Kodi Fanconi Anemia ndi chiyani? Tiyeni tikambirane za vutoli losowa kwambiri m'mawu osavuta.

Kodi mwana wanu amamva kutopa nthawi zonse? Kodi amaoneka wotumbululuka? Kapena pali kusintha kulikonse kwa thupi komwe kumachitika kuyambira kubadwa? Mwina chifukwa cha zinthuzi ndi vuto losowa lotchedwa Fanconi Anemia. Musachite mantha mukamva dzinali, chifukwa ndi vuto lomwe anthu ambiri sanamvepo, ndi lovuta pang'ono, komanso ndi losowa kwambiri. Lero tikambirana za izi, ndi chiyani, zizindikiro zake ndi ziti, ndipo kodi pali chithandizo, zonse m'njira yosavuta yomwe mungamvetse.

Chabwino, choyamba tiyeni tiwone kuti Fanconi anemia (FA) ndi chiyani?

Mwachidule, Fanconi Anemia (FA) ndi matenda osowa kwambiri omwe amakhudza makamaka mafupa m'thupi lathu.

Tsopano mwina mukudabwa kuti mafuta a m'mafupa awa ndi chiyani. Timatcha gawo lofewa, lopanda siponji mkati mwa mafupa akuluakulu a thupi lathu mafuta a m'mafupa. Ali ngati fakitale ya magazi m'thupi lathu. Mitundu itatu ikuluikulu ya maselo amagazi omwe thupi lathu limafunikira , maselo ofiira amagazi, maselo oyera amagazi, ndi ma platelet, amapangidwa kuchokera ku mafuta a m'mafupa awa.

Komabe, mafuta a m'mafupa a munthu yemwe ali ndi FA sangathe kupanga maselo a m'magazi awa moyenera. Zili ngati kuti kupanga kwa fakitaleyo kwasokonekera. Zotsatira zake, maselo athanzi a m'magazi sapangidwa mokwanira. Vutoli lingayambitse mavuto osiyanasiyana azaumoyo. Komanso, mafuta a m'mafupa angakhudze osati mafuta a m'mafupa okha, komanso ziwalo zina zambiri za thupi.

Kodi FA imakhudza bwanji thupi?

Mmene vutoli limakhudzira munthu aliyense zimasiyana, koma kawirikawiri, pali zotsatirapo zingapo zazikulu.

• Zovuta za thupi: Pafupifupi 75% ya ana obadwa ndi FA, kapena atatu mwa anayi, ali ndi vuto linalake la thupi. Izi zingakhudze maonekedwe ndi ziwalo zamkati.
• Kulephera kwa Mafuta a M'mafupa: Pafupifupi 90% ya anthu omwe ali ndi FA amalephera mafuta a m'mafupa. Izi zikutanthauza kuti mafuta a m'mafupa sangathe kupanga maselo amagazi athanzi okwanira. Izi zingayambitse matenda ena a magazi, monga aplastic anemia ndi myelodysplastic syndrome (MDS) . MDS imaonedwa kuti ndi pre-leukemia.
• Kuwonjezeka kwa chiopsezo cha khansa: Pakati pa 10% ndi 30% ya anthu omwe ali ndi FA ali ndi chiopsezo chowonjezeka cha matenda enaake a khansa, monga khansa ya m'magazi. Khansa zimenezi zimathanso kuchitika ali aang'ono kuposa munthu wamba.

Kodi Fanconi anemia ndi khansa?

Funso limene anthu ambiri ali nalo ndi ili. Yankho losavuta ndi lakuti, ayi . FA si khansa. Ndi matenda obadwa nawo m'majini.

Komabe, chifukwa chakuti mphamvu ya thupi yokonzanso maselo owonongeka imachepa mwa anthu omwe ali ndi FA, ali pachiwopsezo chachikulu chotenga khansa kuposa ena. Makamaka, ali pachiwopsezo chachikulu chotenga khansa monga khansa ya m'magazi ya myeloid , khansa ya pakhungu, ndi khansa ya mutu ndi khosi.

Kodi zizindikiro za matendawa ndi ziti?

Zizindikiro za FA zimasiyana kwambiri. Anthu ena amakhala ndi zizindikiro zomwe zimaonekera pobadwa, pomwe ena sangakumane ndi zizindikiro kwa zaka zambiri. Tiyeni tigawane zizindikirozi m'magulu angapo.

1. Zizindikiro za kuchepa kwa magazi m'thupi

Zizindikiro zimenezi zimaonekera pamene maselo ofiira a m'thupi achepa.

• Kutopa nthawi zonse: Kumva kutopa kwambiri moti simungathe kuchita ntchito zachizolowezi.
• Khungu lotumbuluka: Khungu limaoneka lotumbuluka chifukwa cha kusowa kwa magazi m'thupi.
• Kupuma movutikira: Kumva kupuma movutikira ngakhale mutayenda pang'ono.
• Kumva ngati mtima wako ukugunda mofulumira.
• Kupweteka mutu pafupipafupi.

2. Zizindikiro za Kulephera kwa Mafuta a M'mafupa

Izi zimayambitsa zizindikiro chifukwa cha kuchepa kwa maselo ofiira a magazi, maselo oyera a magazi, ndi ma platelet.

• Matenda obwera pafupipafupi: Chifukwa cha kuchepa kwa maselo oyera m'magazi, chitetezo cha mthupi chimafooka, zomwe zimapangitsa kuti matenda a bakiteriya ndi bowa azibwera pafupipafupi.
• Kutuluka magazi mosavuta: Kuchuluka kwa ma platelet m'magazi kumalepheretsa magazi kuundana. Izi zingayambitse kutuluka magazi m'kamwa ndi m'mphuno, kuvulala ndi kuvulala, komanso kutuluka magazi komwe sikungasiye ngakhale kuvulala pang'ono.

