Bolwetši bja Fabry ke eng? A re ithuteng ka boemo bjo bjo bo sa tlwaelegago ka mantšu a bonolo

Na ka dinako tše dingwe o hwetša maikwelo a sa kgotlelelegego a go fiša diatleng tša gago le ditlhakong tša gago ka ntle le lebaka? Goba na o ikwa o lapile kudu e bile o sa fufulelwe, gomme o na le mabala a mannyane a mahwibidu letlalong la gago? O ka nagana gore tše ke dilo tše di tlwaelegilego. Eupša tše gape e ka ba dika tša boemo bjo bo sa tlwaelegago bja leabela bjo bo bitšwago Bolwetši bja Fabry , bjoo re sego ra kwa mo gontši ka bjona. O se tshwenyege, re tla bolela ka gore leina le ke eng, gore ke ka lebaka la eng le direga, dika ke dife, le ge e ba go na le kalafo, sehlogong se lehono.

Ge e le gabotse Bolwetši bja Fabry ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, bolwetši bja Fabry ke boemo bjo bo bakwago ke phošo ya leabela mmeleng wa rena. Seo se diregago ke gore tšweletšo ya ensaeme ye bohlokwa mmeleng wa rena e a fokotšega goba ga e gona ka mo go feletšego. Leina la ensaeme ye ke alpha-galactosidase A , goba `(alpha-GAL)` ka boripana.

Akanya gore mebele ya rena e na le tshepedišo yeo e swanago le khamphani ya go lahla ditlakala. Ensaeme ye e bitšwago `alpha-GAL` ke mošomi yo bohlale kudu khamphaning yeo. Mošomo wa yona ke go hlwekiša le go aroganya di- sphingolipid ka mo go swanetšego, e lego mohuta wa makhura (ka mo go nepagetšego kudu, selo seo se swanago le makhura) seo se tšweletšwago ka gare ga disele tša rena.

Bjale, mmeleng wa motho yo a nago le bolwetši bja Fabry, mošomi yo yo bohlale, ensaeme ya `alpha-GAL`, ga e ka bontši bjo bo lekanego. Go direga’ng ka nako yeo? Mafura ao a go swana le ditlakala ao a bitšwago `sphingolipids` a thoma go kgoboketšwa mmeleng. Go no swana le ge mokgobo wa ditlakala o kgoboketšwa ka ntlong ge ditlakala di sa tlošwe. Mohuta wo wa makhura o kgoboketšwa kudu ka methapong ya rena ya madi, pelong, dipshiong, bjokong, tshepedišong ya methapo le letlalo. Ge makhura a kgoboketšwa ka tsela ye ge nako e dutše e e-ya, ditho tšeo di thoma go senyega. Se ke sa sehlopha sa malwetši ao a bitšwago mathata a polokelo ya lysosomal .

Ke mehuta efe ye megolo ya bolwetši bjo?

Bolwetši bja Fabry bo ka arolwa ka mehuta ye mebedi ye megolo, go ya ka mengwaga yeo dika di thomago go tšwelela ka yona.

Na bolwetši bjo bo tlwaelegile? Ke mang yo a e hwetšago?

Bolwetši bja Fabry ke bolwetši bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu. Go ya ka dipalo-palo, sebopego sa classic se direga go mo e ka bago o tee go banna ba 40 000. Lega go le bjalo, sebopego sa go thoma ka morago ga nako se tlwaelegile go se nene. E ka ama magareng ga e tee go banna ba 1 500 le 4 000.

Go thata go bolela gabotse gore bolwetši bjo bo atile bjang gare ga basadi, ka ge basadi ba bangwe ba se na dika le gatee, goba ba bonolo fela, gomme ka fao ba phela ntle le go lemogwa gore ba na le bolwetši bjo.

Ke ka fao e tšwago melokong.

Ye ke bolwetši bja leabela, go ra gore bo fetišetšwa go tšwa go batswadi go ya go bana. Lephelo le le se nago bosodi leo le bakago se le go chromosome ya rena ya X . A re boneng gore se se sepela bjang ka malapeng.

• Ge e ba tate a e-na le bolwetši bjo: Tate yo a nago le bolwetši bja Fabry o fetišetša chromosome ya gagwe ya X go barwedi ba gagwe ka moka . Se se bolela gore barwedi ba gagwe ka moka ba tla abelwa phetogo ya dikarolwana tša leabela bakeng sa bolwetši bjo. Eupša barwa ga ba kotsing . Se ke ka gobane barwa ba amogela chromosome ya Y go tšwa go tatago bona, e sego chromosome ya X.
• Ge e ba mma a na le bolwetši bjo: Mma yo a nago le bolwetši bja Fabry o na le kgonagalo ya 50% ya go fetišetša chromosome ya X yeo e se nago bosodi go yo mongwe le yo mongwe wa bana ba gagwe (e ka ba morwedi goba morwa) . Go swana le go phetla tšhelete ya tšhipi. Ngwana yo mongwe a ka abelwa bolwetši bjo, gomme yo mongwe a ka se abe bjalo.

