Kodi mwana wanu ali ndi zizindikiro izi? Tiyeni tiphunzire za Sanfilippo Syndrome

Kodi mukuona kusintha kulikonse pa khalidwe la mwana wanu, kalankhulidwe kake, kapena maonekedwe ake komwe kumakuvutani kumvetsetsa? Nthawi zina sitidziwa zambiri za matenda ena omwe amakhudza ana aang'ono, choncho timaganiza zinthu zingapo pambuyo pa zina. Lero tikambirana za vuto lomwe ndi lovuta pang'ono, koma ndikofunikira kwambiri kuti aliyense alidziwe. Izi zimatchedwa Sanfilippo syndrome . Musadandaule, tikambirana izi mwatsatanetsatane komanso mosavuta.

Kodi Sanfilippo Syndrome ndi chiyani?

Mwachidule, matenda a Sanfilippo ndi matenda omwe amabadwa nawo . Ndi gulu la matenda. Amakhudza kwambiri dongosolo la mitsempha la mwana wanu, lomwe ndi ubongo ndi msana. Izi zingayambitse zizindikiro zosiyanasiyana m'maganizo, machitidwe, komanso thupi la mwana. Mwatsoka, zizindikirozi zimakula pakapita nthawi, ndipo vutoli lingafupikitse moyo wa ana.

Dzina lina la izi ndi mucopolysaccharidosis type III (MPS III) .

Taganizirani izi, mkati mwa maselo athu muli "malo otayira zinyalala" ang'onoang'ono. Izi zimatchedwa lysosomes . Izi ndi zomwe zimawononga ndikuchotsa zinthu zosafunikira, kapena "zinyalala," zomwe zimasonkhana mkati mwa maselo. Mwana yemwe ali ndi matenda a Sanfilippo amakhala ndi vuto losowa la ma enzyme anayi ofunikira kuti awononge chakudya chovuta chotchedwa heparan sulfate ( chomwe chimatchedwanso glycosaminoglycan ). Chifukwa chakuti enzyme iyi sikugwira ntchito bwino, chinthu chotchedwa heparan sulfate chimasonkhana mkati mwa maselo, minofu, ndi ziwalo za mwana. Kuchulukana kumeneku kumayambitsa kuwonongeka kwa maselowo. Ichi ndi chomwe timachitcha lysosomal storage disorder .

Kodi pali mitundu ya Sanfilippo Syndrome?

Inde, pali mitundu ikuluikulu inayi ya izi. Mtundu uliwonse umayamba chifukwa cha kusowa kwa enzyme yosiyana.

• Mtundu A: Kusowa kwa enzyme ya sulfamidase.
• Mtundu B: Kusowa kwa enzyme alpha-N-acetylglucosaminidase.
• Mtundu C: Kusowa kwa enzyme ya heparan acetyl CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase.
• Mtundu D: Kusowa kwa enzyme N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Mwa izi, mtundu A ndiye mtundu wofala kwambiri padziko lonse lapansi , pomwe mtundu D ndiye wocheperako.

Kodi vutoli ndi lofala bwanji?

Matenda a Sanfilippo ndi vuto losowa kwambiri.Malinga ndi ofufuza, izi zimakhudza munthu m'modzi mwa anthu 50,000 mpaka 250,000. Kotero mutha kuwona momwe izi zimachitikira kawirikawiri.

Kodi zizindikiro za Sanfilippo Syndrome ndi ziti?

Zizindikiro ndi kuopsa kwa vutoli zimatha kusiyana malinga ndi mwana, komanso kutengera mtundu wa matenda. Zina mwa zizindikiro zoyambirira zomwe zingawonekere mwa makanda ndi ana aang'ono ndi izi:

• Nkhope yoipa .
• Nsidze zowonekera bwino komanso zazikulu.
• Kukhala ndi tsitsi loposa lachibadwa (hirsutism) sikuchepa pakapita nthawi.
• Mutu waukulu kuposa wamba (macrocephaly).
• Matenda ogona, kuvutika kugona.
• Mavuto opuma, mwachitsanzo, kutsekeka kwa makutu ndi/kapena mphuno, kuvutika kupuma.
• Kupweteka kwambiri m'mimba ndi kulira (zochitika ngati colic).
• Kutsegula m'mimba pafupipafupi.

Simungazindikire zizindikiro zoyambirira izi nthawi yomweyo. Mwana wanu akamakula, zizindikiro zina zokhudzana ndi matenda a Sanfilippo zimayamba kuonekera. Zizindikirozi nthawi zambiri zimawonekera pakati pa zaka 1 ndi 4 .

