Na ngwana wa gago yo monnyane o na le diphetogo tše sefahlegong sa gagwe? A re boleleng ka Van der Woude Syndrome!

Na ngwana wa gago o na le mašoba a manyenyane molomong wa gagwe wa ka tlase? Goba o na le molomo goba magalagapa a arogilego? Ka dinako tše dingwe o ka ba wa bona leino leo le hlaelelago? Ke mo go tlwaelegilego kudu gore wena bjalo ka mma goba tate, o ikwe o tšhogile kudu e bile o tshwenyegile ge o bona dilo tše. Eupša o se ke wa tshwenyega. Lehono re tlo bolela ka botlalo mabapi le gore ke eng seo se hlolago dilo tše le seo se ka dirwago ka tšona. Ge o šetše o lemogile se, o tla ikwa o imologile kudu.

Bolwetši bja Van der Woude ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Van der Woude Syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago, bjo bo abetšwego bjo bo kgomago tsela yeo molomo wa lesea o golago ka yona ge a sa le ka popelong. Bana bao ba nago le seemo se ba na le melete ye mennyane (mekoti ya melomo) melomo ya bona ya ka fase. Ka nako ye nngwe melete ye e ka ba e phagamišitšwe gannyane. Gape di ka ba le molomo wo o arogilego, magalagapa a arogilego goba ka bobedi. Bana ba bangwe le bona ba ka ba le meno a mangwe ao a sego a hlwa a gola.

Ka dinako tše dingwe dingaka di bitša boemo bjo gore ke "lip pit syndrome." E hlalositšwe la mathomo ke ngaka ya Mofora J. Demarquay go dikologa 1845. Le ge go le bjalo, e ile ya fiwa leina la "Vander Woude" go hlompha Dr. Anne Van der Woude, yo a ithutilego yona kudu mathomong a bo-1950.

Molomo o Arogilego le Magalagapa a a Aroganego ke eng?

A re hwetšeng se thwii. Molomo wo o arogilego le magalagapa a arogilego ke diphošo tša pelego tšeo di diregago nakong ya kgolo ya lesea ka popelong. Lesea le ka ba le e nngwe ya maemo a goba ka bobedi.

• Molomo o Arogilego: Se ke ge mahlakore a mabedi a molomo wa ka godimo wa ngwana wa gago a sa kopane gabotse. Se se ka hlola sekgoba se sennyane goba go phatloga molomong wa ka godimo. Se se ka ama gape le marinini.
• Cleft Palate: Se ke ge ngwana a na le sekgoba goba karogano marulelong a molomo wa bona, e ka ba karolong ya ka pele ya magalagapa, yeo e lego karolo ya marapo, goba karolong ya ka morago ya magalagapa, yeo e lego karolo ya dinama tše boleta, goba dikarolong tše ka bobedi.

Van der Woude Syndrome e tlwaelegile gakaakang?

Ge e le gabotse se ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu. Ge e ba o lebelela lefaseng ka bophara, boemo bjo bo kgoma feela mo e ka bago motho o tee go ba 35 000 go ya go ba 100 000. Ka gona o kgona go bona kamoo se se diregago ka sewelo ka gona.

Lebaka la se ke lefe?

Bjale a re boneng gore ke eng seo se bakago Vander Wood Syndrome. Lebaka le legolo la se ke phetogo ya leabela.

Selo se sengwe le se sengwe mmeleng wa rena se laolwa ke lelokelelo la ditaelo tše dinyenyane. Se ke seo re se bitšago `dipshio`. Go swana le risepe. Ka fao, lephelo le le kgethegilego leo le bitšwago `IRF6` (Interferon Regulatory Factor 6) le amega ka go Vander Wood syndrome.Lephelo le la `IRF6` le šoma bjalo ka `moentšeneare` yo a agago dilo tša go swana le hlogo ya lesea, sefahlego, letlalo, le ditho tša pelego. Ke yena a dirago metswako ya `protein` yeo e nyakegago gore tše di gole gabotse.

Bjale nagana, go direga eng ge go na le phetogo ye nnyane, goba re ka re 'phetogo ya diphedi', ka ditaelong tšeo 'moentšeneare' yo a šomago ka tšona, ka go lephelo la `IRF6`? Setswaki seo sa `proteine' ga se tšweletšwe ka palo ye e nyakegago. Ke mo dikarolo tše dingwe tša sefahlego sa lesea, kudu-kudu melomo le magalagapa, di sa golego gabotse. Na o a kwešiša?

