Na o tshwenyegile ka kgolo ya ngwana wa gago yo monnyane? A re ithuteng ka Russell-Silver Syndrome!

Na o kile wa ikwa eka kgolo ya ngwana wa gago e nanya go se nene? Goba na dingaka di ile tša bolela gore ngwana o belegwe a e-na le boima bja mmele bjo bonyenyane ge a belegwa goba a na le dika tše di fapanego? Ka dinako tše dingwe, dilo tša go swana le tše di ka re dira gore re tshwenyege kudu bjalo ka batswadi. Lehono, re ya go bolela ka se sengwe sa boemo bjo bjalo bjo bo sa tlwaelegago eupša e le bjo bohlokwa bjo re swanetšego go bo ela hloko. Yeo ke Bolwetši bja Russell-Silver.

Ke mang yo a ka hwetšago boemo bjo? E tlwaelegile gakaaka’ng?

Ge e le gabotse, bolwetši bja Russell-Silver bo ka kgoma ngwana le ge e le ofe. E ama bobedi bašemane le banenyana ka go lekana. Lega go le bjalo, ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bja leabela . Go ya ka dipalo-palo, e kgoma matswalo a ka bago a tee go a 15 000 go ya go a tee go a 100 000. Go thata go fa palo ye e nepagetšego, ka gobane ka dinako tše dingwe dika tša boemo bjo di swana le tša malwetši a mangwe a tšwelopele, gomme ka dinako tše dingwe di sa lemogwe.

Boemo bjo bo ile bja utollwa la mathomo ka 1953 ke Dr. Henry Silver. Ke moka ka 1954, Dr. Alexander Russell o ile a utolla dibopego tše dingwe tše mmalwa. Mathomong, ka nywaga e ka bago e 20, banyakišiši ba be ba nagana gore banna ba ba babedi ba utollotše malwetši a mabedi a fapanego. Ka morago go ile gwa lemogwa gore ba bone dibopego tše di fapanego tša bolwetši bjo tee. Ke ka baka leo ga bjale e bitšwago Russell-Silver syndrome. Dinageng tše dingwe, kudu-kudu kua Yuropa, e bile e bitšwa bolwetši bja Silver-Russell syndrome.

Ke dika dife tša bolwetši bja Russell-Silver syndrome?

Se ke selo sa bohlokwa kudu. Dika di ka fapana kudu go ya ka bana. Gomme di ka ama dikarolo tše di fapanego tša mmele. A re boneng gore dika tše dikgolo ke dife.

Dika tše di amanago le kgolo

Go na le dimelo tše mmalwa tše di kgethegilego tšeo di swanetšego go hlokomelwa kgolong ya bana ba:

• Thibelo ya kgolo ya ka gare ga popelo (IUGR): Se se ra gore lesea ga le gole ka fao go bego go letetšwe ka gona ge a le ka popelong.
• Boima bja tlase bja pelego : Boima bja mmele bja ka fase ga bjo bo tlwaelegilego ge o belegwa.
• Go palelwa ke go atlega le go oketšega ga boima bja mmele mo go fokolago ka morago ga pelego : Se gape ke bothata go bomme ba bantši.
• Botelele bjo bokopana : Go ba yo mokopana go feta bana ba bangwe ba mengwaga ye e swanago.

Lehata le litšobotsi tsa sefahleho

Ba bang ba peculiarities ka boela bonwa ka sebopeho sa sefahleho le boholo ba hlooho ea bana ba:

• Go ba le hlogo ye kgolo ge e bapetšwa le mmele ka moka (ge e bapetšwa le botelele le boima bja mmele).
• Fontanelle , goba lefelo le boleta hlogong, le tšea nako go tswalela.
• Go ba le sefahlego sa khutlotharo .
• Phatla yeo e tšwelelago pele .
• Seledu se se sesane .
• Mohlagare o monyenyane `(micrognathia)`.
• Dikhutlo tša molomo di bonala di retologetšwe fase .

Mathata a meno

Gape go ka ba le mathata a mangwe ao a tswalanago le meno:

• Tahlehelo ya meno a mang (hypodontia).
• Go ba le meno a manyenyane ka mo go sa tlwaelegago (microdontia).
• Go pitlagana ga meno .
• Ka dinako tše dingwe go na le maemo a go swana le magalagapa a arogilego .

Dika tše dingwe tša mmele

Go na le dimelo tše dingwe tše mmalwa tša mmele, tšeo e lego:

• Phapang ka bolelele ba matsoho le maoto ka mahlakoreng ka bobeli (hemihypertrophy).
• Monwana o monyenyane o kobegile ka gare (clinodactyly).
• Scoliosis .

