Kodi mwana wanu akuoneka kuti akukalamba msanga? Tiyeni tikambirane za Progeria!

Nthawi zina zimakhala zomvetsa chisoni kuona ana athu aang'ono akudwala, sichoncho? Makamaka, ngati mwanayo akuoneka wamkulu kwambiri kuposa msinkhu wake, kodi makolo amamva bwanji akamamuona? Lero tikambirana za matenda osowa kwambiri, koma ofunikira kwambiri oti tidziwe. Matendawa amatchedwa 'Progeria'. Uwu ndi matenda a majini omwe amapangitsa mwana kukalamba mofulumira kwambiri kuposa msinkhu wake.

Kodi `Progeria` ndi chiyani? Tiyeni timvetse mosavuta, sichoncho?

Mwachidule, Progeria ndi matenda osowa kwambiri m'majini. Chomwe chimachitika pamenepa ndi chakuti mwana amakalamba msanga kwambiri. Tangoganizirani, mukabzala chomera chaching'ono, chimakula pang'onopang'ono. Koma ana omwe ali ndi matendawa mwadzidzidzi amakula mofulumira ndipo amawoneka okalamba.

Akabadwa, ana awa nthawi zambiri amakhala athanzi komanso ngati makanda ena. Koma mkati mwa chaka choyamba kapena ziwiri za moyo wawo, amayamba kusonyeza zizindikiro za kukalamba msanga. Kukula kwawo kumachepa, ndipo kulemera kwawo sikukwera monga momwe amayembekezera. Komabe, ana awa nthawi zambiri sakhala ndi nzeru zokwanira. Tiyeneranso kukumbukira zimenezo.

Nazi zina mwa kusintha kwa thupi komwe kumachitika chifukwa cha vutoli:

• Kutaya tsitsi (tsitsi)
• Maso otuluka
• Khungu lokalamba, lokwinya
• Mphuno yopyapyala, yolunjika
• Nkhope yaying'ono kwambiri poyerekeza ndi kukula kwa mutu
• Kutayika kwa mafuta pansi pa khungu

Dzina lakuti "Progeria" limachokera ku liwu lachi Greek "geras", lomwe limatanthauza "ukalamba". Mtundu waukulu wa matendawa umatchedwa Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Udayamba kufotokozedwa kumapeto kwa zaka za m'ma 1800 ndi madokotala awiri, Dr. Jonathan Hutchinson ndi Dr. Hastings Gilford.

Mwatsoka, Progeria nthawi zonse ndi matenda oopsa. Avereji ya zaka zomwe ana awa amafa ndi pafupifupi zaka 14.5. Komabe, achinyamata ena omwe ali ndi Progeria akhala ndi moyo mpaka zaka zawo za m'ma 20. Mankhwala otchedwa Lonafarnib apezeka kuti amachepetsa kufalikira kwa matendawa.

Imfa zambiri zimachitika chifukwa cha mavuto omwe amabwera chifukwa cha matenda oopsa a atherosclerosis . Uwu ndi matenda a mtima omwe nthawi zambiri amakhudza anthu okalamba mamiliyoni ambiri. Koma umakhudza ana awa ali aang'ono kwambiri. Matenda a atherosclerosis ndi matenda omwe mafuta amasonkhana mkati mwa makoma a mitsempha yanu yamagazi, zomwe zimapangitsa kuti ikhale yovuta komanso yovuta. Izi zingayambitse matenda monga matenda a mtima kapena sitiroko.

Ndani amene amakhudzidwa kwambiri ndi Progeria?

Progeria ndi matenda osowa kwambiri omwe amakhudza aliyense. Nthawi zambiri, amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini. Izi zikutanthauza kuti palibe m'banjamo amene wakhalapo ndi matendawa kale .

Kodi Progeria ndi yofala bwanji?

