Na ngwana wa gago o na le dika tše? A re boleleng ka Bolwetši bja Pelizaeus-Merzbacher (PMD)!

Na o kile wa kwa ka bolwetši bja Pelisseus-Merzbacher, goba PMD ka boripana? O ka ba o lemogile gore ngwana wa gago yo monyenyane o na le go diega ga kgolo, o thatafalelwa ke go sepela goba dika tše dingwe tše di sa tlwaelegago, gomme o ka tshwenyega. Ge e le gabotse se ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu. Seo se ra gore ga se selo seo batho ba bantši ba se hwetšago. Eupša go bohlokwa go e lemoga, kudu-kudu ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a bile le mathata a.

Bolwetši bja Pelisseus-Merzbacher (PMD) ke eng? A re e kwešišeng ka tsela e bonolo!

Ka mantšu a bonolo, Bolwetši bja Pelizaeus-Merzbacher (PMD) ke boemo bjo bo sa tlwaelegago bjo gantši e lego bja leabela , go ra gore bo ka fetišetšwa go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe, bjo bo kgomago bjoko bja gago le mokokotlo (methapo e megolo yeo e kitimago go theoga mokokotlong wa gago). Kudukudu e baka mathata a go šikinyega, a bjalo ka go sepela, go kitima le go tlola, le go šoma ga mešifa.

Nagana ka yona bjalo ka ge methapo ya tšhika mmeleng wa rena e swana le megala ya mohlagase. Dithapo tše ke moo melaetša yeo e tšwago bjokong bja rena e sepelago gona mmeleng wa rena ka moka. Ka PMD, sekhurumetšo sa tšhireletšo go dikologa ditšhika tšeo seo se bitšwago myelin ga se gole ka mo go lekanego. Myelin e swana le seširo sa polasitiki seo se lego godimo ga terata ya mohlagase. Ke sona se dumelelago melaetša ya methapo ya tšhika go sepela ka lebelo le ka nepo. Ka gona ge sekhurumetšo se sa myelin se fokotšega, go ba le mathata a go fetišetšwa ga melaetša ya methapo ya tšhika.

Batho ba bangwe bao ba nago le PMD le bona ba ka itemogela go diega ga kgolo, e lego seo se bolelago gore ba ka diega go ithuta, go bolela goba go sepela, go ya ka nywaga ya bona. PMD ke bolwetši bjo bo tšwelago pele . Se se bolela gore dika di ka mpefala ge nako e dutše e e-ya.

Bolwetši bjo bo kgoma bjang mmele wa rena? (Leukodystrophy ke eng?)

PMD ke bolwetši bja leabela bjo bo lego sehlopheng sa malwetši ao a bitšwago leukodystrophies . Malwetši a a ama taba e tšhweu ya tshepedišo ya rena ya megalatšhika. Taba ye e tšhweu ke moo ditlhale tša methapo tšeo di tloditšwego ka myelin di lego gona. Ka gona go PMD, mmele wa rena ga o dire myelin e lekanego, ka gona taba ye e tšhweu e senyegile. Ke ka lebaka leo melaetša go tšwa bjokong go ya mmeleng ka moka e sa sepele gabotse.

Nagana, ge motho yo a rwelego molaetša a sa latele tsela ye e nepagetšego, molaetša o ka kgotlelela tseleng, goba wa feleletša o le lefelong le le fošagetšego, akere? Ke seo se diregago tshepedišong ya rena ya megalatšhika ge myelin e lahlegile.

Ke mang yo go nago le kgonagalo e kgolo ya gore a be le PMD?

PMD e ama kudu bašemane le banna . Se ke ka gobane ke bolwetši bja leabela bjo bo kgokaganego le X . Se se ra gore phetogo ya diphedi yeo e hlolago bolwetši bjo e godimo ga chromosome ya X. Bjalo ka ge o tseba, ditshadi di na le di- chromosome tše pedi tša X, mola tše tona di na le chromosome e tee ya X le chromosome e tee ya Y.

Ka gona, gaešita le ge mosadi a e-na le phetogo ye ya leabela go chromosome e nngwe ya X, dika di ka no se be tše šoro gakaakaa ka baka la chromosome e nngwe ya X yeo e phetšego gabotse. Bolwetši bjo bo ka no se tšwelele le gatee. Eupša ge e ba monna a e-na le phetogo ye ya leabela go chromosome ya gagwe e nnoši ya X, kotsi ya go ba le bolwetši bjo e phagame.

Ke mehuta efe e megolo ya bolwetši bja Pelissaeus-Merzbacher?

Go na le mehuta ye mebedi ye megolo ya bolwetši bja Pelisseus-Merzbacher:

1. Bolwetši bja Pelizaeus-Merzbacher bja kgale

Ye ke mohuta wo o tlwaelegilego kudu . Gantši dika di thoma ngwageng wa mathomo wa bophelo bja ngwana . Classic PMD haholo-holo baka mathata a mesifa le motsamao. Ka mohlala, ngwana a ka ba a golofetše, a diega go sepela goba a thatafalelwa ke go boloka teka-tekano.