Makhalidwe okhudzana ndi dongosolo lamanjenje ndi khalidwe:

• Kuchedwa kulankhula ndi luso lolankhula (nthawi zambiri chizindikiro choyambirira).
• Kukula kwa mwana kumachedwa popanda chifukwa chenicheni (kuchedwa kwa chitukuko komwe sikuli kwapadera).
• Luso la nzeru limachepa pakapita nthawi.
• Khalidwe laukali kapena lowononga .
• Kuchita zinthu mopitirira muyeso.
• Khalidwe losadziletsa, mkwiyo wadzidzidzi (kukwiya mopitirira muyeso).
• Kusaopa zinthu zoopsa.
• Kuluma pafupipafupi, kung'amba, kuyamwa, kapena kumeza (hyperorality).
• Kusakhazikika.
• Mavuto ogona - kuopa kugona, parasomnias, ndi sleep apnea.
• Kusintha kwa kayendedwe ka kuyenda, mwachitsanzo, kuyenda kwa zala .
• Kuuma kwa thupi, kupindika.
• Kugwidwa ndi khunyu.

Zizindikiro za khutu, mphuno, ndi pakhosi:

• Kutaya kumva.
• Matenda a khutu pafupipafupi (otitis).
• Kutsekeka kwa mphuno kosalekeza.
• Kufunika kuchotsa adenoids ndi tonsils (adenotonsillectomy) msanga kuposa ana wamba.

Zizindikiro zina:

• Kutsegula m'mimba kwa nthawi yayitali kapena kudzimbidwa.
• Kudzimbidwa.
• Kusasangalala m'mimba.
• Kusakhazikika kwa kayendedwe ka mtima (arrhythmia).
• Matenda a minofu ya mtima (cardiomyopathy).
• Kuuma kwa mafupa.
• Scoliosis.

Kodi n’chiyani chimayambitsa matenda a Sanfilippo?

Monga tanenera kale, Sanfilippo syndrome ndi matenda obadwa nawo otchedwa Lysosomal Storage Disease (LSD).Ndi matenda a majini omwe ali m'gulu lotchedwa. Anthu omwe ali ndi matendawa amasonkhanitsa zinthu zapoizoni m'maselo a thupi lawo. Chifukwa cha izi ndi chakuti ma enzyme ena m'thupi lawo sagwira ntchito bwino kapena akusowa . Ma enzyme amenewa akasowa, thupi lathu silingathe kusweka ndikuchotsa zinthu zina. Ndi pamene asonkhana m'thupi pomwe amakhala oopsa.

Mu matenda a Sanfilippo, imodzi mwa ma enzyme anayi omwe amathandiza kuphwanya chinthu chotchedwa heparan sulfate ikusowa. Kenako heparan sulfate imasonkhana m'maselo ndikuwononga. Kuchulukana kumeneku kumakhudza kwambiri maselo a ubongo wa mwana .

Kusowa kwa ma enzyme kumeneku kumachitika chifukwa cha kusintha kwa majini , makamaka kusintha kwa majini monga jini la SGSH .

Kusintha kwa majini kumeneku kumachokera kwa mwana kuchokera kwa makolo onse awiri. Izi zimatchedwa autosomal recessive pattern of inheritance. Izi zikutanthauza kuti makolo onse awiri ayenera kukhala onyamula jini yosinthidwayo. Komabe, wonyamula jini iyi nthawi zambiri sasonyeza zizindikiro.

Kodi mumazindikira bwanji matendawa molondola?

Popeza matenda a Sanfilippo ndi osowa kwambiri ndipo zizindikiro zake zimafanana ndi za matenda ena ofala , nthawi zambiri matendawa amatha kuchedwa. Madokotala angazindikire molakwika vutoli ngati kuchedwa kukula, Kusowa Chidwi/Kusokonezeka Maganizo (ADHD) , kapena autism .

Dokotala wa mwana wanu adzamuyeza thupi ndi ubongo. Adzafunsanso za zizindikiro za mwana wanu komanso mbiri yake yachipatala. Akhozanso kuyitanitsa mayeso kuti apeze matenda ena.

