Kodi mwana wanu ali ndi vuto la kukula kwa kugonana? Dziwani za Swyer Syndrome (XY Gonadal Dysgenesis)

Kodi mudamvapo za munthu wokhala ndi ma chromosome a XY wobadwa mtsikana? Zikumveka zachilendo, sichoncho? Koma n'zothekadi. Vuto losowa ili limatchedwa Swyer Syndrome. Mwina muli ndi mafunso ambiri m'maganizo mwanu. Tiyeni tikambirane zonse mwatsatanetsatane.

Kodi Swyer Syndrome ndi chiyani?

Mwachidule, Swyer Syndrome ndi vuto lomwe ma chromosome a munthu amakhala XY, kutanthauza kuti ndi amuna, koma ziwalo zawo zakunja zimakhala za akazi. Nthawi zambiri, ma chromosome a XY akakhalapo, mbolo ndi ma scrotum zimayamba. Komabe, anthu omwe ali ndi Swyer Syndrome amakhala ndi nyini, chiberekero, ndi machubu a fallopian.

Anthuwa alibe tiziwalo togonana, kutanthauza mazira kapena machende. M'malo mwake, ali ndi kachidutswa ka chilonda komwe sikagwira ntchito konse. Madokotala amatcha izi kuti streak gonads. Chifukwa cha izi, samadutsa msinkhu pokhapokha atalandira chithandizo cholowa m'malo mwa mahomoni . Salinso ndi mphamvu yotenga mimba mwachibadwa. Komabe, n'zotheka kukhala ndi mwana kudzera m'njira monga kupereka mazira .

Dzina lina la Swyer Syndrome ndi XY gonadal dysgenesis. Pano, "gonadal" imatanthauza gonads, ndipo "dysgenesis" imatanthauza "kukula kosazolowereka." Matendawa amagwera m'gulu la anthu ogonana amuna kapena akazi okhaokha. Madokotala amatcha matendawa kuti ndi matenda a kukula kwa kugonana, kapena matenda a kukula kwa kugonana (DSD) .

Kodi matenda a Swyer Syndrome ndi ofala bwanji?

Vutoli ndi losowa kwambiri . Limakhudza pafupifupi mwana m'modzi mwa ana 80,000 obadwa. Kotero mutha kuganiza momwe chiwerengerochi chilili chotsika.

Kodi zizindikiro za munthu amene ali ndi Swyer Syndrome ndi ziti?

Matendawa nthawi zambiri amapezeka ali achinyamata , nthawi zambiri pafupifupi nthawi ya kutha msinkhu. Zizindikiro zimatha kusiyana malinga ndi munthu, koma pali zizindikiro zina zodziwika bwino:

• Kuchepa kapena kusakula bwino kwa bere .
• Kusapezeka kwa msambo pamwezi (amenorrhea) .
• Kukula msinkhu kuposa ena a msinkhu womwewo.
• Tsitsi silikula kapena silikukula kwambiri m'malo monga m'khwapa ndi m'malo obisika.

Tangoganizirani, mwana wanu wamkazi tsopano ali ndi zaka 14 kapena 15. Anzake onse afika msinkhu ndipo ayamba kusamba. Koma mwana wanu wamkazi sakusiyanabe. Ndi wamtali kuposa ana ena, koma mabere ake sakusonyeza zizindikiro za kukula. Apa ndi pamene makolo ndi mwana angakhale ndi kukayikira za izi.

Kodi n’chiyani chimayambitsa matenda a Swyer?

Chifukwa chenicheni cha vutoli sichidziwika nthawi zonse . Komabe, kutengera kafukufuku waposachedwa, akatswiri amakhulupirira kuti vutoli limayamba chifukwa cha kusintha kwa majini komwe kumakhudza kusiyana kwa amuna ndi akazi. Mwachidule, kusintha kulikonse kwa majini komwe kumathandizira kukula kwa machende kungayambitse Swyer Syndrome.

Anthu ena amatengera vutoli kuchokera kwa makolo awo . Mwina makolo awo sankadziwa kuti ali ndi kusintha kwa majini awo. Kwa ena, izi zitha kuchitika mwangozi, zomwe zikutanthauza kuti kusintha kwa majini atsopano kumachitika popanda chifukwa chomveka.

