Porphyria ke eng? A re ithuteng ka bolwetši bjo bjo bo sa tlwaelegago ka mantšu a bonolo

Na gatee-tee o kile wa thoma go opša ke mpa o šoro mo o bego o sa kgone le go nagana? Goba na o itemogela bohloko bjo bo sa kgotlelelegego bjalo ka makhopho le go fiša ge o tšwela ka ntle letšatšing? Ka morago ga dilo tše, e ka ba bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bjo bo bitšwago ‘Porphyria’, bjoo batho ba bantši ka nageng ya rena ba sego ba kwa le ka bjona. Leina le le ka kwagala le makatša ganyenyane, eupša se ke boemo bjo bo bakwago ke tshepedišo ya dikhemikhale mmeleng wa rena yeo e sa sepelego gabotse. Ka gona a re boleleng ka se ka tsela e bonolo, bjalo ka ge eka re botša mogwera.

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Porphyria ke eng?

Go kwešiša se, a re thomeng ka go lebelela madi a rena. Madi a rena a na le mmala wo mohwibidu gomme a rwala oksitšene mmeleng ka moka ka gobane a na le selo se se kgethegilego seo se bitšwago ‘heme’ . Tšweletšo ya ‘heme’ ye mmeleng wa rena e swana le mošomo wa feketori ye kgolo. Ke tshepedišo ye e raraganego yeo e diregago ka dikgato tše seswai (8).

Akanya o apea dijo. O swanetše go oketša dilo tše di fapanego maemong a go fapana, kgato ka kgato. Ka go swana, go na le diproteine ​​tše di kgethegilego tše di bitšwago diensaeme go thuša ka kgato ye nngwe le ye nngwe ya go dira ‘heme’ ye. Go na le ensaeme e fapanego bakeng sa kgato e nngwe le e nngwe.

Porphyria e direga ge e nngwe ya megato ye e seswai e šitišwa, gomme ensaeme yeo e ikarabelago ka yona e sa šome gabotse. Se se ra gore dikhemikhale tšeo di bitšwago di- porphyrin le di- precursor tša porphyrin, tšeo di tšweletšwago nakong ya tshepedišo ya go dira heme, ga di tlošwe mmeleng gomme go e na le moo di thoma go kgoboketšwa ka gare ga disele. Go swana le ge motšhene o senyega mothalong wa tšweletšo ya feketori, dithoto di a kgobela. Go kgoboketšwa ga dikhemikhale tše mmeleng ke sebaki sa dika tše di fapa-fapanego.

Mabakeng a mantši, sebaki sa go hlaelela mo ga diensaeme ke phetogo ya leabela yeo e sepelago ka malapeng. Se se ra gore go na le kgonagalo ya gore seemo se se tla kitima ka malapeng. Eupša o se ke wa tshwenyega, dingaka tše di nago le bokgoni di ka thuša go hlahloba boemo bjo, bja laola dika le go fokotša tutuetšo yeo bo nago le yona bophelong bja gago.

Ke mehuta efe ye megolo ya porphyria?

Go na le mehuta ye e ka bago ye 8 ye megolo ya porphyria. Eupša ka moka ga tšona di ka arolwa ka dihlopha tše pedi tše dikgolo go ithekgile ka dika tša tšona. Se se bonolo kudu go se gopola.

Bjale a re lebelele mehuta ya ka fasana ya magoro a a mabedi.

Mehuta ya Di-Porphyria tše di Hutetšago

Ye ke mehuta yeo e hlolago "ditlhaselo" tša tšhoganetšo.

• Acute Intermittent Porphyria (AIP): Ye ke ye e tlwaelegilego kudu go mehuta ya acute. E baka bohloko bjo bogolo bja ka mpeng, eupša ga go na mathata a letlalo.
• Hereditary Coproporphyria (HCP): Se se ka baka bohloko bja ka mpeng le makhopho letlalong ge o le letšatšing.
• Variegate Porphyria (VP): Se se ka hlola gape bobedi bohloko bja ka mpeng le makhopho a letlalo.
• ALAD-Deficiency Porphyria: Se se direga ka sewelo kudu, kudu. Dika gantši di tšwelela bjaneng.

Mehuta ya Di-Porphyria tša Letlalo

Tsena ke mefuta e amang letlalo. Tše gape di arotšwe ka magoro a mabedi: ao a hlolago makhopho le ao a hlolago bohloko ntle le makhopho.

Porphyria ya letlalo yeo e nago le makhopho:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Ye ke mohuta wo o tlwaelegilego kudu wa porphyria, gomme gantši e direga ge motho a godile.
• Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP): Ye ke boemo bjo bo sa tlwaelegago kudu, bjo bo šoro. Matšoao a teng ka pelehi.

Porphyria ya letlalo yeo e sego ya vesicular:

• Erythropoietic Protoporphyria (EPP) le X-linked Porphyria (XLP): Mehuteng ye e mebedi, go e na le go ba le makhopho, letlalo le ba bohloko kudu, le ruruga, le ruruga le le lehubedu ge le lebeletšane le letšatši.

Ke dika dife tša bolwetši bjo?

Dika di fapana kudu go ya ka mohuta wa porphyria yeo o nago le yona. Batho ba bangwe ba na le dika tše bonolo kudu, mola ba bangwe ba ka ba le dika tše šoro tšeo di ka beago bophelo kotsing. Batho ba bangwe ba ka ba ba e-na le lephelo leo eupša le ka mohla ba se ke ba itemogela dika le ge e le dife le gatee.

A re hlopheng dimelo tše ka magoro gore di kwešiše gabonolo.

Ke dibaki dife le dihlohleletši tša porphyria?

