Na bjoko bja ngwana wa gago bo "boreledi"? A re boleleng ka Lissencephaly!

Na o kile wa kwa ka ngwana a belegwa a na le "bjoko bjo bo boreledi"? O ka ba o ile wa tšhoga ganyenyane ge o ekwa mantšu a. Lehono, a re boleleng feela ka seo seemo se se bitšwago `Lissencephaly` ge e le gabotse ke sona, gore ke ka lebaka la eng se direga, le gore se ama lesea bjang. Le ge e le gore ye ke hlogotaba ye e raraganego go se nene, ke tla e hlaloša ka tsela yeo o ka e kwešišago.

`Lissencephaly` ke eng?

Ka mantšu a bonolo, `Lissencephaly` e ra gore ``bjoko bjo bo boreledi.`` Ye ke sebopego se se sa tlwaelegago kudu le se segolo sa go se bopege gabotse ga bjoko. E gola ge ngwana a sa le ka popelong.

Nagana ka yona, bjoko bja rena bo swana le walnut, akere? E na le mafofa a mangata (gyri) le grooves (sulci). Diphuthelwana tše le di-groove di bohlokwa kudu. Di aroganya dikarolo tše di fapa-fapanego tša bjoko, gomme di oketša bokagodimo bja bjoko, e lego seo se re thušago go hlagolela bohlale bja rena le bokgoni bja rena bja go nagana.

Bjale, lesea leo le nago le `Lissencephaly`, `gyri` le `sulci` tše ga di gole gabotse bjokong. Ke moka bjoko bo bonala bo le boreledi kudu. Jwalo ka boto e boreleli. Ke ka lebaka leo e bitšwago "bjoko bjo bo boreledi" .

Lissencephaly e ka tla ka dibopego tše dintši. Go na le mehuta ye megolo ya go feta ye 20. Eupša gantši tše di arotšwe ka magoro a mabedi a magolo:

• Lissencephaly ya kgale (Mohuta wa 1) .
• Lissencephaly ya maswika a magolo (Mohuta wa 2 ) .

Gaešita le ge dika tša dihlopha tše ka bobedi di swana ka tsela e itšego, diphetogo tša leabela tšeo di di bakago di ka fapana.

Ka dinako tše dingwe `Lissencephaly` e direga e nnoši, ke gore, ntle le dika tše dingwe. Re bitša se `lissencephaly ye e lego lekatana`. Ka dinako tše dingwe, e ka direga mmogo le maemo a mangwe (`syndromes`) go swana le `Miller-Dieker syndrome` goba `Walker-Warburg syndrome`.

Bana bao ba nago le bolwetši bja lissencephaly gantši ba na le go diega mo gogolo ga kgolo le bogole bja monagano . Lega go le bjalo, se se fapana go ya ka ngwana, go ithekgile ka go ba thata ga boemo.

Ke mang yo a hwetšago Lissencephaly? E tlwaelegile gakaaka’ng?

Lissencephaly e ama di- fetus tšeo di golago . Gantši e gola magareng ga dibeke tše 12 le tše 24 tša boimana. Gantši kudu e bakwa ke diphetogo tša leabela. Lega go le bjalo, e ka bakwa gape ke dibaki tšeo e sego tša leabela.

Ye ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu . Go ya ka banyakišiši, ke lesea le tee feela go ba 100 000 leo le belegwago le e-na le bolwetši bja Lissencephaly. Ka fao o se ke wa tšhošwa ke se, eupša go bohlokwa go ba šedi.

Ke dika dife tša lesea leo le nago le lissencephaly?

Matšoao a lissencephaly a fapana haholo. Go ithekgile ka mo go feletšego ka go ba thata ga boemo le ge e ba bo tswalanywa le maemo a mangwe a tša kalafo. Bana ba bangwe ba ka gola ka mo go tlwaelegilego ba e-na le bogole bjo bonyenyane feela bja go ithuta. Mola ba bangwe ba ka ba le dika tše šoro kudu. Boima bja dika tše le bjona bo fapana kudu.

