Kodi mudamvapo za matenda a Refsum? Tiyeni tikambirane za matenda osowa awa!

Kodi mudamvapo za chinthu chotchedwa 'Refsum Disease'? Mwina dzinali ndi latsopano kwa anthu ambiri. Chifukwa ndi matenda osowa kwambiri, kutanthauza kuti, matenda a majini omwe sapezeka kawirikawiri. Koma ndikofunikira kwambiri kudziwa zinthu ngati izi. Lero, tikambirana za Refsum Disease mosavuta, m'njira yomwe mungamvetse.

Kodi matenda a Refsum ndi chiyani kwenikweni?

Mwachidule, matenda a Refsum ndi matenda a majini omwe amakhudza ziwalo ziwiri zosiyana. Chimodzi ndi Matenda a Infantile Refsum, ndipo china ndi Matenda a Adult Refsum . Onsewa ali m'gulu lalikulu la matenda otchedwa "Peroxisomal disorders." Chomwe chimachitika apa ndi chakuti chifukwa cha kusintha kwina (timatcha "kusintha kwa majini") m'majini m'thupi lathu, mitundu ina ya mafuta singathe kugawidwa bwino, ndiko kuti, sangathe kugayidwa. Ngati muli ndi vutoli, thupi lanu limataya ma enzyme omwe amathandiza kugawa mafuta otchedwa "Phytanic acid." Chomwe chimachitika ndi chakuti "Phytanic acid" imayamba kusonkhana m'thupi. Taganizirani ngati zinyalala pang'ono m'nyumba mwathu ndipo zimayambitsa mavuto.

Kodi kusiyana kwa Refsum ya akuluakulu ndi Refsum ya makanda ndi kotani?

Mu mitundu yonse iwiri ya matenda a Refsum, mutha kuwona kutayika kwa masomphenya ndi kuchulukana kwa `(Phytanic acid)` m'thupi lomwe ndatchula kale. Koma zinthu ziwirizi zimachitika chifukwa cha kusintha (`(masinthidwe)`) m'majini awiri osiyana tisanabadwe nkomwe.

• Matenda a Ana Osabereka: Uwu ndi umodzi mwa matenda otchedwa Zellweger spectrum disorders. Umayambitsa zizindikiro mwa makanda ndi ana aang'ono. Mwachitsanzo, minofu yofooka, kusadya bwino, khunyu , kuchedwa kukula , ndi matenda a chiwindi . Matenda a Ana Osabereka ndi matenda oopsa kwambiri kuposa matenda a akuluakulu. Nthawi yopulumuka kwa makanda omwe ali ndi vutoli imatha kusiyana, koma pamapeto pake imatha kupha.

• Matenda a Refum kwa Akuluakulu: Izi nthawi zambiri zimawonekera ali mwana kapena atakula. Zimayambitsa makamaka kulephera kuwona , kutayika kwa fungo , dzanzi kapena kufooka kwa miyendo , komanso kutayika kwa kumva . Mosiyana ndi Refum kwa ana, izi sizikhudza ubongo. Chifukwa chake, khunyu kapena kuchedwa kukula sizimawonedwa kawirikawiri. Komabe, pali chiopsezo cha mavuto akulu a mtima mtsogolo.

Kodi matenda a Refsum ndi ofala bwanji?

Matenda a Refsum ndi vuto losowa kwambiri . Matenda a Refsum a ana amapezeka mwa munthu m'modzi pa anthu 100,000. Matenda a Refsum a akuluakulu ndi osowa kwambiri, amapezeka mwa munthu m'modzi pa anthu 1 miliyoni. Kotero mutha kuganiza momwe izi zilili zachilendo.

Kodi zizindikiro za matenda a Refsum ndi ziti?

Zizindikiro za matenda a Refsum zimasiyana malinga ndi msinkhu womwe mwayamba kukumana ndi zizindikiro.

