Kodi mukuda nkhawa ndi kukula kwa mwana wanu? Tiyeni tiphunzire za Russell-Silver Syndrome!

Kodi munayamba mwamvapo ngati kukula kwa mwana wanu kukuchedwa pang'ono? Kapena madokotala anati mwana anabadwa ndi thupi lochepa kapena anali ndi makhalidwe osiyana? Nthawi zina, zinthu ngati izi zingatipangitse kuda nkhawa kwambiri monga makolo. Lero, tikambirana za vuto limodzi losowa koma lofunika kwambiri loti tidziwe. Limenelo ndi Russell-Silver Syndrome.

Ndani angapeze vutoli? Kodi ndi lofala bwanji?

Ndipotu, matenda a Russell-Silver amatha kukhudza mwana aliyense. Amakhudza anyamata ndi atsikana mofanana. Komabe, ndi matenda osowa kwambiri a majini . Malinga ndi ziwerengero, amakhudza pafupifupi munthu mmodzi pa ana 15,000 kapena mmodzi pa ana 100,000 obadwa. N'zovuta kupereka chiwerengero chenicheni, chifukwa nthawi zina zizindikiro za matendawa zimafanana ndi za matenda ena obwera chifukwa cha kukula, ndipo nthawi zina sizipezeka.

Matendawa adapezeka koyamba mu 1953 ndi Dr. Henry Silver. Kenako mu 1954, Dr. Alexander Russell adapeza zinthu zina zingapo. Poyamba, kwa zaka pafupifupi 20, ofufuza ankaganiza kuti amuna awiriwa adapeza matenda awiri osiyana. Pambuyo pake zidadziwika kuti adawona mbali zosiyanasiyana za matenda omwewo. Ichi ndichifukwa chake tsopano amatchedwa Russell-Silver syndrome. M'maiko ena, makamaka ku Europe, amatchedwanso Silver-Russell syndrome.

Kodi zizindikiro za matenda a Russell-Silver ndi ziti?

Ichi ndiye chinthu chofunikira kwambiri. Zizindikiro zimatha kusiyana kwambiri kuchokera kwa mwana kupita kwa mwana. Ndipo zimatha kukhudza ziwalo zosiyanasiyana za thupi. Tiyeni tiwone zizindikiro zazikulu.

Makhalidwe okhudzana ndi kukula

Pali makhalidwe apadera angapo omwe ayenera kuwonedwa pakukula kwa ana awa:

• Kuletsa kukula kwa mwana m'mimba (IUGR): Izi zikutanthauza kuti mwana sakukula monga momwe amayembekezera ali m'mimba.
• Kulemera kochepa kwa mwana wobadwa : Kulemera kochepa kuposa kwachibadwa pobadwa.
• Kulephera kukula bwino komanso kunenepa pang'ono atabadwa : Izi ndi vutonso kwa amayi ambiri.
• Kutalika : Kukhala wamfupi kuposa ana ena a msinkhu womwewo.

Chigaza ndi nkhope

Zinthu zina zapadera zingaonekerenso mu mawonekedwe a nkhope ndi kukula kwa mutu wa ana awa:

• Kukhala ndi mutu waukulu poyerekeza ndi thupi lonse (monga kutalika ndi kulemera).
• Fontanelle , kapena malo ofewa pamutu, amatenga nthawi kuti atseke.
• Kukhala ndi nkhope ya katatu .
• Chipumi chomwe chimatuluka patsogolo .
• Chibwano chopapatiza .
• Nsagwada yaying'ono `(micrognathia)`.
• Makona a pakamwa akuoneka kuti akuyang'aniridwa pansi .

Mavuto a mano

Pakhoza kukhalanso ndi mavuto ena okhudzana ndi mano:

• Kutaya mano ena (hypodontia).
• Kukhala ndi mano ang'onoang'ono kwambiri (microdontia).
• Kuchulukana kwa mano .
• Nthawi zina pamakhala matenda monga kusweka kwa mkamwa.

Makhalidwe ena akuthupi

Pali makhalidwe ena angapo akuthupi, omwe ndi awa:

• Kusiyana kwa kutalika kwa manja ndi miyendo mbali zonse ziwiri (hemihypertrophy).
• Chala chaching'ono chimapindika mkati (clinodactyly).
• Scoliosis .

Kodi mavuto omwe angakhalepo chifukwa cha matenda a Russell-Silver ndi ati?