Ka fao, go bohlokwa kudu go boledišana le ngaka ya gago ka seo o ka se letelago go ya ka mohuta wa lissencephaly yeo ngwana wa gago a nago le yona.

Tše dingwe tša dika tša `Lissencephaly` ke:

• Go thothomela: Bana ba senyane go ba lesome bao ba nago le bolwetši bja lissencephaly ba ba le bolwetši bja go wa ngwageng wa pele wa bophelo. Ye ke seka se se tlwaelegilego kudu.
• Bothata bja go metša (dysphagia) le go ja: Lesea le ka ba le bothata bja go anya le go metša dijo.
• Go diega ga kgolo: Lesea le ka no se gole ka mo go letetšwego ka gona bakeng sa nywaga ya lona. Dilo tše bjalo ka go myemyela, go emišetša dihlogo godimo, go kgokologa le go dula godimo di ka diega.
• Bogolofadi bja monagano le diphapano tša go ithuta: Tlhabollo ya tlhaologanyo e ka amega.
• Go tšhošwa ga mešifa: Go tšhošwa ga mešifa le go šikinyega go ka direga.
• Ditaba ka mešomo ya psychomotor: Go ka ba le mathata a kgokagano ya seatla le mahlo, go sepela le go swara dilo.
• Go palelwa ke go atlega: Go gola ga lesea mmeleng go ka ba go nanya kudu. Di ka no se oketšege boima bja mmele gomme di ka dula di sesane.
• Hlogo ye nnyane go feta ye e tlwaelegilego (microcephaly): Hlogo e ka ba ye nnyane go feta ye e tlwaelegilego ka mengwaga.
• Diphapano tša ditho tšeo di belegwego: O ka belegwa o e-na le diphapano tše itšego diatleng, menwaneng le menwaneng ya maoto.

Ke ka lebaka la eng `Lissencephaly` e direga? Dibaki ke dife?

Lissencephaly e ka bakwa ke bobedi dikarolwana tša leabela le tšeo e sego tša leabela. Gantši kudu e gola ka popelong, magareng ga dibeke tše 12 le tše 24 tša boimana.

Ge re bolela ka tsela e bonolo, dibaki tše di bakwa ke go senyegelwa ga go huduga ga di- neuron karolo ya ka ntle ya bjoko bja lesea (disele tša di- neuron). Nagana ka yona, karolo ya bjoko bja rena yeo e ikarabelago ka go šikinyega le go nagana ka temogo e bitšwa cerebral cortex. Gantši e na le diphuthelwana tše di tseneletšego (gyri) le diforo (sulci), akere?

Ge bjoko bja lesea bo dutše bo gola ka popelong, go bopega disele tše difsa, tšeo ka morago di fetogago disele tše di kgethegilego tša megalatšhika gomme tša ya godimo ga bjoko bja lesea. Se se bitšwa `go huduga ga ditšhika`. Ka tsela ye, dikarolo tše mmalwa tša disele di a bopša. magato ana a bopa `gyri` (mene).

Eupša tabeng ya `Lissencephaly`, disele tše ga di ye moo di swanetšego go ya gona. Ebe lesea `s ` cerebral cortex` ha e bopa dikarolo lekaneng tsa disele. Ka lebaka la se, `gyri` (diphuthelwana) tšeo di a hlaelela goba ga se tša hlabollwa.

Dibaki tšeo e sego tša leabela

Gaešita le ge e le ka sewelo, dibaki tšeo e sego tša leabela le tšona di ka tlaleletša go lissencephaly.

• Diphetetšo tša twatši go mma yo a imilego goba lesea leo le sa hlwago le belegwa: Diphetetšo tše dingwe tša twatši, kudukudu dikgweding tše tharo tša mathomo tša boimana (beke ya mathomo go ya go ya lesomepedi), di ka ama lesea leo le sa tšwago go belegwa.
• Go fokotšega ga kabo ya madi a oksitšene bjokong bja lesea (ischemia): Boemo bjo bo ka direga ge e ba tekanyo ya oksitšene yeo bjoko bo e hwetšago e fokotšega ge ngwana a dutše a gola ka popelong.

