Kodi mwana wanu wakhanda ali ndi kusintha kumeneku pankhope pake? Tiyeni tikambirane za Van der Woude Syndrome!

Kodi mwana wanu ali ndi tinthu tating'onoting'ono pa mlomo wake wapansi? Kapena ali ndi mlomo wosweka kapena mkamwa mwake? Nthawi zina mumawona dzino lomwe lasowa? Ndizachilendo kuti inu, monga mayi kapena bambo, mumve mantha komanso nkhawa kwambiri mukaona zinthuzi. Koma musadandaule. Lero tikambirana mwatsatanetsatane zomwe zimayambitsa zinthuzi ndi zomwe zingachitike. Mukangodziwa izi, mudzamva bwino kwambiri.

Kodi Van der Woude Syndrome ndi chiyani?

Mwachidule, Van der Woude Syndrome ndi matenda osowa, obadwa nawo omwe amakhudza momwe pakamwa pa mwana amakulira akadali m'mimba. Ana omwe ali ndi vutoli amakhala ndi maenje ang'onoang'ono (maenje a milomo) pamilomo yawo yapansi. Nthawi zina maenje amenewa amatha kukwezedwa pang'ono. Angakhalenso ndi milomo yosweka, milomo yosweka, kapena zonse ziwiri. Ana ena angakhalenso ndi mano ena omwe sanakule.

Nthawi zina madokotala amatcha vutoli "lip pit syndrome." Linayamba kufotokozedwa ndi dokotala wa ku France J. Demarquay cha m'ma 1845. Komabe, linapatsidwa dzina lakuti "Vander Woude" polemekeza Dr. Anne Van der Woude, yemwe anaphunzira kwambiri za vutoli kumayambiriro kwa zaka za m'ma 1950.

Kodi Cleft Lip ndi Cleft Palate ndi chiyani?

Tiyeni tilongosole bwino nkhaniyi. Kutupa kwa milomo ndi mphuno ndi zilema zobadwa nazo zomwe zimachitika mwana akamakula m'mimba. Mwana akhoza kukhala ndi chimodzi mwa izi kapena zonsezi.

• Mlomo Wosweka: Apa ndi pamene mbali ziwiri za mlomo wapamwamba wa mwana wanu sizikugwirizana bwino. Izi zingayambitse mpata kapena ming'alu yaying'ono pa mlomo wapamwamba. Izi zingakhudzenso nkhama.
• Mkamwa mwa mwana: Izi zimachitika mwana akamapeza mpata kapena kugawanika padenga la pakamwa pake, kaya kutsogolo kwa pakamwa, komwe ndi gawo la mafupa, kapena kumbuyo kwa pakamwa, komwe ndi gawo la minofu yofewa, kapena m'mbali zonse ziwiri.

Kodi Van der Woude Syndrome ndi yofala bwanji?

Uwu ndi matenda osowa kwambiri. Mukayang'ana padziko lonse lapansi, matendawa amakhudza munthu m'modzi yekha pa anthu 35,000 mpaka 100,000. Kotero mutha kuona momwe izi zilili zachilendo.

Kodi chifukwa chake ndi chiyani?

Tsopano tiyeni tiwone chomwe chimayambitsa Vander Wood Syndrome. Chifukwa chachikulu cha izi ndi kusintha kwa majini.

Chilichonse m'thupi lathu chimayendetsedwa ndi malangizo ang'onoang'ono. Izi ndi zomwe timatcha `majini`. Zili ngati njira yophikira. Chifukwa chake, jini yapadera yotchedwa `IRF6` (Interferon Regulatory Factor 6) imagwira ntchito mu Vander Wood syndrome.Jini iyi ya `IRF6` imagwira ntchito ngati `injiniya` amene amapanga zinthu monga mutu wa mwana, nkhope, khungu, ndi ziwalo zoberekera. Ndi amene amapanga zosakaniza za `mapuloteni` zomwe zimafunika kuti izi zikule bwino.

Tangoganizani, chimachitika ndi chiyani ngati pakhala kusintha pang'ono, kapena tinganene kuti 'kusintha', m'malangizo omwe 'injiniya' uyu amagwira nawo ntchito, mu jini ya 'IRF6'? Chosakaniza cha 'puloteni' chimenecho sichimapangidwa mochuluka kofunikira. Pamenepo ndi pamene ziwalo zina za nkhope ya mwana, makamaka milomo ndi mkamwa, sizikukula bwino. Kodi mukumvetsa?

