Na ngwana wa gago yo monyenyane o na le dika tše tše di makatšago? A re boleleng ka Hurler Syndrome.

O swanetše go dula o tshwenyegile ka kgolo le boitshwaro bja ngwana wa gago yo monyenyane, na ga go bjalo? Ka dinako tše dingwe, ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tšhogile ganyenyane ge dilo di sa sepele ka tsela yeo go bego go letetšwe ka yona. Lehono re ya go bolela ka seemo seo se sa tlwaelegago eupša e le sa bohlokwa kudu seo re swanetšego go se ela hloko. E bitšwa Hurler Syndrome. O ka no ba o se wa kwa ka leina le pele. Eupša go bohlokwa go e lemoga, kudu-kudu ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a bile le boemo bjo.

Hurler Syndrome ke eng? A re e kwešišeng ka tsela e bonolo!

Go lokile, ka fao a re thomeng ka go lebelela gore Hurler Syndrome ke eng. Ge re bolela ka tsela e bonolo, ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago. E tšewa e le mohuta o šoro kudu wa sehlopha sa malwetši ao a bitšwago Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS 1). Tše dingwe tša swikiri e raraganego mebeleng ya rena, ka mo go kgethegilego di- glycosaminoglycan (tšeo pele di bego di bitšwa mucopolysaccharides), di nyaka ensaeme e kgethegilego go di aroganya le go di tloša mmeleng. Motho yo a nago le Hurler Syndrome ga a tšweletše ensaeme ye, goba o e tšweletša gannyane kudu.

Nagana, go direga eng ge mokgoboketši wa ditlakala ka ntlong ya rena a sa šome gabotse? Ditlakala di a kgobokana, akere? Ke ka fao go lego ka gona. Ge ensaeme ye e se gona, swikiri yeo e kgoboketšwa dikarolong tša mmele tšeo di bitšwago `(lysosomes)` ka gare ga disele. `(lysosomes)` tše di swana le 'disenthara tša go hlwekiša' tše nnyane ka diseleng tša rena. Ke moka, swikiri yeo e kgoboketšwa ka gare ga tše, gomme e tlala bjalo ka mokgobo wa ditlakala. Se se bitšwa gape `(boemo bja polokelo ya lysosomal)`. Ge se se direga, disele ga di kgone go šoma gabotse, gomme ka dinako tše dingwe disele di a hwa. Ke ka baka leo dika tša bolwetši bja Hurler di tšwelelago.

Boemo bjo bo ka baka go se tlwaelege marapong le manonyeletšong, dibopego tše di hlaolago tša sefahlego, mathata a go gola ga tlhaologanyo, bolwetši bja pelo, mathata a maswafo le go gola ga sebete le letswele . Ge e ba se se direga go ngwana, dika di ka bea bophelo kotsing, gomme ka bomadimabe, kholofelo ya bophelo e ka fokotšwa.

Ke eng se sengwe seo se lego ka legoro le seo se bitšwago MPS I?

Re boletše pejana gore Hurler syndrome ke ye šoro kudu go sehlopha sa `(MPS I)`. Go na le mehuta ye mengwe ye mebedi sehlopheng se sa `(MPS I)`.

• Hurler syndrome - Ye ke mohuta wo šoro kudu wo re bolelago ka wona.
• Hurler-Scheie syndrome - Ye ke mohuta wa go ba thata mo go lekanetšego.
• Scheie syndrome - Ye ke mohuta wo o sego thata kudu wa sehlopha se.

Mehuta ye e meraro e swana le dikelo tše di fapanego tša bolwetši bjo bo swanago. Jwalo ka boleta le bo šoro kudu. Dingaka gantši di šupa mehuta ye mebedi yeo e sego ye šoro kudu bjalo ka ``attenuated MPS I''.

Diphapano tše kgolo magareng ga mehuta ye ke nako ya go thoma ga dika, lebelo la bolwetši le khuetšo go bohlale. Go Hurler syndrome, gantši dika di tšwelela kapejana ka morago ga pelego.Gape e na le khuetšo ye kgolo go tlhabollo ya tlhaologanyo. Mehuteng ye mengwe ya `(attenuated MPS I)`, dika di ka no se tšwelele go fihla go mengwaga ye e ka bago ye tshela goba ye šupa. Le gona, mafelelo a bohlale ga se a šoro go swana le a bolwetši bja Hurler. Ka fao, batho bao ba nago le `(attenuated MPS I)` ba ka phela nako ya bophelo ye e tlwaelegilego.

