Kodi mwana wanu ali ndi vuto la kukula kwa ubongo lomwe silimachitika kawirikawiri? (Miller-Dieker Syndrome)

Lero tikambirana za nkhani yosowa kwambiri komanso yovuta kwa makolo. Iyi ndi matenda otchedwa Miller-Dieker Syndrome. Iyi ndi matenda a majini omwe amakhudza kukula kwa ubongo wa mwana wanu. Mwina simunamvepo dzinali kale, koma kudziwa za matendawa kungakhale kofunikira kwambiri, makamaka kwa makolo atsopano.

Kodi matenda a Miller-Dieker ndi chiyani?

Mwachidule, matenda a Miller-Decker ndi matenda osowa kwambiri omwe amapezeka m'majini momwe gawo lakunja la ubongo wa mwana wanu, lotchedwa cerebral cortex , limakhala losalala. Kawirikawiri, mu ubongo wathanzi, gawoli limakhala ndi makwinya ambiri ovuta, makwinya ndi mipata. Lili ngati mtedza. Koma mwa ana omwe ali ndi vutoli, makwinya ndi mipatayo sizimapangidwa bwino.

Mwana amene ali ndi vutoli akhoza kusonyeza zizindikiro zina zakuthupi akangobadwa. Kupanda kutero, mavuto aakulu a chitukuko ndi mitsempha amayamba kuonekera ali ndi miyezi 6. Nthawi zambiri, izi zimachitika chifukwa cha kusintha kwa ma chromosomes mwachisawawa. Komabe, nthawi zina, vutoli likhozanso kuchitika chifukwa cha kusintha kwa majini komwe kunachokera kwa kholo.

Mwatsoka, palibe mankhwala a matenda a Miller-Decker. Ndi vuto loletsa moyo, ndipo ana ambiri amamwalira asanakwanitse zaka ziwiri.

Matendawa adafotokozedwa koyamba m'zaka za m'ma 1960 ndi madokotala awiri, James Q. Miller ndi H. Dieker. Ichi ndichifukwa chake amatchedwa "Miller-Dieker syndrome."

Kodi mayina ena a izi ndi ati?

Dokotala wanu angagwiritse ntchito dzina lachipatala lakuti lissencephaly pa matenda a Miller-Decker. Lissencephaly amatanthauza "ubongo wosalala." Mungamvenso mayina awa:

• Matenda a lissencephaly akale
• MDS
• Matenda a Miller-Dieker lissencephaly

Kodi vutoli ndi lofala bwanji?

Matenda a Miller-Decker ndi matenda osowa kwambiri . Amakhudza pafupifupi mwana m'modzi mwa ana 100,000 obadwa kumene. Izi zikutanthauza kuti ngakhale ku Sri Lanka, n'zosowa kwambiri kupeza mwana amene ali ndi vutoli.

Kodi chifukwa chake ndi chiyani?

Ana omwe ali ndi matenda a Miller-Decker ali ndi gawo losowa la chromosome 17.Zilipo. Izi zikutanthauza kuti ataya majini amodzi kapena angapo. Taganizirani ngati tili ndi mabuku ochepa ophunzitsira m'thupi lathu, omwe timawatcha ma chromosome. Mkati mwa ma chromosome amenewa muli majini, omwe ndi ma code omwe amalamulira chilichonse m'thupi lathu. Chifukwa chake, kutayika kwa majini kumeneku nthawi zambiri kumachitika mwangozi, ndiko kuti, popanda chifukwa chomveka. Kutayika kwa majini kumeneku kungachitike mu umuna, mu dzira, kapena panthawi ya kukula kwa mwana atatha kutenga pakati m'mimba.

M'mabanja ambiri, mwana amene ali ndi vutoli akabadwa, palibe amene m'banjamo amene wakhalapo ndi matendawa. Izi zikutanthauza kuti palibe mbiri ya banja.

Komabe, nthawi zina, m'banja limodzi mwa mabanja 10 aliwonse , kholo limodzi limakhala ndi jini yosinthika pang'ono pa chromosome 17, zomwe zikutanthauza kuti imakonzedwa molakwika. Madokotala amatcha izi kuti translocation yolinganizidwa . Chifukwa majini onse pa chromosome iyi alipo, zomwe zikutanthauza kuti palibe majini omwe akusowa, mayi kapena bambo sadzawonetsa zizindikiro za matenda a Miller-Decker. Komabe, kholo lomwe lili ndi 'translocation' yamtunduwu likakhala ndi mwana, mwanayo amatha kutaya ziwalo za jini chifukwa cha dongosolo losokonekera.

Kusowa kwa majini kumeneku kumakhudza momwe ubongo umakulira mwana akadali m'mimba. Monga tanenera kale, gawo lakunja la ubongo (cerebral cortex) silikhala ndi mapindidwe ndi mipata yoyenera, ndipo gawo limenelo limakhala losalala.