Matenda a Swyer amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini otchedwa SRY (Sex-determining Region Y), komwe kumakhudza anthu 15% mpaka 20%. Akatswiri a majini amakhulupirira kuti majini a SRY ndi omwe amathandiza minofu yosasinthika kukula kukhala machende. Ngati majini a SRY asinthidwa, njirayi sichitika bwino, ndipo machende sakula.

Kuphatikiza apo, Swyer Syndrome ingathenso kuchitika chifukwa cha kusintha kwa majini otsatirawa:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Majini amenewa angaoneke ngati ovuta pang'ono, koma awa ndi ena mwa majini akuluakulu omwe amakhudzidwa ndi kukula kwa kugonana.

Kodi mavuto omwe angakhalepo chifukwa cha Swyer Syndrome ndi ati?

Pali mavuto awiri akuluakulu omwe angabwere chifukwa cha vutoli:

• Chotupa cha m'mimba mwa munthu: Pafupifupi 30% ya anthu omwe ali ndi Swyer Syndrome amakhala ndi chotupa m'mimba mwa munthu, chomwe nthawi zambiri chimakhala minofu ya zipsera zomwe zimapangidwa pomwe mazira amakhala. Mtundu wofala kwambiri wa chotupa ndi mtundu wa chotupa chotchedwa gonadoblastoma . Ngakhale kuti gonadoblastoma ndi chotupa chosaopsa, madokotala amaona kuti ndi chiyambi cha zotupa zoopsa. Chifukwa chake, monga njira yodzitetezera, madokotala nthawi zambiri amalimbikitsa kuchotsa mizere ya m'mimba mwa munthu pogwiritsa ntchito opaleshoni . Ngakhale izi ndizowopsa pang'ono, ndikofunikira kupewa vuto lalikulu mtsogolo.

• Matenda a Osteoporosis: Ngati sachiritsidwa, matenda a Swyer Syndrome angapangitse mafupa anu kufooka. Pakapita nthawi, izi zingayambitse matenda a osteoporosis.Chithandizo chobwezeretsa mahomoni chingathandize kupewa kuonda mafupa ndi kutayika kwa mafupa.

Kodi matenda a Swyer amawapeza bwanji?

Nthawi zina, madokotala amatha kuzindikira vutoli asanabadwe kapena atabadwa. Koma anthu ambiri sadziwa kuti ali nalo mpaka patapita nthawi, pamene sanakwanitse msinkhu monga momwe amayembekezera.

Mukapita kukaonana ndi dokotala, choyamba adzakuyesani kaye ndikukufunsani za mbiri yanu yachipatala. Kenako, angakupatseni mayeso osiyanasiyana kuti mudziwe zambiri za kapangidwe ka thupi lanu komanso kapangidwe ka chromosome. Zina mwa izi ndi izi:

• Kuyesa kwa Karyotype: Izi zimakupatsani mwayi wowona mawonekedwe enieni a ma chromosome anu.
• Kuyesa majini: Izi zitha kuzindikira ngati pali kusintha kulikonse mu majini.
• Ultrasound ya m'chiuno: Izi zitha kuwona momwe ziwalo zamkati zilili monga chiberekero ndi mazira (kapena ma gonads omwe amalowa m'malo mwake).
• Kujambula kwa MRI (Magnetic Resonance Imaging): Izi zingaperekenso chithunzi chomveka bwino cha ziwalo zamkati.

Ngakhale kuti mayesowa angamveke ngati ovuta pang'ono, ndi omwe amathandiza kupeza matenda oyenera.

Kodi matenda a Swyer amachiritsidwa bwanji?

Matenda a Swyer Syndrome sangachiritsidwe kwathunthu. Chifukwa chake, cholinga chachikulu cha chithandizo ndikuwongolera zizindikiro zosafunikira, kusunga mafupa anu olimba, ndikuchepetsa chiopsezo chanu cha khansa. Pachifukwa ichi, dokotala wanu angakulangizeni izi:

• Opaleshoni yochotsa mizere ya gonadal: Monga ndanenera kale, izi ndizofunikira kuti muchepetse chiopsezo cha zotupa.
• Chithandizo chobwezeretsa mahomoni: Izi zingathandize kubwezeretsa msambo, kuthandiza kukula kwa mawere, komanso kupewa matenda otupa mafupa. Nthawi zambiri zimaphatikizapo kupereka mahomoni achikazi.

Kodi ndingatani ngati mwana wanga ali ndi Swyer Syndrome?