Izi sizichitika kawirikawiri. Munthu m'modzi yekha pa ana anayi miliyoni obadwa padziko lonse lapansi amakhudzidwa ndi vutoli. Akuti pakadali pano pali ana ndi achinyamata pafupifupi 400 omwe ali ndi Progeria padziko lonse lapansi.

Kodi zizindikiro za Progeria ndi ziti?

Zizindikiro za Progeria ndi zofanana ndi zomwe anthu amakumana nazo akamakula. Komabe, zimawonekera ali aang'ono kwambiri. M'zaka ziwiri zoyambirira za moyo, ana omwe ali ndi Progeria amayamba kusonyeza zizindikiro izi za ukalamba wofulumira:

• Kuchedwa kukula/kuchepa kwa msinkhu.
• Kukwinya kwa khungu.
• Kutaya tsitsi (kudanda).
• Kuuma kwa mafupa ndi kuvutika kusuntha.
• Khungu lolimba, lolimba, lofanana ndi matenda otchedwa `Scleroderma`.
• Kuchepa kwa mafuta m'thupi.

Zovuta za craniosofacial zingaphatikizepo:

• Malo ofewa kutsogolo kwa mutu (fontanelle) ndi otseguka kwambiri.
• Nkhope yopapatiza poyerekeza ndi kukula kwa mutu (macrocephaly - komwe mutu ndi waukulu koma nkhope ndi yaying'ono).
• Mphuno yolunjika.
• Kuchedwa kutulutsa mano.
• Nsagwada yaying'ono (yosakula bwino) (`micrognathia`).

Pamene matendawa akupita patsogolo, zizindikiro zosaoneka bwino monga izi zingawonekerenso:

• Kusokonekera kwa chiuno.
• Ma cataract.
• Matenda a nyamakazi.
• Kuwunjikana kwa ma plaque m'mitsempha.

Kodi n’chiyani chimayambitsa Progeria?

Chifukwa chachikulu cha Progeria ndi kusintha kwa majini mu jini yotchedwa LMNA. Jini iyi ya LMNA imapanga puloteni yotchedwa lamin A, yomwe imathandiza kulumikiza nucleus ya selo lililonse m'thupi lathu. Taganizirani ngati makoma a nyumba ya selo.

Kusintha kochepa kwambiri mu jini ya `LMNA` kumayambitsa mtundu wosadziwika bwino wa puloteni ya `lamin A`, yotchedwa `progerin`. `Progerin` iyi imalowa m'malo mwa `lamin A` ndikusokoneza ma nuclei a maselo athu, ndikuwononga pang'onopang'ono. Izi zimapangitsa kuti selo lililonse m'thupi lathu life mwachangu. Ndicho chifukwa cha kukalamba msanga kumeneku.

Kodi Progeria ndi cholowa?

Progeria mwina imayamba chifukwa cha kusintha kwatsopano (`de novo` mutation) mu jini ya `LMNA`. Izi zikutanthauza kuti sicholowa kuchokera kwa makolo. Nthawi zambiri, kusintha kumeneku kumachitika mu umuna usanatenge pakati.

Kodi Progeria ndi yolamulira kapena yofooka?

Progeria ndi matenda olamulira autosomal, zomwe zikutanthauza kuti ngakhale selo lililonse litakhala ndi kopi imodzi ya jini yosinthika, ndizokwanira kuyambitsa vutoli.

Kodi Progeria imapezedwa bwanji?

Dokotala wa mwana wanu akhoza kuzindikira vutoli kutengera mawonekedwe a mwana wanu. Iye adzafufuza mwana wanu ndikukufunsani za zizindikiro zanu. Ngati mukukayikira kuti Progeria ndi yoopsa, kuyezetsa majini kungachitike kuti atsimikizire matendawa. Izi zikuphatikizapo kutenga magazi kuchokera kwa mwana wanu.

Kodi mankhwala a Progeria ndi otani?

