madi ya Creatine Kinase (CK): Ge mešifa e senyegile, ensaeme yeo e bitšwago creatine kinase e a kgoboketšwa mading. Ka gona, ge e ba maemo a CK a phagamišitšwe, e ka ba pontšho ya DMD. Boemo bjo gantši bo fihla ditlhoreng go dikologa mengwaga ye 2, gomme e ka ba makga a 10-20 a godimo go feta a tlwaelegilego.
• Teko ya madi a leabela: DMD e ka tiišetšwa ka teko ya leabela yeo e bontšhago tahlegelo e feletšego goba e sa felego ya lephelo la dystrophin.
• Muscle biopsy: Ngaka e ka tšea sampole e nyenyane ya mešifa seropeng goba namane ya ngwana wa gago. Setsebi se tla lebelela sampole ka tlase ga maekerosekopo go bona ge e ba go e-na le maswao le ge e le afe a DMD.
• Electrocardiogram (EKG): Ka ge DMD gantši e kgoma pelo, ngaka e tla dira EKG go hlahloba dika le ge e le dife tše itšego tša DMD le go hlahloba bophelo bjo bobotse bja pelo.

Ke dikalafo dife tša se?

Ka manyami, ga bjale ga go na kalafo ya DMD. Ka fao, pakane ye kgolo ya kalafo ke go laola dika le go boloka boleng bja bophelo bja ngwana ka mo go kgonegago.

Tše di latelago ke dikalafo tše di thekgago DMD:

• Di- corticosteroid: Dihlare tša steroid, tše bjalo ka prednisolone le deflazacort , di thuša go diegiša go lahlegelwa ke mešifa, go kaonefatša go šoma ga maswafo, go diegiša scoliosis, go diegiša tekanyo ya go fokola ga mešifa ya pelo (cardiomyopathy) le go oketša bophelo.
• Dihlare tša cardiomyopathy: Go thoma ka pela ga dihlare tša go swana le dithibela ACE le/goba dithibela-beta go ka laola go fokola ga mešifa ya pelo le go thibela ditlhaselo tša pelo.
• Kalafo ya mmele: Pakane e kgolo ya kalafo ya mmele ke go thibela dikonteraka , e lego go gagamala ga sa ruri ga mešifa, ditšhika le letlalo. Se gantši se akaretša ditlwaetšo tše itšego tša go otlolla.
• Go buiwa bakeng sa go thibana ga mokokotlo le go gagamala ga mešifa: Maemong a šoro, go ka nyakega go buiwa bakeng sa go imolla go gagamala ga mešifa. Go buiwa bakeng sa go phošolla stenosis ya mokokotlo go ka kaonefatša go šoma ga maswafo le go hema.
• Boitšhidullo: Ngaka ya ngwana wa gago gantši e tla kgothaletša go itšhidulla ka boleta bakeng sa go thibela go fokola mo go oketšegilego ga mešifa gore e se ke ya dirišwa. Se gantši se dirwa gotee le go itšhidulla ka letamo le mediro ya boithabišo.

Dikalafo tše dingwe tše di thekgago di akaretša:

• Dithušo tša go sepela: di- brace, dithupa le ditulo tša digole.
• Tracheostomy le thušo ya go tsenya moya bakeng sa mathata a go hema.

Nywagasomeng e sego kae e fetilego, kholofelo ya bophelo ya batho bao ba nago le DMD e oketšegile kudu ka tšwelopele ditirelong tša tlhokomelo ya thekgo.

Dihlare-tagi tše mmalwa tše difsa ga bjale di ditekong tša tša kalafo tšeo di ka neago kholofelo ya go alafa DMD. Dikalafo tše mmalwa tše difsa, tše bjalo ka "go tlola exon" (mokgwa wo o "kopanyago" karolo yeo e sego gona goba yeo e fetotšwego ya lephelo la dystrophin), di sa tšwa go dumelelwa ke FDA (Food and Drug Administration) . Lega go le bjalo, dikalafo tše di ka dirišwa feela go batho ba sego kae bao ba nago le diphetogo tše di lebanyago kudu tša leabela. Gaešita le ge dikalafo tše di oketša tekanyo ya proteine ​​ya dystrophin mešifeng, ga se tša hlwa di bontšha dikaonefatšo tše dikgolo matla le go šoma ga mmele.

Na boemo bjo bja DMD bo ka thibelwa?

