Na ngwana wa gago o tlaišwa ke boemo bjo? A re boleleng ka Edwards Syndrome goba Trisomy 18.

Go lena bao le lebeletšego go ba mma, goba le lebeletšego gore setho se sefsa se tla tsenela lapa la lena, se se ka kwagala e le se se nago le kwelobohloko go se nene. Le ge go le bjalo, go na le dilo tše dingwe tšeo ka dinako tše dingwe re sa ratego go di kwa, eupša di bohlokwa kudu go di tseba. Lehono re ya go bolela ka se sengwe sa maemo a bjalo. Yeo ke Edwards Syndrome, yeo gape e tsebjago e le Trisomy 18, e lego boemo bjo bo šoro kudu bja leabela.

Edwards Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Edwards Syndrome ke boemo bja leabela bjo bo kgomago kudu kgolo le kgolo ya lesea . Masea ao a belegwego a e-na le boemo bjo gantši a belegwa a e-na le boima bja tlase bja pelego. Gape di na le diphošo tše mmalwa tše di fapanego tša pelego le dika tše itšego tša mmele. Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o nyamile le go tšhoga ge o ekwa se. Eupša a re boleleng ka se go ya pele, go lokile?

Ke mang yo a ka bago le bolwetši bja Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Ge e le gabotse, Edwards Syndrome (Trisomy 18) e ka diragalela lesea la motho le ge e le ofe . E direga ka go se kgethe, go ra gore ga e tsebje e sa le pele, ge khopi ye e oketšegilego ya chromosome 18 e hwetšwa ka diseleng tša lesea. Lega go le bjalo, go hweditšwe gore ge mma a godile, ke gore ge e ba mma a e-na le nywaga ya ka godimo ga e 35 nakong ya boimana, ke moo kotsi ya boemo bjo e lego e kgolo . Eupša gopola, ge e ba ngwana o tee a e-na le boemo bjo, kgonagalo ya gore ngwana yo a latelago a be le bjona e tlase kudu (ka tlase ga 1%).

Edwards Syndrome (Trisomy 18) e tlwaelegile gakaakang?

Boemo bjo, e lego Edwards Syndrome (Trisomy 18), bo direga mo e ka bago go o tee go ba bangwe le ba bangwe ba 5 000 go ya go ba 6 000 bao ba belegwego ba phela. Lega go le bjalo, nakong ya boimana, boemo bjo bo tlwaelegile ganyenyane, bo direga mo e ka bago go boimana bjo tee go tše dingwe le tše dingwe tše 2 500. Ka manyami, mathata ao a sepedišanago le tlhahlobo ye gantši a feleletša ka go senyegelwa ke mpa (go senyegelwa ke mpa) goba go belegwa ga bana ba hwile .

Bolwetši bja Edwards Syndrome (Trisomy 18) bo ile bja utollwa neng?

Boemo bjo, bjo bo bitšwago Edwards syndrome (Trisomy 18), bo ile bja utollwa la mathomo ka 1960 ke John Hilton Edwards le sehlopha sa gagwe. Ba ile ba e utolla ge ba be ba ithuta ka lesea leo le sa tšwago go belegwa leo le bego le e-na le dilo tše di fapa-fapanego tšeo di sa tlwaelegago tšeo di belegwego le tšona le mathata a go gola ga tlhaologanyo. Ba ile ba bolela gore boemo bjo bo bakilwe ke go okeletšwa ga kopi ya boraro ya chromosome 18 (ke ka baka leo e bitšwago trisomy 18).

Ke dika dife tša Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Dika tša lesea leo le nago le bolwetši bja Edwards syndrome (Trisomy 18) gantši di bonwa pele le ka morago ga pelego . Dika tše dikgolo di akaretša kgolo e nyenyane kudu, go ba le diphošo tše dintši tša pelego le go diega mo gogolo ga kgolo goba bogole bja go ithuta .