Kodi zizindikiro zake ndi ziti?

Matenda a Miller-Decker amakhudza kukula kwa thupi ndi maganizo a mwana. Kuopsa kwa zizindikiro kumadalira kukula kwa ubongo wa mwana.

Mwanayo akhoza kukhala ndi zizindikiro monga:

• Kuvuta kupuma
• Kuchedwa kukula - Izi zikutanthauza kuchedwa kuchita zinthu zoyenera msinkhu wa munthu.
• Kuvuta kumeza (dysphagia)
• Mavuto odyetsa
• Kuchepa kwa minofu (hypotonia) - Izi zikutanthauza kuti minofu m'thupi ndi yofooka komanso yofooka.
• Kuuma kwa minofu kapena kupindika
• Kukomoka - Matenda omwe amayambitsa kukomoka pafupipafupi.
• Kukula pang'onopang'ono kwa thupi

Makhalidwe omwe angawonekere pa mawonekedwe a mwana

Ana omwe ali ndi matenda a Miller-Decker nthawi zambiri amakhala ndi mitu yaying'ono kuposa yachibadwa. Izi zimatchedwa microcephaly . Angakhalenso ndi mawonekedwe enaake a nkhope:

• Makutu amakhala otsika kuposa masiku onse ndipo akhoza kukhala ndi mawonekedwe osazolowereka.
• Chipumi chikuonekera patsogolo.
• Mphuno yake ndi yaying'ono ndipo ikhoza kuonekera mmwamba.
• Gawo lapakati la nkhope likuwoneka kuti lalowa mu (midface hypoplasia) .
• Mlomo wapamwamba ukhoza kukula, ndipo nsagwada yapansi ikhoza kuchepa.

Kodi mavuto omwe angakhalepo ndi ati?

Ana ena angakhalenso ndi mavuto ena pobadwa. Mwachitsanzo:

• Matenda a mtima obadwa nawo - matenda a mtima omwe amapezeka pobadwa.
• Zala zitha kukhala zopindika kapena zopindika (clinodactyly) .
• Mavuto a impso.
• Ziwalo zina za m'mimba zitha kukhala kunja kwa mimba (omphalocele) .

Kodi matendawa amapezeka bwanji?

Mayeso ena omwe amachitidwa panthawi ya mimba, monga ultrasound scan , angathandize dokotala wanu kuona ngati mwana wanu ali ndi vuto la kukula kwa ubongo kapena zizindikiro zina za matendawa. Ngati mukukayikira izi, dokotala wanu angakulangizeni kuti muyesedwe ndi majini amniocentesis kapena chorionic villus sampling (CVS) . Mayesowa angatsimikizire ngati mwana wanu ali ndi kusintha kwa majini komwe kumakhudzana ndi matenda a Miller-Decker.

Mwana akabadwa, inu kapena dokotala wanu mungazindikire zina mwa nkhope zomwe zatchulidwa kale. Kapena, mwana angayambe kugwidwa ndi khunyu . Nthawi zambiri, ana awa sadutsa miyezi itatu kapena isanu ya kukula kwa mwana - monga kukhala pansi ndikugubuduzika.

Kodi mankhwala ochizira izi ndi otani?

Monga tanenera kale, mwatsoka palibe mankhwala a matenda a Miller-Decker . Uwu ndi matenda oletsa moyo. Chithandizo makamaka cholinga chake ndi kuchepetsa zizindikiro monga khunyu ndikupangitsa mwana kukhala womasuka momwe angathere. Chifukwa cha kuvutika kumeza, ana ena angafunike kudyetsedwa kudzera mu chubu (kudyetsa m'chubu / zakudya zopatsa thanzi) .

Kodi mungatani ngati mwana wanu ali ndi vutoli?

Kusamalira ndi kulera mwana yemwe ali ndi matenda oopsa komanso ochepetsa moyo ngati awa ndi ntchito yovuta kwambiri . Mutha kukhala ndi nkhawa zambiri, kupsinjika maganizo, komanso kuvutika maganizo . Chifukwa chake, ndikofunikira kwambiri kusamalira thanzi lanu lakuthupi ndi lamaganizo pamene mukusamalira mwana wanu.

