Kodi mwana wanu amalira ngati mphaka? Tiyeni tiphunzire za Cri du Chat Syndrome.

Kodi munayamba mwaonapo kuti makanda obadwa kumene nthawi zina amalira modabwitsa? Komanso, pali nthawi zina zomwe maonekedwe ndi kukula kwa nkhope za makanda ena zimaoneka zosiyana pang'ono. Lero tikambirana za vuto limodzi losowa koma lofunika kwambiri loti tidziwe. Limenelo limatchedwa 'Cri du Chat Syndrome'.

Kodi Cri du Chat Syndrome ndi chiyani?

Mwachidule, matenda a cri du chat syndrome ndi matenda osowa kwambiri m'majini. Amayamba chifukwa cha kuchotsedwa kwa kachidutswa kakang'ono ka chromosome m'thupi lathu. Mwina mukudabwa chifukwa chake amatchedwa 'cri du chat'. Ndi mawu achifalansa omwe amatanthauza 'kulira kwa mphaka'. Dzinali limachokera ku mawu enieni omwe makanda omwe ali ndi vutoli amapanga akamalira. Ndi mawu otsika, okwera, ngati a mphaka akulira.

Izi zimatchedwanso '5p- syndrome' (5p minus syndrome) . Kodi mukudziwa kuti ndi chiyani? Izi zikutanthauza kuti tili ndi chromosome nambala 5, ndipo gawo lotchedwa 'p' (ndiko kuti, dzanja laling'ono) ndi gawo lomwe ndatchula lomwe likusowa. Momwe '5p-' syndrome iyi imakhudzira munthu aliyense imatha kusiyana. Izi zikutanthauza kuti, kutengera kukula kwa chidutswa cha chromosome chomwe chasowa komanso komwe chasowa, anthu ena amatha kukhala ndi zizindikiro zochepa kapena zochepa. Ngati chidutswa ichi chikusowa kwambiri mwa makanda ena, zizindikirozo zitha kukhala zowopsa pang'ono.

Kodi vuto la cri du chat ndi lofala bwanji?

Ndipotu, matenda a Cree du Chat ndi matenda osowa kwambiri . Komabe, ndi amodzi mwa matenda omwe amafotokozedwa kwambiri chifukwa cha kusokonekera kwa ma chromosome. Tangoganizirani, m'dziko ngati America, pafupifupi mwana mmodzi amabadwa ndi vutoli pa ana obadwa kumene 15,000 mpaka 50,000 aliwonse. Izi zikutanthauza kuti ana pafupifupi 50 mpaka 60 pachaka. Chifukwa chake, pali mwayi woti matenda otere adziwikenso ku Sri Lanka.

Kodi zizindikiro za matenda a cri du chat ndi ziti?

Zizindikiro za vutoli zimatha kusiyana kwambiri, monga ndanenera kale. Komabe, chizindikiro chachikulu komanso chodziwika bwino ndi kulira kosiyana, kotsika, komanso kokweza. Kuli ngati kulira kwa mphaka. Phokoso ili limadziwika bwino m'masabata oyamba kubadwa. Komabe, pamene mwana akula, kusiyana kwa phokosoli kungachepe.

Kuphatikiza apo, mwana wanu angazindikire izi zosiyana ndi nkhope :

• Mutu wocheperako kuposa kukula kwachibadwa (microcephaly).
• Nkhope yozungulira mosazolowereka.
• Mphuno yayikulu.
• Mtunda pakati pa maso ndi waukulu kuposa wachibadwa (hypertelorism).
• Maso opindika (strabismus).
• Zikope zimawerama pansi (palpebral fissures).
• Kukhala ndi khungu lopindika kwambiri pakona yamkati mwa diso (maso a monolid).
• Makutu ali pansi pa abwinobwino.
• Nsagwada yaying'ono kwambiri (micrognathia).
• Pakati pa mlomo wapamwamba ndi mphunoPhiltrum yochepa kwambiri.

Pamene mwana akukula, nkhope yonse imatha kuchepa, ndipo nkhopeyo imatha kukhala yayitali komanso yopapatiza modabwitsa.

Zizindikiro zina zomwe zingawonekere ndi izi:

• Kubadwa ndi kulemera kochepa.
• Kuchedwa kukula.
• Kuvutika kudya. Mwachitsanzo, kulephera kuyamwa, kuvutika kumeza (dysphagia), ndi reflux esophagitis (GERD).
• Kufooka kwa minofu (hypotonia).
• Scoliosis.
• Zofooka za mtima.
• Kuchedwa kwa zochitika zazikulu monga kulamulira mutu, kukhala pansi, ndi kuyenda.
• Kuchedwa kulankhula ndi luso lolankhula.
• Kulephera kwa nzeru kwapakati mpaka kwakukulu.

Chofunika ndichakuti si mwana aliyense amene ali ndi makhalidwe onsewa. Ana ena akhoza kukhala ndi makhalidwe ochepa okha.

N’chifukwa chiyani vuto la cri du chat limachitika?

