Na ngwana wa gago o na le dika tše? A re ithuteng ka Stickler Syndrome

Na gantši ngwana wa gago yo monyenyane o na le mathata a mahlo, a sa kwe gabotse goba a na le bohloko bja manonyeletšo? Mohlomongwe dilo tše di sepelelana le diphetogo tše dingwe tša sefahlego, go ka ba bohlokwa kudu go lemoga boemo bjo bjo re bolelago ka bjona lehono. Le ge e le gore le ke leina leo o sa le tlwaelago go se nene, ke ga bohlokwa kudu gore wena bjalo ka mma goba tate o tsebe boemo bjo. Ka gobane ge o e lemoga kapejana, ke moo o bago le dibaka tše dintši tša go thuša ngwana wa gago.

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Stickler Syndrome ke eng?

Go lokile, a re kwešišeng se ka bonolo kudu. Akanya gore mmele wa rena ke moago wo o agilwego gabotse. Moagong wo, se sengwe le se sengwe go swana le ditena, maboto le marulelo se na le sekontiri sa samente seo se swarago se sengwe le se sengwe mmogo gomme se di fa maatla le sebopego, akere? Ka mo go swanago, setho se sengwe le se sengwe mmeleng wa rena go swana le marapo, letlalo, mahlo le ditsebe se na le netweke e kgethegilego ya ditlhalenama tšeo di swarago selo se sengwe le se sengwe gotee le go di nea matla le go feto-fetoga le maemo. Re bitša ditlhalenama tše tšeo di kgokaganyago .

Stickler syndrome ke boemo bjo bo bakwago ke phošo ya dikarolwana tša leabela tšeo di laelago tšweletšo ya ditlhalenama tše di kgokaganyago. Go fo swana le seo se diregago moagong ge boleng bja sekontiri sa samente bo fokotšega, ge ditlhalenama tše tše di kgokaganyago di fokola, dikarolo tše di fapa-fapanego tša mmele wa rena di ka kgongwa, kudu-kudu kgolo ya mahlo, ditsebe, manonyeletšo le sefahlego . Ye ke boemo bja leabela.

Boemo bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

Ge e le gabotse se ga se bolwetši bjo bo tlwaelegilego kudu. Go ya ka dipalo-palo, boemo bjo bo direga mo e ka bago go masea a sa tšwago go belegwa a tee go ya go a mararo go a mangwe le a mangwe a 7 500 go ya go a 10 000. Lega go le bjalo, ka dinako tše dingwe dika tše ke tše di sa lemogegego kudu. Ka gona, go na le maemo ao go ona dika tša bana ba bangwe di sa lemogwego. Ka gona, go ka ba le balwetši ba bantši setšhabeng go feta bao ba begwago e le ka kgonthe.

Ke dika dife tše kgolo tša bolwetši bjo?

Ye ke karolo ya bohlokwa kudu. Dika tša Stickler syndrome di ka fapana kudu go ya ka batho. Batho ba bangwe ba ka ba le tše sego kae feela tša dika tše, mola ba bangwe ba ka ba le tše dintši. Boima bja dika le bjona bo a fapana. Go dira gore go kwešiše gabonolo, a re aroleng dika tše ka magoro.

Na go na le mehuta e fapa-fapanego ya bolwetši bja Stickler?

Ee, bolwetši bjo bo arotšwe ka mehuta e mmalwa e megolo go ithekgile ka phetogo ya leabela yeo e bo bakago le mohuta wa dika. Ga bjale, go lemogilwe mehuta ye 6. Lega go le bjalo, mehuta e meraro ya mathomo ke yona e tlwaelegilego kudu.

• Mohuta wa I: Ye ke mohuta wo o tlwaelegilego kudu. E tšoauoa ka myopia le bonolo kutlo tahlehelo.
• Mohuta wa II: Se se sepedišana le go lahlegelwa ke go kwa mo gogolo gotee le go se bone gabotse.
• Mohuta wa III: Go lahlegelwa ke go kwa le mathata a manonyeletšo di tlwaelegile mohuteng wo. Selo se se kgethegilego ke gore mahlo ga a amege ka mohuta wo.
• Mehuta ya IV, V le VI: Mehuta ye e hwetšwa ka sewelo kudu gomme e ka baka ditla-morago tše šoro kudu mahlong, ditsebeng le tshepedišong ya marapo.

Ke ka baka la’ng se se direga? Lebaka la se ke lefe?

Bjalo ka ge ke boletše pele, lebaka le legolo la se ke phošo ya leabela. Collagen ke protheine e ka sehloohong ka dinama tse nyenyane tse connective 'mele oa rona. Collagen ye e swana le "mare" a mmele. Go na le mehuta e mmalwa ya dikarolwana tša leabela tšeo di laelago tšweletšo ya collagen ye. Mohlala, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Motho yo a nago le bolwetši bja Stickler o na le phetogo ya diphedi goba phošo go e nngwe ya dikarolwana tše tša leabela. Ka baka leo, mmele ga o kgone go tšweletša collagen ya boleng bjo bo nyakegago. Se ke sona se bakago mathata ka moka ao go boletšwego ka ona pejana.

Ngwana o hwetša bjang se?

Se kudu-kudu ke selo sa moloko.