Ka ge DMD e le boemo bja leabela, ga go na seo o ka se dirago go bo thibela . Mo e ka bago tee-tharong ya ditiragalo e direga ka go se kgethe, go se na histori ya lapa.

Ge e ba o tshwenyegile ka kotsi ya go fetišetša DMD goba maemo a mangwe a leabela go bana ba gago pele o leka go ba le ngwana, nagana ka keletšo ya leabela.Bolela le ngaka ya gago ka se. Maemong a mangwe, diteko tša pele ga pelego mathomong a boimana di ka kgona go lemoga DMD.

Ke seemo sa mohuta mang seo se ka letelwago nakong ye e tlago (Prognosis)?

Batho bao ba nago le DMD gantši ba na le ponelo-pele e fokolago . Se se baka bogole bjo bo tšwelago pele, gomme bana ba bantši bao ba nago le DMD ba sepela ka setulo sa digole ge ba e-na le nywaga e 12. DMD le yona e ka lebiša lehung la ka pela.

Tebelelo ya bophelo bja motho yo a nago le DMD ke bofe?

Batho bao ba nago le DMD gantši ba hwa ka baka la boemo bjo ge ba e-na le nywaga e 25. Lega go le bjalo, ka baka la tšwelopele ya tlhokomelo ya thekgo, batho ba bantši ga bjale ba phela nako e telele.

Lehu gantši le bakwa ke mathata a go hema (go hema) goba a pelo. Nyumonia, go aspiration ga selo se sengwe se se šele go swana le dijo goba go thibana ga tsela ya moya le tšona di ka baka lehu.

O hlokomela bjang motho yo a nago le DMD?

Ge e ba o hlokomela motho yo a nago le DMD, go bohlokwa go mo buelela, go mo thuša go hwetša tlhokomelo e kaone ya tša kalafo le kalafo yeo e kgonegago , e le gore a kgone go ba le boleng bjo bobotse kudu bja bophelo.

Gape e ka ba kgopolo e botse gore wena le lapa la gago le tsenele sehlopha sa thekgo go kopana le batho ba bangwe bao ba bilego le diphihlelo tše di swanago. Le gona e ka ba kgothatšo e kgolo go tseba gore ga o noši.

Ngwana wa ka o swanetše go bona ngaka neng mabapi le DMD?

Ge e ba ngwana wa gago a hweditšwe a e-na le DMD, o tla swanelwa ke go bona sehlopha sa gagwe sa tša kalafo ka mehla bakeng sa go hwetša kalafo le go hlokomela dika.

Go kwešiša boemo bja DMD bja ngwana wa gago go ka ba thata go wena. Eupša sehlopha sa gago sa tša kalafo se tla go nea leano le le rulagantšwego la taolo leo le rulagantšwego go ya ka dika tša ngwana wa gago. Go bohlokwa go bea leihlo bophelong bjo bobotse bja ngwana wa gago le go kgonthiša gore o hwetša thekgo yeo a e hlokago. Gopola gore sehlopha sa gago sa tša kalafo se dula se le gona go go thuša, lapa la gago le ngwana wa gago.

Sa mafelelo, gopola se (Molaetša wa go Iša Gae) .

Duchenne muscular dystrophy (DMD) ke boemo bjo bo šoro, bja bophelo ka moka. Lega go le bjalo, go lemoša, go lemogwa ka pela le keletšo e swanetšego ya tša kalafo le tlhokomelo ya thekgo di ka thuša go boloka boleng bja bophelo bja ngwana bo le godimo ka mo go kgonegago.

Gopola: Ga o noši. Dingaka, dingaka tša mmele, baeletši le dihlopha tše dingwe tša thekgo di gona go go thuša le ngwana wa gago. Dinyakišišo tša dikalafo tše difsa di dula di direga. Ka gona o se ke wa lahla kholofelo. Selo sa bohlokwa kudu ke go nea ngwana wa gago lerato, tlhokomelo le kgothatšo.

Ge e ba o e-na le dipelaelo le ge e le dife ka mešifa ya ngwana wa gago goba mathata a go sepela, o se ke wa e nyatša e le selo se senyenyane.Bona ngaka yeo e swanelegago ka pela bakeng sa keletšo. Ge bolwetši bo lemogwa ka pela, go tla ba bonolo go bo laola.

` Duchenne mesifa dystrophy, DMD, mesifa bofokodi, mafu a liphatsa tsa lefutso, mafu a bashanyana, dystrophin, bophelo bo botle bana