Na o kwele ka bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bjo bo fetošago nama ya gago gore e be lerapo? A re boleleng ka Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

Lehono re tlile go bolela ka seemo se se makatšago le seo se diregago ka sewelo kudu. Akanya, go thwe’ng ge e ba mešifa mmeleng wa gago, ke gore nama, ganyenyane-ganyenyane e be e fetoga marapo, ke gore marapo? Go a makatša go kwa, na ga go bjalo? Boemo bjo bo bitšwa Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, yeo dingaka di e bitšago FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Se se tloga se raragane kudu gomme se na le khuetšo ye kgolo. Ka gona a re boleleng ka yona ka tsela e bonolo, ka tsela yeo o ka e kwešišago.

FOP ke eng? Ge re bolela ka bonolo...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) ke boemo bja leabela . Seo se diregago ke gore mešifa le ditlhalenama tše di kgokaganyago mmeleng wa rena, tše bjalo ka ditšhika le ditlemo, ganyenyane-ganyenyane di fetoga marapo. Se bohlokwa ke gore lerapo le le lefsa le bopilwe *ka ntle* ga marapo a rena. Go swana le marapo a bobedi a golago ka gare ga mmele.

Sebopego se se sa tlwaelegago sa marapo se lekanyetša ganyenyane-ganyenyane tekanyo ya tšhišinyego ya mmele. Ge nako e dutše e e-ya, go ka ba thata go sepela, go kitima goba go tlola, e bile go ka dira gore go be thata go šišinya ditho. Gantši dika tše di thoma bjaneng . Di thoma ka go tšwelela mafelong a go swana le molala le magetla, gomme ka morago di phatlalala go ya ka fase ga mmele.

Boemo bjo bo ile bja thoma go lemogwa ke dingaka lekgolong la bo-17 le la bo-18 la nywaga. Ka morago, e ile ya bitšwa gape "myositis ossificans progressiva" (mešifa e fetoga ganyenyane-ganyenyane go ba lerapo). Lega go le bjalo, nyakišišo ya ka morago, kudu-kudu ya Dr. Victor Maciusik wa Yunibesithi ya Johns Hopkins, e ile ya lebiša leina la Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , ka ge e sa kgome mešifa feela eupša gape le ditlhalenama tše boleta. E bile feela ka 2006 moo phetogo e itšego ya dikarolwana tša leabela yeo e e bakago e ilego ya utollwa.

Ke mang yo a hwetšago boemo bjo? E tlwaelegile gakaaka’ng?

FOP ke bolwetši bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu . Go akanyetšwa gore boemo bjo bo kgoma mo e ka bago motho o tee go ba dimilione tše pedi lefaseng ka bophara. Se se bolela gore nageng e swanago le Sri Lanka, go na le ba sego kae go feta menwana ya seatla se tee bao ba ka bala balwetši ba.

Motho le ge e le ofe a ka ba le boemo bjo. Se ke ka gobane gantši e bakwa ke phetogo e mpsha ya leabela. Se se ra gore e hlolwa ke phetogo ya go se kgethe yeo e diregago ge disele tša embryo di arogana, go e na le go abelwa mma goba tate. Re ka se bolele ka kgonthe gore diphetogo tša leabela di direga ka tsela ye. Ka dinako tše dingwe, dilo tše bjalo ka go kgoga le go pepentšhwa dikhemikhale di ka oketša kotsi ya diphetogo tša leabela ka kakaretšo. Eupša tabeng ya FOP, gantši ke tiragalo yeo e sa rulaganyetšwago. Ge e ba o lebeletše ngwana, ke kgopolo e botse go boledišana le ngaka ya gago mabapi le go hwetša keletšo ya dikarolwana tša leabela gore o ithute ka malwetši a leabela.

FOP e ama bjang mmele?

Ge mešifa le ditlhalenama tše di kgokaganyago mothong yo a nago le FOP ganyenyane-ganyenyane di fetoga lerapo, go šikinyega go a lekanyeditšwe.Boemo bjo bo thoma bjaneng molaleng le magetleng gomme ganyenyane-ganyenyane bo phatlalala mmeleng.

