Na o na le dithotobolo goba diphuphu tšeo di sa tsebjego mmeleng wa gago? E ka ba e le Schwannomatosis!

Na ka dinako tše dingwe o kwa bohloko bjo bo sa kgaotšego bjo bo sa hlalosegego mmeleng wa gago? Goba na ka dinako tše dingwe o kwa dithotobolo tše dinyenyane ka tlase ga letlalo la gago? Gaešita le ge re sa ele hloko kudu dilo tše, ka dinako tše dingwe e ka ba dika tša boemo bja tša kalafo. Lehono, re ya go bolela ka seemo sa kalafo seo se kwewago ka sewelo, eupša se bohlokwa go tseba ka sona. Seo ke boemo bjo bo bitšwago `Schwannomatosis`.

`Schwannomatosis` ke eng? A re e kwešišeng ka tsela e bonolo!

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Schwannomatosis ke boemo bjo bo bakwago ke diphetogo tše itšego dikarolwaneng tša rena tša leabela. Ke mo dihlagala (dihlagala) di tšwelelago tshepedišong ya megalatšhika ya mmele wa rena, ke gore, ka gare ga methapo. Re bitša dihlagala tše `schwannomas`. `Schwannomas` tše di tšwelela go tšwa go mohuta wo o kgethegilego wa sele yeo e dikologilego methapo ya rena gomme e šoma bjalo ka sethibela-maemo. Disele tše di bitšwa `Disele tša Schwann`. Di hwetšwa kudu ka tshepedišong ya rena ya megalatšhika ya pheriferale - ke gore, ka gare ga methapo yeo e atologelago go tšwa bjokong le mokokotlong, ka medung ya methapo, le moo methapo ya tšhika e kgokaganago le mešifa.

Schwannomatosis ke boemo bjo gantši bo tšwelelago ka bohloko bjo bo sa felego go bafsa ba bagolo, ba nywaga ya magareng ga e 20 le e 40. Ke mohuta o mongwe wa neurofibromatosis, e lego sehlopha sa dihlagala tšeo di bopegago tshepedišong ya megalatšhika.

Na go na le mehuta ya Schwannomatosis?

Ee, go na le mehuta e mmalwa e megolo ya Schwannomatosis. Tše di arotšwe go ya ka phapano ya leabela yeo e hlolago mohuta wo mongwe le wo mongwe. Mehuta ye ke:

• `NF2` - amanang `schwannomatosis` (pele e bitsoa `neurofibromatosis mofuta 2`).
• `SMARCB1` - e amanang le `schwannomatosis`.
• `LZTR1` - e amanang le `schwannomatosis`.
• `22q` - e amanago le `schwannomatosis` (se se hlolwa ke phetogo ya karolo ya chromosome 22).
• Schwannomatosis ga se ya laetšwa ka tsela e nngwe (NOS).
• Schwannomatosis ga se ya arolwa felotsoko (NEC).

Gaešita le ge maina a a ka bonagala a raragane ganyenyane, go ba le ona a arotšwego ka magoro ka tsela ye ke thušo e kgolo go dingaka tabeng ya go hlahloba bolwetši ka mo go nepagetšego le go nea keletšo e swanetšego.

Boemo bjo bo bitšwa `Schwannomatosis` ke ka sewelo gakaakang?

Schwannomatosis ke mohuta wa sewelo kudu wa neurofibromatosis. Ditekanyetšo tše di nepagetšego tša gore ke batho ba bakae bao ba nago le yona di a fapana. Dinyakišišo tše dingwe di šišinya gore schwannomatosis yeo e tswalanago le NF2 e ka kgoma mo e ka bago motho o tee go ba 30 000 . Ge mehuta e mengwe e kopanywa, e kgoma mo e ka bago motho o tee go ba 70 000 .

Ga se bohle bao ba bago le schwannoma bao ba nago le schwannomatosis. Ka schwannomatosis, di-schwannoma tše ntši di bopega. Ka kakaretšo, schwannoma e tee e tlwaelegile kudu go feta schwannomatosis e ntši. Se se ra gore ga go direge batho ba bantši e le ka kgonthe.

Ke matšoao afe a Schwannomatosis?

