Mucaan keessan haala baayʼee hin mulʼanne kanaan miidhamuu dandaʼaa? Mee waa'ee Aicardi Syndrome haa barannu!

Haadholii fi abbootii, yeroo tokko tokko waa'ee dhukkuboota ijoolleen keenya xixiqqoon rakkachaa jiran yaaduun baay'ee namatti ulfaachuu danda'a mitiiree? Keessattuu haala hin baay'anne kan yeroo baayyee hin dhageenye yoo ta'e. Har'a waa'ee haala akkasii tokkoo dubbanna. Innis Aicardi Syndrome jedhama. Kun haala baay'ee hin mul'anne yoo ta'u, yeroo dhalatu kan mul'atu yoo ta'u, sammuu fi ija daa'imaa irratti dhiibbaa qaba. Maqaa kana yeroo dhageessan xiqqoo sodaachuu dandeessu, garuu bal'inaan fi salphaatti haa dubbannu.

Aicardi Syndrome jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Aicardi Syndrome jechuun haala daa'imni qaama isaa keessattuu sammuu fi ija isaa irratti jijjiirama murtaa'e qabaachuun dhalateedha. Kun haala baayyee hin mul'annedha. Doktooronni mallattoolee gurguddoo sadii haala kana keessatti adda baasu. Mee maal akka ta'an haa ilaallu.

1. Agenesis of the corpus callosum: Kutaan sammuu keenyaa inni barbaachisaan akka riqicha gama bitaa fi mirgaa sammuu walqunnamsiisutti hojjetu jira. Innis korpus callosum jedhama. Daa’imman haala kana qaban keessatti kutaan kun guutummaatti hin uumamu, ykn gartokkoon qofa uuma. Kunis waljijjiirraa odeeffannoo gama lamaan sammuu gidduu jiru gufachiisuu danda’a.

.​ Yookiin kutaaleen retiinaa tokko tokko, tishuuwwan miira namaa kakaasan kan dugda ijaa keessa jiran kan waan arginu gara sammuutti ergu (`(Chorioretinal lacunae)`) ni jira. Kunis ijaan arguu dadhabuu fiduu danda’a.

3. Dhukkuba garaa kaasaa: Ijoolleen kun daa’imman keessatti dhiita’uu danda’u, kunis daa’imummaa irraa kan jalqabu . Kun haala sochii elektirikii sammuu keessatti waan hin baramneen dhufudha. Dhukkubni garaachaa kun itti fufee gara dhukkuba garaachaa deddeebi’ee dhufutti guddachuu danda’a.

Kun haala lubbuu namaa balaa irra buusudha. Haala cimaa tokko tokko keessatti umriin daa’imaa dhiibbaa irra ga’uu danda’a. Garuu dhimmoonni hundi ciccimoo akka hin taane yaadachuu qabna . Mucaan keessan daa’imman kaan caalaa umriin isaa gabaabaa ta’uu danda’us, mucaan keessan amma iyyuu taphachuu, kolfuu fi yeroo ijoollummaa isaatti gammaduu danda’a. Doktarri kee haala daa'ima keetii irratti hundaa'uun maal akka eeggattu sitti hima. Sababni isaas, akkuma daa'ima hundaatti, haalli daa'ima kamiyyuu adda waan ta'eef.

Ijoolleen kun kunuunsa fayyaa fi deeggarsa umurii guutuu waan isaan barbaachisuuf, hakiimota isaanii waliin hariiroo baay’ee cimaa ta’e ni horatu. Akkasumas, qabeenyaafi gorsi warraa fi kunuunsitootaaf kennamu baay’eedha, kunis fedhii daa’ima isaanii yeroo guddatu akka ilaalan gargaara.

Mallattoon dhukkuba Aicardi Syndrome maali?

Aicardi Syndrome kutaalee qaama daa'imaa adda addaa miidhuu danda'a. Irra caalaa:

• Gara sammuutti
• Ijaaf
• Guddina qaamaatiif

Mee tokkoon tokkoon isaanii xiqqoo bal'inaan haa ilaallu.