Bana bao ba nago le seemo se ba abelwa lephelo leo le fetotšwego la `IRF6` go tšwa go motswadi o tee fela, e ka ba mma goba tate. Ge bo-rathutamahlale ba dutše ba tšwela pele ba nyakišiša se, go a kgonega gore dikarolwana tše dingwe tša leabela tšeo di akaretšwago di ka utollwa nakong e tlago.

Ke mang yo a lego kotsing e kgolo ya go ba le se?

Vander Wood syndrome ke seemo seo se welago ka fase ga legoro la ``autosomal dominant disorder .'' Ge re bolela ka bonolo, se se ra gore ge e ba motswadi yo mongwe le yo mongwe a na le phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e hlolago bolwetši, ngwana a ka e ja bohwa.

Se se ra gore ge e ba motswadi yo mongwe le yo mongwe a na le phetogo ya dikarolwana tša leabela, ngwana yo mongwe le yo mongwe yo ba nago le yena o na le kgonagalo ya 50% ya go abelana boemo bjo. Gantši, motswadi yo a abelago lephelo le yena o na le boemo bjo. Lega go le bjalo, ke ka sewelo kudu, ngwana a ka abelago phetogo ya dikarolwana tša leabela gomme a se bontšhe dika tša bolwetši bja Vander Wood.

Ke dika dife tša boemo bjo?

Go na le dika tše mmalwa tše dikgolo tša Vander Wood Syndrome, tšeo re swanetšego go di ela hloko.

• Molomo o arogilego, magalagapa a arogilego goba ka bobedi: Ye ke sebopego se se tšwelelago kudu le seo se lego molaleng.
• Dikoti tša melomo goba dithota: Dikgateletšego tše nnyane goba dithota di ka tšwelela ka lehlakoreng le tee goba ka bobedi la molomo wa ka fase. Ka dinako tše dingwe go ka ba le e tee goba tše dintši tša tše.
• Molomo wa ka fase wo o kolobilego: Ka lebaka la gore `melete ye ya melomo` e kgokagantšwe le e ka ba dikgeleswa tša mathe goba dikgeleswa tša mucus, molomo wa ka fase o ka bonagala o kolobile ebile o kolobile ka mehla.
• Meno ao a hlaelelago (hypodontia) goba mathata a enamel ya meno (hypoplasia ya meno): Bana ba bangwe ba ka ba ba hlaelelwa ke leino le tee goba a mantši a sa ruri. Gape ba ka ba le mathata a mangwe ka go gola ga enamel, e lego sekhurumetšo sa ka ntle se se šireletšago sa meno.

Ke mathata afe ao a ka diregago ka lebaka la seemo se?

Bana ba bangwe bao ba nago le bolwetši bja Vander Wood le bona ba ka ba le mathata a mangwe, eupša ga se bohle bao ba nago le mathata a.

• Go diega ga kgolo: Bana ba bangwe ba ka itemogela go diega mo gongwe kgolong ya bona ka kakaretšo.
• Bofokodi bjo bo bonolo bja temogo: Go ka ba le bofokodi bjo itšego bjo bonyenyane bokgoning bja go ithuta.
• Go diega ga polelo le polelo: Mathata a melomo le magalagapa a ka hlola go diega ga polelo le tlhabollo ya polelo.

Na o ka lemoga se ge ngwana a le ka popelong?

Ee, ka dinako tše dingwe go a kgonega.

Sekena sa ultrasound ge lesea le sa le ka popelong ka dinako tše dingwe se ka lemoga molomo wo o arogilego gomme, ka sewelo, magalagapa a arogilego. Gape go na le diteko tše di kgethegilego tša go hlahloba phetogo ya dikarolwana tša leabela tša IRF6. Tše di bitšwa diteko tša pele ga pelego.

• Chorionic villus sampling (CVS): Se se akaretša go tšea sampole ye nnyane ya dinama go tšwa go placenta le go e dira diteko.
• Amniocentesis ya leabela: Se se akaretša go tšea sampole ya seela sa amniotic seo se dikologilego lesea le go dira diteko tša dikarolwana tša lona tša leabela.

Diteko tše di ka kgonthišetša ge e ba phetogo ya leabela e le gona.

Se se laolwa bjang gabotse ka morago ga ge ngwana a belegwe?