Seka se segolo le se se tlwaelegilego kudu seo se bonwago boemong bjo ke bohloko . Bohloko bjo bo direga ka gobane dihlagala tša schwannoma di gatelela methapo ya tšhika le ditlhalenama tše di e dikologilego. Bohloko bjo bo ka ba bjang?

• E ka ba bohloko bjo bo sa felego , go ra gore bo ka tšea dikgwedi, gaešita le nywaga.
• Tlhago ya bohloko e ka tloga go e bonolo go ya go e šoro .
• Bohloko bjo bo ka kwewa kae goba kae mmeleng , e sego feela moo hlagala e lego gona. Ka dinako tše dingwe, bohloko bo ka direga lefelong leo le sa amanego le lefelo la hlagala.
• Bohloko bo ka oketšega ge nako e dutše e e-ya.

Akanya, o na le bohloko bjo bo sa kgaotšego bjo bo theogago leotong la gago, bjo bo sepedišanago le go tšhošwa. Ga e tloge le ka morago ga go nwa dihlare. O ka nagana gore e fo ba go tonya. Eupša e ka ba bohloko bjo bo bakwago ke Schwannomatosis.

Go tlaleletša bohlokong, dika tše dingwe di ka direga go ithekgile ka lefelo leo hlagala e lego go lona. Mohlala:

• Maikutlo a go tšhošwa goba maikwelo a bjalo ka go thulwa ke mohlagase .
• Go fokola ga mešifa goba go fokotšega ga go šoma ga mešifa.
• Dikgopa goba go ruruga ka fase ga letlalo (moo dihlagala di bopilwego gona) di ka kwewa ka seatleng.

Gaešita le ge dika tše gantši di thoma ka morago ga nywaga e 20 le pele ga nywaga e 40 , dinyakišišo di bontšha gore ge e le gabotse di ka tšwelela nywageng le ge e le efe.

Ke eng seo se bakago Schwannomatosis?

Sebaki se segolo sa Schwannomatosis ke mohuta wa leabela (phetogo ya diphedi). Se ke sa therešo kudu-kudu bakeng sa dikarolwana tša leabela tšeo di bitšwago NF2, SMARCB1 goba LZTR1. Dipshio tše di hwetšwa go chromosome 22 .

Dipshio tše di šoma bjalo ka `di-supressor tša hlagala`, tšeo di laolago go bopega ga dihlagala mebeleng ya rena. Ke gore, dikarolwana tše tša leabela di laola gore disele di swanetše go gola le go arogana gakae. Ka fao, ge go na le `phetogo ya diphedi` ka go lephelo la `hlagala ya go thibela` go swana le ye, disele tša rena ga di hwetše ditaelo tšeo di di hlokago go laola kgolo ya disele. Ka baka leo, disele di thoma go gola le go arogana ka pela kudu, di sa laolege. Ke ka fao `dihlagala` tše di bopegago ka gona.

Maemong a mangwe a Schwannomatosis, sebaki se se nepagetšego se ka no se tsebje. Se se bolela gore boemo bjo bo ka direga gaešita le ka ntle le phetogo ya leabela yeo e lemogilwego ga bjale.

Na se ke leabela? (`Na schwannomatosis ke leabela?`)

Maemo a mang a `Schwannomatosis`E ka abelwa . Ge re bolela ka go se nene, magareng ga 15% le 25% ya batho bao ba nago le Schwannomatosis ba na le histori ya lapa ya boemo bjo. E fetišwa ka mokgwa wa go buša wa autosomal. Ge re bolela ka tsela e bonolo, ge e ba motswadi le ge e le ofe a ka abelwa kopi ya lephelo leo le rwelego phetogo ya leabela, go bonagala ngwana a tla ba le boemo bjo.

Lega go le bjalo, bontši bja ditiragalo tša Schwannomatosis di direga ka go se kgethe . Se se bolela gore motho a ka ba le bolwetši bja Schwannomatosis ka go hlagolela phetogo ye ya leabela, gaešita le ge go se na motho ka lapeng yo a bilego le boemo bjo pele.

Ke mathata afe ao a ka bago gona a Schwannomatosis?

Bontši bja dihlagala tša schwannoma ke dihlagala tšeo e sego tša kankere, tšeo di se nago kotsi (dihlagala tše di sa tšhošetšego). Seo se ra gore ga se kankere. Lega go le bjalo, ke ka sewelo kudu, dihlagala tše dingwe di ka fetoga kankere. Ke ka fao dingaka di elago hloko se le tšona.