Dibaki tša leabela

Lissencephaly gantši e bakwa ke diphetogo tša leabela . Phetogo ya leabela ke phetogo ya tatelano ya DNA ya rena. Wa tseba, tatelano ya rena ya DNA ke yona e neago disele tša rena tsebišo yeo di e nyakago bakeng sa go dira mešomo ya tšona. Ka gona ge e ba karolo ya tatelano ye ya DNA e sa felela goba e senyegile, dika tša boemo bja leabela di ka direga.

Lesea le ka abelwa phetogo ye ya leabela go tšwa go motswadi o tee goba bobedi. Go ithekgile ka kamoo phetogo ya leabela e abetšwego ka gona. Eupša ka nako ye nngwe diphetogo tše tša leabela di ka direga `ka go se kgethe`, ntle le gore motho le ge e le ofe ka lapeng a bile le seemo se pele.

Bo-rathutamahlale ba lemogile dikarolwana tše mmalwa tša leabela tšeo di ka bakago lissencephaly. Tše dingwe tša tšona ke:

• `LIS1` (`PAFAH1B1`) lephelo: Phetogo (`phetogophetogo`) goba tahlegelo ya karolo (`go phumolwa`) ya lephelo le e tswalanywa le `isolated lissencephaly` gammogo le `Miller-Dieker syndrome`.
• `DCX` lephelo: Ye ke lephelo godimo ga `X` chromosome. Bjalo ka ge o tseba, tše tona di na le chromosome e tee ya `X` le chromosome e tee ya `Y`. Ka fao, masea a banna a na le kgonagalo ya go ba le `Lissencephaly` ka lebaka la phetogo ye ya leabela. Ka ge masea a basadi gantši a na le di-chromosome tše pedi tša `X`, le ge a ka hwetša boemo bjo, gantši dika ga di šoro gakaakaa.
• `ARX` gene: Masea a nago le phetogo ya leabela ka lephelo le a na le `Lissencephaly` gotee le dika tše dingwe. Ka mohlala, go se be gona ga dikarolo tša bjoko (`agenesis ya corpus callosum`), go se tlwaelege ga ditho tša pelego, le sethoathoa se segolo. Lephelo la `ARX` le lona le godimo ga chromosome ya `X`. Ka fao, masea a banna gantši a amega.
• `RELN` gene: Phetogo ya leabela ka lephelo le e hlola seemo seo se bitšwago `Norman-Roberts syndrome`, seo gape se akaretšago `Lissencephaly`.

Lissencephaly e lemogwa bjang?

Ka dinako tše dingwe, dingaka di ka belaela lissencephaly nakong ya boimana ge e ba motho yo mongwe ka lapeng a kile a ba le boemo bjo pele, goba ge e ba go hlahlobja ka ultrasound nakong ya boimana go rotoša dipelaelo. Ge e ba go le bjalo, e ka lemogwa ka diteko tše di kgethegilego nakong ya boimana, tše bjalo ka amniocentesis, le skena sa fetus magnetic resonance imaging (MRI) sa bjoko bja lesea.

Go sego bjalo, dingaka gantši di hlahloba `Lissencephaly` ka morago ga ge lesea le belegwe, ka tlhahlobo ya mmele ya lesea le `diteko tša go tšea diswantšho` tša hlogo.

Ka diteko tše tša go tšea diswantšho, dingaka di lebelela go bona ge e ba `sulci` (di-groove) le `gyri` (diphuthelwana) tšeo di lego godimo ga bjoko bja lesea di se gona goba di fokotšegile, le ge e ba `cortex ya bjoko` (cortex ya bjoko) e kotofaditšwe.

Ke diteko dife tšeo di šomišwago go hlahloba `Lissencephaly`?