Ndikofunikira kudziwa zotsatira za matenda a Russell-Silver, omwe angayambitse mavuto osiyanasiyana azaumoyo kwa mwana wanu.

Kuvuta kudya ndi kumwa

• Chilakolako cha chakudya : Mwanayo angasiye kudya.
• Matenda a Chronic acid reflux (GERD - Gastroesophageal Reflux Disease): Izi zikutanthauza kuti asidi m'mimba amatuluka m'khosi.
• Esophagitis : Matendawa (GERD) amachititsa kuti m'mero ​​kutupa.

Mavuto okhudzana ndi kukula kwa mitsempha

• Kuchedwa kwa chitukuko: Izi zikutanthauza kuti zinthu monga kugubuduzika, kukhala pansi, ndi kuyenda zimachedwa.
• Kuchedwa kulankhula .
• Kusiyana kwa kuphunzira : Mavuto ena angabuke pantchito ya kusukulu.

Mavuto ena

• Kuchedwa kukula .
• Kuvuta kuyenda kapena kukhala ndi thanzi labwino .
• Kuchepa kwa shuga m'magazi (hypoglycemia).
• Mavuto a impso .
• Mavuto okhudzana ndi njira zoberekera komanso njira zokodza .

Kodi matenda a Russell-Silver amakhudza bwanji akuluakulu?

Akuluakulu omwe ali ndi matenda a Russell-Silver nthawi zambiri amakhala aafupi . Amuna nthawi zambiri amakhala ndi kutalika kwa mainchesi 11. Akazi amakhala ndi kutalika kwa mainchesi 1.5.

Komanso, kafukufuku wapeza kuti anthuwa ali pachiwopsezo chotenga mavuto atsopano azaumoyo akamakalamba. Izi zikuphatikizapo:

• Matenda a kagayidwe kachakudya.
• Kuchepa kwa minofu .
• Kuchepa kwa mafupa .
• Kuchepa kwa chilakolako chogonana (hypogonadism).
• Khansa ya m'matumbo .
• Myoclonus dystonia : Ichi ndi vuto lomwe limayambitsa kusuntha mwadzidzidzi komanso kosalamulirika.

N’chiyani chimayambitsa matendawa?

Matenda a Russell-Silver kwenikweni ndi vuto lovuta pang'ono . Limayamba chifukwa cha zolakwika m'majini ena omwe amalamulira kukula kwa thupi.Pakadali pano zikudziwika kuti pafupifupi 60% ya anthu omwe ali ndi vutoli amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini mu ma chromosome 7 kapena 11.

Koma, modabwitsa, pafupifupi 40% ya anthu omwe amapezeka ndi matendawa alibe chifukwa chodziwika bwino cha majini. N'zotheka kuti vutoli limayamba chifukwa cha kusintha kwa ma chromosomes kupatula ma chromosome 7 ndi 11. Ofufuza akufufuzabe kusintha kwina kwa majini komwe kungakhalepo chifukwa cha matendawa.

Kodi matenda amachitika bwanji?

Matenda a Russell-Silver nthawi zina amakhala ovuta kuwazindikira. Monga tanenera kale, zizindikiro ndi kuopsa kwa matendawa zimasiyana kwambiri malinga ndi mwana. Komabe, dokotala wa mwana wanu ayamba kaye wafufuza bwino thupi lake. Angalimbikitsenso kuyezetsa majini a molecular . Kuyezetsa majini kumeneku kungatsimikizire matendawa pafupifupi 60% ya milandu.

Kodi matenda a Russell-Silver amachiritsidwa bwanji?

Chithandizo cha vutoli chimasiyana malinga ndi mwana aliyense. Zimatengera zizindikiro ndi kuopsa kwa vutoli. Chofunika kwambiri ndikuyamba chithandizo mwachangu momwe zingathere . Apa ndi pamene mwana wanu adzakhala ndi zotsatira zabwino kwambiri. Gulu la akatswiri lidzachiza mwana wanu. Gululi likhoza kuphatikizapo:

• Dokotala wa ana a mwana wanu.
• Dokotala wa chitukuko cha ana .
• Katswiri wa mafupa .
• Dokotala wa endocrinologist ndi dokotala yemwe amadziwika bwino ndi ma endocrine glands ndi mahomoni .
• Dokotala wodziwa bwino za kugaya chakudya (gastroenterologist).
• Katswiri wa zakudya .
• Katswiri wa matenda a mitsempha .
• Katswiri wa mano .
• Wothandizira kulankhula .
• Katswiri wa zamaganizo .
• Mlangizi wa majini komanso katswiri wa majini .