Mayeso omwe amathandiza kutsimikizira kupezeka kwa matenda a Sanfilippo ndi awa:

• Kuyezetsa mkodzo wa GAG: Chitsanzo cha mkodzo kuchokera kwa mwana chimafufuzidwa kuti chione ngati pali chinthu chotchedwa glycosaminoglycans (GAG) .
• Kusanthula kwa ma enzyme: Ntchito ya ma enzyme oyenerera imayesedwa mu chitsanzo cha magazi.
• Kuyesa majini: Kuyesa kumeneku kungayang'ane kusintha kwa majini (kusintha kwa majini) komwe kumadziwika kuti kumagwirizanitsidwa ndi matenda a Sanfilippo.

Kuphatikiza apo, dokotala angakulimbikitseni mayeso ena kuti aone ngati pali kuwonongeka kwa ziwalo kapena minofu ya mwanayo. Mwachitsanzo:

• Kujambula kwa MRI ya ubongo.
• Kuyezetsa maso.
• Kuyesa kumva.
• Mayeso a mtima - monga echocardiogram ndi electrocardiogram (EKG) .
• Kuphunzira za kugona.
• Kuyezetsa X-ray.

Kuzindikira matenda a mwana asanabadwe

Ngati wina m'banja mwanu wakhala ndi matenda a Sanfilippo, dokotala wanu angakulangizeni kuti muyese mwana wanu wosabadwayo kuti adziwe ngati ali ndi vutoli panthawi ya mimba. Izi zitha kuchitika kudzera mu mayeso monga amniocentesis kapena chorionic villus sampling .

Kodi mankhwala a Sanfilippo Syndrome ndi ati?

Mwatsoka, pakadali pano palibe mankhwala kapena njira yochiritsira matenda a Sanfilippo syndrome . Chithandizo chimayang'ana kwambiri pakuwongolera zizindikiro ndi chisamaliro chochepetsa ululu . Popeza vutoli limakhudza mbali zambiri za thanzi la mwana, gulu la madokotala osiyanasiyana likufunika kuti lichiritse mwanayo. Gululi lingaphatikizepo:

• Madokotala a ana.
• Akatswiri a za ubongo a ana.
• Akatswiri a zamaganizo.
• Akatswiri a zamaganizo pantchito.
• Akatswiri a matenda a chilankhulo.
• Akatswiri a matenda a maso (akatswiri a khutu, mphuno, ndi pakhosi).
• Akatswiri a zamaganizo a ana.
• Ogwira ntchito zachitukuko.
• Aphunzitsi apadera.

Akatswiriwa amalimbikitsa mankhwala, njira zochiritsira, ndi zipangizo zothandizira zomwe zimagwirizana ndi zosowa za mwana. Zolinga zazikulu za chithandizo ndi kusunga zochita zolimbitsa thupi za mwana, kukulitsa luso lake, komanso kukhala ndi moyo wabwino kwambiri.

Mwana wanu angapezenso mwayi wochita nawo mayeso azachipatala . Funsani gulu lachipatala la mwana wanu za izi. Ofufuza akufufuza njira zinazake zochizira matenda a Sanfilippo. Mwachitsanzo:

• Chithandizo cholowa m'malo mwa ma enzyme.
• Kusamutsa maselo oyambira.
• Chithandizo cha majini.

Pamapeto pa matendawa, chithandizo chofunika kwambiri ndi kusunga moyo wabwino komanso kupewa mavuto.

Kodi ndiyenera kuyembekezera chiyani ngati mwana wanga ali ndi Sanfilippo Syndrome?

Ngati mwana wanu ali ndi matenda a Sanfilippo, mwina mudzakumana ndi dokotala pafupipafupi komanso mudzapimidwa mayeso nthawi imodzi. Zingakhale zovuta kumvetsetsa vutoli nthawi imodzi. Koma kumbukirani kuti gulu lachipatala la mwana wanu limakhala nanu nthawi zonse. Popeza matenda a Sanfilippo amakhudza mwana aliyense mosiyana, gulu lachipatala la mwana wanu lingakupatseni malangizo abwino kwambiri pa zomwe zidzachitike mtsogolo mwa mwana wanu komanso banja lanu.

Pamapeto pake a matenda a Sanfilippo, mwana wanu nthawi zambiri amatha kukumana ndi zotsatirazi:

• Kuchepa kwa kulumikizana ndi malo ozungulira.
• Matenda amisala .
• Kutaya mphamvu zogwirira ntchito monga kuyenda, kulankhula, ndi kudya.

Mavuto azaumoyo amenewa amakula pakapita nthawi ndipo pamapeto pake amatha kupha anthu. Matenda opatsirana m'mapapo, makamaka chibayo , ndi omwe amachititsa imfa zambiri.