Ke mathata afe ao a ka bago gona a bolwetši bja Russell-Silver syndrome?

Go bohlokwa go lemoga ditla-morago tša mmele tša Russell-Silver syndrome, yeo e ka bakago mathata a fapa-fapanego a tša maphelo go ngwana wa gago.

Bothata bja go ja le go nwa

• Kganyogo ya dijo : Ngwana a ka lahlegelwa ke kgahlego ya go ja.
• Chronic acid reflux (GERD - Gastroesophageal Reflux Disease): Se se ra gore esiti ya ka mpeng e elela godimo ka kgokgotheng.
• Esophagitis : Boemo bjo (GERD) bo dira gore sephapoši sa go jela se ruruge.

Mathata ao a amanago le tšwelopele ya methapo

• Go diega ga tlhabollo : Se se ra gore dilo tša go swana le go kgokologa, go dula godimo, le go sepela di diega.
• Tiego ya polelo .
• Diphapano tša go ithuta : Mathata a mangwe a ka tšwelela mošomong wa sekolo.

Mathata a mangwe

• Tiego ya kgolo .
• Bothata bja go sepela goba go boloka teka-tekano .
• Maemo a tlase a swikiri ya madi (hypoglycemia).
• Mathata a dipshio .
• Mathata a tshepedišo ya pelego le tshepedišo ya moroto .

Russell-Silver syndrome e kgoma bjang batho ba bagolo?

Batho ba bagolo bao ba nago le bolwetši bja Russell-Silver gantši ke ba ba kopana . Ditona gantši di ka ba dimithara tše 4 le disenthimithara tše 11 ka botelele. Ditshadi di ka ba maoto a 4 le disenthimithara tše 7 ka botelele.

Le gona, dinyakišišo di hweditše gore batho ba ba kotsing ya go ba le mathata a mafsa a tša maphelo ge ba dutše ba tšofala. Tše di akaretša:

• Letshwao la metaboliki .
• Go fokotšega ga boima bja mešifa .
• Go fokotšega ga go pitlagana ga marapo .
• Go fokotšega ga kganyogo ya thobalano (hypogonadism).
• Kankere ya ditho tša pelego .
• Myoclonus dystonia : Ye ke boemo bjo bo hlolago metšhene ya tšhoganetšo, yeo e sa laolegego.

Ke eng seo se bakago bolwetši bjo?

Russell-Silver syndrome ge e le gabotse ke boemo bjo bo raraganego ka tsela e itšego . E bakwa ke go se tlwaelege dikarolwaneng tše dingwe tša leabela tšeo di laolago kgolo ya mmele.Ga bjale go a tsebega gore mo e ka bago 60% ya batho bao ba nago le seemo se ba hlolwa ke diphetogo tša leabela ka di-chromosome 7 goba 11.

Eupša, ka mo go makatšago, mo e ka bago 40% ya batho bao ba lemogilwego ka tša kalafo ka bolwetši bjo ga ba na sebaki sa leabela seo se lemogegago. Go a kgonega gore boemo bjo bo bakwa ke diphetogo tša di- chromosome tše dingwe ka ntle le di- chromosome 7 le 11. Banyakišiši ba sa dutše ba nyakišiša gore ke diphetogo dife tše dingwe tša leabela tšeo di ka akaretšwago bolwetšing bjo.

Tlhahlobo e dirwa bjang?

Ka dinako tše dingwe go ka ba thata go hlahloba bolwetši bja Russell-Silver. Bjalo ka ge go boletšwe pejana, dika le go ba thata ga boemo bjo di fapana kudu go ya ka bana. Lega go le bjalo, ngaka ya ngwana wa gago e tla thoma ka go dira tlhahlobo e tseneletšego ya mmele. Le gona a ka kgothaletša go dira diteko tša dikarolwana tša leabela tša dimolekule . Teko ye ya leabela e ka tiišetša tlhahlobo mo e ka bago 60% ya ditiragalo.

Russell-Silver syndrome e alafša bjang?