Mungapeze thandizo kuchokera ku zinthu monga:

• Pezani chithandizo chomwe mwana wanu akufunikira, monga chithandizo chothandizira pakuchira, chisamaliro chaumoyo kunyumba, ndi zipangizo zothandizira.
• Lowani nawo gulu lothandizirana ndi makolo a ana ngati awa. Zidzakuthandizani kuti musamadzimve kuti ndinu nokha ndipo mutha kuphunzira kuchokera ku zomwe ena akumana nazo.
• Dziwani za matenda a mwana wanu komanso zizindikiro zilizonse zomwe zimamukhudza.
• Pezani nthawi yanu nokha . Pumulani pang'ono, chitani chinthu chomwe mumakonda.
• Pezani njira zabwino zochepetsera nkhawa. Zingakhale ngati kupita kokayenda ndi mnzanu kapena kuyamba chizolowezi chatsopano.
• Lankhulani ndi katswiri wa zamaganizo . Zidzakuthandizani kupeza mpumulo waukulu.
• Ngati kuli kofunikira, gwiritsani ntchito mankhwala monga mankhwala oletsa kuvutika maganizo monga momwe dokotala wanenera.

Kodi matenda a Miller-Decker angapewedwe?

Mwa njira, zimenezo zikutanthauza kuti palibe njira yopewera matenda a Miller-Decker, omwe amachitika mwadzidzidzi popanda chifukwa chomveka.

Komabe, ngati muli ndi mwana yemwe ali ndi vutoli, mayeso a majini angachitike kuti mudziwe ngati inu kapena mnzanu muli ndi 'balanced translocation' yomwe yatchulidwa kale pa chromosome 17. Pamene kholo lomwe lili ndi 'translocation' yotereyi lili ndi mwana wina, nthawi zambiri pamakhala mwayi umodzi mwa itatu kuti mwana ameneyo akhalenso ndi matenda a Miller-Decker.

Choncho, ndikofunikira kwambiri kuti inu ndi mnzanu mukumane ndi mlangizi wa majini kuti mukambirane za chiopsezochi komanso zomwe mungasankhe.

Kodi tsogolo la mwana amene ali ndi vutoli ndi lotani?

Izi n'zomvetsa chisoni kwambiri. Nthawi yotsala ya moyo wa ana omwe ali ndi matenda a Miller-Decker nthawi zambiri imakhala yochepa kwambiri . Ana ambiri amakhala ndi khunyu lalikulu lomwe lingayambitse imfa. Kapena, chifukwa minofu ya pakhosi ndi yofooka, matenda monga 'aspiration pneumonia' amatha kuchitika, komwe chakudya ndi zakumwa zimapita m'mapapo. Izi ndi zoopsa kwambiri.

Ana ambiri amamwalira akafika zaka ziwiri. Ana ena amatha kukhala ndi moyo mpaka zaka 10. Komabe, kupulumuka mpaka kufika pa unyamata wawo n’kosowa kwambiri.

Kodi muyenera kupita kwa dokotala liti?

Ngati mwana wanu ali ndi zizindikiro izi, pitani kwa dokotala nthawi yomweyo:

• Kuchedwa kukula - ngati simukuchita zinthu zoyenera msinkhu wanu.
• Ngati mukuvutika kupuma, kudya, kapena kumeza.
• Ngati muli ndi khunyu pafupipafupi.
• Ngati kukula kwa thupi kukuoneka ngati kukuchedwa.
• Ngati muwona mawonekedwe achilendo a nkhope kapena mawonekedwe akuthupi .

Kodi ndi mafunso otani ofunika kufunsa dokotala?

Mukangodziwa kuti mwana wanu ali ndi matenda a Miller-Deeker, mutha kufunsa dokotala mafunso monga:

• Kodi n’chiyani chimachititsa mwana wanga kukhala ndi matenda a Miller-Decker?
• Ndi mankhwala ati omwe angathandize mwana wanga?
• Kodi ndingachite chiyani kuti ndithandize mwana wanga kunyumba?
• Kodi ine ndi mnzanga tiyenera kuyezetsa majini?
• Ndi mavuto ena ati omwe ndiyenera kuda nkhawa nawo?

Pomaliza, kumbukirani

Mwana wanu akakhala ndi matenda oopsa komanso oletsa moyo ngati awa, ndikofunikira kufunafuna thandizo kwa akatswiri ndi akatswiri azaumoyo omwe amadziwa bwino za matendawa. Dokotala wanu angathandize kuthana ndi zizindikiro za mwana wanu ndikumuthandiza kukhala womasuka momwe angathere. Angakulumikizaninso ndi zinthu ndi ntchito zothandizira zomwe zingathandize banja lanu panthawi yovutayi.

Momwe mungathere, sangalalani ndi nthawi yomwe banja lanu limathera limodzi. Khalani okondana komanso othandizana. Yesetsani kusonkhanitsa zokumbukira zabwino zomwe simudzaziiwala. Musayese kudutsa ulendowu nokha, pali anthu ambiri omwe angakuthandizeni.

Matenda a Miller-Dieker, lissencephaly, kukula kwa ubongo, matenda a majini, chromosome 17, thanzi la ana, kuchedwa kwa chitukuko