Se bohlokwa ke gore mohuta ofe goba ofe wa kgobalo (masetlapelo) mmeleng o ka hlohleletša bolwetši bjo, seo se ra gore go bopega ga marapo a mafsa go a akgofišwa. Ga go nyakege gore kgobalo ye e be selo le ge e le sefe se segolo. E ka hlohleletšwa ke go wa mo gonyenyane, go buiwa goba bolwetši bjo bo swanago le go tonya goba mouta. Mo nakong ye, mešifa yeo e lego lefelong leo le amegilego e a ruruga le go ruruga (myositis). Go ruruga mo go ka tšea go tloga matšatšing a sego kae go ya go dikgwedi.

Nagana ka taba yeo, ge ngwana yo monyenyane a ka wa ge a bapala goba a ka ba le phišo, gantši ba fola ka morago ga matšatši a sego kae. Eupša go ngwana yo a nago le FOP, gaešita le selo se senyenyane bjalo ka seo se ka dira gore go bopega moo mo gofsa ga marapo go thome, ‘go phatloga’ .

Bana ba ka ba le bothata bja go ja le go bolela. Se ke ka lebaka la gore kgolo ya marapo a maswa mo lefelong la mohlagare e di thibela go bula molomo wa tšona gabotse. Se se ka lebiša gape go phepompe . Ge e ba kgolo e mpsha ya marapo e direga go dikologa dikgopo ka sehubeng, e ka dira gore go be thata gore maswafo a budule gabotse, ya dira gore go be thata go hema .

Ke eng seo se bakago FOP?

Sebaki se segolo sa FOP ke phetogo ya leabela ya lephelo la ACVR1 . Lephelo le la ACVR1 le botša mmele wa rena gore o dire di- receptor tša mohuta wa 1 bakeng sa proteine ​​yeo e bitšwago bone morphogenic protein (BMP) yeo e hwetšwago mešifeng le lefufurung. Ge re bolela ka tsela e bonolo, BMP ye e laola kamoo marapo le mešifa di golago ka gona le gore di gola neng.

Ge phetogo ya diphedi e direga ka go lephelo la ACVR1, seamogedi se se ba bjalo ka switšhi ya seetša yeo e dulago e "bulegile." Ke gore, e dula e tuka le ge e swanetše go ba e timilwe, e tšwela pele go tšweletša diprotheine tša BMP. Se ke sona se bakago dika tša FOP.

FOP ke boemo bjo bo bušago bja autosomal . Se se ra gore ngwana a ka abelwa bolwetši le ge e le motswadi o tee feela yo a nago le dikarolwana tša leabela tšeo di fetotšwego. Ge e ba motswadi yo mongwe le yo mongwe a na le lephelo leo le bakago FOP, ngwana o na le kgonagalo ya 50% ya go e abelwa.

Le ge go le bjalo, bontši bja nako, FOP e hlolwa ke phetogo ye mpsha (`de novo mutation`) ka go lephelo la `ACVR1`. Se se bolela gore phetogo ye ya dikarolwana tša leabela e direga ka go se kgethe, go se na motho le ge e le ofe ka lapeng yo a kilego a ba le bolwetši bjo pele.

Ke dika dife tša FOP?

Sebopego se segolo sa FOP ke gore dilo tše bjalo ka mešifa, ditšhika le ditlemo ganyenyane-ganyenyane di fetoga marapo. Dingaka di bitša se gore `heterotopic ossification` . Tshepedišo ye e thoma bjaneng tikologong ya molala le magetla. Ke moka, ge nako e dutše e e-ya, e phatlalalela dikarolong tše dingwe tša mmele. Go batho ba bangwe, go bopega mo ga marapo go ka ba ka lebelo kudu, go ba bangwe go ka ba ka go nanya kudu. Go fapana go ya ka batho.