Ke mang yo a ka bago le bolwetši bja Hurler Syndrome?

Ye ke phetogo ya leabela yeo e ka kgomago ngwana le ge e le ofe. Lega go le bjalo, ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a bile le Mucopolysaccharidosis type I, ngwana wa gago o kotsing e kgolo ganyenyane ya go ba le boemo bjo. Se ga se selo seo mma a se dirilego nakong ya boimana.

Boemo bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

Hurler Syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago. Go akanyetšwa gore e kgoma mo e ka bago ngwana o tee go ba 100 000 bao ba sa tšwago go belegwa. Bobedi tše tona le tše tshadi di na le kgonagalo ya go e hlagolela ka go lekana. Sebopego se se sa šoro kudu sa MPS I, seo go boletšwego ka sona pejana, se kgoma mo e ka bago o tee go ba 500 000 bao ba sa tšwago go belegwa.

Hurler Syndrome e ama bjang mmele wa lesea?

Boemo bjo bo kgoma dibopego tše dintši tša mmele wa lesea wo o golago. Tše dingwe tša dika tša mmele tšeo di bakwago ke seo di lebanya boemo bjo. Mohlala:

• Hlogo e kgolo go feta ka tlwaelo.
• Mahlo a maru ke ge karolo ye tšhweu ya leihlo (cornea) go dikologa lesale le lentsho la leihlo e bonala e na le maru.
• Diponagalo tša sefahlego: Sekgala se se oketšegilego magareng ga mahlo, phatla ye e godilego, leporogo la nko leo le bataletšego, melomo ye e godilego, bjalobjalo.
• E bile e ama tsela yeo marapo a golago ka yona, yeo e ka lebišago go fokotšegeng ga botelele bja lesea (go hema ka go kopana).

Go tlaleletša go dika tše tša ka ntle, e ama gape le ditho tša ka gare tša mmele. Kudu-kudu pelo le maswafo. Ka baka la se, lesea le ka ba le ditwatši tša ditsebe kgafetšakgafetša, ditwatši tša sinus le ditwatši tša maswafo. Ka dinako tše dingwe, go ka nyakega metšhene bakeng sa go thuša go hema, gomme go ka nyakega go buiwa bakeng sa go lokiša tshenyo ya ditho.

Dika tša bolwetši bja Hurler syndrome di ka bea bophelo kotsing. Lega go le bjalo, ge e ba bolwetši bo ka lemogwa le go alafša e sa le ka pela, nako ya go phologa ga ngwana e ka okeletšwa.

Ge e ba o rulaganya go ima nakong e tlago, ke kgopolo e botse go kwešiša dikotsi tša maemo a a leabela, boledišana le ngaka ya gago gomme o ithute ka go dira diteko tša leabela.

Ke dika dife tša Hurler Syndrome?

Dika tša bolwetši bjo di ka fapana go ya ka batho, gomme di ka fapana ka bogale. Gantši dika di thoma bjaneng bja mathomo. E nngwe ya dimelo tše kgolo tšeo di fapantšhago se le mehuta ye mengwe ya MPS I ke gore e bontšha go diega ga tlhabollo ya tlhaologanyo mathomong a bophelo gomme ganyenyane-ganyenyane e fokotšega ga bokgoni bja go ithuta le bja go gopola ge nako e dutše e eya.Dibopegong tše boleta tša MPS I, bohlale gantši ga bo amege kudu.

Dika tše dingwe tša bolwetši bja Hurler syndrome ke tše:

• Mathata a belofo ea pelo, ho fokola ha mesifa ea pelo (cardiomyopathy) .
• Tahlegelo ya go kwa goba tahlegelo ya go kwa ka botlalo
• Go kgoboketšwa ga seela sa cerebrospinal go dikologa bjoko (hydrocephalus) .
• Go godišwa ga ditho le ditlhalenama tše di kgokaganyago, tše bjalo ka sebete, letswele, ditonsil le mešifa
• Mathata a pono, ka mohlala, kgateletšo e oketšegilego ya mahlo (glaucoma) .
• Mathata a manonyeletšo (go thatafala ga manonyeletšo, carpal tunnel syndrome, malwetši a manonyeletšo) .
• Diphetetšo tša go hema kgafetšakgafetša, go hema ga boroko, mathata a go hema
• Hernias (bulges ka mpeng kapa groin) .