Amaloota sammuu wajjin walqabatan

Mallattoowwan sababa haala kanaan sammuu daa'imaa irratti dhiibbaa uumuu danda'an hedduutu jiru:

• Akkuma armaan dura ibsame korpus callosum hojii dhabeessa .
• Dhukkuba garaachaa , jechuunis dhukkuba garaachaa.
• Brain asymmetry - Kana jechuun guddinni ykn bocni gama lamaan sammuu wal hin fakkaatu jechuudha.
• Abnormality (guddina ykn baay’inaan) firii sammuu ykn citaa.
• Siistii sammuu.
• Guddina qaawwa (ventricles) sammuu dhangala’aan guutame.
• Seelonni narvii bakka hin baratamnetti walitti qabaman (`(Heterotopia)`).

Mallattoolee jalqabaa haala kanaa keessaa tokko dhukkubbii garaa kaasaa ta’uu danda’a, kunis yeroo daa’imni ji’oota muraasa guutu jalqaba. Isaan kun dhiita'uu daa'immanii fakkaachuu danda'u . Qaamni daa’ima keessanii guutuun akka tasaa akka raafamuu fi raafamuutti isinitti dhaga’amuu danda’a. Dhukkubni garaachaa kun guyyaatti yeroo hedduu kan mul’atu yoo ta’u, yeroon darbaa deemuun hammaataa ta’uu danda’a.

Kana malees, daa’imni keessan sadarkaa guddinaa umurii isaa wajjin walsimu irra ga’uuf harkifachuu isaa hubachuu dandeessu. Fakkeenyaaf, deemsa jalqabuu ykn jechoota isaanii isa jalqabaa dubbachuu irratti harkifachuu dandaʼu. Hir’inni sammuu haala kana keessatti baay’inaan mul’ata. Salphaa irraa kaasee hanga cimaatti ta’uu danda’a.

Mallattoolee ijaan walqabatan

Mallattoon dhukkuba Aicardi Syndrome ija daa'imaa miidhu kanneen akka:

• Mudaa narvii ijaa (`(Coloboma)`) keessatti mul'atu.
• Tishuuwwan retiinaa hir’achuu (Chorioretinal lacunae).
• Ija xiqqaa ykn hin guddanne (Microphthalmia).

Haala cimaa hin taane keessatti rakkoon mul’ataa kan ijaa fi yeroo baay’ee qorannoo ijaa barbaadu uumamuu danda’a. Haa ta’u malee, yoo rakkoon ijaa cimaan jiraate, jaamsuun illee uumamuu danda’a.

Amaloota guddina qaamaa wajjin walqabatan

Aicardi Syndrome akkaataa kutaaleen qaama daa'imaa tokko tokko itti guddatan irratti dhiibbaa uumuu danda'a. Kunis mallattoolee qaamaa kanneen akka:

• Maashaan dadhabuu, laamsha'uu, fi qindoomina dhabuu (`(Hypotonia)`). Akka doolii laastikaatti itti dhagaʼamuu dandaʼa.
• Mataa xiqqaa (Microcephaly).
• Lafee dugdaa fi lafee cinaachaa keessatti wantoota hin baramne, kunis dhukkuba iskooliyoosii fiduu danda'a.
• Gurra guddachuu.
• Bakki funyaan gubbaa fi hidhii gidduu jiru gabaabsuu (philtrum).
• Harka xixiqqoo ykn qaama hir’ate.
• Qallachuu rifeensa ijaa.

Daa’imman ol ka’anii taa’uu, waan tokko qabachuu ykn deemuuf rakkachuu danda’u. Daa’imni keessan mallattoolee tarree kana keessa jiran keessaa tokko ykn isaa ol qabaachuu danda’a, garuu hunda isaanii miti.

Mallattoon garaachaas haala kanaan mul’achuu danda’a. Fakkeenyaaf:

• Nyaata nyaachuu irratti rakkoon (daa’immaniif), yeroo tokko tokko baay’ee cimaa waan ta’eef karaa tuubii nyaachisuun barbaachisaa dha.
• Gogiinsa garaa.
• Garaa kaasaa.
• Gastroesophageal reflux (Gastroesophageal reflux) - Kana jechuun nyaanni gara qoonqootti ol deebi'a jechuudha.

