Na o kwele ka Bolwetši bja Pompe? A re boleleng ka yona ka botlalo!

Na o kile wa kwa ka bolwetši bjo bo nago le leina le le makatšago leo le bitšwago Bolwetši bja Pompe? Mohlomongwe leina le ke le lefsa go wena. Se ge e le gabotse se direga ka sewelo go se nene, seo se ra gore ga se bolwetši bjo bo amago motho yo mongwe le yo mongwe. Eupša go bohlokwa kudu go tseba ka yona, ka gobane ke seemo sa leabela, seo se ra gore e fetišetšwa go ya melokong. Se se dira gore mohuta wa swikiri yeo e bitšwago `(glycogen)` e kgoboketšwe ka diseleng tša mmele wa rena. Ka fao, lehono re tla bolela fela ka gore bolwetši bjo bja Pompe ke eng, gore bo tšwelela bjang, dika tša bjona ke dife, gomme na go na le kalafo.

Bolwetši bja Pompe ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, bolwetši bja Pompe ke boemo bja leabela bjo bo lego sehlopheng sa malwetši a polokelo ya glycogen. Mmele wa rena o na le ensaeme yeo e bitšwago `(acid alpha-glucosidase)` goba `(GAA)`. Ensaeme ye e thuba swikiri ye e raraganego `(glycogen)` mmeleng wa rena, ke gore, e e šila, gomme e thuša go tšweletša maatla. Ka fao, motho yo a nago le bolwetši bja Pompe ga a tšweletše ensaeme ye ya `(GAA)` gabotse, goba o na le ye nnyane kudu ya yona.

Go direga’ng ka nako yeo? Mohuta woo wa swikiri wo o bitšwago `(glycogen)` ga o thubege gabotse gomme o kgoboketšwa ka diphapošing tše nnyane tšeo di bitšwago `(lysosomes)` ka gare ga disele tša mmele. Nagana ka yona bjalo ka lepokisi la ditlakala, ge ditlakala di sa tlošwe, di tla tlala. `(lysosomes)` tše ke mafelo ao dilo tšeo di lego ka gare ga disele tša rena di šomišwago gape, ke gore di dirilwe gore di kgone go šomišwa gape. Ka fao, ka lebaka la gore ensaeme ye ya `(GAA)` ga e šome gabotse, `(glycogen)` e tlatša ka gare ga `(lysosomes) tše. Ka tsela ye, `(glycogen)` e kgoboketšwa kudu mešifeng ya rena ya pelo le mešifeng ya marapo. Ge e kgoboketšwa ka tsela yeo, ditho tšeo di a senyega gomme ganyenyane-ganyenyane di thoma go fokola.

Bolwetši bjo bo bitšwa gape:

• `(Bolwetši bja Pompe)` (Bolwetši bja Pompe) .
• `(Go hlaelela ga acid maltase)` (Go hlaelela ga acid maltase) .
• `(Bolwetši bja polokelo ya glycogen ya mohuta wa II (GSD2))` (Bolwetši bja polokelo ya glycogen - mohuta wa II)

Ke mehuta efe ye megolo ya bolwetši bja Pompe?

Bolwetši bja Pompe bo arotšwe kudu ka mehuta ye mebedi, go ya ka mengwaga ya go thoma le go ba thata ga dika.

Bolwetši bja Pompe bjo bo thomago ka masea

Ye ke mokgwa o šoro kudu wa bolwetši bja Pompe. Boemo bjo bo direga ge ensaeme (acid alpha-glucosidase (GAA)) e se gona ka mo go feletšego goba e le gona feela ka tekanyo e nyenyane kudu. Ka dinako tše dingwe, lesea le ka no se bontšhe dika le ge e le dife ge le belegwa. Le ge go le bjalo, dika gantši di thoma go tšwelela mo ngwageng wa mathomo wa bophelo, gantši go dikologa dikgwedi tše 4 tša bogolo.

Bana ba ba na le go fokola mo gogolo ga mešifa , sebete se se godilego le pelo e godilego ka baka la go fokola ga mešifa ya pelo (cardiomyopathy). Bolwetši bjo bo tšwela pele kudu. Ge e ba ba sa alafše gabotse, bana ba ba ka hwa ka baka la go palelwa ga pelo goba go palelwa ga go hema ka ngwaga goba tše pedi. Ye ke boemo bjo bo nyamišago kudu.

Bolwetši bja Pompe bjo bo thomago morago ga nako

Mohuta wo wa bolwetši bja Pompe o ka tšwelela mengwageng efe goba efe. E ka tšwelela pele ga ngwaga wa mengwaga, eupša ntle le gore pelo e godišwe (e lego sebopego seo se hlaolago bolwetši bja masea), goba e ka tšwelela bjaneng, mahlalagading goba gaešita le ge e le motho yo mogolo. Batho ba ba na le maemo a fase a ensaeme ya ``(GAA)``, eupša e sego fase go swana le maseeng.

