Seo o swanetšego go se tseba ka Bolwetši bja Gaucher

Na o hwetša mahlo a tšholotšwego madi gaešita le dilong tše dinyenyane kudu? Goba na o ikwa o lapile go sa šetšwe gore o robetše gakaakang? Na o katana le dilo tša go swana le bohloko bja marapo le go ruruga ga mpa? Go ka ba le bolwetši bjo bo lego ka morago ga tše bjoo re sego ra kwa kudu ka bjona, eupša go bohlokwa kudu go bo tseba. Lehono re bolela ka bolwetši bjo tee bjo bo bjalo bjo bo sa tlwaelegago eupša bjo bo alafšago. Yeo ke Bolwetši bja Gaucher .

Ge re bolela ka tsela e bonolo, bolwetši bja Gaucher ke eng?

Bolwetši bja Gaucher ke bolwetši bja leabela bjo bo sa tlwaelegago. Go bolela ka mo go nepagetšego, ke ya sehlopha sa malwetši ao a bitšwago lysosomal storage disorders (LSD) . Go lokile, leina le le kwagala le raragane go se nene, akere? O se tshwenyege, ke tla e hlaloša ka bonolo.

Akanya gore ka gare ga disele tša mmele wa rena go na le ‘ditlakala’ tše dinyenyane tšeo di bitšwago di- lysosome. Mošomo wa tšona ke go thuba le go hlwekiša dilo tše di sa nyakegego, tše bjalo ka makhura, tšeo di kgoboketšwago ka gare ga disele. Bolwetšing bja Gaucher, mmele ga o tšweletše ensaeme yeo e aroganyago mohuta o kgethegilego wa makhura ao a bitšwago sphingolipids . Ke moka makhura ao a sa nyakegego a thoma go kgoboketšwa mafelong a bjalo ka moko wa rena wa marapo, sebete le letswele.

Ge makhura a kgoboketšwa ka tsela ye, marapo a rena a a fokola, gomme ditho tše bjalo ka sebete le letswele di a ruruga le go gola. Ditho tše ga di sa kgona go dira mešomo ya tšona gabotse. Le ge bolwetši bja Gaucher bo ka se fodišwe ka botlalo, go na le dikalafo tšeo di ka thušago go laola dika le go go dumelela go phela bophelo bjo bobotse.

Go na le mehuta ye meraro ye megolo ya bolwetši bja Gaucher:

Bolwetši bja Gaucher ga bo swane ka moka. Re lemogile mehuta ye meraro ye megolo ya yona. Mehuta ye meraro ka moka e ama marapo le ditho. Eupša mehuta e mengwe le yona e kgoma bjoko. A re lebelele gore mehuta ye ke eng.

Ke ka baka la’ng bolwetši bja Gaucher bo direga?

Bolwetši bja Gaucher ke bolwetši bja metaboliki bjo bo abetšwego . Se se ra gore ke selo seo re se hwetšago ka dikarolwana tša leabela go tšwa go batswadi ba rena.

Mmele wa rena o na le lephelo leo le bitšwago lephelo la GBA . Mošomo wa lephelo le ke go laela mmele gore o dire ensaeme yeo e bitšwago glucocerebrosidase (GCase) . Ka lebaka la phetogo ya leabela ya GBA, motho yo a nago le bolwetši bja Gaucher ga a tšweletše ka mo go lekanego ga ensaeme ye ya GCase.

Go kgoboketšwa mo ga makhura go kgoma go šoma ga ditho, go senya disele tša madi le go fokodiša marapo.

Ke dika dife tša bolwetši bja Gaucher?

Dika tša bolwetši bja Gaucher di ka fapana go ya ka batho. Batho ba bangwe ba na le dika tše bonolo kudu, mola ba bangwe ba ka ba le mathata a magolo a tša maphelo. A re aroleng dika tše ka magoro a mmalwa.

Ditlamorago go ditho tša ka gare le mading

Ge dikhemikhale tše di nago le makhura di kgoboketšwa mmeleng, di ka ba le mafelelo a fapa-fapanego mading a gago le ditho.

• Anemia: .Ge makhura a kgoboketšwa mokong wa marapo, disele tše dikhwibidu tša madi tšeo di rwelego oksitšene di a senywa. Anemia e bakwa ke go hloka disele tše dikhwibidu tša madi.
• Ditho tše di godilego: Letswele le sebete di a ruruga le go gola ge makhura a kgoboketšwa ka gare ga tšona. Se se ka dira gore mpa e phatloge pele gomme ya baka bohloko. Ge letswele le dutše le gola, le senya di- platelet, tšeo di thušago go kgotlelwa ga madi.
• Go tšhošwa le go tšwa madi: Ka lebaka la palo ya fase ya diplatelete, mmele o a tšhošwa gabonolo (matheba a madi a tšwelela). Madi ga a kgotlelele gabotse. Go tšwa madi dinkong le go tšwa madi mo go phegelelago gaešita le lebadi le lenyenyane go ka direga.
• Go lapa: Anemia e dira gore o ikwe o lapile e bile o lapile ka mehla.
• Mathata a maswafo: Mafura a ka kgoboketšwa ka maswafong gomme a baka mathata a go hema.

