Kodi mwana wanu ali ndi zizindikiro izi? Tiyeni tiphunzire za Stickler Syndrome

Kodi mwana wanu nthawi zambiri amakhala ndi mavuto a maso, kumva, kapena kupweteka kwa mafupa? Mwina zinthuzi zimayenderana ndi kusintha kwa nkhope, kungakhale kofunikira kwambiri kudziwa za vutoli lomwe tikukamba lero. Ngakhale kuti ili ndi dzina lomwe simukulidziwa bwino, ndikofunikira kwambiri kwa inu monga mayi kapena bambo kudziwa za vutoli. Chifukwa mukazindikira msanga, mumakhala ndi mwayi wothandiza mwana wanu.

Mwachidule, kodi Stickler Syndrome ndi chiyani?

Chabwino, tiyeni timvetse izi mosavuta. Tangoganizani kuti thupi lathu ndi nyumba yomangidwa bwino. M'nyumba iyi, chilichonse monga njerwa, makoma, ndi denga chili ndi simenti yomwe imagwirizanitsa chilichonse ndikuchipatsa mphamvu ndi mawonekedwe, sichoncho? Mofananamo, chiwalo chilichonse m'thupi lathu monga mafupa, khungu, maso, ndi makutu chili ndi netiweki yapadera ya minofu yomwe imagwirizanitsa chilichonse ndikuchipatsa mphamvu ndi kusinthasintha. Timatcha minofu yolumikizana iyi.

Matenda a Stickler ndi matenda omwe amayamba chifukwa cha vuto la majini lomwe limayambitsa kupanga minofu yolumikizana. Monga momwe zimachitikira nyumba pamene mtundu wa simenti wachepa, minofu yolumikizana iyi ikafooka, ziwalo zosiyanasiyana za thupi lathu zimatha kukhudzidwa, makamaka kukula kwa maso, makutu, mafupa, ndi nkhope . Uwu ndi matenda obadwa nawo.

Kodi vutoli ndi lofala bwanji?

Izi si matenda ofala kwambiri. Malinga ndi ziwerengero, vutoli limapezeka mwa mwana mmodzi kapena atatu mwa ana 7,500 mpaka 10,000 aliwonse obadwa kumene. Komabe, nthawi zina zizindikirozi zimakhala zosaonekera bwino. Chifukwa chake, pali nthawi zina pomwe zizindikiro za ana ena sizipezeka. Chifukwa chake, pakhoza kukhala odwala ambiri mdera kuposa omwe anenedwa.

Kodi zizindikiro zazikulu za matendawa ndi ziti?

Iyi ndi gawo lofunika kwambiri. Zizindikiro za matenda a Stickler zimatha kusiyana kwambiri kuchokera kwa munthu ndi munthu. Anthu ena akhoza kukhala ndi zizindikiro zochepa chabe, pomwe ena akhoza kukhala nazo zambiri. Kuopsa kwa zizindikiro kumasiyananso. Kuti zikhale zosavuta kumvetsetsa, tiyeni tigawane zizindikirozi m'magulu.

Kodi pali mitundu yosiyanasiyana ya matenda a Stickler?

Inde, matendawa amagawidwa m'mitundu ikuluikulu ingapo kutengera kusintha kwa majini komwe kumayambitsa matendawa komanso mtundu wa zizindikiro zake. Pakadali pano, mitundu 6 yapezeka. Komabe, mitundu itatu yoyamba ndiyo yofala kwambiri.

• Mtundu Woyamba: Uwu ndi mtundu wofala kwambiri. Umadziwika ndi myopia komanso kulephera kumva bwino.
• Mtundu Wachiwiri: Izi zimayenderana ndi kutayika kwakukulu kwa kumva pamodzi ndi vuto la kuwona.
• Mtundu Wachitatu: Kutaya kumva ndi mavuto a mafupa ndi ofala kwambiri mwa mtundu uwu. Chinthu chapadera ndichakuti maso sakhudzidwa ndi mtundu uwu.
• Mitundu ya IV, V, ndi VI: Mitundu iyi ndi yosowa kwambiri ndipo ingayambitse mavuto aakulu m'maso, makutu, ndi mafupa.

Chifukwa chiyani izi zikuchitika? Kodi chifukwa chake ndi chiyani?

Monga ndanenera kale, chifukwa chachikulu cha izi ndi vuto la majini. Collagen ndiye puloteni yayikulu m'maselo olumikizana a thupi lathu. Collagen iyi ili ngati "chingamu" cha thupi. Pali mitundu ingapo ya majini omwe amaphunzitsa kupanga kolajeni iyi. Mwachitsanzo, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Munthu amene ali ndi matenda a Stickler syndrome ali ndi vuto la kusintha kwa majini ena. Chifukwa cha zimenezi, thupi silingathe kupanga collagen yabwino kwambiri. Ichi ndi chimene chimayambitsa mavuto onse omwe atchulidwa kale.

Kodi mwana amapeza bwanji izi?

Izi makamaka ndi nkhani ya mibadwo.

