Matenda a Hunter: Amayi ndi Abambo, tiyeni tidziwe za matenda osowa awa

Kodi nthawi zina mumaona kuti mwana wanu watsala pang'ono kukula? Kapena nkhope yake ndi mawonekedwe ake a thupi zimaoneka zosiyana pang'ono ndi ana ena a msinkhu wake? Nthawi zina, kumbuyo kwa zinthuzi, pakhoza kukhala vuto linalake lomwe sitinamvepo. Lero, tikulankhula za matenda omwe anthu ambiri sadziwa, koma ndikofunikira kwambiri kuti ife monga makolo tizidziwe. Ndi Hunter Syndrome.

Mwachidule, kodi Hunter Syndrome ndi chiyani?

Matenda a Hunter ndi matenda osowa kwambiri, omwe amapezeka mwachibadwa. Apa ndi pamene thupi la mwana wanu silingathe kuswa bwino ndi kugaya mamolekyu ena ovuta a shuga. Taganizirani ngati mahatchi ang'onoang'ono ogwira ntchito mkati mwa matupi athu, omwe timawatcha ma enzyme. Ntchito yawo ndi kuswa ndi kuyeretsa zinthu zomwe zimalowa m'thupi lathu, zinthu zomwe sitikuzifuna.

Mwana amene ali ndi matenda a Hunter syndrome amabadwa ndi enzyme yochepa kwambiri yomwe imafunika kuti aswe mtundu wapadera wa shuga. Ndiye chimachitika n’chiyani? Mamolekyu a shuga omwe sangasweke pang’onopang’ono amayamba kusonkhana m’ziwalo ndi minofu ya mwana. Monga zinyalala zomwe sizichotsedwa, zimasonkhana. Pakapita nthawi, kuchulukana kumeneku kungawononge kukula kwa thupi ndi maganizo a mwana.

Madokotala amagawa matendawa m'magawo awiri akuluakulu:

1. Mtundu woopsa wa zizindikiro: Uwu ndi mtundu wofala kwambiri (pafupifupi 60%). Zizindikiro za ana awa zimakula mofulumira, ndipo nzeru zawo zimakhudzidwanso. Nthawi zambiri, akafika zaka 6-8, mwanayo amayamba kukhala ndi mavuto ndi zochita zoyambira.

2. Mtundu wofatsa: Zizindikiro zimawonekera pang'onopang'ono. Nzeru za mwana nthawi zambiri sizimakhudzidwa kwambiri.

Matendawa ndi a m'gulu la matenda otchedwa mucopolysaccharidoses. Ichi ndichifukwa chake matenda a Hunter amatchedwanso mucopolysaccharidosis type II (MPS II) .

Kodi matendawa ndi ofala bwanji? Ndani amene ali ndi mwayi waukulu wowatenga?

Uwu ndi matenda osowa kwambiri. Komanso, nthawi zambiri amakhudza anyamata . Malinga ndi ziwerengero, pafupifupi mnyamata m'modzi mwa anyamata 100,000 mpaka 170,000 obadwa amapezeka ndi matendawa.

Komabe, atsikana akhoza kukhala onyamula jini lolakwika lomwe limayambitsa matendawa. Mwachidule, mtsikana ali ndi ma chromosome awiri a X, pomwe mnyamata ali ndi limodzi lokha. Choncho ngakhale mtsikana atalandira chromosome ya X yolakwika, chromosome yake ina yathanzi ya X ingapangitse enzyme yomwe amafunikira. Koma ngati mnyamata alandira chromosome ya X yolakwika, alibe njira ina ndipo amakhala ndi zizindikiro.

Kodi zizindikiro za matendawa ndi ziti?

Zizindikiro nthawi zambiri zimayamba kuonekera mwa mwana wazaka zapakati pa 2 ndi 4. Zizindikirozi zimatha kusiyana malinga ndi mwana. Ana ena amakhala ndi zizindikiro zochepa, pomwe ena amakhala ndi zizindikiro zambiri.

N’chifukwa chiyani matendawa amapezekadi?

Izi zimachitika chifukwa cha kusintha kwa majini a IDS . Jini ya IDS ili ndi udindo wowongolera kupanga kwa enzyme yotchedwa iduronate 2-sulfatase (I2S), yomwe thupi lathu limafunikira.

