Na o kile wa kwa ka Bolwetši bja Refsum? A re boleleng ka boemo bjo bjo bo sa tlwaelegago!

Na o kile wa kwa ka selo seo se bitšwago ‘Bolwetši bja Refsum’? Mohlomongwe leina le ke le lefsa go se nene go batho ba bantši. Ka gobane ke bolwetši bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu, ke gore, bolwetši bja leabela bjo bo bonwago ka sewelo. Eupša go bohlokwa kudu go ba le temogo go se nene ka dilo tša go swana le tše. Lehono, re tla bolela ka Bolwetši bja Refsum ka bonolo, ka tsela yeo o ka e kwešišago.

Ge e le gabotse Bolwetši bja Refsum ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, bolwetši bja Refsum ke bolwetši bja leabela bjo bo kgomago ditho tše pedi tše di fapanego. E nngwe ke Bolwetši bja Refsum ya Masea , gomme ye nngwe ke Bolwetši bja Refsum ya Batho ba Bagolo . Bobedi bja bona ke ba sehlopha se segolo sa malwetši ao a bitšwago ``Peroxisomal disorders.'' Seo se diregago go se ke gore ka lebaka la diphetogo tše itšego (re di bitša tše ``diphetogo tša leabela'') dikarolwaneng tša leabela mmeleng wa rena, mehuta ye mengwe ya makhura ga e kgone go arolwa gabotse, ke gore ga e kgone go šilwa. Ge o na le seemo se, mmele wa gago o lahlegelwa ke diensaeme tšeo di thušago go thuba mohuta wa makhura ao a bitšwago ``Phytanic acid.'' Seo se diregago ke gore ``Phytanic acid'' e thoma go kgoboketšwa mmeleng. Nagana ka yona bjalo ka ditlakala tše nnyane ka ntlong ya rena gomme e hlola mathata.

Phapano ke efe magareng ga Refsum ya batho ba bagolo le Refsum ya masea?

Mehuteng ye mebedi ya bolwetši bja Refsum, o ka bona tahlegelo ya pono le go kgoboketšwa ga `(Phytanic acid)` mmeleng yeo ke boletšego ka yona pejana. Eupša maemo a a mabedi a direga ka lebaka la diphetogo (`(diphetogo tša leabela)`) dikarolwaneng tše pedi tša leabela tše di fapanego pele ga ge re ka belegwa le gatee.

• Bolwetši bja Refsum bja Masea: Ye ke ye nngwe ya sehlopha sa maemo ao a bitšwago Zellweger spectrum disorders. E baka matšoao a masea le bana ba banyenyane. Ka mohlala, segalo sa mešifa ya floppy , go se fepe gabotse , go thothomela , go diega ga kgolo le bolwetši bja sebete . Refsum ya Masea ke seemo se segolo go feta Refsum ya batho ba bagolo. Nako ya go phologa ya masea ao a nago le boemo bjo e ka fapana, eupša mafelelong e ka ba e bolayago.

• Bolwetši bja Refsum bja Batho ba Bagolo: Se gantši se tšwelela ka morago ga bjaneng goba ka morago. Kudukudu e hlola go lahlegelwa ke pono , go lahlegelwa ke monkgo , go tšhošwa goba go fokola ditho , le go lahlegelwa ke go kwa . Go fapana le Refsum ya masea, se ga se ame bjoko. Ka gona, go thothomela goba go diega ga tšwelopele gantši ga go bonwe. Lega go le bjalo, go na le kotsi ya mathata a magolo a pelo ka morago bophelong.

Bolwetši bja Refsum bo tlwaelegile gakaakang?

Bolwetši bja Refsum ge e le gabotse ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu . Bolwetši bja Infantile Refsum bo direga go batho ba ka bago o tee go ba dikete tše lekgolo. Bolwetši bja Refsum bja batho ba bagolo bo direga ka sewelo le go feta, bo direga mo e ka bago motho o tee go ba milione. Ka gona o ka akanya kamoo se se diregago ka sewelo ka gona.

Ke dika dife tša bolwetši bja Refsum?

Dika tša bolwetši bja Refsum di fapana go ya ka mengwaga yeo o thomago go itemogela dika.