Ge e ba ngaka ya gago e belaela lissencephaly, e ka ba go ithekgile ka histori ya lapa la gago goba dipoelo tša ultrasound scan nakong ya boimana, e ka kgothaletša diteko tše mmalwa tše di kgethegilego nakong ya boimana. Tše di akaretša:

• Teko ya DNA ya fetus yeo e se nago disele: Se se akaretša go aroganya DNA ya mma le ya fetus go tšwa sampole ya madi a mma. Ke moka DNA ye e lekwa ka laboratoring go bona ge e ba go e-na le kgonagalo e kgolo ya mathata le ge e le afe a di- chromosome.
• Amniocentesis: Ye ke teko yeo gantši e dirwago nakong ya kgweditharo ya bobedi goba ya boraro ya boimana. Tekong ye, ngaka e diriša nalete e sesane go tloša tekanyo e nyenyane ya seela sa amniotic ka mokotleng wa amniotic wo o dikologilego lesea. Ke moka sampole ye ya seela e lekwa ka laboratoring. Amniocentesis e ka lemoga maemo a leabela le diphetogo tša leabela tšeo di hlolago maemo a go swana le lissencephaly.
• Chorionic villus sampling (CVS): Tekong ye, ngaka e tšea sampole ya ditlhalenama tšeo di bitšwago chorionic villi go tšwa placenta ya gago. Sampole ye e ka tšewa e ka ba ka molomo wa popelo (transcervical) goba ka lebota la ka mpeng (transabdominal). Chorionic villi ke diprojeke tše dinyenyane tše di swanago le menwana godimo ga placenta. Di na le dilo tša leabela tša lesea ka noši. Teko ye ya CVS e ka hwetša ge e ba lesea le e-na le boemo bja di- chromosomal goba boemo bjo bongwe bja leabela.

Dingaka di diriša diteko tša go tšea diswantšho tše bjalo ka tše go hlahloba bolwetši bja lissencephaly ka morago ga ge lesea le belegwe:

• Ultrasound ya hlogo: Ultrasound ke teko ya go tšea diswantšho yeo e sa hlaselego yeo e dirišago maphoto a modumo a maqhubu a magolo go hlama diswantšho tša nako ya kgonthe goba dibidio tša ditho tša ka gare, tše bjalo ka bjoko.
• Hlogo ya khomphutha ya tomography (CT scan):CT scan ke teko yeo e dirišago khomphutha le X-ray go bopa diswantšho tše dintši tša mahlakore a mararo (3D) tša karolo ya mmele yeo e hlahlobjago, tabeng ye hlogo le bjoko bja ngwana wa gago.
• Magnetic resonance imaging (MRI) brain scan: MRI scan ke teko yeo e se nago bohloko yeo e tšweletšago diswantšho tše di kwagalago kudu tša dibopego le ditlhalenama bjokong bja ngwana wa gago. MRI e diriša makenete o mogolo, maphoto a radio le khomphutha go hlama diswantšho tše tše di nago le dintlha ka botlalo. Ga e diriše di-X-ray.

Ngaka ya gago e ka laela gape gore ngwana wa gago a dire tlhahlobo ya EEG (Electroencephalogram). EEG e ela le go ngwala ditšhupetšo tša mohlagase bjokong bja ngwana wa gago. Nakong ya EEG, setsebi sa tša thekinolotši se bea dipoleiti tše dinyenyane tša tšhipi (di- electrode) letlalong la hlogo la ngwana wa gago. Di- electrode tše di kgokagantšwe le motšhene wo o neago ngaka tsebišo mabapi le modiro wa bjoko bja ngwana wa gago.

Go kgonthišetša tlhahlobo, dingaka di diriša dinyakišišo tša DNA, tše bjalo ka tsheka-tsheko ya di- chromosomal le tsheka-tsheko e itšego ya phetogo ya dikarolwana tša leabela, bakeng sa go hlaola phetogo ya leabela yeo e ikarabelago ka lissencephaly.

Lissencephaly e alafša bjang?

Ge e le gabotse, ga bjale ga go na kalafo goba kalafo ya lissencephaly. Go e na le moo, dingaka di alafa dika tše di lebanyago tša ngwana yo mongwe le yo mongwe yo a nago le bolwetši bja lissencephaly.