Bokgoni bja tlhaologanyo bja batho bao ba nago le PMD ye ya kgale, ke gore bokgoni bja go ithuta le go gopola, gantši bo gola gabotse go fihla nywageng ya mahlalagading. Eupša ka morago tlhabollo yeo e ka kgaotša. Ka morago ga mahlalagading, go ka ba le go fokotšega ganyenyane-ganyenyane ga bokgoni bja tlhaologanyo.

2. Bolwetši bja Pelizaeus-Merzbacher bja go belegwa

Mohuta wo ke wa sewelo e bile o šoro kudu . Mohuteng wo, dika tša go swana le mathata a magolo a go šikinyega, go diega ga kgolo, mathata a go fepa le go thothomela di ka tšwelela maseeng, ka dikgwedi tše mmalwa tša pelego.

Bana bao ba nago le PMD ya pelego gantši ga ba ke ba ithuta go sepela . Le gona, ba bantši ba thatafalelwa ke go bolela. Lega go le bjalo, ba kgona go kwešiša seo ba bangwe ba se bolelago. Ye ke boemo bjo bo nyamišago kudu.

Bolwetši bjo bo bitšwa PMD bo tlwaelegile gakaakang?

Bjalo ka ge go boletšwe pejana, bolwetši bja Pelizaeus-Merzbacher ke bolwetši bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu . Go ya ka ditsebi nageng e swanago le United States, mo e ka bago o tee go banna ba 200 000 o tlaišwa ke bolwetši bjo. Se se nnyane le go feta gare ga ditshadi. Gaešita le ge go le thata go hwetša dipalo-palo tše di nepagetšego mabapi le se kua Sri Lanka, bo lebelelwa e le bolwetši bjo bo sa tlwaelegago lefaseng.

Ke dika dife tša PMD?

Dika tša bolwetši bja Pelisseus-Merzbacher di ka fapana go ya ka batho, eupša go na le dikarolo tše dingwe tše di tlwaelegilego:

• Mathata a teka-tekano: Go se kgone go boloka teka-tekano e swanetšego ge o sepela goba o eme.
• Go diega ga tlhabollo: Go diega ga go bolela, go sepela le go bapala go ya ka mengwaga.
• Mathata a go fepa: Bothata bja go anya goba go metša dijo. Se se ka lebiša gape go fokotšegeng ga boima bja mmele.
• Stridor: Modumo o mogolo ka mo go sa tlwaelegago ge o hema.
• Go šikinyega ga mahlo ka go se rate (nystagmus): Go sepela ka lebelo, mo go tšwelago pele, mo go sa laolegego ga mahlo pele le morago goba godimo le fase.
• Go thothomela ga mmele goba go šikinyega mo go sa rategego (dystonia): Go kokomoga ga mešifa mo go sa laolegego goba go šikinyega ga ditho tša mmele.
• Go oketšega ga boima bja mmele mo go fokolago: Go palelwa ke go oketša boima bja mmele ka mo go swanetšego go ya ka nywaga.
• Go fokola ga mešifa (hypotonia): Maikutlo a go fokola, go hloka segalo sa mešifa.

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le se tee goba tše dintši tša dika tše, go bohlokwa kudu go nyaka keletšo ya tša kalafo ka pela .

Ke eng seo se bakago PMD?

Bolwetši bja Pelisseus-Merzbacher gantši bo bakwa ke phetogo ya leabela ya lephelo la PLP1 . Phetogo ye ya diphedi e ka abelwa go tšwa go motswadi o tee goba ka bobedi.

Le ge go le bjalo, go mo e ka bago 20% ya bašemane bao ba nago le PMD, phetogo ya dikarolwana tša leabela tša PLP1 ga se ya hwetšwa. Tše dingwe tša tšona di ka ba le phetogo ya diphedi lephelo la GJC2 . Ba bangwe ba ka ba le PMD ka ntle le lebaka le le kwagalago. Tše ke dilo tše di raraganego tša kalafo.

PMD e lemogwa bjang?

Ngaka ya ngwana wa gago e ka belaela PMD go ya ka dika tša bona. Ba ka laela diteko tše mmalwa go tiišetša pelaelo:

• Diteko tša go tšea diswantšho: Go tše, skena sa MRI ke sa bohlokwa kudu. Se se ka dirišetšwa go bona ge e ba go e-na le tlhaelelo ya myelin bjokong bja ngwana le mokokotlong. Go swana le go tšea senepe.
• Diteko tša leabela: Diteko tše, tšeo di akaretšago go tšea sampole ya madi, di ka bona ge e ba phetogo ya leabela yeo e bakago PMD e le gona. Ye ke tsela e nnoši ya go tiišetša bolwetši ka mo go feletšego.

Ke dikalafo dife tša PMD?

Ka manyami, ga go na kalafo ya bolwetši bja Pelisseau-Merzbacher go fihla ga bjale . Lega go le bjalo, seo ga se bolele gore ga go na selo seo re ka se dirago. Pakane e kgolo ya kalafo ke go kaonefatša boemo bja bophelo bja molwetši le go laola dika .