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le molomo o arogilego, magalagapa a arogilego goba melete ya melomo ka morago ga go belegwa, go bonagala ngaka ya gago e tla kgothaletša gore a dire tlhahlobo ya dikarolwana tša leabela . Se gantši se dirwa ka go tšea sampole ya madi. Teko ye e tla bona ka nnete ge e ba o na le phetogo ya dikarolwana tša leabela ya IRF6 yeo e hlolago bolwetši bja Vander Wood. Ka dinako tše dingwe wena le molekane wa gago le ka kgopelwa gore le dire tlhahlobo ye ya leabela bakeng sa go kwešiša histori ya leabela ya lapa la gago.

Se se ka alafa bjang ?

Kalafo e kgolo ya boemo bjo ke go buiwa . O se tshwenyege, go buiwa mo bjale go tšwetše pele kudu.

• Go nyakega go buiwa bakeng sa go tswalela diphapano magareng ga molomo wo o arogilego le magalagapa a arogilego, ke gore, go di lokiša.
• Go buiwa ga melomo ye e arogilego gantši go dirwa ge lesea le le magareng ga dikgwedi tše 2 le tše 6 .
• Go buiwa ga go lokiša magalagapa ao a arogilego gantši go dirwa ka morago, ke gore ge lesea le le magareng ga dikgwedi tše 9 le tše 18 .
• Ge o na le `melete yeo ya melomo` yeo re boletšego ka yona, go buiwa go dirwa go e tloša le go thibela mathe le mucus go elela ka melomo. Go buiwa mo ka dinako tše dingwe go ka dirwa ka nako e tee le go buiwa go lokiša `molomo wo o arogilego` goba `magalagapa a arogilego`.

Ke dikalafo dife tše dingwe tšeo di lego gona?

Go tlaleletša go go buiwa, go na le dikalafo tše dingwe tšeo di ka thušago ngwana.

• Mathata a go fepa: Masea ao a nago le molomo o arogilego goba magalagapa a arogilego a ka ba le bothata bja go anya le go ja go fihlela a buiwa. Ge e ba se se direga, go ka swanelwa ke go bona setsebi sa tša dijo goba setsebi sa polelo ya polelo bakeng sa keletšo mabapi le mapotlelo a kgethegilego a go fepa le mekgwa ya go fepa.
• Kalafo ya polelo: Bana ba bangwe ba ka ba ba sa dutše ba e-na le bothata bja go bolela ka morago ga go buiwa. Kalafo ya polelo e ka ba thušo e kgolo maemong a bjalo.
• Kalafo ya meno:Go sa šetšwe gore o na le meno ao a hlaelelago goba o na le mathata a enamel ya gago ya meno, go bohlokwa go dira ditlhahlobo tša meno ka mehla le ngaka ya meno ya setsebi gomme o hlokomele meno le marinini a gago gabotse. Le gona o ka swanelwa ke go ba le meno a maitirelo goba kalafo ya go lokiša meno bakeng sa go tšeela meno ao a hlaelelago legato.

Na Van der Woude Syndrome e ka thibelwa?

Ye ke boemo bja leabela, ka gona go thata go bo thibela ka mo go feletšego. Lega go le bjalo, ge e ba o tseba gore wena goba molekane wa gago o na le phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e e bakago, ke kgopolo e botse go bona moeletši wa dikarolwana tša leabela pele o e-ba le ngwana.

Moeletši wa dikarolwana tša leabela a ka go hlalosetša kotsi ya go fetišetša phetogo ye ya leabela go meloko ye e tlago, le gore ke mekgwa efe yeo e ka šomišwago go fokotša kotsi yeo (mohlala, dilo tša go swana le `PGD` - `Preimplantation Genetic Diagnosis`, yeo e dirwago ka theknolotši ya go swana le `IVF`).

Bokamoso bja motho yo a nago le boemo bjo ke bofe?

Se se ka kwagala se tšhoša, eupša maemong a mantši, boemo bjo bo ka alafša ka katlego. Go buiwa go phošolla molomo wo o arogilego le molomo wo o arogilego go atlegile kudu. Go na le dilo tše dintši tšeo o ka di dirago ka gae go thuša ngwana wa gago go fola ka pela ka morago ga go buiwa.