Mee yaadi, daaʼimni xinnoo nyaata nyaachuu yommuu rakkatu hammam gargaarsa akka hin qabne. Garuu wantoota kana karaaleen itti bulchan jiru.

Akkaataa kutaaleen qaamaa tokko tokko itti guddatan irratti garaagarummaan jiraatus, mucaan keessan wanta tokko tokko ofuma isaatiin hojjechuu dandaʼa taʼa. Fakkeenyaaf:

• Kophaa nyaadhu.
• Kophaa taa'i.
• Himoota gabaabaatiin dubbadhu, ykn karaa biraa kan akka sochii harkaatiin yaada kee ibsi.
• Deemuu.
• Mana fincaanii fayyadamaa.

Mucaan keessan ogummaawwan kana qabachuuf namoota kaan caalaa yeroo dheeraa fudhachuu dandaʼa. Haala cimaa tokko tokko keessatti ogummaawwan kana tasumaa qabachuu dhiisuu dandaʼu. Garuu daa'imni hundi adda akka ta'e yaadadhu .

Sababoonni dhukkuba Aicardi Syndrome maali?

Kunis kan dhufu garaagarummaa jiinii kiroomozoomii X irratti argamuun . Jiinii kam akka ta'e sirriitti baruuf ammallee qorannoon gaggeeffamaa jira.

Wanti guddaan haalli kun dhalootaan kan dhufu miti . Kana jechuun warra irraa kan dhaalamuu miti. Innis akka tasaa, ykn jijjiirama jeneetikii haaraa tasa uumamuun kan uumamudha.

Sababoota balaa dhukkuba Aicardi Syndrome

Haalli kun irra caalaa shamarran kan miidhu sababni isaas jijjiiramni jeneetikii kun kiroomozoomii X irratti dhiibbaa waan qabuuf.

Beektaa shamarran kiroomozoomii X lama (XX) qabu. Ijoolleen dhiiraa kiroomozoomii X tokkoo fi kiroomozoomii Y tokko (XY) qabu. Kiroomozoomoonni kun amala saalaa daa'imaa murteessu.

Haalli kun daa’ima dhiiraa irratti yoo uumame, kiroomozoomii X tokko qofa waan qabaniif lubbuu namaa galaafachuu danda’a. Dubartoonni kiroomozoomii X lama waan qabaniif, tokko yoo miidhame illee, inni kaan kiroomozoomii X fayya qabeessa qaba.

Rakkoolee Dhukkuba Aicardi Syndrome

Aicardi Syndrome yeroo malee du'a illee geessisuu danda'a. Kanaaf sababoonni gurguddoon:

• Dhukkuba garaachaa itti fufiinsa qabuu fi yaaluun rakkisaa ta’e.
• Rakkoowwan nyaataa fi dhugaatii waliin walqabatan.
• Hafuura baafachuun rakkachuu.

Mucaan keessan dhukkuboota sirna hargansuu lubbuu namaa balaadhaaf saaxilan kan akka sombaatiin qabamuuf carraa guddaa qabaachuu danda’a . Kunis maashaaleen sombaa fi diyaafaraam keessa jiran waan dadhabaniif. Kanaaf, infekshinii akkasii to’achuun rakkisaa ta’uu danda’a.

Doktooronni dhukkuba Aicardi Syndrome akkamitti adda baasu?

Yeroo tokko tokko hakiimni osoo daa’imni hin dhalatin dura altiraasaawundii dahumsa duraa irratti mallattoo haala kanaa arguu danda’a. Erga daa'imni dhalatee booda mallattoolee sammuu fi ija daa'imaa irratti dhiibbaa geessisan ilaaluun adda baafamuun isaa mirkanaa'a.

