Kodi pali aliyense m'banja mwanu amene ali ndi matenda osowa a majini? Dziwani zambiri za Lysosomal Storage Disorders

Nthawi zina zimativuta kumvetsetsa matenda ena omwe amabwera kwa munthu m'banja mwathu, makamaka mwana wamng'ono. Tikapita kwa dokotala, sitidziwa bwino matenda ena omwe amatiuza. Chifukwa chake, lero tikulankhula za gulu la matenda omwe anthu ambiri sanamvepo, koma ndikofunikira kwambiri kudziwa. Izi zimatchedwa Lysosomal Storage Disorders. Ngakhale dzinali lingawoneke lovuta pang'ono mukalimva, tiyeni tilimvetse mosavuta.

Kodi matenda osungira lysosomal (LSD) ndi chiyani kwenikweni?

Chabwino, tiyeni tinene motere. Matupi athu amapangidwa ndi mabiliyoni a maselo ang'onoang'ono. Mkati mwa selo lililonse muli gawo lapadera lotchedwa 'lysosome.' Taganizirani izi ngati 'malo obwezeretsanso zinyalala' mkati mwa selo. Ntchito yake yayikulu ndikuphwanya, kugaya, ndikubwezeretsanso zinthu zomwe selo silikufuna, monga mapuloteni, chakudya, ndi ziwalo zakale za maselo.

Kuti agwire ntchito yofunikayi, lysosome ili ndi gulu lapadera la othandizira. Timawatcha 'ma enzyme'. Awa ndi mitundu yapadera ya mapuloteni. Monga lumo, ma enzyme awa amathandiza kuswa ndi kuswa zinthu zazikulu.

Tsopano ganizirani izi, chimachitika ndi chiyani ngati pazifukwa zina imodzi mwa ma enzymes awa sinapangidwe bwino m'thupi lathu? Kenako ntchito ya 'malo obwezeretsanso' amenewo sigwira ntchito bwino. Zinthu zomwe zimafunika kusweka ndi kugayidwa, kutanthauza kuti, zinthu monga mapuloteni ndi mafuta, zimayamba kusonkhana mkati mwa maselo. Monga thanki ya zinyalala. Pakapita nthawi, zinthuzi zomwe zimasonkhanitsidwa zimakhala poizoni ku maselo, zimayamba kuwononga maselo, ndipo kudzera mu izi, zimawononga ziwalo zosiyanasiyana m'thupi lathu. Umenewo ndi mkhalidwe womwe timautcha kuti lysosomal storage disorder.

Kodi mitundu ikuluikulu ya matenda amenewa ndi iti?

Pali mitundu yambiri ya matenda m'gululi. Iliyonse mwa matenda amenewa imayamba chifukwa cha kusowa kwa enzyme inayake. Tiyeni tiwone mitundu yodziwika bwino. Ngakhale mayina a matendawa angawoneke ngati osokoneza pang'ono, n'zosavuta kumvetsetsa mukadziwa kuti ndi ati.

N’chifukwa chiyani matenda amenewa amapezeka?

Matenda ambiri amenewa ndi matenda a majini. Ndiko kuti, amatengera kwa makolo kwa ana. Umu ndi momwe zimachitikira.

Tangoganizani kuti makolo onse awiri ali ndi 'kope lofooka' la jini lomwe limapanga enzyme inayake. Koma sasonyeza zizindikiro chifukwa alinso ndi 'kope labwino' la jini imeneyo. Timatcha anthu awa 'onyamula'.

Komabe, ngati mwana alandira kopi yofooka ya jini iyi kuchokera kwa mayi ndi bambo, ndiye kuti thupi la mwanayo silidzapanga enzyme yoyenera. Pamenepo mwanayo adzadwala matenda ofunikira a lysosomal storage.

Matenda amenewa ndi osowa kwambiri. Komabe, matenda ena amapezeka kwambiri m'magulu ena a anthu. Mwachitsanzo, matenda a Gaucher ndi Tay-Sachs amapezeka kwambiri mwa anthu ochokera kumayiko aku Europe omwe ndi Ayuda.

Kodi zizindikiro zake ndi ziti?

Zizindikiro zimadalira enzyme yomwe ilibe, komanso m'ziwalo ziti za thupi momwe zinthu zosafunikira zimasungidwira. Chifukwa chake, zizindikiro za matenda aliwonse zimasiyana.