Dika di tšwelela ka mokgwa wa tšeo di boletšwego peleng tša ‘flare-ups’.Ka. Ke gore, ka karabelo ya mmele ge selo se gobatša mmele (go swana le go gobala, go buiwa, phišo). Ka nako ye, lefelo leo le amegilego le a ruruga gomme le thoma go ba bohloko. Ka lebaka la gore `bone morphogenic protein type 1` receptor e tšwela pele go dira diproteine, marapo a mafsa a bopega godimo ga mešifa le ditšhika. Ka morago ga ge lerapo le lefsa le bopegile, go ruruga go a fokotšega. Se se ka tšea go tloga matšatšing a sego kae go ya go kgwedi.

Sebopego sa bohlokwa: Diphetogo mo monwaneng o mogolo wa leoto

E nngwe ya dika tše di tlwaelegilego kudu tša FOP, yeo e ka bonwago ge o belegwa , ke go se tlwaelege ga monwana o mogolo wa leoto . E ka ba e kopana go feta ka mo go tlwaelegilego, ka dinako tše dingwe e kobegile ka gare gomme e ka bewa ka godimo ga monwana wa bobedi wa leoto. Go se tlwaelege mo go ka lemogwa pele dika tše dingwe di tšwelela. Mo e ka bago 50% ya batho bao ba nago le FOP le bona ba na le go se tlwaelege mo go swanago monwaneng wa bona o mogolo wa leoto.

Dika tše dingwe: .

Dika tše dingwe tša FOP di akaretša:

• Go bopša ga marapo a mafsa godimo ga mešifa, ditlemo le ditlhalenama tše di kgokaganyago.
• Go fokotšega ga go sepela (go sepela ka marago a gago go e na le go gagaba, go thatafala ga manonyeletšo, go notlela ga manonyeletšo).
• Bothata bja go ja le go bolela.
• Bofokodi bja go kwa.
• Sebopego se se sa tlwaelegago sa monwana o mogolo wa leoto.
• Go se kgone ka mo go feletšego go šutha ge nako e dutše e e-ya.
• Mafelo a mangwe a mmele a ba a mahwibidu, a pherese, a bohloko, a ikwa a fiša ge a kgongwa gomme a ruruga bjalo ka serurugi.
• Go kobega ga mokokotlo (`Scoliosis` goba `Kyphosis`).
• Go ruruga ga ditlhalenama tše boleta tša molala, magetla le mokokotlo.

Ge bolwetši bo dutše bo tšwela pele, motho yo a nago le FOP a ka lahlegelwa ke bokgoni ka moka bja go sepela . Kgolo ya marapo a mafsa e ka gatelela methapo, ya baka bohloko le go gagamala. Mogatong wo, go na le kotsi e oketšegilego ya ditwatši tša go hema le go palelwa ga pelo . Maemong a šoro, batho ba bangwe le bona ba ka ba le mathata a go nagana le go ithuta .

FOP e lemogwa bjang?

Go hlahlobja ga FOP go thoma ka go hlahlobja mmeleng ke ngaka . Dika tša gago di tla lemogwa gomme histori ya gago ya tša kalafo e tla hlahlobja. Go oketša moo, go tla dirwa tlhahlobo ya dikarolwana tša leabela , yeo e akaretšago go tšewa sampole ya madi, bakeng sa go lekola phetogo ya leabela yeo e bakago bolwetši. Di-X-ray di ka dirišetšwa gape go lekola kgolo e mpsha ya marapo mešifeng le ditlhalenama tše di kgokaganyago.

Lega go le bjalo, go hlahloba FOP e ka ba tlhohlo go dingaka. Ka ge e le ka sewelo kudu, dingaka tše dintši ke ka sewelo di bonago molwetši a e-na le yona bophelong bja tšona. Ka baka leo, dika tša FOP ka dinako tše dingwe di ka fošwa ka maemo a mangwe, a bjalo ka kankere, fibromatosis ya bafsa (kgolo ya ditlhalenama tše boleta goba dišo tša letlalo) goba fibrous dysplasia (mohuta wa kgolo ya marapo).