Go na le mekgwa e mmalwa ya kalafo yeo e ka dirišetšwago se:

• Dihlare: Dihlare di ka newa go fokotša go tšhošwa ga mešifa le go thothomela.
• Kalafo ya mmele goba kalafo ya mošomo: Tše di thuša go kaonefatša teka-tekano ya ngwana, matla le taolo ya ditho tša mmele. Ka mo go kgethegilego, ba ba tlwaetša go sepela, go bapala le go dira dilo ka bobona.
• Dikalafo tša mahlo: Go šikinyega ga mahlo mo go sa rategego mo go boletšwego pejana (nystagmus) go ka alafša ka digalase goba, maemong a mangwe, ka go buiwa.
• Keletšo: Moeletši wa Maphelo a Menagano yo a nago le LaesenseGo bohlokwa kudu go hwetša keletšo go tšwa ngakeng. Keletšo ye e tla go thuša go lebeletšana le kgateletšego le go tshwenyega tšeo di tlago le go ba le bolwetši bja leabela bja go swana le bjo, gomme gape e tla go thuša go lebeletšana le bjona o phetše gabotse. Se se bohlokwa kudu go ngwana le batswadi.

Prognosis ya PMD ke eng?

Tebelelopele ya PMD, ke gore, gore bolwetši bo tla go kgoma go fihla bokgoleng bofe le gore o tla phela nako e kaakang, e ithekgile ka go ba thata ga dika tša gago . Batho bao ba nago le dika tše šoro ba na le kgonagalo e kgolo ya go ba le tsela e šoro kudu ya bolwetši le kholofelo e kopana ya bophelo.

Lega go le bjalo, batho ba bangwe ba ka no se be le dika tše šoro gakaakaa. Ba ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego gomme ba se be le tutuetšo e kgolo medirong ya bona ya letšatši le letšatši. Ngaka ya gago goba mooki a ka go thuša go kwešiša kamoo PMD e ka go kgomago goba ngwana wa gago ka gona. Le ka mohla o se ke wa lahla kholofelo.

Na go na le tsela ya go thibela PMD?

Ka bomadimabe, ga go na tsela ya go thibela bolwetši bja Pelisseus-Merzbacher ka gobane ke boemo bja leabela.

Lega go le bjalo, ge e ba o e-na le PMD, goba ge e ba o nagana gore o ka ba o rwala bolwetši bjo (ke gore, ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le bolwetši bjo), o ka nyaka go nagana ka go dira diteko tša leabela .

Teko ya dikarolwana tša leabela e ka bona ge e ba o e-na le phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e bakago PMD. O ka boledišana le moeletši wa dikarolwana tša leabela go kwešiša dipoelo tša diteko le go hwetša gore kotsi ya gago ke efe ya gore bana ba gago ba hwetše boemo bjo bohwa. Se se ka thuša kudu go rulaganyeng bokamoso.

Dipotšišo tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka ya gago

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le bolwetši bja Pelisseus-Merzbacher, goba ge o belaela, o ka botšiša ngaka ya gago dipotšišo tše:

• Ke sebaki sefe seo se ka bago gona kudu sa gore ngwana wa ka/nna a be le bolwetši bja Pelisseus-Merzbacher?
• Ke diteko dife tšeo di dirišetšwago go hlahloba bolwetši bja Pelisseus-Merzbacher?
• Ke dikalafo dife tša bolwetši bja Pelissaeus-Merzbacher? Ke kalafo efe yeo e lego kaone go ngwana/nna wa ka?
• Ke sebaka sefe sa gore bana ba ka ba hwetše bolwetši bja Pelisseus-Merzbacher go nna?

Go tlaleletša dipotšišong tše, boledišana le ngaka ya gago ka selo le ge e le sefe seo o se naganago, dipoifo le ge e le dife goba dipelaelo tšeo o nago le tšona. O se ke wa boloka selo le ge e le sefe seo se tsentšwego ka mabotlelong monaganong wa gago.

Sa mafelelo, selo sa bohlokwa kudu seo o swanetšego go se gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tšhogile e bile o nyamile ge o hwetša gore ngwana wa gago o na le bolwetši bja Peliseus-Merzbacher. Go direga go motho yo mongwe le yo mongwe. Gopola gore ga o noši .

Kalafo ya PMD e fapana go ithekgile ka mohuta wa bolwetši le go ba thata ga dika. Batho ba bangwe bao ba nago le PMD ba na le dika tše bonolo, ka gona bokgoni bja bona goba nako ya bona ya bophelo ga e amege kudu.

Dira le ngaka ya gago go hlama leano la kalafo leo le go šomelago le lapa la gago.Ka tsebišo e nepagetšego, thekgo le lerato, o ka lebeletšana le tlhohlo ye. Ka mehla leka go nagana ka tsela e botse.

` Bolwetši bja Pelisseus-Merzbacher, PMD, malwetši a leabela, myelin, tshepedišo ya methapo, tša bana, go diega ga tlhabollo