Qorannoowwan armaan gadii adda baasuu mirkaneessuuf gochuun ni danda’ama:

• MRI scan sammuu: 1.1.Korpus callosum fi caasaa sammuu biroo qorachuu.
• Qormaata EEG (Electroencephalogram): Sochii elektirikii sammuu sakatta’uun dhukkubni garaachaa jiraachuu isaa adda baasuudha.
• Ija keessan ogeessa ijaa daa'immaniitiin akka ilaalamu taasisaa: Haalota armaan dura ibsaman, ``Coloboma'' fi ``Choroidal lacunae'' ilaalaa.

Dhukkubni Aicardi Syndrome akkamitti yaala?

Wal’aansi dhukkuba Aicardi Syndrome mallattoon dhukkubaa daa’ima irratti dhiibbaa akkamii akka qabu irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Malli wal’aansaa tokko nama hundaaf hin hojjetu.

• Qorichoota farra dhukkubbii garaachaa: Isaan kun dhukkubbii garaachaa to’achuuf gargaaruu danda’u. Garuu yeroo tokko tokko dhukkubni garaachaa yaaluun rakkisaadha. Qorichi nama hundaaf ta'u hin jiru. Doktarri daa’ima keessanii qoricha adda addaa hedduu yaaluun isa isaaniif ta’u ni argata.
• Meeshaalee qaama keessa kaa’amuu danda’an: Fakkeenyaaf, meeshaaleen akka vagus nerve stimulator sochii sammuu to’achuuf gargaaruu danda’u. Kun filannoo ta’uu danda’a yoo qorichi bu’a qabeessa hin taane.

Wal’aansoowwan biroo kanneen akka:

• Wal’aansa qaamaa: Maashaalee cimsuu fi sochii fooyyessuu.
• Wal’aansa hojii: Dandeettii hojii guyyaa guyyaa raawwachuuf barbaachisu guddisuu.
• Wal’aansa dubbii: Dandeettii dubbachuu fooyyessuu ykn dandeettii walqunnamtii biroo shaakaluu.
• Sagantaa barnoota addaa mana barumsaa keessatti.
• Deeggarsa mul’ataa: Fakkeenyaaf, akkaataa itti fayyadama teeknooloojiiwwan madaqsuu ykn akkaataa Bireelii dubbisuu barachuu .

Mucaan keessan jireenya isaa guutuu deeggarsa ni barbaada, keessumaa yoo hir’ina sammuu qabaate. Akkasumas maatii fi kunuunsitoonni daa’ima isaanii kunuunsuu fi yoo barbaachise qabeenya akka argatan gargaarsi baay’een ni jira.

Yoom doktora mucaa koo ilaaluu qaba?

Yoo daa’imni keessan daa’imummaa isaatti hin adda baafamne, fi milkaa’ina guddinaa umurii isaa wajjin walsimu (fkn, jechoota isaanii jalqabaa dubbachuu, kophaa isaanii ol taa’uu) galmaan ga’uuf harkifate, hatattamaan doktora ilaalaa .

Yoo daa’imni keessan yeroo jalqabaatiif dhukkubni garaachaa qabaate, hatattamaan tajaajila balaa tasaa bilbili .

Doktara mucaa koo gaaffii akkamii gaafachuu qaba?

Waa'ee qorannoo daa'ima keessanii yeroo bartan gaaffii hedduu qabaachuu dandeessu. Gaaffiiwwan akka:

• Mallattoon mucaa koo hangam cimaadha?
• Mallattoo akkamii of eeggachuu qaba?
• Yoo mucaan koo dhukkuba garaa kaasaa qabaate maal godha?
• Wal'aansa akkamii gorsitu?
• Miidhaan wal'aansi kun geessisu jiraa?
• Umriin daa'ima koo maali?

Yoo daa’imni koo dhukkuba Aicardi Syndrome qabaate maal eeguu qaba?

Dhukkubni Aicardi Syndrome daa'ima keessan akkamitti akka miidhu sirriitti dubbachuun rakkisaadha. Haalli kun baay’ee xiqqaa waan ta’eef, mallattoon isaas nama irraa gara namatti baay’ee garaagarummaa qabaachuu waan danda’uuf, hakiimni daa’ima keessanii haala daa’ima keessanii ilaalchisee addatti maal akka eegdan isinitti hima.