Bohlokwa kudu: Gaešita le ge legogo ka gare ga FOP le bonagala bjalo ka hlagala, ga se kgopolo e botse go tšea sampole (biopsy) ya lona.. Ka gobane go dira bjalo go ka mpefatša bolwetši le go oketša kotsi ya go bopega ga marapo a mafsa (flare-ups). Biopsy ya hlagala ya FOP ka dinako tše dingwe e ka bonagala bjalo ka hlagala ya kankere.

Ka gona, mabaka a mabedi a magolo bakeng sa go hlahloba FOP ka mo go nepagetšego ke go se tlwaelege ga menwana e megolo ya maoto le go ruruga ga ditlhalenama tše boleta tšeo di tšwelelago dikarolong tše di fapa-fapanego tša mmele.

Ke dikalafo dife tša FOP?

Ga go na kalafo ya FOP. Lega go le bjalo, dikalafo di lebišitšwe go laola dika, kudu-kudu go phatloga mo go diregago ge go bopega ga marapo go thoma. Dinyakišišo le diteko tša tša kalafo di a tšwela pele. Dikgetho tša kalafo di ka fapana go ya ka batho, go ithekgile ka dika tše itšego tšeo motho a nago le tšona.

Tše dingwe tša dikalafo tšeo di ka šomišwago go FOP ke:

• Hwetša thekgo ya tša leago, ya monagano le ya tša maphelo le keletšo ya leabela .
• Go tšea karolo kalafong ya mošomo go thuša ka dinyakwa tša mmele.
• Go nwa dibolaya twatši (bjalo ka ge ngaka e laetšwe) go thibela ditwatši tša diphaephe tša go hema.
• Tšhomišo ya dihlare (e.g. corticosteroids , dihlare tša go lwantšha go ruruga tšeo e sego tša steroid , dilo tša go lokolla mešifa) go fokotša go ruruga le bohloko nakong ya go phatloga.
• Tšhomišo ya dithušo tša go sepela (mohlala, setulo sa digole).
• Ka dinako tše dingwe o apere brace.

Tsela ya go fokotša flare-ups?

Go thibela go phatloga ga dika tša FOP, go bohlokwa go phema go senyega ga mešifa le ditlhalenama . Di-flare-up tše di direga ge mmele o itemogela tiragalo yeo e gateletšago (go buiwa, go gobala, bolwetši). O ka dira tše di latelago go fokotša kotsi ya gago:

• Phema maemo ao o ka gobalago, wa wa goba wa roba lerapo. Ka mehla o swanetše go nagana ka polokego.
• Ge o hwetša meento, hwetša diente ka gare ga ditlhalenama tša makhura ka fase ga letlalo (diente tša ka fase ga letlalo) go e na le diente tša ka gare ga mešifa. Bolela le ngaka ya gago ka se.
• Phema biopsy goba diteko tšeo di tlošago ditlhalenama bakeng sa merero ya go hlahloba. Botšiša ngaka ya gago ka diteko tše dingwe.
• Nakong ya dikalafo tša meno, phema go goga ka mo go feteletšego lefelong la mohlagare le diente tša go idibatša tša lefelong leo ka mo go kgonegago. Ngaka ya meno e swanetše go tsebišwa ka se.
• Tšea magato a go itšhireletša malwetšing a twatši a go swana le mouta le go tonya.

Na FOP e ka thibelwa ka mo go feletšego?

Ka ge FOP e bakwa ke phetogo ya leabela, e ka se thibelwe ka mo go feletšego . Go kwešiša kotsi ya gore ngwana a be le bolwetši bja leabela, o ka boledišana le ngaka ya gago ka diteko tša leabela.

Naa o ka letela eng ge o phela le FOP?

FOP ke boemo bja bophelo ka moka, bjo bo sa alafegego . Prognosis ga e fokola ka lebaka la dika tše šoro tša bolwetši, kudukudu ditwatši tša go hema le tahlegelo ye e tšwelago pele ya go sepelasepela. Tebelelo ya bophelo bja motho yo a nago le FOP gantši e fokotšega go fihla go motho yo mogolo yo mofsa. Ge batho ba bantši ba e-na le nywaga e 30, ba sa kgone go sepela ka mo go feletšego . Diphetetšo tša go hema ke sebaki se segolo sa lehu go balwetši ba FOP.

