Kodi mwana wanu ali ndi zizindikiro izi? Tiyeni tiphunzire za Williams Syndrome

Monga mayi kapena bambo, maloto athu akuluakulu ndikukhala ndi mwana wathanzi. Koma nthawi zina ana athu amatha kubwera m'dziko lino ndi matenda enaake osowa kwambiri. Kodi mwana wanu amaoneka wamng'ono kwambiri kuposa msinkhu wake? Kodi nkhope yake ili ndi mawonekedwe osiyana, apadera kuposa ana ena? Ndipo kodi ndi wochezeka kwambiri, akumwetulira komanso kulankhula ndi aliyense amene amamuwona? Izi nthawi zina zimakhala zizindikiro za matenda osowa kwambiri otchedwa "Williams Syndrome". Musadandaule, tidzakambirana izi momveka bwino komanso mosavuta.

Mwachidule, kodi Williams Syndrome ndi chiyani?

Matenda a Williams, omwe nthawi zina amatchedwa Williams-Beuren syndrome, ndi matenda osowa kwambiri a majini. Mwachidule, ma chromosome, omwe ali mkati mwa maselo a matupi athu, amasankha chilichonse kuyambira kutalika kwathu mpaka mtundu ndi mawonekedwe athu. Ali ngati buku la malangizo lomwe limamanga matupi athu. Mwana yemwe ali ndi matenda a Williams ali ndi kachidutswa kakang'ono ka chromosome 7 komwe kakusowa. Ali ngati masamba ochepa omwe akusowa m'buku la malangizo. Kachidutswa aka ka jini komwe kakusowa kamayambitsa zizindikiro zokhudzana ndi vutoli.

Matendawa angakhudze kukula kwa mwana, luso lake lophunzira, magwiridwe antchito a mtima, ndi mawonekedwe ake. Angayambitsenso mavuto ena a mahomoni, monga kuchuluka kwa calcium m'magazi, chithokomiro chosagwira ntchito bwino, komanso kutha msinkhu msanga.

Kodi vutoli limachitika bwanji? Ndani amapeza vutoli ?

Nthawi zambiri, ichi si chinthu chochokera kwa mayi kapena bambo. Ndi kusintha kwadzidzidzi komwe kumachitika panthawi yoyembekezera, zomwe zimapangitsa kuti gawo la chromosome ya 7 litayike. Chifukwa chake, mayi kapena bambo sangaimbidwe mlandu chifukwa cha izi. Ichi si chinthu chomwe aliyense angaletse.

Komabe, ngati munthu amene ali ndi matenda a Williams ali ndi mwana, pali mwayi wa 50% woti mwanayo adzalandira matendawa.

Uwu ndi vuto losowa kwambiri. Malinga ndi ziwerengero m'maiko ngati America, mwana m'modzi yekha mwa ana 10,000 obadwa ali ndi vutoli. Palinso ana omwe ali ndi vutoli ku Sri Lanka, koma ndi losowa kwambiri.

Kodi vutoli limakhudza bwanji mwana wanga?

Kulera mwana yemwe ali ndi matenda a Williams Syndrome kungakhale kovuta, koma akazindikira msanga komanso kulandira chithandizo ndi chithandizo chofunikira, nawonso amatha kuchita zonse zomwe angathe.

Tangoganizani, chifukwa ana awa ali ndi mafupa otayirira, amayamba kukhala pansi ndi kuyenda mochedwa kuposa ana ena. Angakhalenso ndi zilema zina zobadwa nazo m'mitima mwawo kapena m'mitsempha yamagazi yokhudzana ndi mtima. Nthawi zina izi zingafunike opaleshoni. Chifukwa chake, kuyezetsa nthawi zonse kwachipatala ndikofunikira.

Chimodzi mwa zinthu zodabwitsa kwambiri za ana awa ndichakuti ali ndi luso lolankhula bwino komanso lolankhulana bwino. Amalankhula bwino komanso amakonda kucheza ndi anthu. Koma chifukwa cha luso limeneli, nthawi zina timasowa zofooka zawo pophunzira, mwachitsanzo, kuvutika kuphunzira manambala ndi zilembo. Amavutika pang'ono kumvetsetsa kusiyana pakati pa chinthu chimodzi ndi china (kuganiza mozama).

Kodi zizindikiro zofala ndi ziti?

Si ana onse omwe ali ndi matenda a Williams omwe ali ofanana. Ena angakhale ndi zizindikiro zambiri, ena angakhale ndi zochepa. Tiyeni tifotokoze zizindikirozi.

Zinthu zofunika kusamala nazo kwambiri: Matenda a mtima

Vuto lalikulu kwambiri lomwe limapezeka mu vutoli ndi matenda a mtima. Makamaka, kuchepa kwa mitsempha yayikulu yamagazi yolumikizidwa ndi mtima ndi mitsempha yomwe imanyamula magazi kupita ku mapapo kumawoneka. Izi zingayambitse kuthamanga kwa magazi, kugunda kwa mtima kosasinthasintha (arrhythmia), komanso nthawi zina kulephera kwa mtima. Nthawi zambiri, kukayikira koyamba kuti mwana ali ndi matenda a Williams ndi chifukwa cha vuto la mtima.