Ditlamorago go marapo

Ge marapo a sa hwetše madi a lekanego, oksitšene le phepo, a fokola gomme a sekametše go robega.

• Bohloko: Bohloko bjo bogolo bo ka direga ka lebaka la go fokotšega ga go elela ga madi marapong. Bohloko bja manonyeletšo le ramatiki ke maemo a tlwaelegilego.
• Osteonecrosis: Gape e bitšwa avascular necrosis , ye ke lehu la dinama tša marapo ka lebaka la go hloka oksitšene go marapo.
• Marapo a robega gabonolo: Bolwetši bja Gaucher bo ka baka boemo bjo bo bitšwago osteoporosis (khalsiamo e nyenyane marapong, go sesafala ga marapo). Se se ka dira gore marapo a robege ka go gobala mo gonyenyane.

Ditlamorago bjokong (mehuta ya 2 le 3 fela) .

Go tlaleletša dika tše dingwe, mehuta ya 2 le 3 ya bolwetši bja Gaucher le yona e ama bjoko.

• Mohuta wa 2: Dika di tšwelela dikgweding tše 6 tša mathomo tša bophelo. O ka bona dilo tše bjalo ka bothata bja go amuša le go diega ga kgolo.
• Mohuta wa 3: Dika di tšwelela pele ga mengwaga ye 10. Di ba tše šoro kudu ge nako e dutše e eya.
• Dika tše di tlwaelegilego tša tša megalatšhika:
• Bothata bja go sepetša mahlo go tloga ka lehlakoreng le lengwe go ya go le lengwe
• Mathata a go sepela le tekatekano
• Go thothomela le go šikinyega ga mešifa

Bolwetši bja Gaucher bo lemogwa bjang?

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le le ge e le efe ya dika tše, o swanetše go bona ngaka ya gago gomme o e botše ka yona. Ngaka e tla go hlahloba gomme ya botšiša ka dika tša gago.

Go na le ditsela tše pedi tše kgolo tša go tiišetša go ba gona ga bolwetši bja Gaucher:

1. Teko ya madi: Se se ela tekanyo ya ensaeme ya GCase yeo re boletšego ka yona mading.

2. Teko ya DNA: Teko ye, yeo e dirwago sampole ya mathe goba mading, e ka lemoga ka go lebanya go ba gona ga phetogo ya leabela ya GBA yeo e bakago bolwetši bja Gaucher.

Na go na le kalafo ya bolwetši bja Gaucher?

Ee! Go na le dikalafo tše di šomago kudu, kudu-kudu bakeng sa mohuta wa Gaucher wa 1. Lega go le bjalo, go sa dutše go se na kalafo ya tshenyo ya bjoko yeo e bakwago ke mohuta wa 2 le 3.

Go na le mekgwa ye mebedi ye megolo ya kalafo.

Kalafo ye e swanetše go tšewa bophelo ka moka. Ge e ba a alafša gabotse, motho yo a nago le mohuta wa pele a ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego le bjo bo tletšego.

Ke swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le dika le ge e le dife tšeo di boletšwego sehlogong se, bona ngaka ya lapa la gago gatee-tee.

• If you have a family history , go ra gore ge e ba wa leloko a na le bolwetši bja Gaucher, go bohlokwa go dira diteko le yena.
• Ge e ba o lemogilwe gore o na le bolwetši bja Gaucher, tsebiša bana beno , ka ge le bona ba ka ba ba e-na le bolwetši bjo goba e le barwadi.
• Ge e ba o lebeletše bana gomme o ikwa o le kotsing, tsoma keletšo ya dikarolwana tša leabela .

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tšhogile e bile o tshwenyegile ge o ithuta ka bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bja go swana le bolwetši bja Gaucher. Eupša gopola gore dikalafo tšeo di lego gona lehono di šoma kudu. Selo sa bohlokwa kudu ke go hwetša tlhahlobo e nepagetšego, go šoma le setsebi le go latela leano le le sa fetogego la kalafo. Ka tsela yeo, o ka laola dika tša gago, wa thibela tshenyo ya nako e telele gomme wa dula o phetše gabotse.