Kubwerera kwa Ana Aang'ono

Ngati mwana wanu ali ndi matenda a Refsum, akhoza kukhala ofooka kwambiri pobadwa, ngati kuti alibe moyo. Angakhalenso ndi vuto poyamwitsa . Zizindikiro zawo zimadalira kuopsa kwa matendawa. Akhoza kukhala ndi khunyu, kapena akhoza kukhala ndi zolakwika m'ziwalo izi:

• Impso (`(Impso)`)
• Chiwindi (`(Chiwindi)`)
• Mafupa (makamaka mafupa aatali)

Makanda omwe ali ndi matenda oopsa nthawi zina amatha kufa mkati mwa chaka choyamba cha moyo wawo.

Ana akuluakulu angakumane ndi zinthu monga:

• Kulemala kwa chitukuko
• Kukula koyipa
• Mavuto a maso ndi kumva

Kubwezera kwa Akuluakulu

Chizindikiro choyamba cha matenda a Refsum kwa akuluakulu nthawi zambiri chimakhala kutayika kwa masomphenya usiku . Izi zimachitika chifukwa cha matenda otchedwa `(Retinitis pigmentosa)`. Mwana wanu angazindikire kutayika kwa masomphenya usiku ali achinyamata, ali ndi zaka pafupifupi khumi ndi zitatu kapena khumi ndi zinayi. Kapena sangasonyeze zizindikiro zilizonse mpaka atakula. Akamakula, vutoli la `(Retinitis pigmentosa)` lingayambitse kutayika kwa masomphenya am'mbali ndipo pamapeto pake lingayambitse khungu lonse.

Zizindikiro zina za Refsum kwa akuluakulu ndi izi:

• Kutaya fungo (`(Anosmia)`)
• Kusanza kapena kutentha m'miyendo
• Kutaya kumva
• Mavuto okhudzana ndi kusasinthasintha
• Ichthyosis (mabala okhwima, okhala ndi zikhadabo pakhungu)
• Kuona molakwika, ngati kuti ma cataract akupangika m'maso (`(Ma cataracts)`)
• Matenda oopsa a mtima, mwachitsanzo, kugunda kwa mtima kosakhazikika (arrhythmia) kapena kulephera kwa mtima (kulephera kwa mtima)

Kodi mavuto a matenda a Refsum ndi otani?

Kubwerera m'mbuyo kwa makanda ndi vuto lalikulu komanso lofooketsa . Ana amakhala ndi mavuto aakulu okhudzana ndi kudya, khunyu, kuona ndi kumva. Moyo wawo umafupikitsidwa chifukwa cha mavuto opuma.

Mu Refsum ya akuluakulu, maso anu amachepa pang'onopang'ono pakapita nthawi. Kufooka, kutaya kumverera, ndi mavuto olinganiza bwino zimawonjezeka pang'onopang'ono. Nthawi zina, panthawi yamavuto akuthupi, monga pamene muli ndi matenda aakulu kapena mukuchitidwa opaleshoni , kuchuluka kwa `(Phytanic acid)` komwe ndatchulaku kumatha kukwera kwambiri. Kenako kugunda kwa mtima kumatha kusakhazikika kapena pakhoza kukhala kufooka kwakukulu. Ngati sikuchiritsidwa, kusayenda bwino kwa kugunda kwa mtima (`(Arrhythmias)`) kumeneku kumatha kukhala pachiwopsezo chachikulu.

Kodi n’chiyani chimayambitsa matenda a Refsum?

Matenda a Refsum amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini omwe mumakhala nawo pobadwa. Mutha kupeza kusintha kumeneku kuchokera kwa amayi anu, abambo anu, kapena onse awiri.

Pali majini oposa khumi ndi awiri omwe angayambitse Refsum ya ana. Mwa awa, odziwika kwambiri ndi `(PEX1)` (pafupifupi 60%), `(PEX6)` (pafupifupi 15%), `(PEX12)` (pafupifupi 7.6%) ndi `(PEX26)` (pafupifupi 4.2%).

