Na ngwana wa gago o na le go ruruga gatee-tee? A re boleleng ka Hereditary Angioedema (HAE)!

Na o kile wa lemoga ngwana wa gago yo monyenyane gatee-tee a ruruga dikarolong tše di fapa-fapanego tša mmele wa gagwe, ka dinako tše dingwe sefahlegong, diatleng le maotong? Goba na ngwana wa gago o bontšha dika tša bothata bja go hema gotee le go opša ke mala? Mohlomongwe go na le boemo bjo bo sa tlwaelegago kudu eupša e le bjo bohlokwa ka morago ga dika tše. Lehono re ya go bolela ka se tee sa maemo a bjalo, e lego `Hereditary Angioedema (HAE). O se tshwenyege, re tla bolela ka taba ye ka tsela ye bonolo yeo o ka e kwešišago.

Ke eng se `Angioedema ya leabela (HAE)`?

Ka mantšu a bonolo, `Hereditary Angioedema` (yeo gape e tsebjago bjalo ka `HAE` ka boripana) ke seemo sa sewelo kudu, sa leabela (go ra gore se ka fetišetšwa go ya ka meloko). E baka go ruruga dikarolong tše di fapa-fapanego tša mmele wa ngwana wa gago. Go ruruga mo go ka direga mafelong ao a bonagalago ka ntle, a bjalo ka matsogo, maoto le sefahlego, goba ka dinako tše dingwe mafelong ao re sa bonagalego go rena, a bjalo ka ditlhalenama tša ditsela tša moya tša ngwana (tshepedišo ya go hema) goba tshepedišo ya tšhilo ya dijo (mala) .

Bjale o ka ba o ipotšiša gore ke ka baka la’ng go ruruga mo go direga. Go ruruga mo go direga ka lebaka la gore methapo ye mennyane ya madi mmeleng wa ngwana, yeo e bitšwago ``Capillaries,'' e dutlela seela go tšwa go yona gomme e kgoboketšwa ka gare ga ditlhalenama tše di e dikologilego. Ge seela se se kgoboketšwa, se ka thibela go elela ga madi goba lymph go tšona. Go thata go bolela e sa le pele gore go ruruga mo le dika tše di sepedišanago le gona (tšeo gape di bitšwago ``ditlhaselo tša HAE'') di tla direga neng. Le gona, ka dinako tše dingwe se se ka kgaotša ka go ruruga mo gonyenyane, eupša ka dinako tše dingwe se ka ba se segolo ka mo go lekanego gore se bea bophelo kotsing.

Ka bongaka, lentsoe "angio" (`Angio-`) e bua ka methapo ea mali. "Edema` (`-edema`) e bua ka ho ruruha ho hlolwang ke ho bokella seela ka dinama tse nyenyane tse. Ho na le mefuta e mengata ea `angioedema`, e mong le e mong e na le mabaka a fapaneng. `HAE` ke e sa tlwaelehang ka ho fetisisa ho tsena. E bitsoa `congenital`, ho bolela hore motho o hlahile a na le boemo bjo."

Ge e ba ngwana wa gago a lemogilwe gore o na le HAE, o ka ikwa o sa kgonthišege kudu ka seo o ka se letelago. Eupša go tseba se go ka go thuša go bea monagano wa gago o iketlile: Nyakišišo e tšwela pele mabapi le dikalafo tše difsa bakeng sa batho ba nywaga ka moka bao ba nago le HAE, go akaretša le bana. Ngaka ya gago e ka go thuša go kwešiša gore ke dikalafo dife tšeo di swanetšego ngwana wa gago le seo o ka se letelago nakong e tlago.

Na go na le mehuta ya `HAE`?