Dikarolo tše di bonagalago ka ntle

Ngwageng wa mathomo wa ngwana wa gago, o ka thoma go bona maswao a a ka ntle:

• Bolemo bjo bokopana
• Dysostosis ( go logaganya ga marapo ka mo go sa swanelago ) .
• Go kobega ga pele ga mokokotlo wa ka godimo (go swana le hunchback) (thoracic-lumbar kyphosis) .
• Kgolo ya moriri ka mo go feteletšego mmeleng, kudu-kudu sefahlegong le mokokotlong

Lebaka la se ke lefe?

Sebaki se segolo sa Hurler syndrome ke phetogo ya diphedi ka lephelo leo le bitšwago `IDUA`. Phene ye ya `IDUA` ke yona e fago ditaelo tša go dira `(diensaeme tša lysosomal)` tšeo re boletšego ka tšona pejana. Gopola gore ensaeme ye e thuba ditšweletšwa tša ditlakala (swikiri yeo) ka gare ga disele. Ke moka, ge lephelo le la `IDUA` le sa šome gabotse, ensaeme yeo ga e tšweletšwe ka bontši bjo bo lekanego. Ka baka leo, gore ditšweletšwa tša ditlakala di kgoboketšwa ka gare ga disele, gomme disele di a hwa goba ga di šome gabotse. Ke ka baka leo dika tša bolwetši bja Hurler di tšwelelago.

Se se tla bjang go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe?

Ye ke boemo bja leabela, go ra gore bo fetišetšwa go tšwa go motswadi go ya go ngwana. E abetšwe ka mokgwa wa autosomal recessive. Ka mantšu a bonolo, gore ngwana a hlagolele seemo se, ngwana o swanetše go tšea leabela la lephelo la `IDUA` leo le se nago bosodi go tšwa go bobedi mma le tate. Ge e ba motswadi o tee feela a abelwa dikarolwana tša leabela tšeo di se nago bosodi, ngwana a ka se ke a ba le bolwetši bjo. Le ge go le bjalo, ngwana yoo e ka ba `morwadi` wa bolwetši. Se se ra gore le ge ba se na dika, ba ka fetišetša dikarolwana tša leabela go bana ba bona.

Hurler Syndrome e lemogwa bjang?

Ka mahlatse, go na le diteko tšeo di ka lemogago boemo bjo pele ngwana a belegwa. Tše di bitšwa diteko tša go hlahloba pele ga pelego.

• Amniocentesis: Se se akaretša go tšea sampole e nyenyane ya seela sa amniotic seo se dikologilego lesea gomme wa se leka.
• Go tšea mehlala ya chorionic villus: Se se akaretša go tšea seripa se senyenyane sa dinama go tšwa placenta le go se leka.

Diteko tše ka bobedi di ka hlahloba go se tlwaelege ga dikarolwana tša leabela DNA ya lesea.

Ka morago ga ge ngwana a belegwe, ngaka e tla hlahloba lesea, ya lebelela dika gomme ya dira diteko tša modiro wa ensaeme go kgonthišetša bolwetši. Ba tla botšiša gape ge e ba go na le motho ka lapeng yo a bilego le boemo bjo (mucopolysaccharidosis), ka gobane e ka ba ya leabela.

Ka dinako tše dingwe, go ka dirwa diteko tše oketšegilego bakeng sa go kgonthišetša tlhahlobo. Mohlala:

• X-ray go lebelela marapo a lesea
• Echocardiogram (tlhahlobo ya pelo) .
• Diteko tša madi le moroto

Kalafo ya se ke efe?

Kalafo ya bolwetši bja Hurler e lebišitše tlhokomelo kudu-kudu go thibeleng le go laola dika.