Matenda a Refsum a akuluakulu amayambanso chifukwa cha kusintha kwa majini komwe kumachitika munthu akangobadwa ndipo kumadutsa m'mibadwo yambiri. Anthu pafupifupi asanu ndi anayi mwa khumi omwe ali ndi matenda a Refsum akuluakulu ali ndi kusintha kwa majini `(PHYH)`. Ena ambiri ali ndi kusintha kwa majini `(PEX7)`.

Taganizirani ngati fakitale yaying'ono m'thupi mwathu komwe makina ena ofunikira amawonongeka. Mavuto ngati awa amapezeka pamene makina otchedwa majini sagwira ntchito bwino.

Kodi matenda a Refsum amawapeza bwanji?

Madokotala amagwiritsa ntchito mayeso osiyanasiyana kuti adziwe matenda a Refsum, kutengera zaka zanu. Angayesenso majini kuti aone kusintha kwa majini komwe kumayambitsa matenda a Refsum.

• Kwa makanda a Refsum: Mayeso odziwika kwambiri ndi kuyeza ma asidi amafuta okhala ndi unyolo wautali kwambiri (`(ma asidi amafuta okhala ndi unyolo wautali kwambiri)`), phytanic acid (`(phytanic acid)`), ndi pristanic acid (`(pristanic acid)`).
• Kwa akuluakulu: Dokotala wanu angatenge kaye magazi ndikuyezetsa kuchuluka kwa `(Phytanic acid)` m'magazi anu.

Kodi matenda a Refsum amachiritsidwa bwanji?

Chithandizo cha Infantile Refsum

Ngati mwana wanu ali ndi matenda a Refsum a makanda, dokotala adzasankha chithandizo kutengera zizindikiro za mwanayo. Izi zingaphatikizepo zinthu monga:

• Kudyetsa machubu
• Kuchotsa Cataract (`(Kuchotsa Cataract)`)
• Magalasi
• Zipangizo zothandizira kumva (`(Zothandizira kumva)`)
• Mavitamini
• Mankhwala oletsa khunyu
• Mankhwala osiyanasiyana ndi mautumiki othandizira msanga pochiza kuchedwa kwa chitukuko (`(mankhwala/utumiki wothandizira msanga)`)

Chithandizo cha Refsum ya Akuluakulu

Pochiza matenda a Refsum a akuluakulu, mungafunike kuchepetsa zakudya zomwe zimawonjezera kuchuluka kwa phytanic acid m'thupi lanu. Mwachitsanzo:

• Ng'ombe ndi mwanawankhosa
• Zakudya za mkaka
• Nsomba zamafuta, monga cod, tuna, kapena haddock.

Anthu ena angafunikenso chithandizo chotchedwa ``Plasmapheresis'' kuti achepetse kuchuluka kwa ``Phytanic acid''. Mu ``Plasmapheresis'', dokotala amatenga magazi anu ena, n'kusefa ``Phytanic acid'' yochulukirapo, kenako n'kukubwezerani magaziwo. Ngakhale kuti chithandizochi ndi chovuta pang'ono, ndi chothandiza kwambiri kwa anthu ena.

Kodi matenda a Refsum amafunika chithandizo cha matenda a mtima?

Kwa akuluakulu omwe ali ndi matenda a Refsum, ngati mwadzidzidzi mtima wanu ukugunda molakwika, mungafunike chithandizo kuti muwongolere kugunda kwa mtima wanu. Izi zingaphatikizepo:

• Mitundu ya mankhwala:Mankhwala monga `(Beta-blockers)`, `(Calcium channel blockers)`, kapena `(Anticoagulants)` omwe amachepetsa magazi kuundana amaperekedwa kuti achepetse kugunda kwa mtima kapena kuchepetsa chiopsezo cha sitiroko.
• Kusinthasintha kwa mtima: Kupereka mphamvu yamagetsi yolamulidwa kuti abwezeretse kugunda kwa mtima kwabwinobwino.
• Chotsukira mtima choyimitsidwa (ICD): Ichi ndi chipangizo chomwe chimayikidwa pansi pa khungu lanu. Chimayang'anira ndikuwongolera kugunda kwa mtima wanu.
• Kuchotsa catheter: Iyi ndi njira yochepetsera kufalikira kwa matenda yomwe imaphatikizapo kuwononga dala minofu ya mtima yomwe ili ndi matenda kuti isokoneze kugunda kwa mtima kosakhazikika.