Kalafo ya boemo bjo e fapana go ya ka bana. Ho itšetlehile ka matšoao le boima ba boemo. Selo sa bohlokwa kudu ke go thoma kalafo ka pela ka mo go kgonegago . Ke mo ngwana wa gago a tlago go ba le mafelelo a mabotse kudu. Sehlopha sa ditsebi se tla alafa lesea la gago. Sehlopha se se ka akaretša:

• Ngaka ya bana ya ngwana wa gago .
• Ngaka ya bana ya kgolo .
• Setsebi sa marapo .
• Setsebi sa endocrinologist ke ngaka yeo e kgethegilego ka dikgeleswa tša endocrine le dihomoune .
• Ngaka yeo e ikgethilego ka tshepedišo ya tšhilo ya dijo (gastroenterologist).
• Setsebi sa phepo .
• Ngaka ya tša megalatšhika .
• Setsebi sa tša meno .
• Molaodi wa polelo .
• Setsebi sa tša monagano .
• Moeletši wa dikarolwana tša leabela le setsebi sa tša leabela .

Dikgetho tša kalafo di laolwa go ya ka boemo bja ngwana:

Kalafo ya kgolo

Kalafo e bohlokwa kudu nywageng e mebedi ya mathomo ya bophelo bja ngwana ke thekgo ya phepo . Dingaka di tla kgonthišetša gore ngwana o hwetša tekanyo e swanetšego ya di- kilojoule. Ge go nyakega, phaephe ya go fepa e ka šomišwa bakeng sa morero wo:

• Nasogastric tube : Ka se, tube e tšesaane e fetišwa ka nko ya lesea, sephapoši sa go jela le ka mpeng.
• A gastrostomy tube : Go se, go segwa mo gonyenyane lebotong la mpa ya lesea gomme tube e tsenywa ka go lebanya ka mpeng.

Kalafo ya dihomoune tša kgolo (kalafo ya GH):

Ka kalafo ye:

• E kaonafatša sebopego sa mmele wa ngwana, kgolo ya ditho tša mmele le kganyogo ya dijo.
• E fokotša kotsi ya maemo a tlase a swikiri ya madi (hypoglycemia).
• E oketša kgolo .

Kalafo ya mathata a go ja le go nwa

Acid reflux e ka alafša ka tsela ye e latelago:

• Nea dijo tše dinyenyane kgafetšakgafetša .
• Go swara lesea thwii ge a fepa.
• Dihlare: Dithibela- H2 , tšeo di fokotšago tšweletšo ya esiti, le dihlare tše matla kudu, tše bjalo ka dithibela-pompo tša protone , tšeo gape di thušago go fodiša dišo ka sephapošing sa go jela.
• Fundoplication : Ye ke tshepedišo ya go bua yeo e matlafatšago valve (sphincter) magareng ga sephapoši sa go jela sa lesea le mpa.

Kalafo ya maemo a tlase a swikiri mading (Hypoglycemia) .

Se se ka swarwa ka tsela ye e latelago:

• Go nea dijo kgafetšakgafetša .
• Ditlaleletšo tša dijo .
• Dijo tšeo di nago le dikhapohaedreite tše di raraganego .

Kalafo ya mathata a meno

Dikalafo tše di fapa-fapanego tša meno, tše bjalo ka di- brace goba go buiwa ga molomo, di ka nyakega bakeng sa go lokiša mathata a meno a ngwana wa gago.

Kalafo ya mathata a mangwe

Ka dinako tše dingwe di- brace tše di kgethegilego goba dieta di ka thuša go kaonefatša go sepela le go leka-lekanya. Go buiwa bakeng sa go lokiša go se lekalekane ga ditho ke ka sewelo go nyakegago.

Tsela ya go laola dika?

Go tlaleletša go dihlare, ngaka ya ngwana wa gago e ka kgothaletša mekgwa e mengwe e mmalwa ya kalafo. Tše di akaretša:

• Kalafo ya tša monagano le tša leago : Baalafi ba tša monagano le tša leago (bašomi ba tša leago) ba fa thekgo ya maphelo a monagano. Di thuša ka mathata ao a tswalanago le go ipona ga ngwana, ditswalano tša dithaka le ditirišano tša leago.
• Keletšo ya dikarolwana tša leabela : Baeletši ba dikarolwana tša leabela ba ka kgonthišetša tlhahlobo ya lesea la gago gomme ba nea wena le lapa la gago keletšo e nyakegago.
• Kalafo ya mmele : Dingaka tša mmele di thuša go otlolla le go matlafatša mešifa le ditšhika tša ngwana ka go itšhidulla.
• Kalafo ya mošomo : Dingaka tša mošomo di thuša ka dilo tše bjalo ka bokgoni bjo bobotse bja go šišinya mmele, temogo ya pono, go bea mabaka ka temogo le go šoma ga dikwi.
• Kalafo ya polelo : Dingaka tša polelo di thuša ka mathata ao a amanago le polelo, polelo, poledišano, gammogo le go ja le go metša.