Dikalafo tše di ka nyaka maiteko a rulagantšwego a sehlopha sa ditsebi tše di fapanego, go akaretša le:

• Dingaka tša bana
• Dingaka tša methapo
• Gastroenterologists (ditsebi ka tsamaiso tshilong ya dijo) .
• Ditsebi tša phepo
• Dingaka tša go hema
• Dingaka tša mošomo le tša mmele

Batho ba bjalo ba ka akaretšwa.

Dikalafo tše di tlwaelegilego:

• Mekgwa ya go dira gore go be bonolo go bana bao ba nago le mathata a go ja go hwetša phepo: mohlala, go fepa ka phaephe ka mpeng (`gastrostomy tube' - G-tube') le/goba kalafo ya polelo le go metša (`kalafo ya polelo le go metša').
• Dihlare tša go lwantšha go thothomela: Dihlare tšeo di fiwago go laola go thothomela.
• Kalafo ya mošomo le ya mmele go thuša ka tlhabollo ya ditho tša mmele le go maatlafatša mešifa: Dilo tša go swana le ditlwaetšo tša go thuša ka maatla a mmele le go šikinyega.
• Go bea shunt ya ventriculoperitoneal (VP) bakeng sa go laola hydrocephalus: Go buiwa mo gonyenyane bakeng sa go fokotša go kgoboketšwa ga seela se se oketšegilego bjokong.

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le bolwetši bja lissencephaly, go bonagala ngaka ya gago e tla kgothaletša keletšo ya dikarolwana tša leabela.E šupa go.

Prognosis ya ngwana yo a nago le lissencephaly ke efe?

Tebelelo ya ngwana yo a nago le lissencephaly e fapana kudu go ithekgile ka go ba thata ga boemo le ge e ba bo tswalanywa le maemo a mangwe a tša kalafo . Bana ba bantši bao ba nago le bolwetši bja lissencephaly ba ka dula ba le megatong ya bona ya mathomo ya kgolo. Se se ra gore ba ka no se kgone go dira dilo tše dintši ka bobona.

Lega go le bjalo, bana ba bangwe ba ka gola ka mo go tlwaelegilego ka diphapano tše dinyenyane tša go ithuta, ka gona o se ke wa lahla kholofelo.

Dikalafo tša ka pela, tše di tšwelago pele e ka ba tše di thušago kudu go bana ba bangwe. Dikalafo tše di akaretša:

• Kalafo ya mmele
• Kalafo ya mošomo
• Kalafo ya polelo
• Kalafo ya pono

Dilo tša go swana le tše di ka akaretšwa.

Bana ba bantši bao ba nago le bolwetši bja lissencephaly ba swanetše go nwa dihlare tša letšatši le letšatši bakeng sa go thibela bolwetši bja go wa le go alafa mathata a mangwe.

Ke bophelo bofe bja ngwana yo a nago le bolwetši bja lissencephaly?

Palogare ya kholofelo ya bophelo bja ngwana yo a nago le bolwetši bja lissencephaly ke e kopana kudu. Bontši bja bana ba hwa pele ba e-na le nywaga e 10. Dibaki tše dikgolo tša lehu gare ga bao ba nago le bolwetši bja lissencephaly ke bolwetši bja go aspiration le bja go hema .

Ke swanetše go letela eng ge ngwana wa ka a na le `Lissencephaly`? / Ke hlokomela ngwana waka bjang?

Selo sa bohlokwa kudu seo o swanetšego go se gopola ke gore ga go na bana ba babedi bao ba nago le bolwetši bja lissencephaly bao ba kgongwago ka tsela e swanago. Ga go na motho yo a ka bolelago e sa le pele ka mo go nepagetšego kamoo ngwana wa gago a tlago go kgongwa ka gona. Selo se sebotse kudu seo o ka se dirago go itokišeletša bokamoso ke go boledišana le dingaka tšeo di kgethegilego go nyakišišeng le go alafa bolwetši bja lissencephaly.