Kodi munthu amene ali ndi matenda a Sanfilippo Syndrome amakhala ndi moyo wautali bwanji?

Mu kafukufuku wa odwala 113 omwe ali ndi matenda a Sanfilippo, anthu ambiri omwe amayembekezera kukhala ndi moyo anali:

• Mtundu A: Pakati pa zaka 11 ndi 19.
• Mtundu B: Pakati pa zaka 12 ndi 16.
• Mtundu C: Pakati pa zaka 14 ndi 32.

Mtundu D ndi wosowa kwambiri, kotero palibe chidziwitso chokwanira chokhudza izi.

Koma chofunika kwambiri n'chakuti, mwana aliyense amene ali ndi matenda a Sanfilippo ndi wosiyana . Gulu lachipatala la mwana wanu lidzakhala munthu wabwino kwambiri wokupatsani lingaliro labwino la momwe vutoli lingakhudzire thanzi la mwana wanu.

Kodi Sanfilippo Syndrome ingapewedwe?

Popeza Sanfilippo syndrome ndi matenda obadwa nawo, palibe chomwe mungachite kuti mupewe .

Musanayambe kukhala ndi mwana, ngati mukuda nkhawa ndi chiopsezo chopatsira mwana wanu matenda a Sanfilippo kapena matenda ena a majini, ndi bwino kulankhula ndi dokotala ndikupeza upangiri wa majini .

Ngati mwana wanga ali ndi Sanfilippo Syndrome, ndiyenera kumusamalira bwanji?

Ngati mwana wanu ali ndi matenda a Sanfilippo, ndikofunikira kwambiri kuonetsetsa kuti akulandira chithandizo chamankhwala chabwino kwambiri . Mwa kuchirikiza mwana wanu, mutha kuthandiza kuonetsetsa kuti ali ndi moyo wabwino kwambiri.

Inu ndi banja lanu mungalowe nawo gulu lothandizirana komwe mungakumane ndi anthu ena omwe adakumanapo ndi zomwezo. Izi zitha kukhala gwero lalikulu la mphamvu.

Matenda omwe amafooketsa pang'onopang'ono mitsempha, monga Sanfilippo syndrome, akhoza kuwononga thanzi lanu ndi la banja lanu komanso moyo wanu. Makolo ndi osamalira ana omwe ali ndi Sanfilippo syndrome ali pachiwopsezo chachikulu chotenga matenda monga Post-Traumatic Stress Disorder (PTSD) . Chifukwa chake, muyeneranso kusamalira thanzi lanu la maganizo. Ngati mukuvutika ndi kupsinjika maganizo, nkhawa, kapena kupsinjika maganizo kwa nthawi yayitali, onetsetsani kuti mwawonana ndi dokotala wamisala kapena mlangizi.

Kodi mwana wanga ayenera kupita kwa dokotala liti?

Muyenera kufunsa gulu lachipatala la mwana wanu kuti lizimuyang'ana nthawi zonse miyezi 6 mpaka 12 iliyonse (kapena nthawi zambiri) kuti lizindikire kusintha kwa luso lake la kuganiza, luso lake loyendetsa thupi, ndi khalidwe lake. Ngati muwona zizindikiro zatsopano, kapena ngati zizindikiro zanu zikukulirakulira, lankhulani ndi gulu lachipatala la mwana wanu nthawi yomweyo.

Pomaliza, zinthu zoti muzikumbukira

Ndizachibadwa kumva kutopa kwambiri komanso kudabwa mukamva kuti muli ndi matenda a Sanfilippo. Koma kumbukirani, gulu lachipatala la mwana wanu lidzapereka dongosolo lokwanira loyang'anira lomwe likugwirizana ndi mwana wanu. Ndikofunikira kuonetsetsa kuti inu, mwana wanu, ndi banja lanu mukulandira chithandizo chomwe akufunikira, komanso kukhala maso pa thanzi la mwana wanu. Gulu lachipatala la mwana wanu lili okonzeka kukuthandizani panjira iliyonse. Musachite mantha, yang'anani ndi vutoli molimba mtima. Musazengereze kuphunzira zomwe mukufuna, funsani mafunso, ndikupeza thandizo lomwe mukufuna.

Sanfilippo syndrome, matenda a majini, matenda a ana, dongosolo lamanjenje, ma enzyme, mucopolysaccharidosis