Kodi munthu amene ali ndi matenda a Refsum angayembekezere chiyani?

Ana omwe ali ndi Refsum ya makanda nthawi zambiri amakhala ndi kuchedwa kwakukulu kwa chitukuko ndipo amafunika thandizo lachipatala. Mwatsoka, ngakhale kuti amasamalidwa bwino, kuopsa ndi mtundu wa vutoli zimafupikitsa moyo wa ana awa.

Anthu ambiri omwe ali ndi Refsum ya akuluakulu amatha kuthana ndi zizindikiro zawo mwa kuchepetsa zakudya zomwe zili ndi `(Phytanic acid)`. Ndi chithandizo, zizindikiro monga khungu louma ndi dzanzi nthawi zambiri zimatha. Komabe, mungafunike kukhala ndi vuto la masomphenya kapena kumva kwa nthawi yayitali. Anthu ena sangabwererenso kununkhiza kwawo komwe kunatayika.

Kodi mungachepetse bwanji chiopsezo cha matenda a Refsum?

Popeza matenda a Refsum ndi matenda obadwa nawo, palibe njira yowapewera.

Ngati muli ndi matenda a Refsum, kapena mukuganiza kuti ndinu wonyamula matendawa, mungafune kuganizira zoyezetsa majini. Kuyezetsa majini kungakuthandizeni kuzindikira kusintha kwa majini komwe kumayambitsa matenda a Refsum. Mlangizi wa majini angakuthandizeni kumvetsetsa zotsatira za mayeso ndikufotokozera mwayi woti ana anu adzalandira matendawa.

Kodi ndifunse dokotala wanga chiyani?

Ngati muli ndi matenda a Refsum, kapena mukuganiza kuti muli nawo, mutha kufunsa dokotala wanu mafunso monga awa:

• Kodi zizindikiro zoyamba za matenda a Refsum ndi ziti?
• Ndi mayeso ati omwe amagwiritsidwa ntchito pozindikira matenda a Refsum?
• Kodi njira zochiritsira matenda a Refsum ndi ziti?
• Kodi ndiyenera kukayezetsa majini a matenda a Refsum?
• Kodi pali mwayi wotani woti mwana wanga adzalandira matenda a Refsum?

Ndizachibadwa kuchita mantha mukazindikira kuti inu kapena mwana wanu ali ndi matenda osadziwika bwino a majini. Komabe, kupeza matenda ndi sitepe yoyamba kuti mumvetse zomwe zikuchitika.

Mwachidule (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Matenda a Refusum ndi matenda osowa komanso ovuta. Komabe, ngati munthu apezeka ndi matenda oyenera komanso kulandira chithandizo mwamsanga,Ndi chithandizo, makamaka matenda a Refsum akuluakulu, n'zotheka kuchepetsa zizindikiro ndikukhala ndi moyo wabwino. Ngakhale kuti matenda a Refsum a khanda ndi ovuta kwambiri, ndikofunikira kwambiri kupatsa mwana chisamaliro chokwanira komanso chithandizo chomwe akufunikira.

Ngati muli ndi mafunso ena okhudza izi, kapena ngati mukukayikira kuti wina m'banja mwanu ali ndi zizindikirozi, musazengereze kufunsa upangiri wa dokotala. Zingakhalenso zothandiza kwambiri kulowa nawo magulu othandizira omwe amathandiza anthu omwe ali ndi matenda osowa awa ndi mabanja awo. Ngakhale kuti aliyense amakumana ndi zovuta zosiyanasiyana, kulankhula ndi ena kungakuthandizeni kuti musamadzimve kuti ndinu nokha.

Matenda a Refsum , matenda a Refsum, matenda a majini, phytic acid, mavuto a maso, vuto la kumva, Refsum ya makanda, Refsum ya akuluakulu