Ee, le ge e le gore `HAE` ke mohuta wa `angioedema`, dingaka di arola `HAE` ka mehuta ye mengwe ye mmalwa:

• Mohuta wa I HAE: Ye ke mohuta wo o tlwaelegilego kudu . Mo e ka bago 85% ya balwetši ka moka ba HAE ba na le mohuta wo. Se se bakwa ke gore mmele wa ngwana o sa tšweletše ka mo go lekanego proteine ​​e kgethegilego yeo e bitšwago C1-inhibitor (yeo gape e tsebjago e le C1-INH). Ge proteine ​​ye ya C1-INH e le fase, go ruruga le go ruruga di ka direga mmeleng. Se se bitšwa gape tlhaelelo ya C1-INH.
• Mohuta wa II HAE: Ye ke mohuta wa bobedi wo o tlwaelegilego kudu. Tabeng ye, mmele wa ngwana o tšweletša proteine ​​ya C1-INH, eupša ga e šome gabotse.
• HAE ka C1-INH e tlwaelegilego: Ye ke mohuta wo o sa tlwaelegago kudu . Maemo a diprotheine tša ngwana tša C1-INH le modiro wa gagwe ke tše di tlwaelegilego, eupša dibaki tše dingwe di baka go ruruga.

Mehuta e mebedi ya mathomo (Mohuta I le Mohuta II HAE) ge e kopantšwe, e kgoma mo e ka bago motho o tee go ba 50 000 . Seo se bolela gore nageng e swanago le United States, batho ba ka bago 6 000 ba tlaišwa ke mohuta wo wa HAE. Banyakišiši ga ba tsebe gabotse gore ke batho ba bakae bao ba nago le HAE bao ba nago le maemo a tlwaelegilego a C1-INH, eupša ba re ke ka sewelo kudu.

Ke dika dife tša HAE?

Dika tša HAE di ka fapana go ya ka batho. Dika tše dingwe tše di tlwaelegilego di akaretša:

• Go ruruga mo go tšwelelago dikarolong tše di fapa-fapanego tša mmele wa ngwana, ka mohlala , matsogo, maoto, mahlo, melomo le mafelong a ditho tša pelego .
• Matšoao a go ruruga ka tshepedišong ya tšhilo ya dijo ya ngwana (Gastrointestinal (GI) pampišana). Se se ka akaretša go nyema moko, go hlatša, go tšhošwa ke mala le letšhollo .
• Dika tšeo di bakwago ke go ruruga ga molomo, mometšong le ditseleng tša moya . Tše di ka akaretša bothata bja go metša, leleme le le rurugilego, modumo wa raspy ge o hema ka gare le go fetoga ga lentšu .

Sa bohlokwa kudu: Ge e ba ngwana wa gago a e-na le bothata bja go hema goba go metša, leletša phapoši ya kgaufsi ya tša tšhoganetšo mogala goba o iše ngwana wa gago sepetlele ka pela. Go ruruga ga ditsela tša moya ke mathata a magolo kudu, ao a beago bophelo kotsing a HAE. E ka bolaya ge e ba e sa alafše ka pela.

HAE ga e bake di-hive. Ye ke phapano e kgolo magareng ga HAE le mehuta e mengwe ya angioedema, e bjalo ka angioedema e šoro ya go se dumelelane le dijo. Lega go le bjalo, batho ba bangwe bao ba nago le HAE ba ka ba le letšhollo le lehubedu leo ​​le sa hlohlonego pele go ruruga go direga, e lego seo e ka bago pontšho ya tlhaselo e tlago.

`Tlhaloso ya HAE` gantši e tšea matšatši a ka bago a mararo go ya go a mahlano . `Ditlhaselo` tše di tla le go tloga gateetee, ka fao go thata go bolela gabotse gore di tla direga neng le bjang.

Dika tša HAE di thoma neng?

Dika tša HAE gantši di thoma bjaneng goba nywageng ya mahlalagading . Di ka ba tše šoro kudu nakong ya go tsena mahlalagading. Bana ba bangwe ba ka thoma go ba le dika ba sa le ba nywaga e 2 . Mo e ka bago 50% ya batho bao ba nago le HAE type I goba II ba ba le dika ge ba e-na le nywaga e 10. Ka morago ga go tsena mahlalagading, ditlhaselo tše di ka ba gantši le tše šoro. Mo e nyakilego go ba motho yo mongwe le yo mongwe yo a nago le HAE ya mohuta wa I goba II o ba le dika ge a e-na le nywaga e 20.

Batho bao ba nago le HAE bao ba nago le maemo a tlwaelegilego a C1-INH ba na le go ba le go thoma ga dika ka moragonyana – gantši ba le mafelelong a mahlalagading goba mathomong a bogolo.