Pakadali pano palibe mankhwala a Progeria. Komabe, ofufuza akufufuza mankhwala angapo omwe angachiritse vutoli. Mankhwala omwe amagwiritsidwa ntchito pochiza Progeria amatchedwa Lonafarnib (Zokinvy™). Ndi mankhwala opangidwa kuti azitha kuchiza khansa. Komabe, Lonafarnib yawonetsa kusintha m'mbali zambiri za Progeria. Avereji ya moyo wa ana omwe ali ndi matendawa yawonjezeka ndi pafupifupi zaka ziwiri ndi theka. Mwana aliyense amene amamwa mankhwalawa wawonetsa kusintha m'mbali imodzi kapena zingapo mwa izi:

• Kusinthasintha kwa mitsempha yamagazi.
• Kukula kwa kapangidwe ka mafupa.
• Kulemera.
• Kumva bwino.

Kuchita masewera olimbitsa thupi kungathandize mwana wanu kuti aziyenda bwino, azikhala bwino, komanso azikhala bwino. Kungathandizenso kuchepetsa ululu m'chiuno ndi miyendo. Kuchita masewera olimbitsa thupi kungathandize mwana wanu kuti azidya bwino, azisamalira thupi lake, komanso kuti azilemba bwino.

Chofunika kwambiri ndi kupatsa mwana wanu chisamaliro chomwe akufunikira kuti akhale ndi moyo wathanzi komanso womasuka momwe angathere.

Dokotala wa mwana wanu adzayang'anira ndikuwongolera vutoli kudzera mu zinthu monga:

• Kuyezetsa matenda a mtima: Dokotala wa mwana wanu adzayesa kuthamanga kwa magazi a mwana wanu ndikuchita mayeso monga echocardiograms nthawi zonse. Mankhwala ochepa a aspirin ndi statin angathandize kuchepetsa chiopsezo cha matenda a mtima.
• Mayeso ojambulira zithunzi (monga Magnetic Resonance Imaging - MRI): Dokotala amagwiritsa ntchito mayeso ojambulira zithunzi monga MRI kuti aone ngati pali sitiroko, kapena kuti aone ngati mutu kapena khunyu zimachitika pafupipafupi.
• Kuyezetsa maso nthawi zonse: Mwana wanu akhoza kukhala ndi mavuto a maso monga kuwona pafupi kapena maso ouma. Maso ouma amatha kuchitika chifukwa zikope sizimatseka kwathunthu. Pamene matendawa akupitirira, mwanayo akhozanso kukhala ndi diso lofiira. Nsidze ndi nsidze zimatha kuonda kapena kuzimiririka. Izi zimapangitsa kuti dothi ndi zinyalala zilowe m'maso. Komanso, mwanayo akhoza kukhala ndi vuto lalikulu la kuwala. Chifukwa chake, nthawi zina zingakhale zofunikira kuvala magalasi a dzuwa.
• Mayeso a kumva:Mwanayo akhoza kuyamba kutaya kumva. Izi zitha kukonzedwa ndi zothandizira kumva.
• Kuyezetsa mano nthawi zonse: Mwana wanu ali ndi mwayi waukulu wopeza mavuto a mano monga kutsekeka kwa mano, kutsekeka kwa mano, kuchedwa kutuluka kwa mano, ndi kutsika kwa mano m'kamwa. Kupita kwa dokotala wa mano nthawi zonse kungathandize kuyang'anira ndi kuchiza mavutowa.
• Mavuto a pakhungu: Dokotala adzayang'anira mawanga akuda kapena ziphuphu pakhungu la mwana. Adzayang'ananso ngati tsitsi layamba kutayika, kuyabwa, komanso khungu likukhuthala (zomwe zingachepetse kuyenda komanso zimapangitsa kuti zikhale zovuta kupuma kapena kugaya chakudya).
• Kuyang'anira thanzi la mafupa: Mwanayo akhoza kukumana ndi mavuto angapo okhudzana ndi kukula ndi kukula kwa mafupa. Akhozanso kukumana ndi mavuto a mafupa.