Nka fokotša bjang kotsi ya gore ngwana wa-ka a be le bolwetši bja Russell-Silver syndrome?

Russell-Silver syndrome ke mafelelo a phetogo ya leabela.. Ka gona, ga go na tsela ya go thibela boemo bjo. Ge e ba o rulaganya go ima gomme o nyaka go kwešiša kotsi ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bja leabela, boledišana le ngaka ya gago mabapi le go dira diteko tša leabela pele ga go ima .

Ke swanetše go letela’ng ge e ba ngwana wa-ka a e-na le bolwetši bja Russell-Silver syndrome?

Russell-Silver syndrome ke boemo bja bophelo ka moka . Lega go le bjalo, ga e na ditla-morago tše di beago bophelo kotsing. O ka ba le pono e botse ka bokamoso bja ngwana wa gago. Eupša go ithekgile ka tlhahlobo le kalafo. Lesea la gago le tla nyaka tlhokomelo ya tša kalafo ka pela le go latelwa. Ge e ba le alafša e sa le ka pela le ka katlego, lesea la gago le ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego .

Phapano ke efe magareng ga bolwetši bja Russell-Silver le bolwetši bja Silver?

Bobedi bja tšona ke maemo a sewelo a leabela ao a bakwago ke phetogo ya leabela. Lega go le bjalo, Silver syndrome e bakwa ke phetogo ya lephelo la BSCL2 . Silver syndrome ke bolwetši bja leabela bjo bo bakago go thatafala ga mešifa (spasticity) le go golofala ga ditho tša ka tlase (paraplegia). Dika tša Silver syndrome gantši di thoma mafelelong a bjaneng . Dika di ka mpefala ge batho ba dutše ba tšofala, eupša batho bao ba nago le boemo bjo gantši ba ka phela maphelo a mafolofolo.

Go kwa tlhahlobo ya bolwetši bja Russell-Silver syndrome e ka ba mo go gateletšago. Lega go le bjalo, selo sa bohlokwa kudu seo o swanetšego go se gopola ke gore pono ya bana bao ba belegwego ba e-na le boemo bjo gantši ke e botse. Ge e ba e ka lemogwa le go alafša e sa le ka pela, bolwetši bja Russell-Silver ga se boemo bjo bo beago bophelo kotsing. Sehlopha sa dingaka tša ditsebi se tla šoma le wena le ngwana wa gago go ba thuša go phela bophelo bjo bo tlwaelegilego le bjo bo phetšego gabotse.

Ka fao, ke dilo dife tšeo re swanetšego go di gopola go tšwa kanegelong ye? (Molaetša wa go Išwa Gae)

Go lokile, ke holofela gore bjale o na le kwešišo ye kaone ya Russell-Silver Syndrome yeo re boletšego ka yona. Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tshwenyegile ge o ekwa ka boemo bja go swana le bjo. Lega go le bjalo, selo sa bohlokwa kudu ke go se tšhoge, go hwetša tsebišo e nepagetšego le go gata megato e nyakegago.

• Russell-Silver syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago bja leabela bjo bo kgomago kgolo ya ngwana, kudu-kudu pele le ka morago ga pelego.
• Dika di fapana go ya ka bana, ka gona go bohlokwa go nyaka keletšo ya tša kalafo ge e ba o e-na le dipelaelo le ge e le dife mabapi le kgolo goba ponagalo ya ngwana wa gago.
• Go hlahloba ka pela le go thoma kalafo e swanetšego go kaone go ngwana. Se se nyaka thušo ya ditsebi tše di fapa-fapanego.
• Gaešita le ge boemo bjo bo phegelela bophelong ka moka, ga bo beye bophelo kotsing. Ka taolo e swanetšego, ngwana a ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego.
• Ga o noši. Go na le batho ba bantši ba go swana le dingaka, baeletši le baalafi bao ba ka go thušago le ngwana wa gago boemong bjo.

Sa mafelelo, o se ke wa tšhaba go boledišana le ngaka ka dilo le ge e le dife tšeo o ka bago le tšona mabapi le bophelo bjo bobotse bja ngwana wa gago. Ka tlhahlo le thekgo e nepagetšego, re ka fenya tlhohlo le ge e le efe.

` Russell-Silver Syndrome, Russell-Silver Syndrome, malwetši a leabela, kgolo ya ngwana, boima bja mmele bja tlase bja pelego, botelele bjo bokopana, go diega ga kgolo