Bjalo ka ge re boletše pejana, lebaka le legolo la se ke phetogo ya leabela. Eupša selo sa bohlokwa mo ke gore ga se bohle bao ba nago le dikarolwana tša leabela bao ba tlago go ba le dika. Batho ba bantši ba phela e le barwadi ba lephelo le ntle le mathata le ge e le afe.

Gore "tlhaselo" yeo e nago le dika tša porphyria ye e šoro e direge, go nyakega 'sešušumeletši' se se itšego. Dihlohleletši tše di dira gore mmele o nyake ‘heme’ ye ntši, yeo ka morago e dirago gore bofokodi mo tshepedišong yeo bo bonagale, gomme dikhemikhale tše kotsi di kgoboketšwe mmeleng.

Tše dingwe tša dilo tše dikgolo tšeo di hlohleletšago ke tše:

• Go oketšega ga maemo a dihomoune tša basadi: Kudu-kudu dinakong tše itšego tša modikologo wa kgwedi le kgwedi wa mosadi.
• Dihlare tše itšego: Ka mohlala, dihlare tše dingwe tša go okobatša bohloko, dihlare tša go idibatša le dipilisi tša go thibela pelego.
• Go nwa bjala ka mo go feteletšego.
• Go kgoga.
• Go thibela go ja dijo: Go ikona dijo goba go ja dijo tše di nago le dikhapohaedreite tše dinyenyane kudu.

Ngaka e hwetša se bjang?

Ge o botša ngaka ya gago ka dika tša gago, e tla go hlahloba gomme ya botšiša ge e ba go na le motho yo a bilego le dika tše di swanago ka lapeng la gago. Ka ge porphyria e le bolwetši bjo bo sa tlwaelegago, ka dinako tše dingwe go ka tšea nako go e hlahloba ka mo go nepagetšego.

Diteko tša laboratori di dirwa kudu go tiišetša tlhahlobo.

• Diteko tša moroto: Nakong ya "tlhaselo" ya porphyria ye e šoro, maemo a dikhemikhale tšeo di bitšwago ALA le PBG ka moroto a godimo kudu. Ye ke teko ye kgolo ya go hlahloba bolwetši bjo.
• Diteko tša madi
• Diteko tša mantle

Diteko tše di ka thuša go bona gabotse gore ke mohuta ofe wa porphyria wo o nago le wona. Ke moka, ge e ba go nyakega, go ka dirwa diteko tša leabela.Ka go dira bjalo, re ka kgonthišetša gape gore ke phetogo efe ya leabela yeo e bakilego se.

E alafša bjang?

Dikgetho tša kalafo di fapana go ya ka mohuta wa porphyria yeo o nago le yona le go ba thata ga dika tša gago. Ngaka ya gago e tla hlama leano la kalafo leo le go swanetšego.

Kalafo ya Acute Porphyrias

Ge e ba o e-na le "tlhaselo", gantši o swanetše go robatšwa sepetlele le go alafša .

• Seokobatši seo se bitšwago ‘Hemin’ se tsenywa ka methapong go fokotša maemo a dikhemikhale tše kotsi (ALA le PBG) tšeo di kgobokeditšwego mmeleng.
• Dihlare tše dingwe di newa go laola dika tše bjalo ka bohloko bjo bogolo, go nyema moko le go thothomela.
• Saline (diela tša IV) di fiwa go phošolla go felelwa ke meetse mmeleng le maemo a letswai mmeleng.
• Go thibela go boela gape ga "tlhaselo", go ka kgothaletšwa ente ya kgwedi le kgwedi ya moento wa Givosiran .
• Selo sa bohlokwa kudu ke go phema dihlohleletši tšeo re boletšego ka tšona pejana.

Kalafo ya Porphyrias ya Letlalo

Ka mehuta ye, kalafo ya bohlokwa kudu le ya nomoro ya pele ke go šireletša letlalo.

Go tlaleletša, go na le dikalafo tše dingwe go ya ka mohuta:

• Bakeng sa EPP/XLP: Go na le selo se senyenyane seo se tsenywago seo se bitšwago ‘Afamelanotide’ seo se bewago ka fase ga letlalo. Sehlare seo se lokollwago go se se thuša go fokotša bohloko bjo bo tlago le go ba letšatšing.
• Bakeng sa PCT:
• Phlebotomy: Go tloša tšhipi e feteletšego mmeleng, go tšewa tekanyo e nyenyane ya madi ka dikgaotšo tše itšego .
• Hydroxychloroquine: Sehlare se, seo se dirišwago ka tekanyo e nyenyane, se thuša mmele go fediša di- porphyrin tšeo di kgobokeditšwego mmeleng ka moroto.
• Bakeng sa CEP: Tšhireletšo e tiilego ya letšatši e bohlokwa. Ge e ba anemia e le e šoro, ditšhelo tša madi di ka nyakega. Tsela e nnoši ya go fodiša bolwetši bjo ka mo go feletšego ke go bjalwa moko wa marapo .

Tsela ya go phela le boemo bjo?

Ge o šetše o hweditšwe o na le porphyria, bophelo bja gago bo tla fetoga ganyenyane. Go hlahlobja ka mehla le ngaka ya gago e tla ba karolo ya bophelo bja gago. Se se bohlokwa go hlokomela seemo le go bona ge e ba mathata a tšwelela.

Go phela le bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bjo bo swanago le bjo e ka ba mo go gateletšago maikwelong. Ka dinako tše dingwe o ka ipotšiša gore ke ka baka la’ng se se diragalela wena o nnoši. Boledišana le ngaka ya gago, lapa la gago goba mogwera yo o mmotago ka maikwelo a gago. Go tsenela sehlopha sa thekgo bakeng sa batho bao ba nago le boemo bjo le gona e ka ba thušo e kgolo. Gopola gore ga o noši.