Njira zochiritsira zimatsimikiziridwa kutengera momwe mwana alili:

Chithandizo cha kukula

Chithandizo chofunika kwambiri m'zaka ziwiri zoyambirira za moyo wa mwana ndi chithandizo cha zakudya . Madokotala adzaonetsetsa kuti mwanayo akupeza kuchuluka koyenera kwa ma calories. Ngati kuli kofunikira, chubu chodyetsera chingagwiritsidwe ntchito pa izi:

• Chubu cha m'mphuno: Mu ichi, chubu chopyapyala chimadutsa m'mphuno ya mwana, m'mero, ndi m'mimba.
• Chubu cha gastrostomy: Mu ichi, kudula pang'ono kumapangidwa pakhoma la mimba ya mwana ndipo chubu chimalowetsedwa mwachindunji m'mimba.

Chithandizo cha mahomoni okula (GH therapy):

Ndi chithandizo ichi:

• Zimathandiza kuti thupi la mwana liziyenda bwino, kukula kwa minofu, komanso chilakolako chake chizikula.
• Amachepetsa chiopsezo cha shuga wotsika m'magazi (hypoglycemia).
• Zimawonjezera kukula .

Chithandizo cha mavuto a kudya ndi kumwa

Kuchepetsa acidity ya thupi kungachiritsidwe motere:

• Perekani chakudya chambiri, chochepa .
• Kugwira mwana moyimirira pamene akudya.
• Mankhwala: Mankhwala oletsa H2, omwe amachepetsa kupanga asidi, ndi mankhwala amphamvu kwambiri, monga mankhwala oletsa kupopera kwa proton , omwe amathandizanso kuchiritsa zilonda za m'mero.
• Kutsegula chiberekero : Iyi ndi njira yochitira opaleshoni yomwe imalimbitsa valavu (sphincter) pakati pa mmero ndi m'mimba mwa mwana.

Chithandizo cha shuga wotsika m'magazi (Hypoglycemia)

Izi zitha kuchitidwa motere:

• Kupereka chakudya pafupipafupi .
• Zakudya zowonjezera .
• Zakudya zokhala ndi chakudya chopatsa mphamvu chosiyanasiyana .

Chithandizo cha mavuto a mano

Mankhwala osiyanasiyana a mano, monga zomangira mano kapena opaleshoni ya mano, angafunike kuti akonze mavuto a mano a mwana wanu.

Chithandizo cha mavuto ena

Nthawi zina zomangira kapena nsapato zapadera zingathandize kuyendetsa bwino komanso kulimbitsa thupi. Opaleshoni yokonza kusalingana kwa miyendo siifunikira kawirikawiri.

Kodi mungatani kuti muthane ndi zizindikiro?

Kuwonjezera pa mankhwala, dokotala wa mwana wanu angakulangizeni njira zina zingapo zochiritsira. Izi zikuphatikizapo:

• Chithandizo cha maganizo ndi chikhalidwe cha anthu : Akatswiri a zamaganizo ndi chikhalidwe cha anthu (ogwira ntchito zachitukuko) amapereka chithandizo cha thanzi la maganizo. Amathandiza pa mavuto okhudzana ndi kudzidalira kwa mwana, ubale wake ndi anzake, komanso kuyanjana ndi anthu.
• Uphungu wa majini : Alangizi a majini angatsimikizire kuti mwana wanu wapezeka ndi matendawa ndikukupatsani inu ndi banja lanu uphungu wofunikira.
• Kuchiza thupi : Akatswiri a zamaganizo amathandiza kutambasula ndi kulimbitsa minofu ndi minyewa ya mwana kudzera mu masewera olimbitsa thupi.
• Chithandizo cha ntchito : Akatswiri a zamaganizo amathandiza pa zinthu monga luso loyendetsa bwino thupi, kuzindikira zinthu, kulingalira bwino, komanso kugwiritsa ntchito mphamvu zamaganizo.
• Chithandizo cha kulankhula : Akatswiri olankhula amathandiza pa mavuto okhudzana ndi kulankhula, chilankhulo, kulankhulana, komanso kudya ndi kumeza.

Kodi ndingachepetse bwanji chiopsezo cha mwana wanga kudwala matenda a Russell-Silver?