Ke dilo dife tšeo di hlohleletšago tlhaselo ya HAE?

Ga se ka mehla go lego molaleng gore ``hlohleletši`` ye e nepagetšego yeo e hlolago tlhaselo ya HAE ke eng. Le ge go le bjalo, tše dingwe tša ``dihlohleletši`` tšeo di lemogilwego ke:

• Go gobala mmeleng goba kotsi e nyenyane: Akanya ngwana wa gago a wa ge a bapala ka letšatši le lengwe.
• Dikalafo tša meno: Dilo tše bjalo ka go ntšha leino goba go le tlatša.
• Go buiwa: Go buiwa , e ka ba mo gonyenyane goba mo gogolo.
• Kgateletšego goba kgateletšo ya maikwelo: Tlhahlobo ya sekolo goba gaešita le ntwa e nyenyane le mogwera e ka ba le tutuetšo.
• Diphetetšo tša twatši: Dilo tša go swana le flu le go tonya.
• Ditiro tše dingwe tša go itšhidulla: Ka mohlala, dilo tše bjalo ka go thaepa ka go se kgaotše, go betha ka hamore goba go epa ka lešoba.

O ka no se kwešiše gatee-tee seo se hlohleletšago ngwana wa gago gore a be le tlhaselo. Lega go le bjalo, e ka ba mo go holago kudu go ngwala puku ya nako yeo tlhaselo e diregilego ka yona le seo ngwana a bego a se dira ka nako yeo (ka mohlala, ge e ba ngwana a be a babja goba a gateletšegile) .

Sebaki sa kgonthe sa HAE ke eng?

Bobedi mehuta ya HAE I le II e hlolwa ke phetogo ya diphedi (goba phetogo) ya lephelo leo le bitšwago SERPING1. Lephelo le le botša mmele wa ngwana wa gago kamoo o ka dirago proteine ​​yeo e bitšwago C1-INH. Ge ngwana wa gago a na le HAE type I, phetogo ye ya dikarolwana tša leabela e ra gore mmele wa bona ga o kgone go dira C1-INH ye e lekanego. Ge e ba ngwana wa gago a e-na le HAE type II, mmele wa gagwe o ka dira C1-INH, eupša phetogo ya dikarolwana tša leabela e bolela gore proteine ​​ga e šome gabotse.

Banyakišiši ba sa dutše ba nyakišiša dibaki tša HAE ka tekanyo e tlwaelegilego ya C1-INH, eupša ba a tseba gore diphetogo tša leabela dikarolwaneng tše di latelago di ka ba di ikarabela:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Maemong a mangwe, HAE e ka ba gona ntle le phetogo le ge e le efe ya leabela yeo e lemogilwego. Dingaka di bitša se "HAE-ga e tsebje."

Diphetogo tša leabela tšeo di bakago HAE di dira gore diprotheine tše itšego mmeleng wa ngwana di se šome gabotse. Diprotheine tše di thuša diela go elela ka mo go tlwaelegilego ka methapong e menyenyane ya madi ya ngwana (di- capillary). Ka gona, ge diprotheine tše di sa šome gabotse, diela di a tšhologa gomme tša kgoboketšwa ka gare ga ditlhalenama tšeo di dikologilego methapo ya madi ya ngwana. Ke seo se bakago dika tša HAE.

Na HAE e tšwa ka lapeng?

Ee, HAE e abetšwe ka mokgwa wa go buša wa autosomal. Ge re bolela ka tsela e bonolo, e nyaka feela lephelo le tee leo le sa tlwaelegago bakeng sa go baka boemo bjo. Ngwana a ka abelwa leabela le la leabela leo le sa tlwaelegago go e ka ba mmago bona goba tatagwe.

Batho ba bantši bao ba nago le HAE ba na le histori ya lapa ya bolwetši bjo. Le ge go le bjalo, ka dinako tše dingwe motho a ka hlagolela phetogo ya dikarolwana tša leabela ka go se kgethe (phetogo ya leabela ya "de novo" goba "e mpsha") ntle le histori efe goba efe ya lapa.

Dingaka di hwetša se bjang?