Ke dika dife tša bolwetši bja Fabry?

Dika di ka fapana kudu go ya ka batho. Batho ba bangwe ba na le dika tše bonolo kudu, mola ba bangwe ba ka ba le dika tše šoro. Banna ka kakaretšo ba na le dika tše šoro kudu go feta basadi.

Tše ke tše dingwe tša dika tšeo di bonwago ka tlwaelo:

• Bohloko diatleng le maotong: Matsogo le maoto a ka ikwa a tšhogile, a tšhošwa goba a fiša. Bohloko bjo bo ka ba bjo bobe le go feta dinakong tša go itšhidulla.
• Go kwa themperetšha: Go se kgone go kgotlelela phišo e feteletšego goba go tonya mo go feteletšego.
• Go fokotšega ga go fufulelwa: Batho ba bangwe ba fufulelwa ganyenyane kudu (hypohidrosis) . Ba bangwe ga ba fufulelwe le gatee (anhidrosis) .
• Diphetogo tša letlalo: Matheba a mannyane, a go phagamišwa, a mahwibidu a fifetšego goba a pherese a tšwelela mafelong a go swana le sehuba, mokokotlo le lefelo la ditho tša pelego. Tše di bitšwa angiokeratoma .
• Diphetogo tša leihlo: Mokgwa o kgethegilego o tšwelela godimo ga cornea ya leihlo. Se se bitšwa cornea verticillata . Lega go le bjalo, se ga se ame pono ka tsela le ge e le efe. Ke ngaka feela e ka bonang sena ka sesebediswa se khethehileng (slit lebone).
• Mathata a tshepedišo ya tšhilo ya dijo: Mathata a bjalo ka bohloko bja ka mpeng, go ruruga, letšhollo goba go pitlagana gantši a a direga.
• Dika tše di tlwaelegilego: Go lapa, go tsenwa ke phefo, phišo le go opša ke mmele (go swana le mouta) di ka direga.
• Mathata a go kwa: Go lahlegelwa ke go kwa goba go lla ka ditsebeng (tinnitus) go ka direga.
• Ditla-morago dipshiong: Go oketšega ga tekanyo ya diprotheine ka morotong (proteinuria) .
• Go ruruga: Maoto, maqaqailane le maoto di a ruruga (edema) .

Ke mathata afe a kotsi ao a ka diregago ka lebaka la bolwetši bjo?

Ka mengwaga ye mentši, go kgoboketšwa ga makhura a a bitšwago `sphingolipids` mmeleng go ka hlola tshenyo ye kgolo go methapo ya madi le ditho. Se se ka lebiša mathateng ao a ka bago a bea bophelo kotsing.

Mathata a magolo ke:

• Bolwetši bja pelo: Maemo a bjalo ka go betha ga pelo mo go sa laolegego (arrhythmia) , go hlaselwa ke pelo, pelo e godilego le go palelwa ga pelo .
• Go palelwa ga dipshio: Go senyega ga dipshio go ka lebiša go lahlegelweng ka mo go feletšego ga mošomo wa tšona.
• Mathata a methapo: Go senyega ga methapo ya ka thoko (peripheral neuropathy) go ka baka bohloko bjo bo oketšegilego le go tšhošwa ke ditho.
• Distroke: Go thibana ga methapo ya madi bjokong go ka baka go golofala goba ditlhaselo tša nakwana tša ischemic (TIA) .

Tsela ya go hlahloba bolwetši? (Tlhahlobo) .

Ge e ba ngaka ya gago e belaela bolwetši bja Fabry, e tla laela diteko tše mmalwa go kgonthišetša tlhahlobo.

• Teko ya ensaeme: .Ye ke teko ya madi. Se se ela maemo a ensaeme ya `alpha-GAL` mading a gago. Ge maemo a a le ka fase ga 1%, bolwetši bo belaelwa. Lega go le bjalo, teko ye e ka botwa feela go banna. Se ga se sa swanela basadi, ka ge maemo a bona a ensaeme a ka fetofetoga ka dinako tše di tlwaelegilego.
• Teko ya dikarolwana tša leabela: Ye ke tsela ye kaone ya go tiišetša bolwetši. Theknolotši ya tatelano ya DNA e ka lemoga ka nepo ge e ba go na le phetogo ya diphedi, goba sefoa, ka go lephelo la GLA , leo le laelago tšweletšo ya ensaeme ya `alpha-GAL`.
• Go hlahlobja ga masea ao a sa tšwago go belegwa: Dinageng tše dingwe, masea ao a sa tšwago go belegwa a hlahlobja bakeng sa malwetši a.

Ke dikalafo dife tša bolwetši bja Fabry?

