Na ngwana wa gago yo monyenyane o na le dika tše? A re ithute ka Sanfilippo Syndrome

Na o lemoga diphetogo le ge e le dife boitshwarong, polelong goba ponagalo ya ngwana wa gago yo monyenyane tšeo o hwetšago go le thata go di kwešiša? Ka dinako tše dingwe ga re tsebe mo gontši ka malwetši a mangwe ao a kgomago bana ba banyenyane, ka gona re thoma go nagana ka selo se sengwe ka morago ga se sengwe. Lehono, re ya go bolela ka seemo seo se raraganego go se nene, eupša seo motho yo mongwe le yo mongwe a swanetšego go se lemoga. Se se bitšwa bolwetši bja Sanfilippo . O se tshwenyege, re tla bolela ka yona ka botlalo le ka bonolo.

Sanfilippo Syndrome ke eng?

Ka mantšu a bonolo, bolwetši bja Sanfilippo ke boemo bja leabela bjo bo abetšwego . Ge e le gabotse ke sehlopha sa malwetši. E ama kudu-kudu tshepedišo ya megalatšhika ya ngwana wa gago , e lego bjoko le mokokotlo. Se se ka baka dika tše di fapa-fapanego dikarolong tša temogo, boitshwaro le mmeleng wa ngwana. Ka manyami, dika tše di na le tshekamelo ya go mpefala ge nako e dutše e e-ya, gomme boemo bjo bo ka khutsufatša kholofelo ya bophelo bja bana.

Leina le lengwe la se ke mucopolysaccharidosis type III (MPS III) .

Nagana ka yona, ka gare ga disele tša rena go na le "mafelo a go lahla ditlakala" a mannyane. Tše di bitšwa di- lysosome . Tše ke tšona tšeo di thubago le go tloša dilo tše di sa nyakegego, goba "ditlakala," tšeo di kgoboketšwago ka gare ga disele. Ngwana yo a nago le bolwetši bja Sanfilippo o hlaelelwa ke e nngwe ya diensaeme tše nne tšeo di nyakegago bakeng sa go thuba dikhapohaedreite tše di raraganego tšeo di bitšwago heparan sulfate ( yeo gape e bitšwago glycosaminoglycan ). Ka ge ensaeme ye e sa šome gabotse, selo seo se bitšwago heparan sulfate se kgobokana ka gare ga disele, ditlhalenama le ditho tša ngwana. Go kgoboketšwa mo go ba baka tshenyo. Se ke seo re se bitšago bolwetši bja go boloka dilo tša lysosomal .

Na go na le mehuta ya Sanfilippo Syndrome?

Ee, go na le mehuta e mene e megolo ya se. Mohuta o mongwe le o mongwe o bakwa ke go hlaelela ga ensaeme e fapanego.

• Mohuta wa A: Go hlaelela ga ensaeme ya sulfamidase.
• Mohuta wa B: Go hlaelela ga ensaeme ya alpha-N-acetylglucosaminidase.
• Mohuta wa C: Go hlaelela ga ensaeme ya heparan acetyl CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase.
• Mohuta wa D: Go hlaelela ga ensaeme ya N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Go tše, mohuta wa A ke mohuta o monyenyane wo o tlwaelegilego kudu lefaseng ka bophara , mola mohuta wa D e le wo o sa tlwaelegago kudu.

Boemo bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

Sanfilippo syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago kudu.. Go ya ka banyakišiši, se se kgoma mo e ka bago motho o tee go ba 50 000 go ya go ba 250 000. Ka gona o kgona go bona kamoo se se diregago ka sewelo ka gona.

Ke dika dife tša Sanfilippo Syndrome?

Dika le go ba thata ga boemo bjo di ka fapana go ya ka ngwana, gotee le go ithekga ka mohuta wa bolwetši. Tše dingwe tša dika tša mathomo tšeo di ka bonwago masea a sa tšwago go belegwa le bana ba banyenyane di akaretša:

• Diponagalo tša sefahlego tše makgwakgwa .
• Hlakileng, sephara eyelashes.
• Go ba le moriri wa mmele wo o fetago wo o tlwaelegilego (hirsutism) ga go fokotšege ge nako e dutše e eya.
• Hlogo e kgolo go feta e tlwaelegilego (macrocephaly).
• Mathata a boroko, bothata bja go robala.
• Mathata a go hema, mohlala, go pitlagana ga tsebe le/goba nko, bothata bja go hema.
• Bohloko bjo bo šoro bja ka mpeng le go lla (ditiragalo tša go swana le tša colic).
• Letšhollo la kgafetšakgafetša.