Ana omwe ali ndi vutoli amalandira jini yosinthidwa ya `IRF6` kuchokera kwa kholo limodzi lokha, kaya mayi kapena bambo. Pamene asayansi akupitiriza kufufuza izi, n'zotheka kuti majini ambiri omwe akukhudzidwa angatulukidwe mtsogolomu.

Ndani ali pachiwopsezo chachikulu chotenga izi?

Matenda a Vander Wood ndi matenda ofala kwambiri omwe amakhudza thupi la munthu . Mwachidule, izi zikutanthauza kuti ngati kholo lililonse lili ndi kusintha kwa majini komwe kumayambitsa matendawa, mwanayo akhoza kutenga nawo mbali.

Izi zikutanthauza kuti ngati kholo lililonse lili ndi kusintha kwa majini, mwana aliyense amene ali naye ali ndi mwayi wa 50% wolandira matendawa. Nthawi zambiri, kholo lomwe limalandira jini nalonso limakhala ndi vutoli. Komabe, nthawi zambiri, mwana amatha kulandira kusintha kwa majini osawonetsa zizindikiro za matenda a Vander Wood.

Kodi zizindikiro za vutoli ndi ziti?

Pali zizindikiro zazikulu zingapo za Vander Wood Syndrome, zomwe tiyenera kuzidziwa.

• Mlomo wosweka, kamwa kosweka, kapena zonse ziwiri: Ichi ndi chizindikiro chodziwika bwino komanso chodziwikiratu.
• Maenje a milomo kapena zitunda: Maenje ang'onoang'ono kapena zitunda zingawonekere mbali imodzi kapena zonse ziwiri za mlomo wapansi. Nthawi zina pangakhale chimodzi kapena zingapo mwa izi.
• Mlomo wapansi wonyowa: Chifukwa chakuti 'mipata ya milomo' iyi imalumikizidwa ndi ma glands a malovu kapena ma mucus, mlomo wapansi nthawi zonse umaoneka wonyowa komanso wonyowa.
• Kusowa mano (hypodontia) kapena mavuto a enamel ya dzino (dental hypoplasia): Ana ena akhoza kukhala opanda mano amodzi kapena angapo okhazikika. Angakhalenso ndi mavuto ena ndi kukula kwa enamel, yomwe ndi chophimba chakunja choteteza mano.

Ndi mavuto ati omwe angachitike chifukwa cha vutoli?

Ana ena omwe ali ndi matenda a Vander Wood angakhalenso ndi mavuto ena, koma si aliyense amene ali ndi mavuto amenewa.

• Kuchedwa kukula: Ana ena angakumane ndi kuchedwa kukula kwawo konse.
• Kulephera kuzindikira bwino: Pakhoza kukhala kulephera kuphunzira bwino pang'ono.
• Kuchedwa kulankhula ndi chilankhulo: Mavuto a milomo ndi mkamwa angayambitse kuchedwa kulankhula ndi chitukuko cha chilankhulo.

Kodi mungazindikire izi mwana ali m'mimba?

Inde, nthawi zina n'zotheka.

Kujambula kwa ultrasound mwana akadali m'mimba nthawi zina kumatha kuzindikira mlomo wosweka ndipo, nthawi zina, pakamwa posweka. Palinso mayeso apadera owunikira kusintha kwa majini a IRF6. Izi zimatchedwa mayeso a prenatal.

• Kuyesa kwa chorionic villus (CVS): Izi zimaphatikizapo kutenga chitsanzo cha minofu kuchokera ku placenta ndikuyesa.
• Kubadwa kwa mwana wosabadwa: Izi zimaphatikizapo kutenga chitsanzo cha madzi amniotic omwe akuzungulira mwana ndikuyesa majini ake.

Mayeso awa angatsimikizire ngati kusintha kwa majini kulipo.

Kodi izi zimatsimikiziridwa bwanji mwana akangobadwa?

