Bothata bja go sepela le go lahlegelwa ke taolo ya mmele: A re boleleng ka Ataxia ya Friedreich.

Na o kile wa ikwa eka o thekesela gatee-tee ge o sepela, goba go e na le moo, o lahlegelwa ke teka-tekano ya gago? Goba na o hwetša go le thata go bolela goba go fihlelela selo se itšego ka diatla tša gago? Tše e ka ba dika tša selo se sengwe se se tseneletšego go feta go fo lapa. Lehono re bolela ka seemo seo se sa tlwaelegago seo batho ba bantši mo nageng ya rena ba sa kago ba kwa le ka sona, eupša go bohlokwa kudu go ba le šedi. Seo ke Ataxia (FA) ya Friedreich.

Ge e le gabotse Ataxia (FA) ya Friedreich ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, ke bolwetši bja leabela bjo bo senyago tshepedišo ya rena ya megalatšhika ganyenyane-ganyenyane ge nako e dutše e e-ya, bja baka go šikinyega mo go sa tlwaelegago ga mmele, bothata bja go sepela, go bolela le go metša, gotee le go se bone gabotse le go kwa.

Nagana ka ditšhika tšeo di lego mebeleng ya rena e le megala ya mogala. Methapo ye e rwala melaetša go tšwa bjokong go ya mmeleng ka moka. Poledišano ye e bohlokwa gore re šišinye ditho tša rena, re sepele le go bolela. Go FA, megala ye ya methapo ya tšhika e fokola ganyenyane-ganyenyane gomme e kgaotša go šoma gabotse.

Bolwetši bjo gape bo kgoma karolo ya bjoko bja rena yeo e bitšwago cerebellum . Karolo ye e bohlokwa kudu bakeng sa go laola metsamao ya mmele wa rena le teka-tekano. Eupša selo se sebotse kudu ke gore bolwetši bja FA ga bo kgome kgopotšo ya gago, bohlale goba bokgoni bja gago bja go nagana. Seo se ra gore, le ge o na le bolwetši bjo, bokgoni bja gago bja go nagana bo dula bo le bjo bo tlwaelegilego.

Ke ka baka la’ng se se direga?

Ye ke boemo bja leabela ka mo go feletšego. Seo se ra gore e kitima ka malapeng go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe. Bjalo ka ge o tseba, selo se sengwe le se sengwe mebeleng ya rena se laolwa ke dikarolwana tša leabela. Sebaki sa bolwetši bjo ke phošo ya lephelo leo le bitšwago FXN. Gore motho a be le bolwetši bjo, o swanetše go abelwa dikopi tša lephelo le la FXN leo le se nago bosodi go tšwa go bobedi mmagwe le tatagwe.

Lephelo la FXN le laela mmele gore o dire proteine ​​e kgethegilego yeo e bitšwago frataxin . Proteine ​​ye e bohlokwa gore disele tša rena, kudu-kudu disele tša methapo le disele tša mešifa ya pelo, di tšweletše matla. Ge o na le dikarolwana tše pedi tša leabela tša FXN tšeo di se nago bosodi, mmele o ka se kgone go dira ka mo go lekanego ka proteine ​​ya frataxin.

Ge proteine ​​ye e hlaelela, ga se feela gore disele di ka se tšweletše matla gabotse, eupša dilo tše di nago le mpholo, kudu-kudu tšhipi, di thoma go kgoboketšwa ka gare ga disele. Ge nako e dutše e e-ya, se ke sona se senyago tshepedišo ya megalatšhika gomme se baka dika tša FA.

Ke dika dife tše kgolo tša bolwetši bjo?

Gantši dika di thoma magareng ga nywaga e 5 le e 15. Lega go le bjalo, ka dinako tše dingwe dika di ka tšwelela pejana goba ka morago kudu, ge motho a godile.

Dika tša mathomo ke bothata bja go ema le go sepela, le go lahlegelwa ke teka-tekano . Dingaka di bitša se gait ataxia . Ge nako e dutše e e-ya, dika tše di oketšega ganyenyane-ganyenyane, gomme dika tše difsa di ka tšwelela.

O hlahloba bjang bolwetši bjo ka mo go nepagetšego?

Ge wena goba ngwana wa gago a bona ngaka, o tla thoma ka go hlahloba mmele wa gago gomme a go botšiša dipotšišo mabapi le dika tša gago. O tla ela hloko kudu tše di latelago:

• Na o na le mathata a teka-tekano?
• Na o lahlegetšwe ke maikwelo manonyeletšong a gago?
• Na di- reflex di a lahlega?
• Na go na le dika tše dingwe tšeo di tswalanago le tshepedišo ya megalatšhika?

Ge e ba ngaka e belaela gore se e ka ba FA go ithekgile ka dika tše, ruri e tla go romela bakeng sa tlhahlobo ya leabela. Ke feela ka teko yeo moo re ka kgonago go bona ka mo go feletšego ge e ba go e-na le phošo lephelo la FXN.

Go oketša moo, go ka dirwa diteko tše dingwe tše mmalwa go bona gore go dirilwe tshenyo e kaakang pelong le methapong:

• Di- MRI goba CT scan bakeng sa go hlahloba bjoko le mokokotlo.
• Teko ya electromyogram (EMG) bakeng sa go hlahloba go šoma ga mešifa le methapo.
• Dinyakišišo tša go sepetša methapo di lebelela lebelo leo melaetša e sepelago ka lona ka gare ga methapo.
• Hlahloba mošomo wa pelo ka electrocardiogram (EKG/ECG) le/goba echocardiogram (Echocardiogram) .
• Diteko tša madi go lekola maemo a swikiri mading le maemo a bithamine E.

Ke dikalafo dife tša se?

Ga bjale ga go na kalafo ya FA. Lega go le bjalo, go na le dilo tše dintši tšeo o ka di dirago go laola dika le go dira gore bophelo bo be bonolo. Morago bjale, FDA kua United States e ile ya dumelela sehlare-tagi seo se bitšwago Skyclarys (omaveloxolone) bakeng sa bolwetši bjo.

Ngaka ya gago, setsebi sa tša mmele le ditsebi tše dingwe di tla šoma gotee go go thuša. Leano la kalafo le ka akaretša:

• Go buiwa goba go dirišwa ga dithekgo tše di kgethegilego (di-brace) bakeng sa bohloko bja mokokotlo goba go golofala ga maoto.
• Kalafo ya mmele go boloka mmele o le mafolofolo ka mo go kgonegago.
• Kalafo ya polelo ya mathata a go bolela le go metša.
• Didirišwa tša go swana le dieta tše di kgethegilego, dikota goba ditulo tša digole go dira gore go sepela go be bonolo.
• Dihlare tša bohloko ge e ba go nyakega.
• Go alafa maemo a go swana le bolwetši bja swikiri le maemo a pelo ao a ka diregago ka bolwetši bjo.

Bophelo bjo bobotse bja monagano le go hwetša thekgo

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o imetšwe le go tšhoga ge o e-kwa gore o na le bolwetši bjo bo sa tlwaelegago, bjo bo sa alafegego bja go swana le bjo. Ke ka fao go lego bohlokwa kudu go nagana ka maphelo a gago a monagano go swana le bophelo bja gago bja mmele.

Gopola gore kgateletšego ke boemo bjo bo ka alafšago.Le gona e ka ba kimollo e kgolo go boledišana ka maikwelo a gago le ba lapa le bagwera. Go tsenela sehlopha sa thekgo moo o ka kopanago le batho ba bangwe bao ba phelago le bolwetši bjo bo swanago le bja gago go ka go thuša go ikwa o se noši.