O ka no se lemoge dika tše tša mathomo gatee-tee. Ge ngwana wa gago a dutše a tšofala, dika tše dingwe tšeo di tswalanago le bolwetši bja Sanfilippo di tla thoma go tšwelela. Gantši dika tše di tšwelela magareng ga nywaga e 1 le e 4 .

Dika tšeo di amanago le tshepedišo ya megalatšhika le boitshwaro:

• Go diega ga mabokgoni a polelo le polelo (gantši ke seka sa ka pela).
• Kgolo ya ngwana e diega ntle le lebaka le le itšego (go diega ga kgolo yeo e sego ye e itšego).
• Bokgoni bja tlhaologanyo bo a fokotšega ge nako e dutše e e-ya.
• Boitshwaro bja bogale goba bjo bo senyago .
• Go dira dilo ka mo go feteletšego.
• Boitshwaro bjo bo se nago maikarabelo, go phatloga ga kgalefo ka tšhoganetšo (go galefa).
• Go se boife dilo tše kotsi.
• Go loma kgafetšakgafetša, go gagola, go anya, goba go metša (hyperorality).
• Go se iketle.
• Mathata a boroko - poifo ya go ya robala, parasomnias, boroko apnea.
• Diphetogo mokgweng wa go sepela, ka mohlala, go sepela ka menwana ya maoto .
• Go thatafala ga mmele, spasticity.
• Go thothomela.

Dika tša tsebe, nko le megolo:

• Tahlegelo ya go kwa.
• Diphetetšo tša ditsebe tša kgafetšakgafetša (otitis).
• Go pitlagana ga nko mo go phegelelago.
• Go hloka go tlošwa ga di-adenoid le di-tonsil (adenotonsillectomy) pejana go feta bana ba tlwaelegilego.

Dika tše dingwe: .

• Letšhollo la nako e telele goba go pitlagana.
• Go bipela.
• Go se iketle ga mala.
• Pelo morethetho irregularities (arrhythmia).
• Lefu la mesifa ya pelo (cardiomyopathy).
• Go thatafala ga mohlakanelwa.
• Scoliosis ya go ba le bolwetši.

Ke eng seo se bakago Sanfilippo Syndrome?

Bjalo ka ge re boletše pele, bolwetši bja Sanfilippo ke Bolwetši bja Polokelo ya Lysosomal (LSD).Ke bolwetši bja leabela bjo e lego bja sehlopha seo se bitšwago. Batho bao ba nago le bolwetši bjo ba kgoboketša dilo tše di nago le mpholo diseleng tša mmele wa bona. Lebaka la se ke gore diensaeme tše dingwe mmeleng wa bona ga di šome gabotse goba di a hlaela . Ge diensaeme tše di se gona, mmele wa rena ga o kgone go thubega le go tloša dilo tše itšego. Ke ge di kgoboketšwa mmeleng moo di bago kotsi.

Ka go bolwetši bja Sanfilippo syndrome, e nngwe ya diensaeme tše nne tšeo di thušago go thuba selo seo se bitšwago heparan sulfate e a hlaela. Ke moka heparan sulfate e kgoboketšwa ka diseleng gomme ya di senya. Go kgoboketšwa mo go kgoma kudu disele tša bjoko bja ngwana .

Go hlaelela mo ga ensaeme go hlolwa ke diphetogo tša leabela , kudukudu diphetogo tša dikarolwana tša leabela tša go swana le lephelo la SGSH .

Diphetogo tše tša leabela di abelwa ke ngwana go tšwa go batswadi ka bobedi. Se se bitšwa mokgwa wa autosomal recessive wa bohwa. Se se bolela gore batswadi ka bobedi e swanetše go ba barwadi ba lephelo leo le fetotšwego. Lega go le bjalo, morwadi wa lephelo le gantši ga a bontšhe dika.

O hlahloba bjang bolwetši bjo ka mo go nepagetšego?

Ka ge bolwetši bja Sanfilippo bo direga ka sewelo kudu gomme dika tša bjona di swana le tša maemo a mangwe a tlwaelegilego , gantši go hlahloba bolwetši go ka diega. Dingaka di ka hlahloba boemo bjo ka mo go fošagetšego e le go diega ga kgolo, Bolwetši bja go Hloka Tlhokomelo/Go Dira kudu (ADHD) , goba autism .

Ngaka ya ngwana wa gago e tla dira tlhahlobo ya mmele le tlhahlobo ya methapo. Le gona ba tla botšiša ka dika tša ngwana wa gago le histori ya tša kalafo. Ba ka laela gape gore go dirwe diteko go lahla maemo a mangwe.