Ngati mwana wanu ali ndi milomo yosweka, milomo yosweka, kapena milomo yosweka atangobadwa, dokotala wanu angakulangizeni kuti muyesedwe majini . Izi nthawi zambiri zimachitika poyesa magazi. Kuyesa kumeneku kudzatsimikizira ngati muli ndi IRF6 gene mutation yomwe imayambitsa Vander Wood syndrome. Nthawi zina inu ndi mnzanu mungapemphedwe kuti muyesedwe majini kuti mumvetse mbiri ya majini a banja lanu.

Kodi mungachiritse bwanji izi?

Chithandizo chachikulu cha vutoli ndi opaleshoni . Musadandaule, opaleshoniyi tsopano yapita patsogolo kwambiri.

• Opaleshoni imafunika kuti mutseke mipata pakati pa mlomo wosweka ndi pakamwa posweka, kutanthauza kuti, kuti mukonze.
• Opaleshoni ya milomo yosweka nthawi zambiri imachitika mwana akafika miyezi iwiri kapena isanu ndi umodzi .
• Opaleshoni yokonza cleft palate nthawi zambiri imachitika pambuyo pake, kutanthauza kuti, mwana akafika miyezi pakati pa 9 ndi 18 .
• Ngati muli ndi `mabowo a milomo` omwe tidakambirana, opaleshoni imachitika kuti ichotsedwe ndikuletsa malovu ndi mamina kulowa m'milomo. Opaleshoni iyi nthawi zina imachitika nthawi imodzi ndi opaleshoni yokonza `cleft lip` kapena `cleft palate`.

Ndi mankhwala ena ati omwe alipo?

Kuwonjezera pa opaleshoni, palinso njira zina zothandizira zomwe zingathandize mwanayo.

• Mavuto pakudya: Makanda omwe ali ndi milomo yosweka kapena pakamwa posweka angakhale ndi vuto poyamwa ndi kudya mpaka opaleshoni itachitika. Ngati izi zitachitika, mungafunike kuonana ndi katswiri wazakudya kapena katswiri wolankhula kuti akupatseni upangiri pa mabotolo apadera odyetsera ana ndi njira zodyetsera ana.
• Chithandizo cha kulankhula: Ana ena angakhalebe ndi vuto lolankhula atachitidwa opaleshoni. Chithandizo cha kulankhula chingathandize kwambiri pazochitika zotere.
• Chithandizo cha mano:Kaya muli ndi mano osowa kapena muli ndi vuto ndi mano anu, ndikofunikira kuti mupite kukawonana ndi dokotala wa mano nthawi zonse ndikusamalira mano ndi nkhama zanu bwino. Mungafunikenso kulandira mano opangidwa ndi mano kapena chithandizo cha mano kuti mulowe m'malo mwa mano osowa.

Kodi Van der Woude Syndrome ingapewedwe?

Imeneyi ndi matenda a majini, kotero n'kovuta kupewa kotheratu. Komabe, ngati mukudziwa kuti inu kapena mnzanu muli ndi kusintha kwa majini komwe kumayambitsa vutoli, ndi bwino kuonana ndi mlangizi wa majini musanayambe kukhala ndi mwana.

Mlangizi wa majini angakuuzeni za chiopsezo chopatsira kusintha kwa majini kumeneku ku mibadwo yamtsogolo, ndi njira zomwe zingagwiritsidwe ntchito kuchepetsa chiopsezo chimenecho (mwachitsanzo, zinthu monga `PGD` - `Kuzindikira Majini Asanayikidwe`, komwe kumachitika ndi ukadaulo monga `IVF`).

Kodi tsogolo la munthu amene ali ndi vutoli ndi lotani?

Izi zingamveke zoopsa, koma nthawi zambiri, vutoli limatha kuchiritsidwa bwino. Opaleshoni yokonza milomo yosweka ndi milomo yosweka ndi yopambana kwambiri. Pali zinthu zambiri zomwe mungachite kunyumba kuti muthandize mwana wanu kuchira msanga atatha opaleshoni.

Ana ambiri amachira bwino atachitidwa opaleshoni ndipo amakhala moyo wabwinobwino komanso wodzaza ndi zinthu monga ana ena. Ngati akuvutika kulankhula, chithandizo cha kulankhula chingathandize. Choncho ndikofunikira kukhala ndi chiyembekezo.

Kodi muyenera kupita kwa dokotala liti?