Enzyme iyi ya I2S imaphwanya mamolekyu ovuta a shuga otchedwa glycosaminoglycans (GAGs). Ana omwe ali ndi matenda a Hunter (MPS II) sapanga enzyme iyi ya I2S konse, kapena amaipanga pang'ono kwambiri.

Izi zimapangitsa kuti mamolekyu a shuga otchedwa GAGs azisonkhana mu ma lysosome, omwe ndi malo obwezeretsanso maselo. Ma Lysosome ali ngati malo obwezeretsanso maselo. Matenda omwe amapezeka chifukwa cha kuchuluka kwa zinthu mkati mwa ma lysosome amatchedwanso matenda osungira a lysosomal . Pakapita nthawi, kuchulukana kumeneku kumawononga ziwalo za thupi.

Ndi mavuto ena ati omwe angachitike chifukwa cha matendawa?

Kutengera ndi kuopsa kwa matendawa, mwanayo akhoza kukhala ndi mavuto osiyanasiyana. Madokotala amagwiritsa ntchito mankhwala ndipo nthawi zina ngakhale opaleshoni kuti athetse mavutowa.

Kodi mungazindikire bwanji matendawa?

Dokotala wa mwana wanu adzachita mayeso angapo kuti adziwe matendawa.

• Kuyesa mkodzo: Izi zimayang'ana kuchuluka kwa shuga (GAGs) komwe tidakambirana kale mu mkodzo.
• Kuyezetsa magazi: Izi zitha kudziwa ngati ntchito ya enzyme yoyenera m'magazi ndi yotsika kapena ayi.
• Kuyesa majini: Kuyesa kumeneku kumachitika kuti kutsimikizire ngati kusintha kwa majini komwe kumayambitsa matendawa kulipo.

Kodi chimachiritsidwa bwanji?

Palibe mankhwala a Hunter syndrome pakadali pano . Komabe, pali njira zowongolera momwe matendawa akuyendera, kuzindikira mavuto mwachangu momwe angathere, ndikukweza moyo wa mwana.

Chithandizo chabwino kwambiri cha izi ndi Enzyme Replacement Therapy (ERT) . Izi zimaphatikizapo kupanga enzyme yomwe ikusowa m'thupi ndikupereka kwa mwana. Mankhwalawa amatchedwa idursulfase (Elaprase®) . Mankhwalawa nthawi zambiri amaperekedwa kudzera m'mitsempha kamodzi pa sabata.

Kuphatikiza apo, kafukufuku wokhudza chithandizo cha majini akuchitikanso padziko lonse lapansi, ndipo pali chiyembekezo choti izi zipangitsa kuti pakhale chithandizo chabwino mtsogolo.

Kodi munganene chiyani za tsogolo la mwanayo?

Ndikudziwa kuti funso ili ndi lovuta kwambiri kufunsa. Pa milandu yoopsa ya matendawa, moyo wa mwana ukhoza kukhala waufupi. Nthawi zambiri pakati pa zaka 10 ndi 20. Komabe, ana omwe ali ndi zizindikiro zochepa amatha kukhala ndi moyo mpaka atakula.

Mafunso oti mufunse dokotala wanu

Ngati mwapezeka ndi matendawa mwa mwana wanu, ndi zachilendo kukhala ndi mafunso ambiri m'maganizo mwanu. Funsani dokotala wanu za izi momveka bwino.

• Kodi iyi ndi mtundu woopsa kapena wofatsa wa matendawa?
• Kodi vuto la mwana wanga lidzakhala lotani kwa kanthawi kochepa komanso kwa nthawi yayitali?
• Kodi matendawa adzakhudza bwanji moyo wa mwana wanga?
• Kodi njira zochiritsira ndi ziti?

Ndizachilendo kuti banja lizidabwa komanso kukhumudwa likadziwa za matenda ngati awa. Kumbukirani kuti simuli nokha panthawiyi. Lankhulani ndi dokotala wanu, banja lanu, ndi anzanu apamtima za izi. Tonsefe tiyenera kugwira ntchito limodzi kuti tipatse mwana wanu chisamaliro chabwino kwambiri.