Bontši bja bana ba dira gabotse ka morago ga go buiwa gomme ba phela maphelo a tlwaelegilego le a tletšego go swana le bana ba bangwe. Ge e ba ba e-na le bothata bja go bolela, kalafo ya polelo e ka thuša. Ka gona go bohlokwa go ba le kholofelo.

O swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le mathata le ge e le afe a a latelago, bona ngaka gatee-tee:

• Bothata bja go hema
• Bothata bja go ja
• Bothata bja go bolela
• Bothata bja go metša

Ge e ba o na le dilo tše, go bohlokwa kudu go nyaka keletšo ya tša kalafo ka pela.

O swanetše go botšiša ngaka ya gago eng?

Ge o eya go bona ngaka, o ka botšiša dipotšišo tše:

• Ke’ng ​​seo se dirago gore ngwana wa-ka a be le bolwetši bja Vander Wood syndrome?
• Na ngwana wa ka o hloka go buiwa? Ge e ba go le bjalo, e tla dirwa neng?
• Ke dikalafo dife tše dingwe tšeo di lego gona tšeo di ka thušago ngwana wa-ka?
• Ke eng seo nka se dirago ka gae go thuša ka mathata a go ja le a go bolela?
• Na nna le monna wa-ka re swanetše go dira diteko tša leabela?
• Na ke swanetše go lemoga dika tša mathata?

Botšiša dipotšišo tše gomme o hlakiše se sengwe le se sengwe seo se lego monaganong wa gago.

Phapano ke efe magareng ga Van der Woude Syndrome le Popliteal Pterygium Syndrome?

Se le sona se raragane go se nene, eupša go botse go tseba ka boripana.

Popliteal Pterygium Syndrome (PPS) le yona ke boemo bjo bo bušago bja autosomal. Go swana le Vander Wood Syndrome, e bakwa ke phetogo ya leabela ya lephelo le tee, IRF6. Lega go le bjalo, PPS e tlwaelegile kudu go feta Vander Wood Syndrome.Sewelo (e ama o tee fela go batho ba 300,000 baagi ba lefase).

Go tlaleletša go dika tša Vander Wood syndrome, go swana le molomo wo o arogilego, magalagapa a aroganego, le melete ya melomo, ngwana yo a nago le `PPS` a ka ba le dika tše dingwe tše mmalwa:

• Go ka ba le dinama tše di feteletšego tšeo di kgomareditšwego magareng ga mahlo a ka godimo le a ka fase, goba magareng ga mehlagare.
• Go ka ba le mafofa a letlalo godimo ga menwana e megolo ya maoto.
• The labia majora, karolo e ka ntle ea bosaling ka banana, ha e ntshe hōle hantle.
• Ditete tša bašemane ga se tša theoga.
• Go ka ba le diweb tša letlalo ka morago ga mangwele goba magareng ga menwana goba menwana ya maoto (yeo gape e bitšwago syndactyly).

Sa mafelelo, seo o swanetšego go se gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o nyamile, o tshwenyegile, gaešita le go galefa ge o hwetša gore ngwana wa gago o na le sebopego se se sa tlwaelegago sa sefahlego, go swana le `melete ya melomo`, `molomo wo o arogilego`, goba `magalagapa a arogilego`. Bjalo ka motswadi, ga go na selo se se fošagetšego ka go ikwa ka tsela yeo.

Eupša selo sa bohlokwa ke gore bontši bja maemo a a ka alafša ka katlego. Go buiwa go ka lokiša bontši bja diphetogo tše tša mmele, go thuša ngwana wa gago go gola gabotse, go bapala le ba bangwe, go ithuta le go phela bophelo bjo bo tlwaelegilego.

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le bothata bja go ja goba go bolela, o ka nyaka thušo ya ditsebi. Ge e ba go e-na le mathata le ge e le afe a meno, go bohlokwa go nyaka keletšo ya ka mehla ya tša meno.

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le bolwetši bja Vander Wood syndrome, go bohlokwa go bona moeletši wa dikarolwana tša leabela go bolela kamoo phetogo ya leabela yeo e e bakilego e ka kgomago meloko e tlago le gore dikgetho tša gago ke dife. Ga o noši, gomme go na le dingaka tše dintši, dingaka le baeletši bao ba ka go thušago leetong le.

` Van der Woude Syndrome, melete ya melomo, molomo o arogilego, magalagapa a arogilego, lephelo la IRF6, diphetogo tša leabela, diphošo tša pelego, go buiwa, bophelo bjo bobotse bja bana, keletšo ya leabela