Matshwao a bonwa nakong ya boimana

Ngaka ya gago e tla nyaka dikarolo tše nakong ya di- ultrasound scan nakong ya boimana:

• Metsamao e sego kae kudu ya fetus.
• Thapo ya gago ya popelo e na le mothapo o tee feela (gantši go na le tše pedi).
• Placenta e nyenyane kudu.
• Go ba gona ga diphošo tše di fapa-fapanego tša pelego.
• Palo ye e feteletšego ya seela sa amniotic seo se dikologilego lesea leo le sa tšwago go belegwa e bitšwa ``polyhydramnios''.

Gaešita le ge masea a mangwe ao a nago le Edwards Syndrome a belegwa a phela, gantši kudu a tla senyegelwa ke mpa goba a hwa dikgweding tše tharo tša mathomo tša boimana .

Matšoao a bonwa ka mor'a pelehi

Ka morago ga ge ngwana a belegwe, lesea leo le nago le bolwetši bja Edwards syndrome (Trisomy 18) le ka ba le dibopego tše di latelago tša mmele:

• Go fokotšega ga segalo sa mešifa (hypotonia) - lesea le ikwa le le boleta kudu.
• Earlobes beha tlase ho feta tloaelehileng.
• Ditho tša ka gare (tše bjalo ka pelo le maswafo) di ka no se bopege gabotse goba mošomo wa tšona o ka fetoga.
• Mathata a tlhabollo ya tlhaologanyo (gantši a šoro kudu ).
• Menwana ya maoto yeo e kgobokeditšwego godimo ga e nngwe le e nngwe le/goba maoto ao a gogwago mmogo (`(clubfeet)`).
• Mmele, hlogo, molomo le mohlagare ke tše nnyane kudu.
• Go lla ga fase kudu le karabelo ya fase kudu ya medumo .

Dika tše šoro tša bolwetši bja Edwards (Trisomy 18) .

Ka ge mmele wa lesea leo le nago le Edwards Syndrome (Trisomy 18) o se wa gola ka mo go feletšego, ditla-morago tša boemo bjo ke tše šoro kudu, gantši di bea bophelo kotsing . Tše dingwe tša tšona di akaretša:

• Bolwetši bja pelo bjo bo belegwego le bolwetši bja dipshio.
• Go hema go se tlwaelege (go palelwa ga go hema).
• Mathata le liphoso tsa tsoalo tsa tsamaiso tshilong ya dijo (`(Gastrointestinal pampitšana)`) le ka mpeng leboteng.
• Di-hernia (`(Di-Hernia)`).
• Scoliosis ya go ba le bolwetši.

Ela hloko se: Mo e ka bago 90% ya masea ao a nago le Edwards Syndrome (Trisomy 18) a na le bolwetši bja pelo. Se ke sebaki se segolo sa lehu la pele ga nako maseeng a, ka morago ga go palelwa ga go hema.

Ke eng seo se bakago bolwetši bja Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Ka mantšu a bonolo, Edwards syndrome (Trisomy 18) e bakwa ke go ba gona ga dikopi tše tharo tša chromosome 18 go e na le tše pedi tše di tlwaelegilego .

Bjale, lebelela, ka moka ga rena re na le di- chromosome tše 46 mebeleng ya rena, tšeo di arotšwego ka dipara tše 23. Di- chromosome tše di na le DNA ya rena (ditaelo tšeo mmele wa rena o di nyakago gore o gole le go šoma). Re hwetša sete e tee ya di- chromosome tše go mmago rena gomme e nngwe go tšwa go tatago rena.

Ge disele di bopša, di thoma pele bjalo ka disele tše di nontšhitšwego ka dithong tša pelego (peu ya peu go banna, mae go basadi). Disele tše di a arogana (ka tshepedišo ye e bitšwago ``meiosis'') gomme di ikopiša go dira dipara. Sele yeo e tšweletšwago e na le seripa-gare sa tekanyo ya DNA go swana le sele ya mathomo, ke gore, di- chromosome tše 23 go tše 46. Para e nngwe le e nngwe ya di- chromosome e na le palo.