Ge ngwana wa gago a bontšha dika tša HAE, ngaka e tla dira tše di latelago:

• O dira tlhahlobo ya mmele .
• O tla botšišwa ka dika tša ngwana wa gago le histori ya tša kalafo.
• Diteko tša madi di dirwa go lekola maemo a ngwana a `C1-INH` le mošomo wa gagwe .
• Maemong a mangwe, go dirwa diteko tša leabela go bona ge e ba go e-na le diphetogo tša leabela tšeo di bakago HAE.

Ke dikalafo dife tša HAE?

Go na le mehuta ye mebedi ye megolo ya dihlare tša batho bao ba nago le HAE:

• Dihlare tšeo di nyakegago: Tše ke dihlare tšeo di newago gatee-tee ge tlhaselo ya HAE e direga. Ka mohlala, dihlare tša go swana le Berinert® goba Kalbitor®. Go nwa dihlare tše kapejana ka mo go kgonegago ka morago ga ge dika di thomile go ka fokotša go ba thata ga tlhaselo le go thibela mathata ao a beago bophelo kotsing.
• Dihlare tša go thibela: Tše ke dihlare tšeo di fokotšago kotsi ya go ba le tlhaselo. Mehlala e akaretša Cinryze®, Haegarda®, goba Takhzyro®. Ngaka e ka laela dihlare tše gore di dirišwe nakong ya selo seo se tsebjago seo se hlohleletšago (go swana le leeto la go ya ngakeng ya meno), goba bakeng sa go dirišwa ka nako e telele, go ithekgile ka dinyakwa tša ngwana wa gago.

Go ya ka ditsebi tša tša kalafo, dihlare tšeo di nyakegago ke tša bohlokwa e bile di phološa bophelo. Le ge ngwana wa gago a nwa dihlare tša go thibela, dihlare tše tša go nyakega di swanetše go hwetšagala ka dinako tšohle, kae le kae (ka gae le sekolong).

Ngaka e tla go botša gabotse gore ke dihlare dife tšeo ngwana wa gago a di nyakago, kamoo a ka di neago ka gona le gore ke neng. O tla hlalosa gape gore ke dihlare dife tšeo di ka fiwago ngwana wa gago go ya ka nywaga ya gagwe. Kgonthišetša gore o latela ditaelo ka mo go nepagetšego, gomme o kgonthišetše gore o botšiša dipotšišo ge e ba go e-na le selo le ge e le sefe seo o sa kgonthišegego ka sona.

Ke tla fola ka pela gakaakang ka morago ga kalafo?

Ka dihlare tšeo di nyakegago, ngwana wa gago o tla thoma go ikwa a le kaone ka pela nakong ya tlhaselo ya HAE. Dika tša gagwe di swanetše go kaonefala ka metsotso e 30 go ya go diiri tše pedi ka morago ga ge a thomile kalafo. Ngaka ya gago e tla go fa tshedimošo ye ntši mabapi le kamoo o ka laolago kalafo ka gae le seo o ka se letelago.

Tsela ya go hlokomela ngwana wa HAE?

O ka ikwa o se na thušo ge o bona ngwana wa gago a tlaišwa ke tlhaselo ya HAE. Lega go le bjalo, go na le dilo tše dintši tšeo o ka di direlago ngwana wa gago pele, nakong ya tlhaselo le ka morago ga tlhaselo:

• Ka mehla boloka dihlare tšeo di nyakegago ka seatla: Tše e ka phološa bophelo. O swanetše go kgona go lemoga ge ngwana wa gago a nyaka dihlare tše. Gape o swanetše go tseba go di fa. Ngaka ya gago e tla go botša ka mo go oketšegilego ka se.
• O se ke wa alafa tlhaselo ya HAE bjalo ka allergy: Dihlare tša go swana le di-antihistamine le epinephrine, tšeo ka tlwaelo di fiwago bakeng sa allergy, di ka se thuše tlhaselo ya HAE. Ka gona, o se ke wa nea ngwana wa gago dihlare tše.
• Hlokomela dihlohleletši tšeo di ka hlohleletšago tlhaselo: Dihlohleletši di fapana go ya ka batho. Dira lelokelelo la dilo tšeo di ka hlohleletšago tlhaselo go ngwana wa gago gomme o le abelane le ngaka ya gago. Leka go boloka ngwana wa gago kgole le dilo tšeo tšeo di hlohleletšago ka mo go kgonegago. Ge e ba o sa kgone go di phema, botšiša ngaka ya gago ka dihlare tša go thibela malwetši.