Go thuša go hlokomela ngwana wa gago yo a nago le lissencephaly, latela ditaelo tša ngaka gabotse:

• Efa dihlare ka moka bjalo ka ge o laetšwe.
• Dira dikelo tša tlhabollo le dikalafo ka nepagalo.
• Kgonthišetša gore o ba gona diketelo ka moka tša kalafo tšeo di latelago.

Lissencephaly e ka baka mathata a temogo, a methapo le/goba a go šišinya monagano. Bana ba bantši bao ba nago le bolwetši bja lissencephaly ba na le go diega ga kgolo gomme ba ka nyaka thušo ka mediro ya letšatši le letšatši bophelong bja bona ka moka.

Sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se ka araba dipotšišo tša gago gomme sa go nea thekgo. Ba ka kgona gape go go botša ka sehlopha sa thekgo seo se hwetšagalago tikologong ya geno goba inthaneteng.

Na Lissencephaly e ka thibelwa?

Ka manyami, bontši bja ditiragalo tša lissencephaly di ka se thibelwe. Ge e ba o rulaganya go ba le ngwana, .Bolela le ngaka ya gago ka diteko tša leabela. Se se tla go thuša go kwešiša kotsi ya gore ngwana wa gago a be le seemo sa leabela sa go swana le lissencephaly goba seemo seo se ka hlolwago ke phetogo ya leabela ya leabela.

Ke swanetše go bona ngaka neng ka `Lissencephaly`?

Ge e ba ngwana wa gago a hweditšwe a e-na le bolwetši bja lissencephaly, o swanetše go kopana le sehlopha sa gagwe sa tša kalafo ka mehla go bona ge e ba kalafo ya gagwe e šoma gabotse le kamoo kgolo ya gagwe e tšwelago pele ka gona.

Go kwešiša tlhahlobo ya ngwana wa gago ya Lissencephaly e ka ba mošomo o thata. Sehlopha sa gago sa tša kalafo se tla go nea leano le le tiilego la kalafo leo le lebanyago dika tša ngwana wa gago. Selo sa bohlokwa kudu ke go kgonthiša gore ngwana wa gago o hwetša lerato le thekgo yeo a e hlokago bophelong bja gagwe ka moka, le go lemoga dika dife goba dife tše mpsha tšeo di ka tšwelelago.

Ke molaetša ofe wo re nyakago go o iša gae go tšwa kanegelong ye?

Lissencephaly ke boemo bjo bo sa tlwaelegago le bjo bo raraganego bjo bo diregago nakong ya ge bjoko bja lesea bo gola. Boemong bjo, diphuthelwana tše di tlwaelegilego le di-groove (gyri le sulci) bjokong ga di bope gabotse, go feleletša ka ponagalo ya "boreledi".

• Se se ka bakwa ke mabaka a leabela, gotee le, ka sewelo, mabaka ao e sego a leabela .
• Dika di ka fapana kudu go ya ka bana. Sethoathoa, go diega ga kgolo le mathata a go fepa di tlwaelegile.
• Gaešita le ge go se na kalafo e feletšego ya se, go na le dikalafo le dikalafo tše di fapa-fapanego bakeng sa go laola dika le go kaonefatša boemo bja bophelo bja ngwana .
• Selo sa bohlokwa kudu ke go e lemoga e sa le ka pela, go dira go ya ka keletšo ya dingaka gomme o nee ngwana lerato le thekgo tšeo a di nyakago .
• Ge e ba o na le dipotšišo tše dingwe ka se, o se ke wa tšhaba go boledišana le ngaka ya gago. Gape e ka ba thušo ye kgolo go tsenela dihlopha tša thekgo le batswadi ba bangwe ba bana ba go swana le ba le go abelana maitemogelo.

Gopola gore ga o noši. Go na le dingaka, dingaka tša kalafo le ba bangwe ba bantši bao ba ka go thušago leetong le.

` Lissencephaly, boko bo boleta, malformations boko, ntshetsopele ya fetus, liphetoho liphatsa tsa lefutso, lieha ntshetsopele, sethoathoa