Mohuta wo gantši o boleta e bile ga o šoro kudu go feta sebopego sa masea, eupša o ithekgile ka nywaga yeo dika di thomago ka yona. Bana bao ba bago le dika nakong ya bjaneng ba ka ba le tsela e šoro kudu.

Letšoao le ka sehloohong ke ho fokola ha mesifa (`(myopathy)`). Se se ka baka bothata bja go hema. Lega go le bjalo, pelo ga e na kgonagalo e kgolo ya gore e kgomege. Ge e ba e sa alafše, mathata a go hema a ka lebiša lehung.

Bolwetši bja Pompe bo tlwaelegile gakaakang?

Bolwetši bja Pompe ge e le gabotse ke bolwetši bja leabela bjo bo sa tlwaelegago kudu . Ka mohlala, kua United States, bolwetši bjo bo direga mo e ka bago motho o tee go ba 40 000. Kua Sri Lanka, go thata go hwetša dipalo-palo tše di nepagetšego mabapi le se, eupša go molaleng gore se ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago.

Ke matšoao afe a lefu la Pompe?

Seka se segolo sa bolwetši bja Pompe ke go fokola ga mešifa mo go tšwelago pele , kudu-kudu diropeng, maotong, magetleng, matsogong le diaphragm, e lego mešifa e kgolo magareng ga sehuba le mala.

Matšoao a Pompe masea:

• Mesifa e ka ba e fokola, e hloka ho tia (hypotonia). Mmele o ka bonagala o golofetše, go swana le "go golofala ga lesea".
• Go godišwa ga pelo (`(cardiomegaly)`) .
• Sebete se godišitšwego (`(hepatomegaly)`) .
• Leleme le le godišitšwego (macroglossia) .
• Go palelwa ke go atlega (`go palelwa ke go atlega`). Se se ra gore lesea ga le oketšege boima bja mmele gabotse goba ga le gole le letelele.
• Bothata bja go hema.
• Bothata bja go ja le go nwa maswi.
• Diphetetšo tša kgafetšakgafetša tša go hema (mohlala, nyumonia).
• Bofokodi bja go kwa.

Matšoao a lieha ho qala Pompe:

Dika tše e ka ba tše bonolo gomme di mpefala feela ge nako e dutše e e-ya. Lega go le bjalo, gape di ka baka bofokodi bjo bogolo le go gateletšega ga go hema.

• Ganyenyane-ganyenyane go fokola ga mešifa maotong le kutu.
• Bothata bja go sepela, go wa kgafetšakgafetša.
• Bohloko dikarolong tše di fapa-fapanego tša mmele, kudu-kudu mešifeng.
• Go lahlegelwa ke bokgoni bja go itšhidulla, go kitima le go tlola.
• Diphetetšo tša go hema kgafetšakgafetša.
• Bothata bja go hema (dyspnea) ge o lapile gannyane.
• Hlogo e opša ke mesong.
• Go ikwa o lapile ka mo go feteletšego mosegare.
• Go fokotša boima bja mmele ka go se ikemišetše.
• Bothata bja go metša dijo (dysphagia).
• Pelo morethetho irregularities (arrhythmia).
• Go fokotšega ga bokgoni bja go kwa ganyenyane-ganyenyane.

Ke dibaki dife tša bolwetši bja Pompe?

Bolwetši bja Pompe bo hlolwa ke diphetogo tša leabela ka gare ga lephelo la `(GAA)`. Phene ye ya `(GAA)` e na le maikarabelo a go tšweletša ensaeme ya `(acid alpha-glucosidase)` yeo go boletšwego ka yona pejana. Ensaeme ye e thuba swikiri ye e raraganego `(glycogen)`.

Ka tlwaelo, mebele ya rena e fetoša `(glycogen)` ye go ba `(glucose)`, yeo e šomišwago go dira maatla. Ensaeme ya `(Acid alpha-glucosidase)` e šoma ka diphapošing tšeo di bitšwago `(lysosomes)` ka gare ga disele tša rena. Nagana ka `(lysosomes)` tše bjalo ka disenthara tša go šomišwa gape ka diseleng tša rena. Di- enzyme di aroganya dilo tše di fapa-fapanego gomme di di laela gore di direle mmele mošomo o mofsa, ka mohlala, di nee matla.