Refsum ya Masea

Ge ngwana wa gago a na le bolwetši bja Refsum, a ka ba a floppy kudu ge a belegwa, bjalo ka ge eka ga a phele. Le gona ba ka ba le bothata bja go amuša . Matšoao a bona a itšetlehile ka bohale ba lefu. Ba ka ba le go thothomela, goba ba ka ba le dilo tše di sa tlwaelegago ditho tše:

• Dipshio (`(Dipshio)`) .
• Sebete (`(Sebete)`) .
• Marapo (kudu marapo a matelele) .

Masea ao a nago le ditiragalo tše šoro tša bolwetši bjo ka dinako tše dingwe a ka hwa ngwageng wa mathomo wa bophelo.

Bana ba bagolo ba ka itemogela dilo tše bjalo ka:

• Bogolofadi bja tlhabollo
• Kgolo ye mpe
• Mathata a pono le go kwa

Refsum ya Batho ba Bagolo

Seka sa mathomo sa bolwetši bja Refsum bja batho ba bagolo gantši ke go lahlegelwa ke pono ya bošego . Se se hlolwa ke seemo seo se bitšwago `(Retinitis pigmentosa)`. Ngwana wa gago a ka lemoga tahlegelo ye ya pono ya bošego nywageng ya gagwe ya mahlalagading, go dikologa mengwaga ye lesometharo goba ye lesomenne. Goba ba ka no se bontšhe dika le ge e le dife go fihlela e le batho ba bagolo. Ge ba dutše ba tšofala, boemo bjo bja `(Retinitis pigmentosa)` bo ka baka tahlegelo ya pono ya ka thoko gomme mafelelong bja lebiša bofofu bjo bo feletšego .

Dika tše dingwe tša Refsum ya batho ba bagolo di akaretša:

• Tahlehelo ya maikutlo a monko (`(Anosmia)`) .
• Go tšhošwa goba go fiša ga ditho
• Tahlegelo ya go kwa
• Ditaba tša tekatekano
• Ichthyosis (mabala a makgwakgwa, a makwapi letlalong) .
• Pono ye e sa bonagalego gabotse, bjalo ka ge eka di-cataract di bopega mahlong (`(Cataracts)`)
• Bolwetši bjo šoro bja pelo, mohlala, go betha ga pelo mo go sa laolegego (arrhythmia) goba go palelwa ga pelo (go palelwa ga pelo) .

Ke mathata afe a bolwetši bja Refsum?

Refsum ka masea ke boemo bjo bo šoro kudu le bjo bo fokodišago . Bana ba na le mathata a magolo a go ja, go thothomela, go bona le go kwa. Bophelo bja tšona bo khutsofaditšwe ka lebaka la mathata a go hema.

Ka Refsum ya motho yo mogolo, pono ya gago e mpefala ganyenyane-ganyenyane ge nako e dutše e e-ya. Go fokola, go lahlegelwa ke maikwelo le mathata a teka-tekano le tšona di oketšega ganyenyane-ganyenyane. Ka dinako tše dingwe, nakong ya kgateletšego ya mmele, go swana le ge o na le bolwetši bjo bogolo goba o buiwa , maemo a `(Phytanic acid)` ao ke boletšego ka ona a ka ba a phagamego kudu. Ke moka go betha ga pelo go ka ba mo go sa laolegego goba go ka ba le bofokodi bjo bo feteletšego. Ge e ba di sa alafše, go se laolege mo ga morethetho wa pelo (`(Arrhythmias)`) go ka ba go bea bophelo kotsing.

Ke eng seo se hlolago bolwetši bja Refsum?

Bolwetši bja Refsum bo hlolwa ke phetogo (phetogo ya diphedi) ya lephelo leo o nago le lona ge o belegwa. O ka hwetša phetogo ye ya leabela go mmago, tatago goba ka bobedi.

Go na le dikarolwana tša leabela tša go feta tše lesomepedi tšeo di ka hlolago Refsum ya masea. Go tše, tše di tlwaelegilego kudu ke `(PEX1)` (e ka bago 60%), `(PEX6)` (e ka bago 15%), `(PEX12)` (e ka bago 7.6%) le `(PEX26)` (e ka bago 4.2%).