Mucaan keessan jireenya isaa guutuu deeggarsa ni barbaada. Waan baay’ee ofii isaaniitiin nagaadhaan hojjechuu waan hin dandeenyeef, ykn of danda’anii jiraachuu illee waan hin dandeenyeef, kunuunsa fayyaa, wal’aansaa fi tajaajila deeggarsa itti fufiinsa qabu isaan barbaachisa. Gareen yaalaa daa'ima keessanii karaa irratti isin gargaara. Haala kanaan, maal akka eeggattuu fi akkamitti daa’ima kee akka gaariitti deggeruu akka dandeessu odeeffannoo argachuu dandeessa.

Umriin daa'ima dhukkuba Aicardi Syndrome qabu maali?

Nageenyi daa’ima keessanii gara fuula duraa hamma mallattoolee isaanii fi hammam akka ciman irratti hundaa’a. Mallattoon cimaan umurii daa'ima tokkoo gabaabsuu danda'a. Haa ta'u malee, namoonni mallattoo salphaa qaban hedduun hanga ga'eessotaatti jiraatu .

Kun nama irraa gara namatti garaagarummaa waan qabuuf, odeeffannoo hunda caalaa sirrii ta’e argachuuf hakiima daa’ima keessanii wajjin haasa’aa.

"Mucaan keessan haala hin baramne kan akka Aicardi Syndrome akka qabu baruun wantoota ulfaataa warri ykn kunuunsitoonni dhaga'uu danda'an keessaa tokko ta'uu danda'a. Maal eeguu fi maal eeguu akka qabdan gaaffii baay'ee qabda. Doktooronni gara fuulduraa tilmaamu yoo dadhaban, daa'ima keessaniif hamma danda'ametti fayyaa ta'ee akka turuuf waan barbaachisu hunda kennuu danda'u, kunuunsaa fi deeggarsa kennuu danda'u."

Kunuunsi dhukkuba Aicardi Syndrome adeemsa umurii guutuuti. Kun imala dhiphinaafi miira namaa kakaasu ta’uu danda’us, tarkaanfii hunda irratti hakiimonni daa’ima keessanii isin waliin akka ta’an yaadadhaa. Gargaarsa yoo barbaadde ykn gaaffii yoo qabaatte gaafachuu irraa duubatti hin jedhiin.

Wantoota yaadatamuu qaban baay'ee barbaachisoo ta'an (Take-Home Message) .

Tole, kanaaf, waan dubbanne irraa wantoota yaadachuu qabdan muraasni jiru:

• Aicardi Syndrome dhukkuba baayyee hin mul'anne yoo ta'u yeroo dhalatan kan mul'atudha .
• Kunis irra caalaa sammuu fi ija kan miidhu yoo ta'u , dhukkubbii garaa kaasaa fiduu danda'a .
• Haalli kun waan dhalootaa dhalootatti dhufu miti .
• Mallattoo fi ciminni haala kanaa daa'ima irraa gara daa'imaatti garaagarummaa guddaa qabaachuu danda'a .
• Wal’aansi mallattoolee to’achuu kan danda’u yoo ta’u, daa’ima deggeruun barbaachisaa dha .
• Ati kophaa kee miti. Doktooronni, teraappiistonni fi gareewwan deggersaa siifi daa’ima kee gargaaruuf achi jiru.
• Mucaan kamiyyuu gatii guddaa qaba, jaalala, kunuunsuu fi gammachuu argachuuf mirga wal fakkaatu qabu. Daa'imman haala kanaan jiraatan humna isaanii guutuu akka guddatan gargaaruun itti gaafatamummaa keenya .

Odeeffannoon kun waa'ee Aicardi Syndrome hubannoo tokko tokko akka argattan isin gargaareera jedheen abdadha. Mucaa keessan ilaalchisee hakiimni keessan nama hunda caalu akka isin gorsu yaadadhaa.

` Aicardi Syndrome, Aicardi Syndrome, Dhukkuboota Rare, Dhukkuba Sammuu, Dhukkuba Dhukkuba, Harkifannaa Guddinaa, Jijjiirama Jeneetikii, Fayyaa Daa'immanii