Dikalafo tše pedi tše kgolo tšeo di lego gona ga bjale ke:

1. Enzyme Replacement Therapy (ERT): Se se akaretša go nea mmele ensaeme yeo e hlaelelago. Ensaeme e bitšwa alpha L-iduronidase (leina la leina la aldurazyme). Se se ka thuša go thibela dika go mpefala le go bušetša morago mathata a mangwe. Kalafo ye e thongwa gateetee ge bolwetši bo lemogilwe. Ye ke kalafo ya bophelo ka moka yeo e newago e le ente . Ngaka e tla dira phetho ya gore ente e swanetše go newa gakae, go ithekgile ka bogolo bja bolwetši.

2. Hematopoietic Stem Cell Transplant (HSCT): Se e fo ba go bjala moko wa marapo. Kalafo ye gantši e fiwa bana ba mengwaga ya ka fase ga ye mebedi (ka dinako tše dingwe ba bagolo, ka fase ga tlhokomelo ya kalafo). Maemong a šoro, e ka thuša go lelefatša bophelo, go thibela bolwetši go phatlalala, go boloka bokgoni bja tlhaologanyo le go fokotša dika tša mmele. Se se akaretša go bjala disele tša kutu tšeo di tšweletšago ensaeme go tšwa mokong wa marapo wa monei yo a phetšego gabotse go ya ngwana.

Go tlaleletša go dikalafo tše tše dikgolo, go na le dikalafo tše dingwe tša go laola dika:

• Go buiwa: Go buiwa go ka dirwa bakeng sa go lokiša goba go tšeela di- valve tša pelo legato, go tloša di- cataract le go tsenya lense ya maitirelo (go tšeelwa legato ga cornea), go lokiša go se tlwaelege ga kgolo ya marapo le go lokiša di- hernia.
• Dikalafo tše di fapafapanego tša kalafo: Kalafo ya mmele, kalafo ya mošomo, kalafo ya polelo, bjalobjalo.
• Ge o na le bothata bja go hema, šomiša sedirišwa sa go swana le motšhene wa CPAP.
• Ge e ba o sa kwe gabotse, diriša dithušo tša go kwa.
• Dihlare tša go okobatša bohloko go fokotša bohloko bjo bo hlolwago ke dika.

Na go na le mathata le ge e le afe ao a bakwago ke kalafo?

Maemong a mangwe, mathata a ka direga ka lebaka la seokobatši seo se filwego nakong ya go buiwa, ka ge bana ba ba na le bothata bja go hema gomme dikonteraka tša manonyeletšo di dira gore go be thata go tsenya mothaladi wa IV.

Le gona, go hwetša mohola o mogolo go tšwa go dikalafo tša ERT le HSCT, go bohlokwa go di thoma ka nako. Go diegiša kalafo, kudu-kudu ge e ba dika tšeo di tswalanago le kgolo ya tlhaologanyo di šetše di tšweletše, go ka fokotša mafelelo. Ka gona, pele o thoma kalafo ya ngwana wa gago, boledišana le ngaka ya gago ka ditla-morago goba mathata ao a ka bago gona.

Na go na le tsela ya go thibela boemo bjo gore bo se ke bja diragalela lesea?

Ka manyami, bolwetši bja Hurler ke boemo bja leabela, ka gona bo ka se thibelwe. Lega go le bjalo, ge e ba o rulaganya go ba le bana nakong e tlago, ke kgopolo e botse go boledišana le ngaka bakeng sa keletšo ya dikarolwana tša leabela gomme ge e ba go nyakega, go dira diteko tša leabela bakeng sa go kwešiša kotsi ya gore ngwana wa gago a be le boemo bjo bja leabela.

Go direga eng ge o na le ngwana yo a nago le Hurler Syndrome?

Se se tloga se nyamiša go se kwa. Prognosis ya bana bao ba nago le Hurler syndrome ga se e botse kudu. Ka lebaka la dika tše šoro tša bolwetši bjo, kudukudu ditlamorago tša pelo le maswafo, palogare ya tebelelo ya bophelo bja ngwana e ka ba mengwaga ye 10. Le ge go le bjalo, ge bolwetši bo ka lemogwa ka pela gomme dikalafo tša go swana le `HSCT` (go bjalwa ga moko wa marapo) le `ERT` (kalafo ya ensaeme) di thongwa, tebelelo ya bophelo e ka okeletšwa go se nene.