Bolwetši bja Refsum bja batho ba bagolo bo hlolwa gape ke phetogo ya leabela yeo e lego gona ge motho a belegwa gomme e fetišetšwa melokong. Batho ba ka bago senyane go tšwa go ba lesome bao ba nago le bolwetši bja Refsum bja batho ba bagolo ba na le phetogo ya leabela ka go lephelo la `(PHYH)`. Bontši bja ba bangwe ba na le phetogo ya diphedi ka lephelo la `(PEX7)`.

Nagana ka yona bjalo ka feketori e nyenyane mmeleng wa rena moo motšhene o itšego o bohlokwa o senyegago. Mathata a bjalo ka a a direga ge metšhene yeo e bitšwago dikarolwana tša leabela e sa šome gabotse.

Bolwetši bja Refsum bo lemogwa bjang?

Dingaka di šomiša diteko tše di fapanego go hlahloba bolwetši bja Refsum, go ya ka mengwaga ya gago. Ba ka dira gape diteko tša leabela go nyaka diphetogo tša leabela tšeo di hlolago bolwetši bja Refsum.

• Bakeng sa masea Refsum: Diteko tše di tlwaelegilego kudu ke go ela diesiti tša makhura tša ketane ye telele kudu (`(diesiti tša makhura tša ketane ye telele kudu)`), esiti ya phytanic (`(esiti ya phytanic)`), le esiti ya pristanic (`(esiti ya pristanic)`).
• Bakeng sa Refsum ya batho ba bagolo: Ngaka ya gago e ka thoma ka go tšea sampole ya madi gomme ya dira diteko tša maemo a gago a `(Phytanic acid)`.

Bolwetši bja Refsum bo alafša bjang?

Kalafo ya Refsum ya Masea

Ge ngwana wa gago a na le bolwetši bja Refsum bja masea, ngaka e tla tšea sephetho ka kalafo go ya ka dika tša ngwana. Se se ka akaretša dilo tše bjalo ka:

• Go fepa ka tube
• Go tlošwa ga lešobana la leihlo (`(Go tlošwa ga lešobana la leihlo)`)
• Digalase
• Dithušo tša go kwa (`(Dithušo tša go kwa)`)
• Dibithamine
• Dihlare tša go lwantšha go thothomela
• Dikalafo tše di fapafapanego le ditirelo tša tsenogare ya ka pela bakeng sa go diega ga tlhabollo (`(dikalafo/ditirelo tša tsenogare ya ka pela)`)

Kalafo ya Refsum ya Batho ba Bagolo

Ge o alafa bolwetši bja Refsum bja batho ba bagolo, o ka swanelwa ke go lekanyetša dijo tšeo di oketšago maemo a mmele wa gago a esiti ya phytanic. Mohlala:

• Nama ya kgomo le ya kwana
• Ditšweletšwa tša maswi
• Dihlapi tše di nago le makhura, tše bjalo ka cod, tuna goba haddock.

Batho ba bangwe ba ka hloka gape kalafo yeo e bitšwago ``Plasmapheresis'' go laola go kgoboketšwa ga ``Phytanic acid''. Ka go ``Plasmapheresis'', ngaka e tšea a mangwe a madi a gago, e sefa ``Phytanic acid'' ye e fetišago, gomme ka morago ya go bušetša madi ao morago. Gaešita le ge ye e le kalafo yeo e raraganego ka tsela e itšego, e hola kudu go batho ba bangwe.

Na bolwetši bja Refsum bo nyaka kalafo ya bolwetši bja pelo?

Go batho ba bagolo bao ba nago le bolwetši bja Refsum, ge gateetee o thoma go betha ga pelo mo go sa laolegego, o ka nyaka kalafo go laola go betha ga pelo ya gago. Se se ka akaretša:

• Mehuta ya dihlare: .Dihlare tša go swana le `(Beta-blockers)`, `(Calcium channel blockers)`, goba `(Anticoagulants)` tšeo di fokotšago go kgotlelwa ga madi di fiwa go laola lebelo la pelo goba go fokotša kotsi ya go hwa lehlakore.
• Cardioversion: Go newa ga go thulwa ga mohlagase mo go laolwago bakeng sa go tsošološa mokgwa o tlwaelegilego wa go betha ga pelo.
• Implantable cardioverter defibrillator (ICD): Se ke sedirišwa seo se tsenywago ka tlase ga letlalo la gago. E hlokomela le go laola go betha ga pelo ya gago.
• Go tlošwa ga catheter: Ye ke mokgwa wo o sa hlaselego kudu wo o akaretšago go senya ka boomo ditlhalenama tša pelo tše di babjago bakeng sa go šitiša go betha ga pelo mo go sa laolegego.