Diteko tšeo di thušago go tiišetša go lemogwa ga bolwetši bja Sanfilippo syndrome ke:

• Teko ya moroto ya GAG: Sampole ya moroto go tšwa go ngwana e hlahlobja bakeng sa go ba gona ga selo seo se bitšwago glycosaminoglycans (GAG) .
• Tshekatsheko ya ensaeme: Mošomo wa diensaeme tše di lebanego o lekantšwe mohlaleng wa madi.
• Teko ya dikarolwana tša leabela: Teko ye e ka hlahloba diphetogo tša leabela (diphetogo tša leabela) tšeo di tsebjago e le tšeo di tswalanywago le bolwetši bja Sanfilippo.

Go oketša moo, ngaka e ka kgothaletša diteko tše dingwe go bona ge e ba go e-na le tshenyo le ge e le efe dithong goba ditlhalenama tša ngwana. Mohlala:

• Bjoko MRI skena.
• Tlhahlobo ya leihlo.
• Teko ya go kwa.
• Diteko tša pelo - tše bjalo ka echocardiogram le electrocardiogram (EKG) .
• Thuto ya boroko.
• Ditlhahlobo tša X-ray.

Tlhahlobo ya pele ga pelego

Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a bile le bolwetši bja Sanfilippo syndrome, ngaka ya gago e ka kgothaletša go dira diteko tša ngwana wa gago yo a sa hlwago a belegwa bakeng sa boemo bjo nakong ya boimana. Se se ka dirwa ka diteko tša go swana le amniocentesis goba go tšea mehlala ya chorionic villus .

Ke dikalafo dife tša Sanfilippo Syndrome?

Ka manyami, ga bjale ga go na kalafo goba kalafo yeo e fetošago bolwetši bakeng sa bolwetši bja Sanfilippo syndrome . Kalafo e lebišitšwe kudu go taolo ya dika le tlhokomelo ya go okobatša . Ka ge boemo bjo bo kgoma dibopego tše dintši kudu tša bophelo bjo bobotse bja ngwana, go nyakega sehlopha sa dingaka tšeo di nago le dikarolo tše dintši bakeng sa go alafa ngwana. Sehlopha se se ka akaretša:

• Dingaka tša bana.
• Dingaka tša methapo ya bana.
• Dingaka tša mmele.
• Dingaka tša mošomo.
• Ditsebi tša malwetši a polelo le polelo.
• Otolaryngologists (ditsebi tša tsebe, nko le megolo).
• Ditsebi tša monagano wa bana.
• Badirelaleago.
• Barutiši ba kgethegilego.

Ditsebi tše di kgothaletša dihlare, dikalafo le didirišwa tša go thuša tšeo di rulagantšwego go ya ka dinyakwa tša ngwana. Dipakane tše dikgolo tša kalafo ke go boloka go itšhidulla ga ngwana, go godiša bokgoni bja gagwe le go boloka boleng bjo bo phagamego kudu bja bophelo bjo bo kgonegago.

Ngwana wa gago le yena a ka ba le sebaka sa go tšea karolo tekong ya tša kalafo . Botšiša sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago ka se. Ga bjale banyakišiši ba ithuta ka dikalafo tše itšego tša bolwetši bja Sanfilippo. Mohlala:

• Kalafo ya go tšea legato la ensaeme.
• Phetolelo ya disele tša kutu.
• Kalafo ya dikarolwana tša leabela.

Megatong ya ka morago ya bolwetši, selo seo se tlago pele sa kalafo ke go boloka boleng bja bophelo le go thibela mathata.

Ke swanetše go letela eng ge e ba ngwana wa ka a e-na le bolwetši bja Sanfilippo Syndrome?

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le bolwetši bja Sanfilippo syndrome, go bonagala o tla ba le dipeelano tša kalafo le diteko kgafetšakgafetša. Go ka ba thata go kwešiša boemo bjo bjo bo raraganego ka nako e tee. Eupša gopola gore sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se na le wena mogatong o mongwe le o mongwe wa tsela. Ka ge bolwetši bja Sanfilippo bo kgoma ngwana yo mongwe le yo mongwe ka tsela e fapanego, sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se ka go eletša gabotse mabapi le seo bokamoso bo se swaretšego ngwana wa gago le lapa la gago.

Megatong ya ka morago ya bolwetši bja Sanfilippo, ngwana wa gago gantši a ka itemogela tše di latelago:

• Go fokotšega ga kgokagano le tikologo ya bona.
• Bolwetši bja go fokola ga monagano .
• Tahlegelo ya mešomo ya ditho tša mmele go swana le go sepela, go bolela le go ja.

Mathata a a tša maphelo a mpefala ge nako e dutše e e-ya gomme mafelelong a ka lebiša lehung. Diphetetšo tša diphaephe tša go hema, kudu-kudu nyumonia , ke sebaki se se tlwaelegilego kudu sa lehu.