Kodi madokotala amazindikira bwanji vutoli?

Matendawa nthawi zambiri amapezeka ali mwana kapena ali mwana. Ngati dokotala wanu akukayikira za mawonekedwe ndi zizindikiro za mwana wanu, choyamba ayenera kumufufuza mwanayo mosamala.

Kenako, mayeso apadera a majini amachitidwa kuti atsimikizire vutoli. Izi zili ngati mayeso a magazi nthawi zonse. Izi zitha kuwona ngati gawo la chromosome 7 lomwe ndatchula kale likusowa.

Kuphatikiza apo, mayeso ena angapo angachitike kuti atsimikizire zizindikiro zina za mwanayo:

• Kuyeza mtima: ECG kapena Echocardiogram (ultrasound scan ya mtima)
• Kuyeza kuthamanga kwa magazi: Yang'anani ngati kuthamanga kwa magazi anu kuli kokwera kwambiri.
• Kuyezetsa magazi ndi mkodzo: Kuyezetsa momwe impso zimagwirira ntchito komanso kuchuluka kwa calcium m'magazi.

Kodi chimachiritsidwa bwanji? Kodi ichi chingachiritsidwe?

Matenda a Williams si matenda ochiritsika kwathunthu. Chifukwa amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini. Komabe, zizindikiro ndi mavuto omwe amayamba chifukwa cha matendawa amatha kuthetsedwa bwino. Izi zikutanthauza kuti tingachite zonse zomwe tingathe kuti tithandize mwana kukhala ndi moyo wabwinobwino komanso wachimwemwe.

Ndondomeko ya chithandizo imasiyana malinga ndi mwana, kutengera zizindikiro za mwanayo.

• Kupita kwa dokotala wa mtima: Ngati pali vuto la mtima, adzasankha chithandizo (mwina mankhwala kapena opaleshoni) chomwe chikufunika.
• Mapulogalamu Othandizira Oyambirira:Ndikofunikira kwambiri kumutumiza mwanayo ku zinthu monga kulankhula ndi physiotherapy kuti apewe kuchedwa kukula.
• Maphunziro Apadera: Ngati pali vuto la kuphunzira, mwana amafunika dongosolo la maphunziro logwirizana ndi zosowa zake.
• Akatswiri ena: Ngati calcium m'magazi mwanu ili yokwera, mungafunike kuonana ndi katswiri wa matenda a mitsempha kapena katswiri wa zakudya. Mungafunikenso kupempha thandizo kwa akatswiri pa mavuto a mano, maso, ndi makutu.

Kodi ndiyenera kudziwa chiyani monga kholo?

Ndizachibadwa kumva chisoni komanso mantha mukapezeka ndi matenda ngati amenewa. Koma chofunika kwambiri ndi kupatsa mwana wanu chikondi, chisamaliro, ndi chithandizo chabwino kwambiri.

• Onani dokotala wanu nthawi yake: Ndikofunikira kuyang'anira thanzi la mwana wanu nthawi zonse, makamaka pa matenda okhudzana ndi mtima.
• Khalani oleza mtima: Mwana wanu amaphunzira chilichonse pa liwiro lake. Gwirani naye ntchito moleza mtima komanso mwachikondi. Yamikirani ngakhale zinthu zazing'ono zomwe wakwanitsa.
• Simuli nokha: ​​Lankhulani ndi makolo ena omwe ali ndi ana ngati awa. Zomwe akumana nazo zidzakulimbikitsani kwambiri. Komanso, lankhulani momasuka ndi dokotala wanu za mafunso ndi nkhawa zanu.

Anthu ambiri omwe ali ndi matenda a Williams amakhala ndi moyo wabwinobwino. Komabe, mavuto aakulu a mtima nthawi zina amatha kufupikitsa moyo wawo. Angafunike thandizo linalake akamakalamba.

Kodi muyenera kupita kwa dokotala liti?

Ngati mwana wanu ali ndi zizindikiro zotsatirazi, ndikofunikira kwambiri kuonana ndi dokotala wa ana kuti akupatseni upangiri.

Kodi muyenera kupita ku Emergency Treatment Unit (ETU) liti?

Ngati mwanayo akusonyeza zizindikiro zotsatirazi za matenda a mtima, pitani naye ku Dipatimenti Yothandiza Anthu Odwala Matenda Adzidzidzi (ETU) ya chipatala chapafupi.

• Kusintha kwa mtundu wa khungu kapena milomo kukhala yabuluu/yofiirira .
• Kupuma mofulumira kapena kupuma movutikira.
• Kuvutika kwambiri kudya.
• Kugunda kwa mtima kumathamanga kwambiri.
• Kutupa kwa thupi, makamaka nkhope ndi miyendo .

Matendawa si opatsirana, koma chikondi ndi kuyanjana kwa ana awa ndi "kofala." Amapatsa chisangalalo kwa aliyense wowazungulira. Kuthana ndi matenda atsopano kungakhale kovuta, choncho nthawi zonse thandizani mwana wanu.