Kutha msinkhu si nthawi yophweka kwa aliyense. Kwa mwana yemwe ali ndi Swyer Syndrome, nthawi imeneyi ndi pamene amayamba kuzindikira kuti thupi lake ndi losiyana ndi la anzawo. Izi zingakhudze kwambiri thanzi la maganizo a mwanayo.

Mwana wanu akhoza kukhala ndi malingaliro ambiri pankhaniyi. Kambiranani naye momasuka . Kungakhale bwino kupempha thandizo kwa mlangizi kuti amuthandize kuthana ndi malingaliro ovuta awa. Kumbukirani, chikondi chanu, chithandizo chanu, ndi kumvetsetsa kwanu ndizofunikira kwambiri kwa mwana wanu panthawiyi.

Zofunika:Mukamafotokozera mwana wanu za vutoli, tsindikani kuti si "wolumala" konse. Si vuto lawo ayi, koma kusiyana kwa momwe thupi lawo lakhalira.

Kodi munthu amene ali ndi Swyer Syndrome amakhala ndi moyo wautali bwanji?

Mungamve bwino kumva izi. Nthawi yoti anthu omwe ali ndi Swyer Syndrome azikhala ndi moyo ndi yofanana ndi ya anthu omwe alibe vutoli . Ngati atachiritsidwa bwino, sizingakhudze moyo wanu kapena wa mwana wanu mwanjira iliyonse.

Kodi Swyer Syndrome ingapewedwe?

Matenda a Swyer ndi matenda obadwa nawo . Choncho palibe chomwe mungachite kuti mupewe matendawa. Si vuto la aliyense.

Kodi ndiyenera kupita kwa dokotala liti?

• Ngati ndinu mkazi ndipo simunayambe kusamba musanafike zaka 16 , muyenera kuonana ndi dokotala.
• Ngati ndinu kholo ndipo mukuganiza kuti mwana wanu akuchedwa kutha msinkhu , lankhulani ndi dokotala wa ana a mwana wanu. Akhoza kuyang'anira chitukuko cha mwana wanu ndikukuuzani ngati pakufunika chithandizo.

Ndi mafunso ati omwe ndiyenera kufunsa dokotala wanga?

Ngati mwapezeka ndi matenda a Swyer Syndrome, mungafune kufunsa dokotala wanu mafunso monga:

• Kodi mungandiuze kusintha kwa majini komwe kunayambitsa vutoli?
• Kodi ine kapena mwana wanga tiyenera kuyamba liti mankhwala obwezeretsa mahomoni?
• Kodi ine kapena mwana wanga adzafunika opaleshoni? Ngati ndi choncho, liti?
• Kodi banja langa lonse liyenera kuyesedwa majini?
• Ndi zinthu zina ziti zomwe mungandilimbikitse? (monga mautumiki a uphungu, magulu othandizira)

Ndizachilendo kumva kusokonezeka komanso kusatsimikiza mukazindikira kuti mwana wanu ali ndi Matenda a Chitukuko cha Kugonana (DSD). Mutha kupeza kuti mwana wanu ali ndi Swyer Syndrome, vuto la anthu ogonana amuna kapena akazi okhaokha, ali wachinyamata, makamaka ngati anzawo sasonyeza makhalidwe amenewa akamakula.

Pomaliza, uthenga wopita nawo kunyumba

Chabwino kwambiri n'chakuti Swyer Syndrome ikhoza kuthandizidwa ndi chithandizo . Dokotala wanu akhoza kupanga dongosolo la chithandizo chapadera kwa inu kapena mwana wanu. Angakupatseninso zinthu zomwe zingathandize mwana wanu kukhala bwino ndi vutoli.

Musachite mantha. Simuli nokha.Pali anthu ambiri omwe ali ndi vutoli. Ndi upangiri woyenera wachipatala, chithandizo, komanso kumvetsetsa, ngakhale munthu amene ali ndi Swyer Syndrome akhoza kukhala ndi moyo wathanzi komanso wachimwemwe. Chofunika kwambiri ndikupeza upangiri wachipatala mwachangu ndikutsatira chithandizo chomwe akulangizidwa.

Matenda a Swyer , XY Gonadal Dysgenesis, kukula kwa kugonana, mahomoni, kusintha kwa majini, kutha msinkhu, kugonana kwa anthu ogonana okhaokha, DSD