Ngati mwana wanu ali ndi vuto lililonse mwa awa, pitani kwa dokotala nthawi yomweyo:

• Kuvuta kupuma
• Kuvuta kudya
• Kuvuta kulankhula
• Kuvuta kumeza

Ngati muli ndi zinthu izi, ndikofunikira kwambiri kufunafuna upangiri wa dokotala nthawi yomweyo.

Kodi muyenera kufunsa dokotala wanu chiyani?

Mukapita kwa dokotala, mukhoza kufunsa mafunso awa:

• Kodi n’chiyani chimachititsa mwana wanga kukhala ndi matenda a Vander Wood?
• Kodi mwana wanga akufunika opaleshoni? Ngati ndi choncho, idzachitika liti?
• Ndi mankhwala ena ati omwe alipo omwe angathandize mwana wanga?
• Kodi ndingachite chiyani kunyumba kuti ndithandize ndi mavuto a kudya ndi kulankhula?
• Kodi ine ndi mwamuna wanga tiyenera kukayezetsa majini?
• Kodi ndiyenera kudziwa zizindikiro za mavuto?

Funsani mafunso awa ndipo fotokozani zonse zomwe zili m'maganizo mwanu.

Kodi pali kusiyana kotani pakati pa Van der Woude Syndrome ndi Popliteal Pterygium Syndrome?

Izi nazonso n'zovuta pang'ono, koma ndi bwino kudziwa mwachidule.

Popliteal Pterygium Syndrome (PPS) ndi vuto lomwe limayamba chifukwa cha autosomal dominant. Monga Vander Wood Syndrome, imayamba chifukwa cha kusintha kwa majini omwewo, IRF6. Komabe, PPS ndi yofala kwambiri kuposa Vander Wood Syndrome.Kawirikawiri (kawirikawiri zimakhudza munthu m'modzi yekha pa anthu 300,000 padziko lonse lapansi).

Kuwonjezera pa zizindikiro za matenda a Vander Wood, monga cleft lip, cleft palate, ndi lip pits, mwana yemwe ali ndi `PPS` akhoza kukhala ndi zizindikiro zina zingapo:

• Pakhoza kukhala minofu yochulukirapo yomwe imalumikizidwa pakati pa zikope zapamwamba ndi zapansi, kapena pakati pa nsagwada.
• Pakhoza kukhala makwinya a khungu pamwamba pa zala zazikulu za mapazi.
• Minofu ya labia majora, yomwe ndi mbali yakunja ya nyini mwa atsikana, simakula bwino.
• Ma testicles a anyamata sanatsike.
• Pakhoza kukhala ukonde wa khungu kumbuyo kwa mawondo kapena pakati pa zala kapena zala za mapazi (zomwe zimatchedwanso syndactyly).

Pomaliza, zomwe muyenera kukumbukira (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Ndizachibadwa kumva chisoni, nkhawa, komanso kukwiya mukazindikira kuti mwana wanu ali ndi nkhope yosiyana ndi ya mwana wanu, monga `lip pits`, `cleft lip`, kapena `cleft palate`. Monga kholo, palibe cholakwika ndi kumva choncho.

Koma chofunika ndichakuti matenda ambiriwa atha kuchiritsidwa bwino. Opaleshoni ingakonze kusintha kwakukulu kwa thupi, kuthandiza mwana wanu kukula bwino, kusewera ndi ena, kuphunzira, ndikukhala ndi moyo wabwinobwino.

Ngati mwana wanu akuvutika kudya kapena kulankhula, mutha kupeza thandizo la akatswiri. Ngati pali vuto lililonse la mano, ndikofunikira kufunsa upangiri wa mano nthawi zonse.

Ngati mwana wanu ali ndi matenda a Vander Wood, ndikofunikira kuonana ndi mlangizi wa majini kuti akuuzeni momwe kusintha kwa majini komwe kunayambitsa kungakhudzire mibadwo yamtsogolo komanso zomwe mungasankhe. Simuli nokha, ndipo pali madokotala ambiri, akatswiri azachipatala, ndi alangizi omwe angakuthandizeni paulendowu.

Matenda a Van der Woude, milomo yosweka, milomo yosweka, jini ya IRF6, kusintha kwa majini, zilema zobadwa nazo, opaleshoni, thanzi la ana, upangiri wa majini