Lega go le bjalo, dinyakišišo le diteko tša tša kalafo di tšwela pele di hwetša dikalafo tše difsa, gomme tše di nea kholofelo.

O itlhokomela bjang?

Ka morago ga ge o lemogilwe gore o na le FOP, o tla swanelwa ke go šoma kgauswi le ngaka ya gago go hlama leano la kalafo leo le go swanetšego le dika tša gago. Moeletši wa dikarolwana tša leabela a ka go thuša go kwešiša tlhahlobo le go nea thekgo ya maikwelo bakeng sa gago le lapa la gago. Flare-ups e ka ba bohloko le sa phutholoha. Lega go le bjalo, ngaka ya gago e ka šišinya ditsela tša go laola dika tše.

O swanetše go bona ngaka neng?

O swanetše go bona ngaka ge e ba:

• Ge e ba go e-na le bohloko bjo bogolo .
• Ge e ba go ruruga go sa theogele fase.
• Ge e ba go sepela ga gago go lekanyeditšwe, manonyeletšo a gago a thatafetše goba manonyeletšo a gago a kgomaretše.
• Ge o sa kgone go ja.

BOHLOKWA: Ge e ba o e-na le bothata bja go hema , leletša 1990 ka pela goba o ye phapošing ya kgaufsi ya tša tšhoganetšo.

Dipotšišo tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka ya gago

Ge o amogela tlhahlobo ya sewelo ya go swana le ye, o ka ipotšiša gore, "Ke dira eng bjale?" Ngaka ya gago e tla dula e hlokomela bophelo bja gago bjo bobotse gomme ya nea thekgo e nyakegago.

O ka botšiša ngaka ya gago dipotšišo tša go swana le:

• Ke didirišwa dife tša go sepela-sepela le didirišwa tšeo di lego gona bakeng sa go nthuša go dira mešomo ya-ka ya letšatši le letšatši?
• Ke dihlare dife tšeo o di kgothaletšago go fokotša go ruruga le go ruruga?
• Nka laola bjang bohloko bjo bo tlago le dika tša-ka?

Le gona ba ka go fetišetša go moeletši wa dikarolwana tša leabela goba setsebi sa tša mošomo. Di ka go thuša go kwešiša tlhahlobo ya gago, go fokotša go tuka ga mollo le go phela bophelo bja boiketlo.

Kakaretšo: A re gopoleng!

FOP ke boemo bjo bo raraganego kudu le bjo bo hlohlago. Lega go le bjalo, go bohlokwa go e lemoga, go lemoga dika e sa le ka pela gomme o tsome keletšo le thekgo e swanetšego ya tša kalafo.

• FOP ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bja leabela bjoo go bjona mešifa le ditlhalenama tše di kgokaganyago di fetogago marapo.
• Sebopego se bohlokwa ke go se tlwaelege ga monwana o mogolo wa leoto wo o lego gona ge o belegwa.
• Tshenyo efe goba efe mmeleng (kgobalo, bolwetši) e ka hlola 'flare-ups'. Ka fao, go bohlokwa kudu go ba šedi.
• Diteko tša biopsy ga se tša swanela balwetši ba.
• Le ge go se na kalafo, go na le dikalafo tša go laola dika le go kaonafatša boleng bja bophelo. Dinyakišišo di tšwela pele.
• Ge e ba wena goba motho yo o mo tsebago a e-na le dika tše, nyaka keletšo ya tša kalafo ka pela.

Ke tshepa gore tshedimošo ye e go thuša. Gopola gore ga o noši. Eka o ka hwetša maatla a go lebeletšana le tlhohlo ye ka tshedimošo le thekgo ye e nepagetšego!

` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Malwetši a Leabela, Marapo, Mešifa, Malwetši a Sewelo, ACVR1