Ka fao, ge o na le bolwetši bja Pompe, diphetogo tša leabela ka go lephelo la `(GAA)` di dira gore tšweletšo ya ensaeme ya `(acid alpha-glucosidase)` e fokotšege goba e se be gona ka botlalo. Ntle le ensaeme ye, mmele wa gago o ka se kgone go thuba `(glycogen)` gabotse. Ke moka `(glycogen)` e kgoboketšwa ka gare ga tšeo `(lysosomes)`, e hlola tshenyo ye kgolo ya mešifa. Le ke lebaka le legolo la dika.

Bolwetši bjo bo abetšwe ka mokgwa wa autosomal recessive. Se se bolela gore batswadi ba gago ka bobedi ba swanetše go go fetišetša lephelo leo le fetotšwego. Ka tlwaelo, batswadi ke feela barwadi ba bolwetši bjo, go ra gore ga ba bontšhe dika. Eupša di na le lephelo leo le fetotšwego.

Ke mathata afe a bolwetši bja Pompe?

Ge e ba e sa alafše, bolwetši bja Pompe, bjo bo thomago maseeng, bo ka bolaya bjaneng. Batho ba bantši bao ba nago le bolwetši bja Pompe ba ba le mathata a go hema le a pelo. Mo e nyakilego go ba balwetši ka moka ba ba le go fokola ga mešifa. Nakong e itšego maphelong a bona, batho ba bantši ba ka nyaka thekgo ya oksitšene le didirišwa tša go thuša bakeng sa dilo tše bjalo ka go sepela.

Bolwetši bja Pompe bo lemogwa bjang?

Ngaka ya gago e tla thoma ka go go hlahloba mmeleng gomme ya botšiša ka histori ya gago ya tša kalafo ya lapa. Ka morago, ba tla tšea sampole ya madi gomme ba dira diteko tša ensaeme yeo e bitšwago ``creatine kinase``. Se se ka thuša go bona ge e ba tshenyo ya mešifa e diregile. Teko ye e itšego kudu ke go ela mošomo wa ensaeme ya ``(GAA)`` mading a gago. Gape o ka ba le ``Tlhahlobo ya leabela`` goba teko ya leabela go ithuta lephelo la ``(GAA)`` mmeleng wa gago.

Go tlaleletša, diteko tše di latelago di ka dirwa:

• Diteko tša mošomo wa maswafo : Tše di ela bokgoni bja maswafo.
• Electromyography (EMG) : Se se ela gore mešifa ya gago e šoma gabotse gakaakang.
• Diteko tša pelo : Se se ka akaretša diteko tša go swana le electrocardiogram (EKG) le echocardiogram (echo).
• Dinyakišišo tša boroko : Diteko tše di ngwala mediro e itšego ya mmele ge o robetše.

Bolwetši bja Pompe bo alafša bjang?

Kalafo e kgolo ya bolwetši bja Pompe keKalafo ya go Tšeela Ensaeme Sebaka (ERT) . Go se, ngaka ya gago e go fa e nngwe ya dihlare tše di latelago ka methapong:

• `(Alglucosidase alfa)`
• `(Avalglucosidase alfa)`

Dihlare-tagi tše ke diensaeme tšeo di fetotšwego dikarolwana tša leabela tšeo di šomago go fo swana le diensaeme tšeo di diregago ka tlhago mebeleng ya rena. Kalafo ye:

• E thuša go fokotša bogolo bja pelo.
• E thuša go boloka mošomo o tlwaelegilego wa pelo.
• E thuša go kaonefatša go šoma ga mešifa, matla le go gagamala, goba e diegiša tšwelopele ya bolwetši.
• E fokotša palo ya glycogen yeo e bolokilwego mmeleng.

Go oketša moo, sehlopha sa ditsebi se tla alafa dika tša gago ka noši gomme sa nea tlhokomelo e nyakegago. Sehlopha se se ka akaretša:

• Dingaka tša mmele, dingaka tša mošomo le dingaka tša go hema
• Dingaka tša pelo
• Dingaka tša methapo

Go ithekgile ka go ba thata ga boemo bja gago, o ka nyaka:

• Kalafo ya mmele goba kalafo ya mošomo.
• Tube ya go fepa (`(tube ya go fepa)`).
• Thekgo ya maitirelo ya go hema (`(motšhene wa go tsenya moya)`).

Ga bjale bo-rathutamahlale ba dira diteko tša tša kalafo tša kalafo ya dikarolwana tša leabela bakeng sa bolwetši bja Pompe. Kalafo ya dikarolwana tša leabela e akaretša go tšeela dikarolwana tša leabela tše di senyegilego legato ka tše di phetšego gabotse. Se se dumelela mmele wa gago go tšweletša ensaeme ya esiti ya alpha-glucosidase ka tshwanelo. Ye ke kholofelo e kgolo bakeng sa bokamoso.

Na bolwetši bja Pompe bo ka thibelwa?