Ndinanena kuti matenda a Cree du Chat ndi matenda a chromosome . Amayambitsidwa ndi kuchotsedwa kwa chidutswa cha mkono waufupi (p mkono) wa chromosome nambala 5. Nthawi zambiri, kutayika kumeneku kwa chidutswa cha chromosome kumachitika mwangozi. Izi zikutanthauza kuti, zimachitika mwangozi pamene maselo oberekera (monga mazira kapena umuna) wa mayi kapena bambo apangidwa, kapena panthawi yoyambirira ya kukula kwa mwana wosabadwayo. Mwana amene ali ndi vutoli chifukwa cha 'kuchotsedwa' mwachisawawa akhoza kukhala ndi ma chromosome abwinobwino kuchokera kwa makolo onse awiri. Izi zikutanthauza kuti, nthawi zambiri salandira cholowa kuchokera kwa kholo lililonse .

Ndiye kodi izi si zolowa kuchokera kwa makolo?

Nthawi zambiri (pafupifupi 90 mwa 100), matenda a Cree du Chat si obadwa nawo. Chifukwa chake, sangatchulidwe kuti ndi olamulira kapena obwerezabwereza. Ana omwe ali ndi vuto la 5p nthawi zambiri sakhala ndi mbiri ya m'banja lawo ya matendawa.

Komabe, ana ochepa kwambiri (pafupifupi 10%) amalandira vuto la chromosome kuchokera kwa kholo lomwe silinakhudzidwe. Kodi mukudziwa momwe izi zimachitikira? Kholo limenelo lingakhale ndi chinthu chotchedwa 'balanced translocation' mu ma chromosome awo. Izi zikutanthauza kuti palibe kutayika kapena kuwonjezeka kwa majini a kholo. Chifukwa chake, makolo amenewo nthawi zambiri sakhala ndi mavuto aliwonse azaumoyo. Komabe, pamene 'balanced translocation' iyi yatengedwa ndi mwana, imatha kukhala 'yosalinganika'. Pamenepo ndiye mwanayo akhoza kukhala ndi vutoli.

Kodi matenda a cre du chat amawapeza bwanji?

Kawirikawiri, dokotala wa mwana wanu adzakuonani nthawi yomweyo mwana wanu akangobadwa.Vutoli lingathe kuzindikirika chifukwa dokotala amatha kuona zinthu monga kulira kofanana ndi kwa mphaka komwe ndatchula kale komanso mawonekedwe apadera a nkhope. Dokotalayo adzamuyesa thupi lonse ndikuyesa zizindikiro za mwanayo. Mwina dokotalayo angalimbikitse kuyezetsa kwa chromosome kuti atsimikizire matendawa.

Ndi mayeso ati omwe akuchitidwa pa izi?

Pali mitundu itatu ikuluikulu ya mayeso a majini omwe dokotala wa mwana wanu angagwiritse ntchito pozindikira matenda a Cree du Chat:

• Mayeso a Karyotype: Izi zimagwiritsidwa ntchito popanga mapu a ma chromosome a mwana. Izi zingagwiritsidwe ntchito kuona ngati gawo la chromosome likusowa kapena likusowa.
• Kuyesa NSOMBA: NSOMBA imayimira 'fluorescence in situ hybridization.' Kuyesa kumeneku kumayang'ana kusintha kwa majini kapena zidutswa za majini m'maselo a mwana.
• Kusanthula kwa microarray ya chromosome: Kusanthula kwa microarray ndi mayeso a majini omwe amayerekeza DNA ya mwana ndi DNA ya gulu lolamulira. Imatha kuzindikira ma chromosome athunthu, magawo a chromosome, ndi kuchotsedwa ndi kubwerezabwereza pamalo enaake pa ma chromosome.

Kodi cre du chat ingachiritsidwe?

Mwatsoka, palibe mankhwala a cri du chat syndrome. Komabe, kuzindikira msanga ndi kuchitapo kanthu msanga kungathandize mwana wanu kukwaniritsa zomwe angathe ndikukhala ndi moyo wopindulitsa. Ndicho chofunika kwambiri.

Kodi matenda a cre du chat amachiritsidwa bwanji?

Chithandizo cha matenda a cri du chat chimasiyana malinga ndi mwana, chifukwa si aliyense amene ali ndi zizindikiro zofanana. Chithandizocho chingafunike chisamaliro chopitilira kuchokera kwa gulu la opereka chithandizo chamankhwala . Chithandizo chofala kwambiri ndi kukonzanso. Izi zikuphatikizapo zinthu monga physiotherapy, occupational therapy, ndi speak therapy.

Kuchiza Thupi

Ngati mwana wanu ali ndi vuto la kudya (monga kuvutika kuyamwa kapena kumeza), muyenera kuyamba chithandizo chamankhwala mwamsanga. Chithandizo chamankhwala chimathandizanso mwana wanu kukula mwakuthupi. Izi zikutanthauza kuti, chimamuthandiza kukhala pansi, kuimirira, komanso kukhala ndi luso lotha kuyenda bwino.