Matenda a Russell-Silver ndi chifukwa cha kusintha kwa majini.Chifukwa chake, palibe njira yopewera vutoli. Ngati mukukonzekera kutenga pakati ndipo mukufuna kumvetsetsa chiopsezo chokhala ndi mwana wokhala ndi vuto la majini, lankhulani ndi dokotala wanu za kuyezetsa majini musanatenge mimba .

Kodi ndiyenera kuyembekezera chiyani ngati mwana wanga ali ndi matenda a Russell-Silver?

Matenda a Russell-Silver ndi matenda omwe munthu amakhala nawo kwa moyo wake wonse . Komabe, alibe zotsatirapo zoopsa zomwe zingawononge moyo wake. Mukhoza kukhala ndi chiyembekezo cha tsogolo la mwana wanu. Koma zimadalira momwe matendawa alili komanso chithandizo chake. Mwana wanu adzafunika thandizo lachipatala mwachangu komanso kutsatira malangizo. Ngati atalandira chithandizo msanga komanso bwino, mwana wanu akhoza kukhala ndi moyo wabwinobwino .

Kodi pali kusiyana kotani pakati pa Russell-Silver syndrome ndi Silver syndrome?

Zonsezi ndi matenda osowa kwambiri a majini omwe amayamba chifukwa cha kusintha kwa jini. Komabe, Silver syndrome imayamba chifukwa cha kusintha kwa jini ya BSCL2 . Silver syndrome ndi matenda a majini omwe amayambitsa kuuma kwa minofu (spasticity) ndi kufooka kwa miyendo ya m'munsi (paraplegia). Zizindikiro za Silver syndrome nthawi zambiri zimayamba ali mwana . Zizindikiro zimatha kukulirakulira anthu akamakula, koma anthu omwe ali ndi vutoli nthawi zambiri amakhala ndi moyo wokangalika.

Kumva kuti munthu ali ndi matenda a Russell-Silver kungakhale kovuta kwambiri. Komabe, chofunika kwambiri kukumbukira ndichakuti chiyembekezo cha ana obadwa ndi matendawa nthawi zambiri chimakhala chabwino. Ngati atapezeka ndi kuchiritsidwa msanga, matenda a Russell-Silver si vuto lomwe lingawononge moyo. Gulu la madokotala apadera lidzagwira ntchito ndi inu ndi mwana wanu kuti awathandize kukhala ndi moyo wabwinobwino komanso wathanzi.

Ndiye, ndi zinthu ziti zomwe tiyenera kukumbukira kuchokera munkhaniyi? (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Chabwino, ndikukhulupirira kuti tsopano mwamvetsa bwino za Russell-Silver Syndrome yomwe tidakambirana. Ndizachibadwa kukhala ndi nkhawa mukamva za matenda ngati awa. Komabe, chofunika kwambiri ndi kusachita mantha, kupeza mfundo zoyenera, ndikuchitapo kanthu kofunikira.

• Matenda a Russell-Silver ndi matenda osowa kwambiri omwe amakhudza kukula kwa mwana, makamaka mwana asanabadwe komanso atabadwa.
• Zizindikiro zimasiyana malinga ndi mwana, choncho ndikofunikira kufunafuna upangiri wa dokotala ngati muli ndi nkhawa iliyonse yokhudza kukula kapena mawonekedwe a mwana wanu.
• Kuzindikira msanga matendawa ndi kuyamba kulandira chithandizo choyenera ndikwabwino kwambiri kwa mwana. Izi zimafuna thandizo la akatswiri osiyanasiyana.
• Ngakhale kuti vutoli limakhalapo kwa moyo wonse, silikuika moyo pachiswe. Ndi chisamaliro choyenera, mwanayo akhoza kukhala ndi moyo wabwinobwino.
• Simuli nokha. Pali anthu ambiri monga madokotala, alangizi, ndi akatswiri azachipatala omwe angakuthandizeni inu ndi mwana wanu pankhaniyi.

Pomaliza, musaope kulankhula ndi dokotala za nkhawa iliyonse yomwe mungakhale nayo yokhudza thanzi la mwana wanu. Ndi chitsogozo choyenera ndi chithandizo, titha kuthana ndi vuto lililonse.

Matenda a Russell -Silver, Matenda a Russell-Silver, matenda a majini, kukula kwa mwana, kubadwa ndi kulemera kochepa, kutalika kochepa, kuchedwa kukula