Mwana wanu amafunika zakudya zokwanira kuti akule. Angafunike zakudya zowonjezera (monga chubu chomudyetsera). Kusunga mwana wanu ali ndi madzi okwanira (kupatsidwa madzi) kungathandize kuchepetsa chiopsezo cha mavuto adzidzidzi a mitsempha. Lankhulani ndi dokotala wa mwana wanu za njira zabwino zopezera ma calories okwanira ndi madzi okwanira.

Kodi Progeria ingapewedwe?

Progeria ndi matenda osowa kwambiri a majini omwe sangapewedwe. Nthawi zambiri amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini atsopano. Izi zikutanthauza kuti zimachitika mwangozi. Popeza vutoli nthawi zambiri silimachitika m'mabanja, n'zovuta kulosera. Komabe, ngati muli ndi mwana mmodzi wokhala ndi Progeria, mwayi woti mwana wina adwale matendawa umawonjezeka pang'ono. Mungafune kuganizira zoyezetsa majini kuti mudziwe chiopsezo chanu.

Kodi munthu amene ali ndi Progeria amakhala ndi moyo wautali bwanji?

Progeria ndi matenda oopsa omwe amachititsa imfa isanakwane. Avereji ya nthawi ya moyo wa munthu amene ali ndi Progeria ndi pafupifupi zaka 14.5. Komabe, ana ena amafa ali ndi zaka 6. Komanso, achinyamata ena omwe ali ndi Progeria amakhala ndi moyo mpaka zaka zawo zoyambirira za m'ma 20.

Imfa nthawi zambiri imachitika chifukwa cha zovuta za matenda a `Atherosclerosis`. Anthu opitilira 80% amafa chifukwa cha `kulephera kwa mtima` ndi/kapena `kudwala mtima`. Chithandizo cha mankhwala a `lonafarnib` chawonetsa zotsatira zabwino. Chawonjezera nthawi ya moyo wa anthu omwe ali ndi `Progeria` ndi zaka ziwiri ndi theka.

Ngati mwana wanga ali ndi Progeria, kodi ana anga ena nawonso adzalandira?

Progeria imayamba chifukwa cha kusintha kwa majini komwe kumachitika kawirikawiri, ndipo nthawi zambiri sikuchitika m'mabanja. Mwayi wonse wokhala ndi mwana ndi Progeria ndi pafupifupi 1 pa 4 miliyoni. Komabe, ngati muli ndi mwana m'modzi ndi Progeria, sizingatheke kuti mwana wina akhale ndi mwana ameneyo.Mwayi ndi wokwera, pakati pa 2% ndi 3%. Izi zimachitika chifukwa cha vuto lotchedwa mosaicism. Mu mosaicism, maselo ochepa mwa kholo limodzi amakhala ndi kusintha kwa majini a Progeria, koma kholo limenelo silili ndi matendawa. Ngati mwana wanu ali ndi Progeria, mungafune kuganizira zoyezetsa majini kuti mudziwe ngati mwana wina ali pachiwopsezo chotenga matendawa.

Ngati mwana wanga ali ndi Progeria, ndingamusamalire bwanji?

Ngati mwana wanu ali ndi Progeria, yesetsani kupanga malo abwino okhala panyumba momwe mungathere. Phatikizani mwana wanu muzochita zambiri momwe mungathere. Koma musalole ana ena m'banja mwanu kumva ngati akusowa chisamaliro.

Mukamalankhula ndi banja lonse za mfundo yakuti mwana wanu amene ali ndi Progeria adzakhala ndi moyo mpaka zaka zinazake zokha, khalani oona mtima koma mogwirizana ndi msinkhu wake. Maphunziro a uphungu angathandize pazochitika zambiri.

Komanso, lankhulani ndi mwana wanu za momwe anthu ena angadabwe ndi kuwaona mosiyana. Lankhulani ndi mwana wanu za momwe angachitire ngati wina akuyang'ana modabwitsa kapena akunong'oneza.