• Zizindikiro za matenda a Fabry ndi kutupa, kupweteka, dzanzi, mawanga ofiira pakhungu, kuchepa kwa thukuta, komanso kutaya kumva m'miyendo.
• Matenda a Gaucher angayambitse ndulu ndi chiwindi chotupa, kuphwanya mafupa mosavuta, kupweteka kwa mafupa, kutopa kwambiri, komanso kuchepa kwa magazi m'thupi (kuchepa kwa magazi).
• Matenda a Pompe amayambitsa zizindikiro monga kufooka kwa minofu, kuvutika kupuma, kukula movutikira kwa makanda, komanso mtima wokulirapo.
• Makanda omwe ali ndi matenda a Tay-Sachs amakula bwino m'miyezi yoyambirira, koma pambuyo pake amataya mphamvu zowongolera minofu. Angasiye kuona ndi kumva, komanso angachite khunyu.

Kodi mumadziwa bwanji ngati muli ndi matenda amenewa?

Kuzindikira matenda amenewa ndi njira yovuta, koma kuzindikira msanga n’kofunika kwambiri.

1. Kuyezetsa Anthu Odwala Matendawa: Kutengera ndi mbiri ya banja lanu, dokotala wanu angakulangizeni kuti muyeze majini musanakwatirane kapena panthawi ya mimba. Izi zingathandize kudziwa ngati inu kapena mnzanuyo muli ndi matendawa.

2. Kuyezetsa mwana wosabadwayo panthawi ya mimba: Ngati pali vuto linalake panthawi ya ultrasound scan panthawi ya mimba, dokotala angakulimbikitseni kuyesa mwana wosabadwayo.

• Kuyeza kwa amniocentesis: Kuyeza majini potengera chitsanzo cha madzi amniotic ozungulira chiberekero cha mayi.
• Kusankha kwa Chorionic Villus (CVS): Chitsanzo chaching'ono cha maselo chimatengedwa kuchokera ku placenta ndikuyesedwa.

3. Ngati mwana ali ndi zizindikiro: Magazi a mwanayo akhoza kuyesedwa kuti awone kuchuluka kwa ma enzyme. Kuphatikiza apo, mayeso ena monga MRI scan, biopsy, kapena mayeso a mkodzo angachitike.

Kodi mankhwala ochizira izi ndi otani?

Palibe mankhwala a matendawa pakadali pano. Komabe, pali njira zingapo zochizira zomwe zingachepetse zizindikiro ndikuwonjezera nthawi yoyembekezera komanso moyo wabwino.

• Chithandizo Chosintha Ma Enzyme (ERT): Izi zimaphatikizapo kupereka enzyme yosowa m'thupi mwachindunji m'thupi kudzera mu mtsempha (IV).
• Chithandizo Chochepetsa Matenda a Substrate (SRT): Izi zimaphatikizapo kupereka mankhwala omwe amachepetsa kupanga zinthu zosafunikira zomwe zimasonkhana mkati mwa maselo.
• Kusamutsa Maselo Oyambira:Maselo oyambira omwe atengedwa kuchokera kwa munthu wathanzi amaikidwa m'thupi la wodwalayo, zomwe zimathandiza thupi kupanga enzyme yomwe limafunikira.
• Kusamalira zizindikiro: Zizindikiro zimawongoleredwa ndi mankhwala monga mankhwala opweteka, physiotherapy, opaleshoni, ndipo nthawi zina, dialysis.

Kuphatikiza apo, kafukufuku akuchitika pa njira zamakono monga chithandizo cha majini, zomwe zingapereke yankho lokhazikika mtsogolo.

Tiyeni tiphunzire za kukhala ndi matenda amenewa.

Izi ndi matenda a moyo wonse, kotero pamodzi ndi chithandizo, ndikofunikira kwambiri kusintha moyo wanu.

• Zakudya zabwino: Lankhulani ndi dokotala wanu komanso katswiri wa zakudya kuti mupange zakudya zoyenera.
• Chepetsani chiopsezo chanu: Matendawa amatha kuwonjezera chiopsezo chanu chotenga matenda ena. Mwachitsanzo, ndikofunikira kwambiri kuti munthu amene ali ndi matenda a Fabry azitha kuwongolera kuchuluka kwa cholesterol m'thupi lake.
• Khalani otanganidwa: Funsani dokotala wanu za masewera olimbitsa thupi otetezeka omwe angakuthandizeni kukhala ndi thanzi labwino.
• Thanzi la maganizo: Kukhala ndi matenda ngati amenewa kwa nthawi yayitali kungakhale kovuta m'maganizo. Funsani thandizo kwa katswiri wa zamaganizo kapena mlangizi. Komanso, kulowa m'magulu othandizira anthu omwe ali ndi matenda ofanana ndi amenewa n'kothandiza kwambiri.