Taba e nngwe e kgolo ke bohloko bjo bo sa felego . Bohloko bjo bjo bo tšwelago pele bo ka ba le tutuetšo e kgolo bophelong bjo bobotse bja monagano bja motho. Ge go thoma go ba thata go dira mešomo ya letšatši le letšatši le ge ba sa kgone go ba bona ka noši, maemo a bjalo ka kgateletšego le go tshwenyega a ka tšwelela. Ka gona, batho ba bantši ba hwetša e le mo go holago go boledišana le moeletši wa tša maphelo a monagano maemong a bjalo.

Schwannomatosis e lemogwa bjang?

Ngaka e tla hlahloba boemo bjo ka go dira tlhahlobo ya mmele le go dira diteko . Nakong ya tlhahlobo, ngaka e tla go botšiša ka dika tša gago, gore di bile gona ka nako e kaakang le ge e ba motho le ge e le ofe ka lapeng la gago a bile le maemo a swanago.

Ka ge dika tša schwannomatosis di swana le tša malwetši a mangwe gomme go ka ba thata go šupa moo bohloko bo tšwago gona, ka dinako tše dingwe go ka ba thata go dira tlhahlobo gatee-tee. Lega go le bjalo, ka ge dingaka bjale di diriša ditekanyetšo tše di mpshafaditšwego tša go hlahloba, go bonolo go lemoga mehuta ya schwannomatosis. Ka mohlala, gore o hwetšwe gore o na le schwannomatosis yeo e amanago le SMARCB1, o swanetše go ba le bonyenyane e tee ya tše di latelago:

• Go swanetše go ba le bonyenyane schwannoma e tee, gomme teko ya leabela yeo e dirišago madi goba mathe e swanetše go tiišetša gore go na le phetogo ya leabela lephelo la SMARCB1.
• Go swanetše go ba le bonyenyane di-schwannoma tše pedi, gomme biopsy ya e nngwe ya dihlagala e swanetše go tiišetša gore e na le phetogo ya leabela ya SMARCB1.

Ke diteko dife tšeo di dirišetšwago go hlahloba Schwannomatosis?

Diteko tša go tšea diswantšho tše bjalo ka MRI (Magnetic Resonance Imaging) di ka thuša ngaka ya gago go hwetša schwannoma. Ge e ba go hwetšwa hlagala tekong ye, ngaka ya gago e ka tšea sampole e nyenyane ya hlagala bakeng sa go dirwa diteko (biopsy).O ka e otara. Ke moka, ka go lebelela disele ka tlase ga maekerosekopo, o ka tseba gabotse gore ke mohuta ofe wa hlagala. Go oketša moo, tlhahlobo ya leabela ya madi le yona e ka lemoga ge e ba o e-na le phetogo ya leabela yeo e bakago mohuta o mongwe le o mongwe.

Schwannomatosis e alafša bjang?

Go bolela therešo, ga bjale ga go na kalafo ya Schwannomatosis, ka gona pakane e kgolo ya kalafo ke go laola dika .

Ngaka ya gago e ka go nea dihlare tše di fapa-fapanego bakeng sa go thuša go imolla bohloko bja gago . Dihlare tše di tla ithekga ka mabaka a bjalo ka lefelo leo bohloko bja gago bo lego go bjona le gore bo šoro gakaakang.

Ge e ba bohloko bo sa laolwe ka dihlare, goba ge e ba bohloko bo le bogale kudu, ngaka ya gago e ka nagana ka go tloša schwannoma ka go buiwa goba go romelwa ditekolong tša tša kalafo . Lega go le bjalo, ngaka ya gago e tla dira phetho ya ge e ba tše e le dikgetho tše di šireletšegilego go wena. Go buiwa go ka baka tshenyo ya methapo, gomme go na le kgonagalo ya gore dihlagala di ka gola gape ka morago ga go tlošwa.

Prognosis ya motho yo a nago le Schwannomatosis ke eng?