Chithandizo cha Ntchito

Chithandizo cha ntchito chimathandiza mwana wanu kukulitsa luso lomwe amafunikira kuti azitha kuyanjana ndi dziko lozungulira iye tsiku ndi tsiku. Izi zingaphatikizepo kukulitsa luso loyendetsa bwino thupi, luso loona, luso lodzisamalira, komanso luso lozindikira.

Chithandizo cha Kulankhula

Chithandizo cha kulankhula chimathandiza pa mavuto a kulankhulana kwa mwana. Akatswiri olankhula amaphunzitsa ana njira zosiyanasiyana zolankhulirana. Mwachitsanzo, chilankhulo cha manja , kulankhulana pogwiritsa ntchito ukadaulo, ndi zina zotero. Akatswiri olankhula amathandizanso pa mavuto okhudzana ndi kudya kuyambira ali aang'ono.

Kuwonjezera pa chithandizochi, dokotala wa mwana wanu angakulangizeni opaleshoni ya matenda osiyanasiyana. Mwachitsanzo, opaleshoniyo ingakonze matenda monga matenda a mtima obadwa nawo, strabismus, ndi scoliosis.

Kodi cre du chat ingaletsedwe?

Popeza cri du chat syndrome ndi matenda obadwa nawo, sitingathe kuletsa. Komabe, ngati mukuyembekezera mwana, ndi bwino kulankhula ndi dokotala wanu za uphungu wa majini . Uphungu wa majini ungakuthandizeni kumvetsetsa chiopsezo cha mwana wanu kukhala ndi matenda a majini.

Kodi moyo wa mwana amene ali ndi cri du chat ndi wotani?

Chiyembekezo cha ana ambiri omwe ali ndi matenda a Cree du Chat ndi chovuta pang'ono ndipo chimatha kusiyana. Kukula ndi malo a chidutswa cha chromosome 5 chomwe chasowa ndi chinthu chachikulu chomwe chimatsimikizira tsogolo la mwana. Mwana wanu akhoza kukhala ndi zofooka zina zakuthupi ndi zamaganizo. Komabe, ana ambiri omwe ali ndi matenda a Cree du Chat amakhala ndi moyo wabwinobwino.

Komabe, makanda ena amabadwa ndi mavuto azaumoyo omwe angakhale pachiwopsezo. Pafupifupi 75% ya makanda otere amamwalira mkati mwa mwezi woyamba wa moyo. Pafupifupi 90% ya imfa zimachitika mkati mwa chaka choyamba. Komabe, chiwerengero cha imfa chimachepa pambuyo pa zaka zingapo zoyambirira za moyo.

Poganizira za tsogolo la matenda a mwana , chimodzi mwa zinthu zofunika kwambiri ndi kuzindikira matenda msanga. Izi zimathandiza kuti chithandizo ndi mankhwala ofunikira ziyambe mwamsanga ndikuthandiza mwanayo kupambana.

Zingakhale zovuta kudziwa kuti mwana wanu ali ndi matenda obadwa nawo omwe sapezeka kawirikawiri. Komabe, kuphunzira za matendawa kungakuthandizeni kulamulira. Matenda a Cre du Chat ndi matenda omwe ali ndi zizindikiro zosiyanasiyana. Mukazindikira matendawa msanga komanso kulandira chithandizo choyenera, mutha kupatsa mwana wanu zotsatira zabwino kwambiri. Phunzirani zambiri momwe mungathere za matendawa ndikupeza magulu othandizira kuti akuthandizeni. Mukalandira chithandizo msanga komanso chithandizo chopitilira, mwana wanu amatha kufikira zomwe angathe.

Pomaliza, zinthu zoti muzikumbukira

Matenda a Cri du Chat Syndrome angamveke ngati achilendo pang'ono, koma ndikofunikira kudziwa za matendawa.

• Imeneyi ndi matenda osowa kwambiri a majini omwe amayamba chifukwa cha kusowa kwa chromosome nambala 5.
• Khalidwe lalikulu ndi kulira kofanana ndi kwa mphaka.Nthawi yomweyo, mawonekedwe apadera a nkhope ndi kuchedwa kwa chitukuko kungawonekere.
• Izi nthawi zambiri zimachitika mwangozi, osati chinthu chochokera kwa makolo.
• Ngakhale kuti palibe mankhwala a vutoli, kupeza matenda msanga ndi chithandizo monga kuchiza thupi, ntchito, ndi kulankhula kungathandize kwambiri moyo wa mwana.
• Simuli nokha. Funsani thandizo kwa madokotala, akatswiri azachipatala, ndi makolo ena omwe adakumanapo ndi zomwezi .

Mwana aliyense ndi wamtengo wapatali, tiyeni tonse timuthandize kukulitsa luso lake.

Matenda a Cri du Chat, matenda a majini, ma chromosome, 5p minus, kulira kwa mphaka, kuchedwa kwa chitukuko, chithandizo cha thupi, chithandizo cha kulankhula