Tebelelo ya bophelo bja motho yo a nago le Sanfilippo Syndrome ke bofe?

Nyakišišong ya balwetši ba 113 bao ba nago le bolwetši bja Sanfilippo syndrome, palogare ya kholofelo ya bophelo e be e le:

• Mohuta wa A: Magareng ga mengwaga ye 11 le ye 19.
• Mohuta wa B: Magareng ga mengwaga ye 12 le ye 16.
• Mohuta wa C: Magareng ga mengwaga ye 14 le 32.

Mohuta wa D o hwetšwa ka sewelo kudu, ka gona ga go na tsebišo e lekanego ka wona.

Eupša, sa bohlokwa kudu, ngwana yo mongwe le yo mongwe yo a nago le bolwetši bja Sanfilippo o fapane . Sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago e tla ba motho yo mokaone kudu go go nea kgopolo e botse ya kamoo boemo bjo bo tlago go kgoma bophelo bjo bobotse bja ngwana wa gago.

Na Sanfilippo Syndrome e ka thibelwa?

Ka ge bolwetši bja Sanfilippo e le bolwetši bja leabela, ga go na seo o ka se dirago go bo thibela .

Pele o e-ba le ngwana, ge e ba o tshwenyegile ka kotsi ya go fetišetša bolwetši bja Sanfilippo syndrome goba maemo a mangwe a leabela go ngwana wa gago, ke kgopolo e botse go boledišana le ngaka gomme o hwetše keletšo ya leabela .

Ge e ba ngwana wa-ka a e-na le bolwetši bja Sanfilippo Syndrome, ke swanetše go mo hlokomela bjang?

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le bolwetši bja Sanfilippo syndrome, go bohlokwa kudu go kgonthišetša gore o hwetša tlhokomelo e kaone-kaone ya tša kalafo yeo e kgonegago . Ka go buelela ngwana wa gago, o ka thuša go kgonthišetša gore o na le boleng bjo bobotse bja bophelo bjo bo kgonegago.

Wena le lapa la gago le ka tsenela sehlopha sa thekgo moo le ka kopanago le ba bangwe bao ba bilego le diphihlelo tše di swanago. Se e ka ba mothopo o mogolo wa matla.

Maemo ao ganyenyane-ganyenyane a fokodišago tshepedišo ya megalatšhika, a bjalo ka bolwetši bja Sanfilippo, a ka ba le tutuetšo e mpe e kgolo bophelong bjo bobotse bja monagano bja gago le bja lapa la gago le boemong bja bophelo. Batswadi le bahlokomedi ba bana bao ba nago le bolwetši bja Sanfilippo ba kotsing e oketšegilego ya go ba le maemo a bjalo ka Post-Traumatic Stress Disorder (PTSD) . Ka gona, o swanetše go hlokomela gape bophelo bja gago bja monagano. Ge e ba o itemogela kgateletšego, go tshwenyega goba kgateletšego ya nako e telele, kgonthišetša gore o bona ngaka ya tša monagano goba moeletši.

Ngwana wa ka o swanetše go bona ngaka neng?

O swanetše go dira gore sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se ba hlahlobje ka mehla dikgweding tše dingwe le tše dingwe tše 6 go ya go tše 12 (goba gantši kudu) go lemoga diphetogo bokgoning bja gagwe bja tlhaologanyo, bokgoning bja gagwe bja go šišinya mmele le boitshwarong. Ge e ba o lemoga dika le ge e le dife tše difsa, goba ge e ba dika tša gago di bonagala di mpefala, boledišana le sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago gatee-tee.

Mafelelong, dilo tšeo o swanetšego go di gopola

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o imelwa le go tšhoga ge o ekwa go lemogwa ga bolwetši bja Sanfilippo syndrome. Eupša gopola gore sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se tla nea leano le le feletšego la taolo leo le lego mabapi le ngwana wa gago ka mo go kgethegilego. Go bohlokwa go kgonthiša gore wena, ngwana wa gago le lapa la gago le hwetša thekgo yeo ba e hlokago, le go dula o phafogile ka maphelo a ngwana wa gago. Sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se ikemišeditše go go thekga mogato o mongwe le o mongwe wa tsela. O se ke wa tšhoga, lebana le tlhohlo ye ka sebete. O se ke wa dika-dika go ithuta tsebišo yeo o e nyakago, go botšiša dipotšišo le go hwetša thušo yeo o e nyakago.

` Sanfilippo syndrome, mafu a liphatsa tsa lefutso, mafu a bana, tsamaiso ea methapo, diensaeme, mucopolysaccharidosis