Bolwetši bja Pompe ke boemo bja leabela, ka gona bo ka se thibelwe . Lega go le bjalo, ge e ba o imile goba o rulaganya go ima, ke kgopolo e botse go boledišana le ngaka ya gago mabapi le keletšo ya dikarolwana tša leabela . Se se tla go thuša go ithuta mo gontši ka se gomme ge go nyakega, o dire diteko.

Bophelo bo bjang ka bolwetši bja Pompe?

Ge e ba bolwetši bo sa lemogwe le go alafša ka pela, bana bao ba nago le bolwetši bja Pompe maseeng gantši ba hwa e sa le ba banyenyane ka baka la tlalelo ya go hema goba go palelwa ga pelo.

Batho bao ba nago le bolwetši bja Pompe bjo bo thomago ka morago ba ka phela nako e telele ka gobane bolwetši bo tšwela pele ka go nanya. Lega go le bjalo, se se ithekgile ka nywaga yeo dika di thomago ka yona le go ba thata ga bolwetši. Ka kakaretšo, ge nywaga e gola yeo dika di thomago ka yona, ke moo bolwetši bo tšwelago pele ka go nanya.

O swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o e-na le dika tša bolwetši bja Pompe, o swanetše go bona ngaka gatee-tee . Go hlahloba ka pela go ka kaonefatša kudu boleng bja bophelo bja bana le batho ba bagolo bao ba nago le bolwetši bjo.

Nna goba ngwana wa ka re itlhokomela bjang ka boemo bjo?

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le bolwetši bja Pompe, nagana ka go boledišana le setsebi sa tša monagano. Setsebi sa tša monagano se ka go thuša go kwešiša boemo bjo gakaone gomme sa go thuša go lebeletšana le boemo gakaone. Gape go na le dihlopha tša thekgo moo o ka kopanago le batho ba bangwe bao ba fetago maemong a go swana le go abelana maitemogelo.

Gantši, bahlokomedi ba ka itemogela go lapa mo go feteletšego goba kgateletšego ya monagano (`go lapa ga mohlokomedi goba go fišwa`). Se ke se se tlwaelegilego, eupša go bohlokwa go itlhokomela gotee le ngwana wa gago.

Ke swanetše go botšiša dingaka eng ka bolwetši bja Pompe?

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o hweditšwe o na le bolwetši bja Pompe, o ka nyaka go botšiša ngaka ya gago dipotšišo tša go swana le:

• Ngwana waka o na le bolwetši bja mohuta mang bja Pompe?
• O ka reng ka bophelo bja ngwana wa ka?
• Ke ditsebi tša mohuta mang tšeo re tlago go swanelwa ke go di bona?
• Ke gakae ke swanetšego go bona ditsebi tše?
• Nka dira’ng gore ngwana wa ka a dule a phuthologile?
• Na ke kgopolo e botse go dira diteko tša leabela bakeng sa ditho tše dingwe tša lapa le tšona?
• Nka ithuta bjang go phela gabotse ka bolwetši bja Pompe?

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le bolwetši bja Pompe, botšiša ngaka ya gago mabapi le go tsenela sehlopha sa thekgo. Go abelana diphihlelo tša gago le go ithuta go ba bangwe e ka ba mo go thušago kudu le mo go homotšago. Gopola gore ga o noši. Gaešita le ge go se na kalafo ya bolwetši bja Pompe, bo-rathutamahlale ba tšwela pele go nyakišiša ka dikalafo. Dingaka di ithuta ka dihlare tše mmalwa tše di šomago tšeo di ka thušago go laola go phatlalala ga dika le go kaonefatša boleng bja bophelo bja ngwana wa gago.

Molaetša wa go Išwa Gae

Ge re phetha, bolwetši bja Pompe ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago, bja leabela. E baka kudu-kudu go fokola ga mešifa. Go na le mehuta ye mebedi, mohuta wa go thoma ka masea le mohuta wa go thoma ka morago ga nako. Go hlahloba ka pela le kalafo, go swana le Enzyme Replacement Therapy (ERT), di bohlokwa kudu. Batho bao ba phelago le bolwetši bjo le malapa a bona ba ka holega kudu go tšwa go thekgo ya monagano le dihlopha tša thekgo. Ge nyakišišo ya dikalafo tše difsa e tšwela pele, go na le kholofelo ya bokamoso. Ge e ba o e-na le dipotšišo mabapi le se, o se ke wa dika-dika go boledišana le ngaka.

` Bolwetši bja Pompe, bolwetši bja polokelo ya glycogen, esiti alpha-glucosidase, ensaeme ya GAA, go fokola ga mešifa, kalafo ya go tšea legato la ensaeme, bolwetši bja leabela, Pompe yeo e thomago masea, Pompe yeo e thomago morago ga nako, bolwetši bja polokelo ya lysosomal