Na ngwana wa gago o na le boemo bjo bjo bo sa tlwaelegago? Ithute ka bolwetši bja Cornelia de Lange (CdLS) .

Bjalo ka motswadi, mohlomongwe o dula o nagana ka bophelo bjo bobotse le kgolo ya ngwana wa gago yo monyenyane. Ka nako ye nngwe, re kopana le maemo a sewelo kudu ao re sa kwego kudu ka ona. E nngwe ya maemo a bjalo a sewelo eupša a bohlokwa a leabela ke Cornelia de Lange Syndrome, goba `(CdLS)` ka boripana. Pele re tšhoga ka taba ye, a re boleleng ka yona gabonolo le ka mo go kwagalago gomme re kwešiše gore ke eng.

Ge e le gabotse bolwetši bja Cornelia de Lan (CdLS) ke eng?

Ka mantšu a bonolo, `(CdLS)` ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago kudu bjo bo lego gona ge motho a belegwa. E ka ama dikarolo tše mmalwa tša mmele wa ngwana. Go bolela nnete, e bakwa ke phetogo (phetogo ya leabela) dikarolwaneng tše mmalwa tša leabela tšeo di tswalanago le tšwelopele ya mmele wa rena.

Boemo bjo bo ka bonwa ka dibopego tše pedi tše kgolo. E nngwe ke sebopego se boleta , gomme se sengwe ke sebopego sa kgale . Bontši bja nako, ge re bolela ka bolwetši bjo, re bolela ka foromo ya classic. Leha ho le joalo, bana ba nang le foromo e bonolo le bona ba ka bontša matšoao a tšoanang, empa ka tekanyo e nyenyane.

Masea ao a nago le CdLS gantši a belegwa a le manyenyane ka boima bja mmele le bogolo. Sedikologo sa tšona sa hlogo le sona e ka ba se senyenyane go feta sa lesea le le tlwaelegilego. Ka mantšu a tša kalafo, se se bitšwa microcephaly . Go tlaleletša diphetogong tše tša mmele, go ka ba le ditlhohlo tše dingwe tša tlhaologanyo le tša boitshwaro. Bana ba bangwe le bona ba ka ba le go diega ga polelo.

Ke dika dife tša boemo bjo?

Matšoao a `CdLS` a ka bonwa pele kapa ka mor'a hore lesea le belegwe. Go na le dikarolo tše dingwe tše di tlwaelegilego ponagalong ya bana bao ba nago le boemo bjo. Ba ka bona gape mathata a tshepedišo ya tšhilo ya dijo le tlhabollo ya tlhaologanyo. A re lebelele tše ka tafoleng.

Go tlaleletša, bana ba bangwe le bona ba ka ba le bothata bja go kwa le bja go bona (mohlala, myopia).

Se se baka’ng? Na ke leabela?

CdLS ke boemo bjo bo ka amago motho le ge e le ofe, go sa šetšwe morafo goba bong. Mabakeng a mantši, e bakwa ke phetogo ya leabela yeo e diregago ka go itiragalela gomme e se ya ka ya bonwa ka lapeng pele.

Go fihla ga bjale, dikarolwana tša leabela tše ka bago tše 7 di lemogilwe tšeo di hlolago seemo sa `CdLS`. Ngwana yo a nago le boemo bjo a ka ba le diphetogo go e tee goba tše dintši tša dikarolwana tše tša leabela. Tlhago le go ba thata ga bolwetši di ithekgile ka gore phetogo ya leabela e direga ka lephelo lefe le gore e direga bjang. Mohlala, bana bao ba nago le phetogo ya lephelo la `(NIPBL)` ba ka ba le dika tše šoro kudu.

Le ge go le bjalo, maemong a sewelo, ge motswadi o tee a na le seemo sa `CdLS`, go na le kgonagalo ya 50% ya gore ngwana a bo abe bohwa. Se se bitšwa bohwa bja `(Autosomal dominant)`.

Tsela ya go hlahloba bolwetši?

Ge e ba o belaela gore ngwana wa gago o na le dika tše, mogato wa gago wa pele e swanetše go ba go bona ngaka ya bana .

Ngaka e tla thoma ka go dira tlhahlobo e tseneletšego ya mmele ya ngwana gomme ya go botšiša ka histori ya tša kalafo ya ngwana wa gago le ya lapa. Ba tla nyaka ka go lebanya maswao a mmele le dika tšeo di tswalanago le CdLS.

Ke moka, go ka kgothaletšwa gore go dirwe diteko tša leabela bakeng sa go kgonthišetša tlhahlobo. Se se nyaka kudu diphetogo dikarolwaneng tše tša leabela:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

Nakong ya boimana, ultrasound scan magareng ga dibeke tše 18-20 ka dinako tše dingwe e ka lemoga go se tlwaelege sefahlegong sa lesea goba ditho. Se se ka fa ditšhupetšo tše dingwe ka ga CdLS.

E alafša bjang?

Go bohlokwa go tseba se: Ga go na kalafo e itšego yeo e ka fodišago CdLS ka mo go feletšego. Lega go le bjalo, seo ga se bolele gore ga go na seo re ka se dirago. Maikemišetšo a magolo a kalafo ke go laola dika tša ngwana le go mo thuša go phela bophelo bjo bo phetšego gabotse le bjo bo thabilego ka mo go kgonegago.

Ngaka e tee ga se ya lekana bakeng sa se. Sehlopha sa ditsebi le baalafi go tšwa mafapheng a fapa-fapanego se kopana go hlama leano le le kaone la kalafo bakeng sa ngwana. Sehlopha se se ka akaretša batho ba go swana le:

• Dingaka tša bana
• Dingaka tša pelo - bakeng sa malwetši a pelo
• Baalafi ba 'mele - ho ntlafatsa motsamao wa 'mele le ho matlafatsa mesifa
• Ditsebi tša malwetši a polelo - bakeng sa mathata a polelo le poledišano
• Gastroenterologists - bakeng sa mathata a mala
• Ditsebi tša mahlo le dingaka tša go bua tša ENT

Maemong a mangwe, go ka nyakega go buiwa bakeng sa go lokiša magalagapa a arogilego goba sefoa sa pelo. Dihlare di ka fiwa gape bakeng sa mathata a go swana le esiti ya ka mpeng. Diphetho tše ka moka di dirwa ke dingaka tšeo di hlahlobago ngwana wa gago.

O ka reng ka bokamoso?

O ka imologa ge o ekwa se. Bontši bja bana bao ba nago le `CdLS` ba phela nako ya bophelo ye e tlwaelegilego. Lega go le bjalo, ka ge ba e-na le tekanyo e itšego ya bogole bja tlhaologanyo, ba tla nyaka thekgo e itšego le tlhokomelo maphelong a bona ka moka, gaešita le go fihla ge ba godile. Se se ra gore ba fa tikologo ye e bolokegilego ya go phela le go šoma, mola ba ba fa boipušo bjo itšego.

Lega go le bjalo, maemong a sewelo, mathata a itšego a ka khutsufatša kholofelo ya bophelo. Ka mo go kgethegilego, nyumonia yeo e ipoeletšago, diphošo tša pelo tšeo di belegwego le tšona le mathata a magolo a tšhilo ya dijo di kotsing ge e ba di sa lemogwe le go alafša gabotse.