Na mahlo a gago ke mmala o makatšago? Na o na le mathata a pono? E ka ba albinism ya mahlo!

Na o kile wa lemoga gore batho ba bangwe ba na le mahlo a bofefo kudu, goba gore mahlo a bona a na le mebala ye e fapanego? Ba ka ba le bothata bja go lebelela letšatši, goba mahlo a bona a ka ba a nošetša. Lebaka le lengwe la se e ka ba seemo seo se bitšwago ‘ocular albinism’, seo re yago go bolela ka sona lehono. Se se ka kwagala e le lentšu le le makatšago go wena, eupša go bohlokwa kudu go tseba ka lona.

Ge e le gabotse ocular albinism ke eng, mogwera wa ka?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, ocular albinism ke mohuta wa albinism. Kudukudu e ama mahlo a gago . Ge o e-na le boemo bjo, mmala wa mahlo a gago le tsela yeo mahlo a gago a šomago ka yona di a kgongwa.

Akanya, go na le selo se se kgethegilego seo se neago mmala mahlong a rena, letlalo le meriring, gomme se bitšwa melanin . Pigment ye yeo e bitšwago melanin e ikarabela ka mebala ye. E sego seo feela, eupša melanin ye e bohlokwa gore mahlo a rena a šome gabotse le go bona gabotse. Ka gona, go motho yo a nago le bolwetši bja ocular albinism, melanin ye ga e tšweletšwe ka mo go lekanego mmeleng, kudu-kudu ka gare ga mahlo, goba ga e phatlalatšwe gabotse mahlong ka moka. Ka lebaka la se, tše dingwe tša ditlhalenama tšeo di lego sebopegong sa mahlo, ke gore, tsela yeo leihlo le bopilwego ka yona, di ka kgongwa gomme mathata a mangwe a ka direga. Ge nako e dutše e e-ya, se se ka baka gape mathata a pono .

Selo sa bohlokwa ke gore melanin ga e na maikarabelo a go fana ka mmala fela, eupša gape e bohlokwa kudu bakeng sa go šoma gabotse ga mahlo.

Na go na le mehuta ya se?

Ee, go na le mehuta e mebedi e megolo ya albinism ya mahlo:

1. OA1: Se se bitšwa gape Nettleship-Falls OA.

2. OA2: Se se tsebja gape bjalo ka bolwetši bja mahlo bja Sehlakahlakeng sa Åland goba Forsius-Eriksson OA.

Ye ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago. O ka no se kgone go tseba go tšwa ka ntle gore o na le yona. Lega go le bjalo, e ka ba le tutuetšo e kgolo tseleng yeo o bonago lefase ka yona. Go a kwešišega go ikwa o nyamile e bile o tšhogile ka boemo bjo bo se nago dika tša ka ntle goba tše sego kae. Lega go le bjalo, dingaka tša mahlo le baabi ba bangwe ba tlhokomelo ya tša maphelo di ka go thuša go hwetša kalafo e swanetšego.

Ke dika dife tša motho yo a nago le bolwetši bja ocular albinism?

Batho ba bangwe bao ba nago le bolwetši bja ocular albinism ba ka ba le iris e talalerata kudu goba e bohlokwa. Le ge go le bjalo, go a kgonega gape go ba le mahlo a maso. Ka gona, se se ka se kgone go laolwa ke mmala wa mahlo o nnoši.

Dibopego tše dingwe tše di lebanyago mahlo di ka akaretša:

• Nystagmus: Ye ke go šikinyega ga mahlo ka lebelo, mo go sa laolegego, bjalo ka ge eka a a bina. Se se ka dira gore go be thata go lebiša tlhokomelo lefelong le tee.
• Go hlaelela ga pono ya mebala goba bofofu bja mebala: Go se kgone go fapantšha mebala gabotse, goba go se bone mebala ye mengwe.
• Strabismus le Binocular Vision Dysfunction: Ye ke ge mahlo a sa šupe ka lehlakoreng le tee, eupša go e na le moo leihlo le tee le retološetšwa ka lehlakoreng le le fapanego. Se se ka baka pono e habeli (go se šome gabotse ga pono ya mahlo a mabedi).
• Pono ye e sa bonagalego gabotse goba pono ya gabedi: Go se kgone go bona gabotse.
• Photophobia: Go kwa ka mo go feteletšego seetša sa letšatši le mabone a phadimago. Mahlo a fetoga a matala-lerata gomme ga a kgone go kgotlelela le ge e le seetša se senyenyane. Megokgo e ka elela mahlong.
• Diphošo tša go kgopamiša: Tše ke dilo tšeo di dirago gore re apare digalase. Ka mohlala, dilo tše bjalo ka myopia (go bona kgauswi) le hyperopia (go bona kgole).
• Pono ya tlase: Ka dinako tše dingwe se e ka ba se se šoro ka mo go lekanego go baka bofofu bja molao, e lego seo se bolelago gore pono e lekanyeditšwe kudu gaešita le ka digalase.