3. Zizindikiro za khansa zomwe zingagwirizane ndi FA

• MDS ndi AML: Matendawa angayambitse kutopa kwambiri, kutuluka magazi mosavuta ndi mabala, kufiira, kupuma movutikira, komanso matenda oopsa.
• Khansa ya squamous cell: Matumbo opweteka kapena zilonda zosachiritsa pakhungu.

4. Makhalidwe okhudzana ndi kusintha kwa thupi

Makhalidwe amenewa nthawi zambiri amaonekera pobadwa. Si aliyense amene ali ndi makhalidwe onsewa, koma akhoza kukhala ndi amodzi kapena angapo.

Chifukwa chiyani izi zikuchitika? Chifukwa chake ndi chiyani?

Chifukwa cha izi ndi vuto m'majini athu. Taganizirani thupi lathu ngati nyumba yomangidwa motsatira dongosolo lovuta. Dongosolo limenelo ndi majini athu. Pali majini pafupifupi 20 okhudzana ndi FA. Ntchito yaikulu ya majini amenewa ndikuteteza ndi kukonza maselo a thupi lathu, makamaka DNA, ku kuwonongeka kwa tsiku ndi tsiku.

Munthu amene ali ndi FA amakhala ndi kusintha kwa majini amenewa. Chifukwa chake, njira yokonza kuwonongeka sikuchitika bwino.

• Chifukwa cha iziKuwonongeka kwina kwa DNA kumasonkhana ndipo maselo amayamba kugawikana mosazolowereka kapena kufa.
• Kusintha kwa thupi ndi kuchepa kwa kuchuluka kwa maselo m'magazi kumachitika maselo akamwalira molakwika.
• Khansa monga leukemia imachitika pamene maselo ayamba kukula modabwitsa.

Ichi ndi chinthu chomwe makolo amachitengera kwa ana. Makolo awiri omwe ali ndi jini yolakwika ali ndi mwayi wa 25% (mmodzi mwa anayi) wokhala ndi mwana wokhala ndi FA.

Kodi madokotala amazindikira bwanji matendawa?

Kawirikawiri, FA imakayikiridwa akamayesedwa zizindikiro zina (monga kuchepa kwa magazi m'thupi, matenda opatsirana pafupipafupi), m'malo mozizindikira mwachindunji. Pamenepo ndiye pamene mayeso enieni a vutoli amachitidwa.

Nazi zina mwa mayeso omwe amachitidwa kawirikawiri:

Palinso mayeso apadera a majini omwe amagwiritsidwa ntchito kutsimikizira matendawa:

• Mayeso Osweka a Chromosome: Iyi ndiye mayeso akuluakulu odziwira FA. Mu mayesowa, mankhwala amawonjezeredwa ku maselo amagazi ndipo ma chromosome omwe ali m'maselo amenewo amayesedwa kuti awone momwe amasweka mosavuta. Ma chromosome omwe ali m'maselo a munthu yemwe ali ndi FA amasweka kwambiri kuposa munthu wamba.
• Kuwunika Majini: Kuwunika kumeneku kumachitika kuti adziwe vuto lenileni la majini lomwe limayambitsa FA.

Kodi ndingadziwe ngati mwana wanga ali ndi vutoli panthawi ya mimba?

Inde. Ngati m'banja mwanu muli ndi mbiri ya FA, mwana wanu akhoza kuyezedwa matendawa panthawi ya mimba. Izi zitha kuchitika pogwiritsa ntchito mayeso monga amniocentesis kapena chorionic villus sampling . Mutha kulankhula ndi dokotala wanu za izi ndikupeza zambiri.

Kodi mankhwala ochizira izi ndi otani?

Palibe mankhwala a FA pakadali pano. Komabe, pali mankhwala othandiza oletsa zizindikiro ndi mavuto omwe amabwera chifukwa cha matendawa. Ndondomeko ya chithandizo imatsimikiziridwa ndi msinkhu wa wodwalayo, mtundu wa zizindikirozo, komanso thanzi lake lonse.

Zinthu zofunika kudziwa zokhudza kukhala ndi FA

Munthu amene ali ndi FA kapena kholo la mwana amene ali ndi FA ayenera kukhala maso nthawi zonse.

• Kuopsa kwa khansa:Anthu omwe ali ndi FA amakhala pachiwopsezo chachikulu cha khansa monga fodya, kotero kusuta fodya ndi utsi wa fodya kuyenera kupewedwa kotheratu .
• Kuteteza khungu lanu: Chifukwa cha chiopsezo chachikulu cha khansa ya pakhungu, ndikofunikira kwambiri kuphimba khungu lanu bwino ndikugwiritsa ntchito mafuta oteteza ku dzuwa mukamapita padzuwa.
• Samalani ndi kuvulala: Chifukwa cha kuchuluka kwa chiopsezo chotuluka magazi, muyenera kusamala kwambiri pazochitika zomwe zingayambitse kuvulala.
• Kuyezetsa magazi nthawi zonse: Ngakhale mutapatsidwa chithandizo chabwino cha mafupa, chiopsezo cha khansa chimapitirirabe, choncho ndikofunikira kuti muyezetsenso magazi nthawi zonse m'moyo wanu wonse. Dziwani kusintha kulikonse m'thupi lanu (mabala osazolowereka, kutuluka magazi, kutopa) ndipo dziwitsani dokotala wanu nthawi yomweyo ngati muwona chilichonse.

Kukhala ndi vutoli kungakhale kovuta, koma gulu lanu lachipatala lidzakupatsani malangizo ndi chithandizo chomwe mukufuna. Choncho musaope kulankhula ndi dokotala wanu za nkhawa zilizonse zomwe mungakhale nazo.