Motho yo a nago le bolwetši bja Refsum a ka letela eng?

Bana bao ba nago le Refsum ya masea gantši ba na le go diega mo gogolo ga kgolo gomme ba nyaka tsenogare ye kgolo ya kalafo. Ka manyami, go sa šetšwe tlhokomelo e kaone-kaone, go ba thata le mohuta wa boemo bjo di khutsufatša bophelo bja bana ba.

Batho ba bantši bao ba nago le Refsum ya batho ba bagolo ba laola dika tša bona ka katlego ka go lekanyetša dijo tše di nago le `(Phytanic acid)`. Ka kalafo, dika tša go swana le letlalo le le omilego le go tšhošwa gantši di a fela. Lega go le bjalo, o ka swanelwa ke go phela o e-na le mathata a go bona goba a go kwa ka nako e telele. Batho ba bangwe ba ka no se tsoge ba boetše bokgoni bja bona bjo bo timetšego bja go nkga.

Tsela ya go fokotša kotsi ya bolwetši bja Refsum?

Ka ge bolwetši bja Refsum e le bolwetši bja leabela, ga go na tsela ya go bo thibela.

Ge o na le bolwetši bja Refsum, goba o nagana gore o ka ba morwadi wa bolwetši bjo, o ka nyaka go nagana ka go dira diteko tša leabela. Teko ya dikarolwana tša leabela e ka hlaola phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e hlolago bolwetši bja Refsum. Moeletši wa dikarolwana tša leabela a ka go thuša go kwešiša dipoelo tša diteko le go hlalosa dibaka tša gore bana ba gago ba tla abelwa boemo bja leabela.

Ke swanetše go botšiša ngaka ya ka eng?

Ge o na le bolwetši bja Refsum, goba o belaela gore o na le bjona, o ka botšiša ngaka ya gago dipotšišo tša go swana le tše:

• Ke dika dife tša mathomo tša bolwetši bja Refsum?
• Ke diteko dife tšeo di šomišwago go hlahloba bolwetši bja Refsum?
• Ke dikgetho dife tša kalafo ya bolwetši bja Refsum?
• Na ke swanetše go dira teko ya leabela ya bolwetši bja Refsum?
• Ke dikgonagalo dife tša gore ngwana wa ka a abe bohwa bja bolwetši bja Refsum?

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tšhogile ge o lemoga gore wena goba ngwana wa gago o na le bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bja leabela. Lega go le bjalo, go hwetša tlhahlobo ke mogato wa pele wa go kwešiša seo se diregago.

Ka boripana (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Bolwetši bja Refsum ke boemo bjo bo sa tlwaelegago le bjo bo raraganego. Lega go le bjalo, ka go hlahlobja mo go swanetšego le kalafo ya kapejana, .Ka kalafo, kudukudu bolwetšing bja Refsum bja batho ba bagolo, go a kgonega go laola dika le go phela bophelo bjo bobotse. Le ge e le gore seemo sa Refsum sa masea se hlohla kudu, go bohlokwa kudu go fa ngwana tlhokomelo le thekgo ye kgolo yeo a e hlokago.

Ge e ba o e-na le dipotšišo tše dingwe mabapi le se, goba ge e ba o belaela gore motho yo mongwe ka lapeng la gago o na le dika tše, le ka mohla o se ke wa dika-dika go nyaka keletšo ya tša kalafo. Gape e ka ba thušo ye kgolo go tsenela dihlopha tša thekgo tšeo di thušago batho bao ba nago le malwetši a a sa tlwaelegago le malapa a bona. Gaešita le ge phihlelo ya motho yo mongwe le yo mongwe e fapane, go boledišana le ba bangwe go ka go thuša gore o se ke wa ikwa o le noši.

` Bolwetši bja Refsum, Bolwetši bja Refsum, malwetši a leabela, esiti ya phytic, mathata a pono, go se kwe gabotse, Refsum ya masea, Refsum ya batho ba bagolo