Na se se kgoma mahlo feela?

Ocular albinism gantši e ama mahlo. Lega go le bjalo, go na le seka se tee seo se sa tswalanego le mahlo. Seo ke go lahlegelwa ke go kwa ga sensorineural mo go thomago ka morago ga nako . Bjalo ka ge leina le bontšha, se se baka go lahlegelwa ke go kwa pele ga nywaga e 50. Lega go le bjalo, ga se ame motho yo mongwe le yo mongwe.

Ke ka baka la’ng boemo bjo bo direga? Mabaka ke afe?

Ocular Albinism ke boemo bja leabela . Ge re bolela ka tsela e bonolo, e bakwa ke diphetogo tša leabela dikarolwaneng tša rena tša leabela goba DNA. Diphetogo tše tša leabela di kgoma ka mo go kgethegilego tsela yeo mmele wa rena o tšweletšago goba o abago melanin ka yona.

Go na le ditsela tše pedi tšeo diphetogo tše tša leabela (diphetogo tša leabela) di ka diregago ka tšona:

1. Lefa: Se se ra gore o abelwa phapano ye ya leabela go tšwa go yo mongwe goba bobedi bja batswadi ba gago ba madi. Se se bitšwa bohwa bja autosomal recessive .

2. Sporadic - de novo: Se se ra gore phetogo ya leabela e direga ka go se kgethe, de novo, nakong ya tšwelopele ya embryo. Ga e abelwe go tšwa go batswadi.

Ngaka e hlahloba bjang ka mo go nepagetšego bolwetši bja ocular albinism? (Tlhahlobo) .

Ge ngaka goba ngaka ya mahlo e hlahloba mahlo a gago, e ka belaela gore ocular albinism ka baka la diphetogo tše dingwe tše di bonagalago mahlong a gago. Ka morago ga moo, ba šomiša mekgwa ye mmalwa go tiišetša ge e ba ka nnete e le ocular albinism, le gore ke mohuta ofe le mohuta ofe.

Maswao a mangwe ao setsebi sa gago sa mahlo se ka a bonago ke a:

• Iris transillumination: .Transillumination ke go feta ga seetša ka gare ga iris ye lefsifsi ya leihlo la gago. Ka lebaka la go hloka melanin, iris e ba tše sesane, e dumelela seetša go feta.
• Diphapano tša retina: Ocular albinism ka dinako tše dingwe e ka hlola diphetogo sebopegong sa karolo ye e kgethegilego ya retina ya gago – karolo ya leihlo yeo e go thušago go bona – yeo e bitšwago fovea . Fovea ke moo re bonago dilo gabotse kudu. Ka gona, diphetogo tše di ka kgoma kamoo retina e šomago ka gona.
• Diphapano tša sebopego sa methapo: Ge e ba o e-na le bolwetši bja ocular albinism, go na le kgonagalo e kgolo ya gore o be le diphapano tša sebopego methapong ya mahlo , yeo e kgokaganyago mahlo a gago le bjokong bja gago. Diphapano tše di ka kgoma tsela yeo bjoko bja gago bo šomago ka yona ditšhupetšo tša pono le kamoo o bonago lefase ka gona.

Go tlaleletša go se, go na le diteko tše dingwe tšeo di ka thušago go hlahloba bolwetši bja ocular albinism:

• Diteko tša madi
• Teko ya dikarolwana tša leabela
• Teko ya bokgoni bjo bo tsošitšwego ka pono (VEP).
• Optical kgokagano tomography (OCT) skena
• Slit lebone tlhahlobo

Maemong a mangwe, go dira diteko tša motswadi o tee goba bobedi bja motswadi wa ngwana yo a nago le bolwetši bja ocular albinism go ka thuša go bona gore ke mohuta ofe wa ocular albinism yeo ngwana a nago le yona.

Na bolwetši bja albinism bja mahlo bo ka fodišwa ka mo go feletšego?

Aowa, e ka se fodišwe ka mo go feletšego. Ocular Albinism ke bolwetši bja leabela. Se se ra gore e bakwa ke diphetogo tša DNA ya rena. Ka gona, boemo bja leabela bjo bo lego ka tlase ga bjona bo ka se alafše.