O swanetše go bona ngaka neng?

Bona ngaka maemong a:

• Ge o nagana gore ngwana wa gago o na le dika tša `Hereditary Angioedema`.
• Ge dika tše mpsha tšeo di amanago le tlhaselo ya HAE di tšwelela, goba ge dika tše di lego gona di fetoga.
• Ge e ba sehlare sa ngwana wa gago se bonala se sa šome ka fao go bego go letetšwe ka gona.

Ke neng moo o swanetšego go ya phapošing ya tšhoganetšo?

Ge e ba ngwana wa gago a itemogela se sengwe sa tše di latelago , eya phapošing ya tšhoganetšo gatee-tee:

• Ge go le thata go metša.
• Ge o na le bothata bja go hema.
• Ge o bona maswao afe goba afe a go ruruga ga leleme goba kgokgokgo (le ge o ile wa fiwa dihlare ka maswao a mathomo a tlhaselo).

Tše e ka ba dika tša go ruruga mo go kotsi mo go kgomago tsela ya moya ya ngwana wa gago. O se ke wa diega go nyaka kalafo. Go ruruga mo go ka bea bophelo kotsing.

Ke dipotšišo dife tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka?

O ka botšiša ngaka dipotšišo tša go swana le tše:

• Ngwana wa ka o na le mohuta ofe wa HAE?
• Ke kalafo efe yeo o e kgothaletšago?
• Ke tseba bjang ge ngwana wa ka a nyaka dihlare tšeo di nyakegago?
• Na ngwana wa ka o hloka dihlare tša go thibela? Ge e ba go le bjalo, neng?
• Na go na le mediro goba maemo ao ngwana wa ka a swanetšego go a phema?
• O ka reng ka bokamoso bja ngwana wa ka (tebelelo)?

Re ka ba le kholofelo bjang go ngwana yo a nago le HAE?

HAE ke boemo bja bophelo ka moka. Lega go le bjalo, kalafo e ka fokotša mafelelo a boemo bjo bophelong bja ngwana. Le gona e ka fokotša kotsi ya dika tšeo di beago bophelo kotsing, tše bjalo ka go ruruga ga ditsela tša moya tša ngwana.

Na HAE e ka thibelwa?

Ga bjale ga go na tsela ye e tsebjago ya go thibela HAE. Ge wena goba molekane wa gago o na le HAE gomme o leka go ba le ngwana, .Ke kgopolo e botse go boledišana le moeletši wa dikarolwana tša leabela e le gore o kgone go kwešiša dibaka tša gore ngwana wa gago a abe bohwa bja boemo bjo.

Molaetša o bohlokwa go wena.

Ge o hwetša gore ngwana wa gago o na le boemo bja leabela bjo bo swanago le HAE, o ka ikwa o e-na le maikwelo a fapa-fapanego: poifo, go tshwenyega, kgakanego le go nyamišwa. O ka ba wa ipea molato. Eupša selo sa bohlokwa kudu seo o swanetšego go se tseba ke gore tlhahlobo ye ga se molato wa gago.

Diphetogo tša leabela di direga ka mehla, gantši ka ntle le lebaka le le kwagalago. O ka se kgone go laola dikarolwana tša leabela tšeo ngwana wa gago a di abelago. Eupša o ka kgatha tema ye mafolofolo tlhokomelong ya ngwana wa gago – ka nako ye nngwe e no ba kgonthišetša gore "o tla loka."

Gape go ka ba mo go holago go tsenela dihlopha tša thekgo ya balwetši. Go boledišana le batswadi ba bana bao ba nago le HAE, gotee le batho ba bagolo bao ba nago le boemo bjo, go ka go nea keletšo le tsebe yeo e theetšago. E ka go gopotša gape gore le ge HAE e le ka sewelo, lapa la gago ga le noši.

` Lefa Angioedema, HAE, ho ruruha, C1 inhibitor, mafu a liphatsa tsa lefutso, ho ruruha baneng, angioedema