• Gantši kudu: Ge e ba motswadi yo mongwe le yo mongwe a e-na le phetogo ya dikarolwana tša leabela, ngwana o na le kgonagalo ya 50% ya go e abelwa. Re bitša se mokgwa wa ``autosomal dominant''.
• Ka sewelo: Gaešita le ge batswadi ka bobedi ba phetše gabotse, go a kgonega gore bobedi bja bona ba rwale lephelo leo le fetotšwego ntle le go bontšha dika, gomme ngwana a ka abelwa bobedi bja tšona gomme a ba le boemo bjo (autosomal recessive).
• Sewelo kudu: Ka dinako tše dingwe boemo bjo bo ka direga e le phetogo ya leabela yeo e sa rulaganyetšwago, go se na motho le ge e le ofe ka lapeng yo a nago le bjona.

Tsela ya go hlahloba bolwetši?

Ge o belaela gore ngwana wa gago o na le dika tše, ge o bona ngaka, o tla dira diteko tše mmalwa go leka go tiišetša bolwetši bjo.

• Tlhahlobo e feletšego ya mmele: Ngaka e hlahloba ka kelohloko dibopego tša sefahlego sa ngwana, magalagapa a ka godimo, mahlo, ditsebe le manonyeletšo.
• Histori ya tša kalafo ya lapa: Go botšiša ge e ba motho le ge e le ofe ka lapeng a bile le dika tše go bohlokwa kudu bakeng sa go hlahloba bolwetši.
• Tlhahlobo ya pono le go kwa: Diteko tše di kgethegilego di dirwa ke ngaka ya mahlo le setsebi sa ditsebe, nko le megolo.
• Diteko tša go tšea diswantšho:Diteko tša go swana le X-ray di dirišetšwa go lekola go se loke le ge e le gofe ga mokokotlo goba go se tlwaelege manonyeletšong.
• Teko ya Leabela: Ye ke tsela e nnoši ya go tiišetša bolwetši ka mo go feletšego. Go ka tšewa sampole ya madi bakeng sa go hlaola phetogo e itšego ya leabela yeo e e bakago.

E alafša bjang?

Sa pele, Stickler syndrome ga se bolwetši bjo bo fodišwago ka mo go feletšego. Ka gobane ke boemo bja leabela. Eupša o se ke wa tshwenyega. Go na le dikalafo tše di šomago kudu tša go laola dika le mathata ao a hlolwago ke bolwetši bjo. Kalafo e rulagantšwe go ya ka dika tša molwetši yo mongwe le yo mongwe.

• Go buiwa: Go ka nyakega go buiwa bakeng sa go lokiša magalagapa ao a arogilego, go kgomaretša gape retina yeo e arogilego (se se swanetše go dirwa ka pela kudu), go thuša ka mathata a go hema le go lokiša goba go bušetša manonyeletšo ao a senyegilego.
• Digalase le Dilense tša go Lokiša: Batho bao ba nago le bothata bja go bona ba nyaka go dirišwa ga digalase goba dilentshe tša go kgoma.
• Dithušo tša go kwa: Tše di thuša kudu go batho bao ba nago le tahlegelo ya go kwa.
• Kalafo ya Mmele: Go kgothaletšwa go itšhidulla bakeng sa go matlafatša mešifa yeo e dikologilego manonyeletšo, go kaonefatša go sepela ga manonyeletšo le go fokotša bohloko.
• Dihlare tša go okobatša bohloko: Ngaka e tla laela dihlare tše di swanetšego bakeng sa go laola bohloko bja manonyeletšo.
• Kalafo ya meno le ya go lokiša meno: Ge e ba go e-na le mathata le ge e le afe a boemo bja meno, kalafo e ka nyakega.

Na go a kgonega go phela bophelo bjo bo tlwaelegilego ka boemo bjo?

Ee, ka mo go feletšego. Le ge go se na kalafo ya se, bolwetši bjo ga bo ame kholofelo ya bophelo bja motho. Selo sa bohlokwa kudu ke go lemoga dika e sa le ka pela, go di alafa gabotse le go dula o ikgokaganya le ngaka ya gago ka mehla. Ge seo se ka direga, bontši bja batho ba ka phela maphelo a tlwaelegilego, a mafolofolo le a kgotsofatšago.

Ke maemong afe ao o swanetšego go bona ngaka?

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le bolwetši bjo, dula o lebeletše dika tše di latelago. Ge e ba le ge e le efe ya tše e tšwelela, bona ngaka ya gago gatee-tee.

• Ge e ba o itemogela bohloko bjo bogolo bja manonyeletšo .
• Ge e ba o bona pono e sa bonagalego gabotse gatee-tee, go phadima ga seetša, diphaphamadi goba meriti ponong ya gago, tše e ka ba dika tša go arogana ga retina. Ye ke boemo bjo bo nyakago tlhokomelo ya tša kalafo ya tšhoganetšo.
• Ge ngwana a na le bothata bja go ja goba go nwa.
• Ge e ba go e-na le madi, seela se se swanago le makhopho seo se tšwago lefelong la go bua, go ruruga goba go ba le mmala o mohwibidu (tše ke maswao a tshwaetšo).
• If you have any difficulty breathing , eya Sepetlele sa kgauswi Lefapha la Tšhoganetšo (ETU) ka pela ntle le go diega.

Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a na le bolwetši bjo, gomme o rulaganya go ba le ngwana, go bohlokwa kudu go bolela le ngaka ya gago mabapi le go hwetša keletšo ya dikarolwana tša leabela.