Bana bao ba nago le mokgwa wa magareng goba wo boleta wa MPS nka phela go fihla mengwageng ya bona ya bo-20 le bo-30 ka kalafo. Lehu la ka pela gantši le bakwa ke go palelwa ga go hema.

Eupša gopola gore ge e ba bolwetši bo sa šoro kudu gomme kalafo e thongwa e sa le ka pela, o ka ba wa kgona go phela bophelo bjo bo tlwaelegilego.

Na go na le pheko e feletšego ya se?

Go fihla ga bjale, ga go na kalafo ya bolwetši bja Hurler. Lega go le bjalo, dikalafo tša gona bjale di ka thuša kudu go lelefatša bophelo le go imolla dika tšeo di beago bophelo kotsing.

O swanetše go iša ngwana wa gago neng ngakeng?

Ge e ba o belaela gore ngwana wa gago o na le dika tša bolwetši bja Hurler syndrome, kudu-kudu ge e ba a sa fihlelele maemo a bohlokwa a kgolo bjalo ka ge go letetšwe bakeng sa nywaga ya gagwe, goba ge e ba go bonagala a e-na le bothata bja go bona goba go kwa, bona ngaka ya ngwana wa gago gatee-tee.

Tšhoganetšo! Ge e ba lesea la gago le e-na le bothata bja go hema, le ikwa eka go betha ga pelo ya lona ga go na ka mehla, goba le idibala gantši (tše e ka ba dika tša cardiomyopathy), le iše sepetlele sa kgaufsi ka pela, goba le leletše 1990.

Ke dipotšišo dife tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka?

Ge o hwetša gore ngwana wa gago o na le boemo bjo, ke mo go tlwaelegilego go ba le dipotšišo tše dintši. Botšiša ngaka ya gago ka dilo tše bjalo ka:

• Ke kalafo efe ye kaone ya seemo sa ngwana wa ka go thibela dika?
• Na go na le ditla-morago le ge e le dife go tšwa dikalafong tšeo o di kgothaletšago?
• Ngwana wa-ka o swanetše go amogela diente tša kalafo ya go bušetša diensaeme gakae?

Phapano ke efe magareng ga Hurler Syndrome le Hunter Syndrome?

Bobedi bja tše ke ``maemo a polokelo ya lysosomal.`` Ke gore, malwetši ao go ona ditšweletšwa tša ditlakala di kgoboketšwago ka gare ga disele. Lega go le bjalo, go na le diphapano tše dingwe tše dinyenyane magareng ga tše pedi tše:

• Hurler Syndrome: Ye ke mokgwa o šoro kudu wa Mucopolysaccharidosis type I (MPS I). Go se, ensaeme ya mmele yeo e bitšwago alpha-L-iduronidase e a fokotšwa.
• Hunter Syndrome: Ye ke boemo bjo bo sa šoro kudu go feta Hurler Syndrome. E wela sehlopha sa Mucopolysaccharidosis mofuta II (MPS II). Go se, ensaeme yeo e lego mmeleng yeo e bitšwago iduronate-2-sulfatase (I2S) e a fokotšwa.

Mafelelong, dilo tšeo o swanetšego go di gopola

Go lemogwa ga bolwetši bja Hurler Syndrome e ka ba mo go thata gore lapa le lebeletšane le lona, ​​kudu-kudu dipotšišo tše dintši tšeo di rotogago mabapi le bophelo bja ngwana. Nakong ye e thata, go bohlokwa go šoma kgaufsi le dingaka tša ngwana wa gago le go ba le tsebo e botse ka bolwetši le dikgetho tša kalafo. Le gona, gopola gore ga o noši. Nyaka thekgo go ba lapa, bagwera le ditsebi tša tlhokomelo ya tša maphelo tšeo di ka neago khomotšo. Go hlahloba bolwetši ka pela le kalafo e swanetšego go ka thuša ngwana wa gago go phela bophelo bjo bokaone kudu.

` Hurler Syndrome, bolwetši bja leabela, bophelo bjo bobotse bja bana, tlhaelelo ya ensaeme, MPS 1, bolwetši bja leabela, malwetši a bjaneng, tlhaelelo ya ensaeme, malwetši a lysosomal, Hurler Syndrome, bolwetši bja leabela, bophelo bjo bobotse bja bana, tlhaelelo ya ensaeme