Ga go na kalafo ya bolwetši bja Fabry. Lega go le bjalo, go na le dikalafo tše di šomago tšeo di ka thušago go laola dika le go diegiša go kgoboketšwa ga makhura a kotsi mmeleng. Pakane e kgolo ya dikalafo tše ke go thibela bolwetši bja pelo, bolwetši bja dipshio le mathata a mangwe a magolo.

Go tlaleletša dikalafong tše tše dikgolo, go newa dihlare tše di aroganego bakeng sa bohloko le mathata a ka mpeng. Bo-rathutamahlale le bona ba hlama dikalafo tše difsa ba diriša thekinolotši ya boentšeneare bja dikarolwana tša leabela.

Bophelo bo tla ba bjang ka bolwetši bjo? (Tebelelo) .

Bolwetši bja Fabry ke bolwetši bjo bo tšwelago pele. Se se ra gore kotsi ya dika le mathata e oketšega ge motho a tšofala. Bolwetši bjo bo ka khutsufatša kholofelo ya bophelo. Ka karolelano, banna bao ba nago le sebopego sa classic ba phela go fihla mafelelong a mengwaga ya bona ya bo-50 gomme basadi ba phela go fihla nywageng ya bona ya bo-70.

Eupša selo sa bohlokwa kudu ke gore ka go hwetša kalafo e swanetšego, kudu-kudu ka go hlokomela bophelo bjo bobotse bja pelo le dipshio, o ka oketša nywaga e mengwe e mentši bophelong bja gago.

Na bolwetši bjo bo ka thibelwa gore bo se ke bja phatlalalela ditho tša lapa?

Ka ge se e le bolwetši bja leabela, ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e tswalanago le bolwetši bjo, go na le kotsi ya gore bana ba gago ba tla bo abelwa. Ka gona, ge e ba wena goba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le bolwetši bjo, go bohlokwa kudu go kopana le moeletši wa dikarolwana tša leabela le go boledišana le yena .

Setsebi se bjalo se ka hlalosa kgonagalo ya gore bana ba gago ba tla abelwa dikarolwana tša leabela. Ba ka bolela gape ka dikgetho tšeo di lego gona go wena ge e ba o rulaganya go ba le bana. Ka mohlala, go na le tshepedišo yeo e bitšwago Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) . Tshepedišo ye e dira diteko tša diembryo pele di fetišetšwa go mma nakong ya In Vitro Fertilization (IVF) go kgetha diembryo tše di phetšego gabotse tšeo di se nago lephelo leo le se nago bosodi.

Ge o swanetše go bona ngaka ka pela

If you have been diagnosed with Fabry disease and experience any of the following symptoms , bona ngaka ya gago ka pela goba o ye Lefapheng la Tšhoganetšo (ETU) la sepetlele sa kgauswi.

• Bohloko bja sehuba, go betha ga pelo mo go sa laolegego, bothata bja go hema (tše e ka ba maswao a tlhaselo ya pelo).
• Go ruruga mo go feteletšego goba go swara seela mmeleng.
• Go tsenwa ke phefo mo gogolo, mathata a pono, diphetogo tša polelo (tše e ka ba maswao a go hwa lehlakore).
• Go lahlegelwa ke go kwa gatee-tee.
• Go tšhošwa mo gogolo ga mala goba letšhollo.

Dipotšišo tše bohlokwa tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka ya gago

Ge go lemogwa gore o na le bolwetši bjo, ke mo go tlwaelegilego go ba le dipotšišo tše dintši. O se lebale go botšiša dipotšišo tše ge o bona ngaka ya gago.

• Ke ile ka hwetša bjang bolwetši bja Fabry?
• Ke mohuta ofe wa bolwetši bja Fabry?
• Ke kalafo efe yeo e kaone go nna?
• Dikotsi le ditla-morago tša dikalafo tšeo ke dife?
• Na lapa lešo le kotsing ya go swarwa ke bolwetši bjo? Na re swanetše go dira diteko tša leabela?
• Ke dikalafo dife tša kalafo le diteko tšeo ke swanetšego go tšwela pele ke di hwetša?
• Ke dika dife tša mathata tšeo ke swanetšego go tshwenyega ka tšona ka mo go kgethegilego?

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o nyamile e bile o tshwenyegile ge go hwetšwa gore o na le bolwetši bja Fabry. O ka tshwenyega ka bokamoso le bana ba gago. Eupša gopola gore ga bjale go na le dikalafo tše di šomago kudu tša go laola bolwetši bjo. Gomme go na le dinyakišišo tše ntši tšeo di tšwelago pele tšeo di re fago kholofelo ya bokamoso. Ka go latela leano la gago la kalafo kgaufsi le go šoma kgaufsi le ngaka ya gago, o ka laola dika tša gago, wa thibela tshenyo ya nako e telele gomme wa phela bophelo bjo bo atlegilego.