Eupša, sa bohlokwa kudu, ditlamorago tša albinism ya mahlo mahlong – go swana le diphošo tša go kgopamiša goba strabismus – di ka alafša kudu. Dikalafo tše di ka go thuša go bona gakaone, eupša ga di fetoše bolwetši bja leabela bjo bo lego ka gare.

Go sa šetšwe gore o na le mohuta ofe wa albinism ya mahlo, le gore ditlamorago tša yona ke dife, ngaka ya gago ya mahlo e ka go fa tshedimošo ye kaone mabapi le dikalafo tše di kgonegago.

Ke dipotšišo dife tše bohlokwa tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka?

Ke kgopolo ye botse go botšiša ngaka ya gago goba setsebi sa mahlo dipotšišo tša go swana le tše:

• Ke mohuta ofe wa ocular albinism yeo ke nago le yona?
• Na se ke selo seo ke se abetšego?
• Na bana ba-ka ba madi ba ka abelwa se go nna?
• Ke dikalafo dife tšeo o di kgothaletšago?
• Na go na le methopo ye mengwe (mohlala, dihlopha tša thekgo, didirišwa tša thuto) tšeo di ka nthušago?

Ke eng seo o ka se letelago ge e ba o e-na le bolwetši bja ocular albinism?

Ocular Albinism ke boemo bja bophelo ka moka. Le ge go le bjalo, gantši e ka ba "boemo bjo bo sa bonagalego" bjo bo sa bonagalego ke lefase la ka ntle. Batho ba bantši ga ba tsebe gore ba na le seemo seo go fihlela ba dira tlhahlobo ya mahlo gomme diphetogo di hwetšwa ka gare ga mahlo a bona. Batho bao ba nago le boemo bjo ba ka ba le bothata bja pono bjo bo tlogago go bjo bonyenyane go ya go bjo šoro .

Batho bao ba nago le bolwetši bja ocular albinism ba nyaka tlhokomelo e tšwelago pele ya mahlo bophelong bja bona ka moka. Le gona, ka dinako tše dingwe, batswadi ba ka hwetša gore ke morwadi wa diphetogo tša leabela tšeo di e bakago ge ngwana wa bona a ba le dika tša boemo bjo.

Go ba le bolwetši bja ocular albinism go ka kgoma tsela yeo o bonago lefase ka yona, eupša ga go nyakege gore e go thibele go phela bophelo bja gago ka tsela yeo o e nyakago.

Go na le dikalafo tšeo di ka go thušago go fokotša goba go laola dika tša gago le go phela le ditla-morago tša boemo bjo. Ditlhahlobo tša mahlo tša ka mehla le tšona di ka thuša go boloka mahlo a gago a phetše gabotse.

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o e-na le bolwetši bja ocular albinism, o ka swanelwa ke go ipuelela gore o hwetše methopo le dibaka tšeo o di nyakago. Bolela le ngaka ya gago goba setsebi sa mahlo. Ba ka go fa tlhahlo le thekgo. O ka hwetša gape thekgo ditšhabeng tša inthaneteng bakeng sa batho bao ba nago le bolwetši bja ocular albinism go go thuša go tlwaela boemo bja gago le go phela bophelo bjo o bo nyakago. O se tshwenyege, ga o noši.

Ke molaetša ofe wa go iša gae wo re nyakago go o tšea go tšwa go se?

Go lokile, ka fao bjale o na le kwešišo ye kaone ya seo re boletšego ka sona lehono, Ocular Albinism. Dilo tše dingwe tše bohlokwa tšeo o swanetšego go di gopola ke tše:

• Ocular Albinism ke boemo bja leabela bjo bo bakwago ke go hloka melanin mahlong. Se se ka ama pono le mmala wa mahlo.
• Dika tša se di ka fapana. Go ka ba le dilo tše bjalo ka go šikinyega ga mahlo (nystagmus), go kwa seetša (photophobia) le go fokotšega ga pono.
• Gaešita le ge e ka se fodišwe ka mo go feletšego, go na le dikalafo tša go laola dika le go kaonefatša pono.
• Ditlhahlobo tša mahlo tša ka mehla le keletšo ya tša kalafo di bohlokwa.
• Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le boemo bjo, o se ke wa tšhoga. Ka thekgo le tshedimošo ye e nepagetšego, o ka phela gabotse le yona.

Ge e ba o e-na le dipotšišo tše dingwe mabapi le se, kgonthišetša gore o boledišana le ngaka ya gago. Dula o phetše gabotse mmeleng!

` Ocular Albinism, Ocular Albinism, Malwetši a Mahlo, Bofokodi bja Pono, Melanin, Malwetši a Leabela, Bophelo bja Mahlo