Kodi mwana amene ali ndi Progeria angapite kusukulu?

Ana ambiri omwe ali ndi Progeria amapita kusukulu. Angafunike malo oti awathandize kutenga nawo mbali mokwanira, kumva bwino, komanso kukhala otetezeka. Muyenera kukumana nthawi zonse ndi oyang'anira sukulu ya mwana wanu, anamwino, akatswiri azachipatala, ndi aphunzitsi. Izi zithandiza aliyense kugwira ntchito limodzi kuti akwaniritse zosowa za mwana wanu. Izi zikuphatikizapo kupanga dongosolo ndikugawana ndi aliyense ngati mwana wanu akufunika chithandizo chadzidzidzi kusukulu (monga, ngati mwadzidzidzi akuvutika kupuma kapena kupweteka pachifuwa).

Kodi 'Kubereka kwa Ana Osabadwa' n'chiyani?

Kuwonjezera pa Hutchinson-Gilford progeria syndrome, palinso matenda ena angapo omwe amayambitsa kukalamba msanga. Matendawa amatchedwa progeroid syndromes. Neonatal progeria, yomwe imadziwikanso kuti neonatal progeroid syndrome, ndi imodzi mwa matenda amenewa. Imadziwikanso kuti Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, matendawa amachititsa kuti khungu lichepe kukula komanso kukwinya. Komabe, neonatal progeroid syndrome imapezeka mwachibadwa mu autosomal recessive. Izi zikutanthauza kuti matendawa amapezeka pokhapokha ngati makope onse awiri a jini yosinthika alowa m'selo lililonse.

Kupeza kuti mwana wanu ali ndi Progeria kungakhale kovuta komanso kosokoneza. Dokotala wa mwana wanu angakuthandizeni inu ndi banja lanu kuthana ndi matendawa. Iye angakuthandizeninso kumvetsetsa njira zamankhwala zomwe zingachepetse kufalikira kwa matendawa. Makolo ambiri a ana omwe ali ndi matenda a majini monga Progeria amaona kuti magulu othandizira ndi othandiza kwambiri. Kufunsa mafunso, kuphunzira za zomwe mabanja ena akumana nazo kungakhale kotonthoza, ndipo kungakuthandizeni kumva ngati simuli nokha.

Zinthu zofunika kwambiri kukumbukira (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Progeria ndi matenda osowa kwambiri, koma oopsa omwe ndi ofunikira kuwadziwa.

• Uwu ndi matenda a majini: nthawi zambiri amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini kumene.
• Kukalamba msanga ndiye chizindikiro chachikulu: Zinthu monga mawonekedwe a mwana, khungu lake, ndi mafupa ake zimakalamba mofulumira.
• Nzeru sizimakhudzidwa: Mlingo wa nzeru wa ana awa ndi wabwinobwino.
• Pali mankhwala, koma palibe mankhwala: Mankhwala monga Lonafarnib amatha kuchepetsa kupitirira kwa matendawa ndikuwonjezera nthawi yoyembekezera kukhala ndi moyo. Koma mankhwala athunthu sanapezekebe.
• Chikondi ndi chithandizo kwa mwana ndizofunikira kwambiri: kuthandiza mwana kukhala ndi moyo wabwinobwino, kumumvetsa, ndi kupereka chithandizo chofunikira chamankhwala ndizofunikira kwambiri.
• Simuli nokha: lankhulani ndi mabanja ena omwe akukumana ndi mavuto ofanana, pezani chithandizo, ndipo funsani upangiri kwa madokotala.

Ndikukhulupirira kuti izi zikuthandizani. Ngati muli ndi kukayikira kulikonse, musaiwale kufunsa dokotala.

` Progeria, matenda a majini, kukalamba msanga, jini la LMNA, lonafarnib, thanzi la ana, matenda osowa