Se se tloga se fapana go ya ka batho . Go ithekgile ka bogolo, palo le lefelo la dihlagala tša schwannoma mmeleng wa gago. Batho ba bangwe ba ka ba le tše sego kae feela, mola ba bangwe ba ka ba le tše dintši. Di ka ba lefelong le tee feela mmeleng, goba di ka phatlalala mafelong a mantši. Ka gona dika ga di swane go bohle.

Seka se se gateletšago kudu sa Schwannomatosis ke bohloko bjo bo sa felego . Go phela ka bohloko, kudu-kudu ge e ba bo šoro, e ka ba tlhohlo ya kgonthe. Bohloko bjo bo ka kgoma bophelo bja gago bjo bobotse bja monagano le bja mmele. Ge e ba dika tša Schwannomatosis di go dira gore o ikwe o gateletšegile goba o sa kgone go šoma bophelong bja gago bja motho ka noši goba bja leago, kgonthišetša gore o boledišana le ngaka. Go boledišana le moeletši wa tša maphelo a monagano le gona go ka thuša.

Go na le dikalafo tša go thuša go laola dika. Batho ba bantši ba hwetša kimollo dikaong ka dihlare. Ba bangwe ba ka nyaka go buiwa bakeng sa go tloša cyst. Eupša gopola gore go na le kgonagalo ya gore cyst e gole gape ka morago ga ge e tlošitšwe.

Na Schwannomatosis e ama nako ya bophelo?

Schwannomatosis ga e ame ka go lebanya kholofelo ya bophelo . Lega go le bjalo, bohloko bjo bo sa felego le dika tše dingwe tšeo bo di bakago di ka kgoma boleng bja bophelo. Ge e ba o e-na le dilo tšeo o tshwenyegilego ka se, go kaone gore o bolele le ngaka ya gago ka go lebanya. Ka ge boemo bja motho yo mongwe le yo mongwe bo fapane, ke yena feela yo a ka go neago tsebišo e lego nakong kudu mabapi le boemo bja gago.

Ke swanetše go bona ngaka neng?

Bohloko bjo o sa hwetšego lebaka la bjona.Ge e ba o na le dika tša go swana le go fokola ga mešifa , kgonthišetša gore o bona ngaka. Le gona, ge e ba o lemoga legogo le lefsa goba hlagala kae le kae mmeleng wa gago, go bohlokwa gore o le bontšhe ngaka.

Ge e ba o šetše o e-na le bolwetši bja Schwannomatosis, tsebiša ngaka ya gago ge e ba o lemoga diphetogo le ge e le dife dika tša gago, tše bjalo ka bohloko bjo bo oketšegilego.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka?

Ge o bona ngaka ya gago, go a thuša go botšiša dipotšišo tše bjalo ka tše:

• Nka dira’ng go laola bohloko?
• Na go na le dikgetho tše dingwe ka ntle le dihlare tša go okobatša bohloko?
• Na ke tla hloka go buiwa?
• Ke ditlamorago dife tša kalafo?
• Na bana ba-ka ba ka abelwa boemo bjo nakong e tlago?

Sa mafelelo, dilo tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Go phela le bohloko bjo bo sa felego bjo bo tlago le Schwannomatosis e ka ba thata e le ka kgonthe. Matšatši a mangwe a bonolo go feta a mangwe. Gaešita le ge o e-na le dithulaganyo, bohloko bo ka go gapeletša go di diegiša gomme o dule gae gore o khutše. Se se ka šitišana le mediro ya gago ya motho ka noši le ya leago. Eupša o se ke wa dumelela Schwannomatosis e laola bophelo bja gago.

Ngaka e ka go thuša go hwetša leano le le kaone la kalafo bakeng sa go laola dika tša gago. Ge e ba bohloko bjo bo sa felego bo kgoma bophelo bja gago bjo bobotse bja monagano, o ka holwa gape ke go bona moeletši wa tša maphelo a monagano . Go buiwa le diteko tša tša kalafo le tšona e ka ba dikgetho. Ka gona, botšiša ngaka ya gago gore ke eng seo se lego gona go go thuša go dula o le pele ga dika tša Schwannomatosis. Gopola gore ga o noši, gomme go na le dingaka le dihlopha tša thekgo tšeo di tlago go go thuša leetong le.

` Schwannomatosis, neurofibromatosis, bohloko bo sa foleng, mafu a liphatsa tsa lefutso, NF2, SMARCB1, LZTR1, mafu a methapo