Ge dipara tše tša di- chromosome di swanetše go arogana nakong ya go bopša ga mae le peu, ka dinako tše dingwe para e tee ya di- chromosome ga e arogane gabotse (go swana le selo se sengwe se se kgomarelago), gomme dikopi ka bobedi di feleletša di le ka lee goba peu e tee. Ke moka, ge ba nontšhwa, ba kopana le kopi e tee go tšwa go motswadi yo mongwe, ba dira palomoka ya dikopi tše tharo . Mohuta wo wa go se swane ga di- chromosome ke mo go sa rulaganyetšwago, ga go tsebje e sa le pele gomme ga go bakwa ke selo le ge e le sefe seo batswadi ba se dirilego pele goba nakong ya boimana .

Ge go okeletšwa kopi ya boraro ya para ya di- chromosome, e bitšwa trisomy. Trisomy e bolela selo se sengwe sa go swana le "mebele ye meraro." Motho yo a nago le Edwards Syndrome o na le kopi ya boraro ya chromosome 18 ka diseleng tša gagwe.

Edwards Syndrome (Trisomy 18) e lemogwa bjang?

Go hlahlobja ga Edwards Syndrome (Trisomy 18) gantši go thoma nakong ya boimana . Tlhahlobo e tiišetšwa e ka ba pele goba ka morago ga ge ngwana a belegwe. Gantši ngaka ya gago e tla dira ultrasound scan go nyaka dika tša Edwards Syndrome (Trisomy 18) ka go lebelela motšhene wa lesea, tekanyo ya seela sa amniotic le bogolo bja placenta. Ge e ba maswao a boemo bjo bja leabela a hwetšwa, ngaka ya gago e tla kgothaletša gore go dirwe diteko tše dingwe bakeng sa go kgonthišetša tlhahlobo.

Ke diteko dife tšeo di dirišetšwago go hlahloba Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Nakong ya boimana, ge e ba lesea le bontšha dika tša Edwards Syndrome (Trisomy 18), ngaka e ka šišinya diteko tše di fapa-fapanego bakeng sa go kgonthišetša tlhahlobo, tše bjalo ka:

• Amniocentesis : Magareng ga dibeke tše 15 le tše 20 tša boimana, ngaka ya gago e tla tšea sampole ye nnyane ya seela sa amniotic gomme ya e leka go bona maphelo a ngwana wa gago.
• Chorionic villus sampling (CVS) : Magareng ga dibeke tše 10 le tše 13 tša boimana, ngaka ya gago e tšea sampole ye nnyane ya disele go tšwa go placenta gomme e di dira diteko go nyaka maemo a leabela.
• Ditlhahlobo : Ka morago ga dibeke tše 10 tša boimana, sampole ya madi a gago e ka lekwa go bona ge e ba ngwana wa gago a e-na le maemo a tlwaelegilego a di- chromosome tše oketšegilego, a bjalo ka trisomy 18.

Ka morago ga ge ngwana a belegwe, ngaka e tla hlahloba pelo ya ngwana ka ultrasound scan, ya lemoga mathata le ge e le afe a pelo ao a ka bago a bakilwe ke tlhahlobo ye gomme ya gata megato ya go a alafa.

Edwards Syndrome (Trisomy 18) e alafša bjang?

Mabakeng a mantši, boemo bjo ke bjo šoro kudu moo masea ao a belegwego a phela a newa tlhokomelo ya khomotšo.. Seo se bolela go thuša lesea gore le phuthologe le go se kwe bohloko. Lega go le bjalo, kalafo ya Edwards Syndrome (Trisomy 18) e fapane bakeng sa lesea le lengwe le le lengwe, go ithekgile ka bogolo bja tlhahlobo . Ga go na kalafo ya Edwards Syndrome (Trisomy 18) .