• Kawirikawiri: Ngati kholo lililonse lili ndi kusintha kwa majini, mwanayo ali ndi mwayi wa 50% wolandira. Timatcha izi kuti "autosomal dominant pattern".
• Kawirikawiri: Ngakhale makolo onse awiri ali ndi thanzi labwino, n'zotheka kuti onse awiri akhale ndi jini yosinthika popanda kusonyeza zizindikiro, ndipo mwanayo akhoza kutenga zonse ziwiri ndikupeza vutoli (autosomal recessive).
• Chosowa kwambiri: Nthawi zina vutoli limatha kuchitika ngati kusintha kwa majini mwachisawawa, popanda aliyense m'banjamo kukhala nalo.

Kodi mungazindikire bwanji matendawa?

Ngati mukukayikira kuti mwana wanu ali ndi zizindikiro izi, mukapita kwa dokotala, adzayesa mayeso angapo kuti atsimikizire matendawa.

• Kumuyeza thupi lonse: Dokotala amafufuza mosamala nkhope ya mwanayo, mkamwa mwake, m'maso mwake, m'makutu mwake, ndi m'malo olumikizirana mafupa.
• Mbiri ya matenda a m'banja: Kufunsa ngati pali aliyense m'banjamo amene wakhala ndi zizindikiro zimenezi n'kofunika kwambiri kuti munthu adziwe matendawo.
• Kuyezetsa maso ndi kumva: Mayeso apadera amachitidwa ndi dokotala wa maso ndi katswiri wa makutu, mphuno ndi pakhosi.
• Mayeso ojambula zithunzi:Mayeso monga X-ray amagwiritsidwa ntchito pofufuza ngati pali vuto lililonse la msana kapena zolakwika m'malo olumikizirana mafupa.
• Kuyesa Majini: Iyi ndiyo njira yokhayo yotsimikizira matendawa. Chitsanzo cha magazi chikhoza kutengedwa kuti mudziwe kusintha kwa majini komwe kumayambitsa matendawa.

Kodi chimachiritsidwa bwanji?

Choyamba, matenda a Stickler si matenda ochiritsika kwathunthu. Chifukwa ndi matenda obadwa nawo. Koma musadandaule. Pali mankhwala othandiza kwambiri oletsa zizindikiro ndi zovuta zomwe zimayambitsidwa ndi matendawa. Chithandizo chimakonzedwa malinga ndi zizindikiro za wodwala aliyense.

• Opaleshoni: Opaleshoni ingafunike kuti ikonze mkamwa wosweka, kulumikizanso retina yopatukana (izi ziyenera kuchitika mwachangu kwambiri), kuthandiza ndi mavuto opuma, ndikukonzanso kapena kusintha malo olumikizirana mafupa omwe awonongeka.
• Magalasi ndi Magalasi Owongolera: Anthu omwe ali ndi vuto la maso amafunika kugwiritsa ntchito magalasi kapena ma contact lens.
• Zipangizo Zothandizira Kumva: Izi zimathandiza kwambiri anthu omwe ali ndi vuto la kumva.
• Kuchiza ndi Thupi: Kuchita masewera olimbitsa thupi kumalimbikitsidwa kuti kulimbikitse minofu yozungulira mafupa, kupititsa patsogolo kuyenda kwa mafupa, komanso kuchepetsa ululu.
• Mankhwala ochepetsa ululu: Dokotala adzakupatsani mankhwala oyenera kuti achepetse ululu wa mafupa.
• Chithandizo cha mano ndi mano: Ngati pali vuto lililonse ndi malo a mano, chithandizo chingafunike.

Kodi n'zotheka kukhala ndi moyo wabwinobwino ndi vutoli?

Inde, ndithudi. Ngakhale kuti palibe mankhwala a matendawa, matendawa sakhudza moyo wa munthu. Chofunika kwambiri ndi kuzindikira zizindikiro msanga, kuzichiza bwino, ndikukhalabe ndi dokotala nthawi zonse. Ngati zimenezo zitachitika, anthu ambiri akhoza kukhala ndi moyo wabwinobwino, wokangalika, komanso wokhutiritsa.

Kodi muyenera kupita kwa dokotala pazochitika ziti?

Ngati inu kapena mwana wanu muli ndi matendawa, yang'anirani zizindikiro zotsatirazi. Ngati chimodzi mwa izi chikuwoneka, pitani kwa dokotala nthawi yomweyo.

• Ngati mukumva kupweteka kwambiri kwa mafupa .
• Ngati mwaona zinthu zosawoneka bwino mwadzidzidzi, kuwala kowala, zinthu zoyandama, kapena mithunzi m'masomphenya anu, izi zitha kukhala zizindikiro za kusokonekera kwa retina. Ichi ndi vuto lomwe limafuna chithandizo chadzidzidzi chamankhwala.
• Ngati mwana akuvutika kudya kapena kumwa.
• Ngati pali magazi, madzi ofanana ndi mafinya ochokera pamalo ochitira opaleshoni, kutupa, kapena kufiira (izi ndi zizindikiro za matenda).
• Ngati mukuvutika kupuma , pitani ku chipatala chapafupi cha Emergency Department (ETU) nthawi yomweyo.

Ngati wina m'banja mwanu ali ndi matendawa, ndipo mukukonzekera kukhala ndi mwana, ndikofunikira kwambiri kulankhula ndi dokotala wanu za kulandira upangiri wa majini.