Dikalafo tša Edwards syndrome (Trisomy 18) di ka akaretša:

• Kalafo ya bolwetši bja pelo : Mo e nyakilego go ba masea ka moka ao a nago le Edwards syndrome (Trisomy 18) a kgongwa ke bolwetši bja pelo. Le ge e se masea ka moka ao a ka buiwago, a mangwe a ka buiwa.
• Thekgo ya go fepa : Masea ao a nago le Edwards syndrome (Trisomy 18) a ka ba le bothata bja go ja ka tlwaelo ka lebaka la go diega ga kgolo. Di ka hloka go fepša ka phaephe ya go fepa go thuša ka mathata a go fepa mathomong a bophelo.
• Kalafo ya marapo : Masea ao a nago le Edwards syndrome (Trisomy 18) a ka ba le mathata a mokokotlo, a bjalo ka scoliosis. Tše di ka ama motsamao wa lesea. Kalafo ya marapo e ka akaretša go tiiša marapo goba go buiwa.
• Thekgo ya monagano le ya leago : Go ba le ngwana yo a nago le Edwards Syndrome (Trisomy 18) go nyaka thekgo go wena, lapa la gago le lesea la gago. O tla hloka thekgo bakeng sa go lebeletšana le manyami a go lahlegelwa ke ngwana wa gago, kudu-kudu ge e ba o lahlegetšwe ke ngwana wa gago, goba go lebeletšana le tlhahlobo e raraganego ya ngwana wa gago.

Nka fokotša bjang kotsi ya gore lesea la ka le be le bolwetši bja Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Ka ge Edwards syndrome (Trisomy 18) ge e le gabotse e le mafelelo a phetogo ya leabela, ga go na tsela ya go thibela boemo bjo . Le ge go le bjalo, ge o swanelega go dira diteko tša leabela le diteko tša embryo (teko ya dikarolwana tša leabela pele ga go tsenywa) ka go nontšha ka gare ga vitro (IVF), o ka fokotša kudu kgonagalo ya go ba le ngwana yo a nago le Edwards syndrome (Trisomy 18). Ge e ba o rulaganya go ima, boledišana le ngaka ya gago ka keletšo ya leabela go ithuta ka kotsi ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bjo bja leabela.

Go direga eng ge o na le ngwana yo a nago le Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Ga go na kalafo ya Edwards Syndrome (Trisomy 18). Bontši bja boimana bo feleletša ka go senyegelwa ke mpa goba go belegwa ga bana ba hwile . Go boimana bjo bo phelago go fihla kgweditharong ya boraro, mo e ka bago 40% ya masea ao a nago le Edwards Syndrome (Trisomy 18) ga a phologe pelego, gomme mo e ka bago tee-tharong ya bao ba phologago ba belegwa pele ga nako.

Sekgahla sa go phologa sa masea ao a belegwego a e-na le Edwards Syndrome (Trisomy 18) ke ka tsela e latelago:

• Magareng ga 60% le 75% e phela bekeng ya mathomo.
• Magareng ga 20% le 40% e phologa kgwedi ya mathomo.
• Ba fetago 10% ga ba keteke letšatši la bona la matswalo la mathomo.

Masea ao a belegwego a e-na le Edwards Syndrome (Trisomy 18) a nyaka tlhokomelo e kgethegilego gatee-tee ka morago ga go belegwa, yeo e rulagantšwego go ya ka dika tša ona tše itšego.. Dikgonagalo tša go phologa di tlase kudu, kudu-kudu ge e ba lesea le diegile go gola ga ditho goba go ba le phošo ya pelo yeo e belegwego e le gona. Go 10% bao ba phologago letšatši la bona la matswalo la mathomo, bana ba bangwe ba phela maphelo a kgotsofatšago ka thekgo ye kgolo go tšwa go lapa la bona le bahlokomedi. Eupša gantši ga ba ke ba ithuta go sepela goba go bolela.

Ke swanetše go bona ngaka neng?

Ge lesea leo le nago le Edwards syndrome (Trisomy 18) le le ka popelong, go na le kotsi ya go senyegelwa ke mpa goba go lahlegelwa ke boimana. Ge o imile, bona ngaka ka pela ge o na le dika tša go senyegelwa ke mpa :

• Go opa ga mala.
• Ge o ikwa o tonya gomme o na le phišo.
• Bohloko bja mokokotlo.
• Ge o tšwa madi kudu go feta ka tlwaelo (go tšwa madi kudu).
• Bohloko bja ka tlase ga mpa.

Ke swanetše go ya neng phapošing ya tšhoganetšo?

Ge e ba lesea la gago leo le belegwego le e-na le Edwards Syndrome (Trisomy 18) le e-na le le ge e le efe ya dika tše, le iše phapošing ya tšhoganetšo ka pela, goba o leletše 1990 :

• Ge e ba o hema ka lebelo kudu goba o nanya kudu, goba o sa heme le gatee.
• Ge letlalo goba melomo e fetoga ye talalerata goba ye pherese.
• Ge e ba go betha ga pelo go le ka lebelo kudu.
• Ge go le thata go ja.
• Ge mmele ka moka o rurugile.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka?

Boemong bjo, o ka ba le dipotšišo tše dintši. Botšiša ngaka ya gago ka dilo tše bjalo ka:

• "Ke dikotsi dife tša ka tša go ba le ngwana yo a nago le seemo sa leabela?"
• "Ke dikalafo dife tšeo di ka fiwago dika tša ngwana wa ka?"
• "Nka dira eng go netefatša gore ngwana wa ka o phetše gabotse nakong ya boimana?"

Go lemogwa ga Edwards Syndrome (Trisomy 18) e ka ba mo go thata kudu. Mathata ao a tlago le boemo bjo e ka ba a magolo kudu. Ngaka ya gago e tla go thuša le lapa la gago leetong le , e ka ba go lebeletšana le tlhahlobo ya ngwana wa gago goba go lebeletšana le go lahlegelwa ke ngwana wa gago. Ge e ba o rulaganya go ima, boledišana le ngaka ya gago ka keletšo ya leabela go ithuta ka kotsi ya gago ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bja leabela.

Dilo tše bohlokwa kudu tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Go lokile, ka fao, e re ke akaretše tše dingwe tša dilo tšeo re boletšego ka tšona tšeo ke naganago gore di tla ba bohlokwa go wena:

• Edwards Syndrome, goba Trisomy 18, ke boemo bjo bo šoro bja leabela .
• Se se bakwa ke kopi e oketšegilego ya chromosome 18. Se ke tiragalo ya go itiragalela, e sego molato wa batswadi.
• Se se ka lemogwa ka di-scan le diteko tše dingwe tše di kgethegilego (`(Amniocentesis)`, `(CVS)`) tšeo di dirwago nakong ya boimana.
• Ga go na kalafo ya boemo bjo, kalafo e lebišitšwe go laola dika le go dira gore lesea le phuthologe.
• Masea a mantši ga a phele nako e telele , eupša bana ba bangwe ba phela ka lerato le thekgo ya malapa a bona.
• Ge o imile leGe e ba o bontšha dika tša go senyegelwa ke mpa, nyaka keletšo ya tša kalafo ka pela.
• Ge e ba go hweditšwe gore o na le boemo bjo, ga o noši . Hwetša thušo go dingaka, lapa le ditirelo tša keletšo.

Ke tshepa gore tshedimošo ye e go thuša. Go thata go bolela ka dihlogo tše bjalo tše di nago le tlhokomelo, eupša go bohlokwa go ba le temogo.

` Edwards Syndrome, Trisomy 18, Malwetši a Leabela, Di-Chromosome, Boimana, Bophelo bja Masea, Diphošo tša Pelego