Maashaaleen mucaa keessanii suuta suutaan laafaa jiruu? Mee waa'ee Duchenne Muscular Dystrophy haa barannu!

Mucaan keessan xiqqaan ijoollee kaan caalaa booda deemsa jalqabee? Moo yeroo hunda ni kufa? Bakka taa'ee ka'uuf ykn sadarkaa ol ba'uuf akka rakkatu hubatteettaa? Kunniin wantoota yeroo tokko tokko akka warraatti xiyyeeffannoo guddaa itti hin kenninedha. Garuu yeroo tokko tokko kunniin mallattoolee jalqabaa haala akka Duchenne Muscular Dystrophy ta'uu danda'u. Kanaaf har'a waa'ee kanaa haa dubbannu. Hin sodaatinaa, wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'e kana irratti dammaquudha.

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, 'muscular dystrophy' garee dhukkuboota yeroon maashaalee laaffisanii fi socho'uu isaanii hir'isaniidha. Gosti kanaa inni baay’inaan mul’atu Duchenne muscular dystrophy yoo ta’u, gabaabumatti DMD jennee waamna.

Kunis sababa mudaa jiinii maashaaleen keenya fayyaa akka qabaatan gargaaru irraa kan ka'edha. Maashaalee keenya akka dallaa cileetti yaadi. Mortar cilee kana walitti qabatu pirootiinii distrophin jedhamudha . Daa’imman DMD qaban keessatti qaamni pirootiinii distrophin kana hin oomishu, ykn baay’ee xiqqaadha. Sana booda akkuma dallaa mortarii hin qabne maashaaleen salphaatti miidhamu, suuta suutaan ni dadhabu.

Haalli kun baay'inaan ijoollee dhiiraa irratti mul'ata . Mallattoon kun yeroo baay’ee ijoollummaa jalqabaa keessatti mul’ata. Jalqaba irratti dhaabbachuun, deemuufi sadarkaa ol baʼuun rakkisaa taʼuu dandaʼa. Yeroo booda ijoolleen tokko tokko wiilcheeriitti fayyadamuu barbaachisuu dandaʼa. Onnee fi sombaas miidhamuu danda'a.

Mallattoon dhukkuba kanaa maali? Akkamitti adda baafta?

Yoo daa’imni keessan DMD qabaate, yeroo baay’ee mallattoolee jalqabaa umurii waggaa 6 dura ni hubattu.Maashaaleen miila dursanii ni miidhamu. Kanaafidha ijoolleen kun ijoollee biroo caalaa yeroo booda deemuu kan jalqaban. Erga deemsa jalqabanii booda yeroo baay’ee kufu, lafa irraa ka’uuf rakkatu, akkasumas sadarkaa ol ba’uuf rakkatu. Yeroo muraasa booda, fiixee quba miila isaaniitiin wal-dhiibuu ykn deemuu jalqabuu dandaʼu.

Daa’imni akkuma umuriin isaa dabalaa deemuun mallattoon dhukkubaa dabalataa mul’achuu danda’a.

Garuu yaadadhu, DMD yeroo baayyee dhukkuba nama dhukkubsu miti, akkasumas sammuu daa'imaa irratti dhiibbaa hin geessisu.

Akkamitti dhibee kana sirritti adda baasuu dandeenya?

Mallattoolee kana daa’ima keessan irratti yoo argitan, wanti hundarra gaariin dafanii hakiima maatii keessanii ilaaluudha. Inni ykn ishiin waa'ee mallattoolee mucaa keessanii isin gaafata. Sana booda daa’ima sana qoratee yoo barbaachisaa ta’e qorannoo tokko tokkoof si erga.

Qormaata yoo hakiimni shakkii qabaate raawwatamuu qabu

• Qorannoo dhiigaa: Kun irra caalaa inzaayimii Creatine Kinase (CK) jedhamu ilaala. Inzaayimiin CK kun yeroo maashaaleen miidhaman gara dhiigaatti gadhiifama. Kanaafuu sadarkaan CK baayyee ol'aanaa yoo ta'e DMD akka qabdu ragaa guddaadha.
• Qormaata jiinii: Qorannoon kun saamuda dhiigaatiin kan raawwatamu yoo ta’u, jiini distrophin DMD fidu keessatti mudaan jiraachuu fi dhiisuu isaa sirritti adda baasuu danda’a. Qorannoon kun firoonni dubartootaas jiinii kana qabaachuu isaanii (baattoota dhukkubichaa ta’uu isaanii) ilaaluuf godhamuu danda’a.
• Baayoopsii maashaa: 1.1.Asitti maashaan daa’imaa baay’ee xiqqaan tokko cirracha baay’ee xiqqaa ta’een fudhatamee maaykirooskooppiidhaan qoratama. Pirootiiniin distrophin sadarkaa isaa gadi aanaa ta’uu isaa mirkaneessuun ni danda’ama. Haa ta'u malee, qorannoo jeneetikii sadarkaa olaanaa har'a taasifamuu irraa kan ka'e, qorannoon kun yeroo baay'ee barbaachisaa miti.

Wal’aansi isaa maali?

DMD hanga ammaatti qorichi hin jiru. Haa ta’u malee, mallattoolee dhukkuba kanaa to’achuu fi maashaalee, onnee fi somba eeguuf yaaliiwwan bu’a qabeessa ta’an hedduutu jiru.

• Kortikoostirooyidii: Qorichootni akka Prednisone fi Deflazacort miidhaa maashaa hanga guddaa to’achuuf gargaaruu danda’u. Ijoolleen qoricha kana fudhatan warra hin fudhanne caalaa waggaa 2-5 dheerachuu danda'u. Akkasumas onnee fi somba akka gaariitti akka hojjetan gargaaru.
• Qorichoota Ammayyaa: Har’a, maalummaa mudaa jeneetikii DMD fidu irratti hundaa’uun yaaliiwwan xiyyeeffannoo qaban hedduun jalqabamaniiru. Qorichoota keessaa muraasni Eteplirsen, Golodirsen fi Casimersen kan jedhamanidha. Isaan kun pirootiinii diistiroofiinii bade sadarkaa murtaa’e tokkotti deebisuuf gargaaru.
• Yaala jiinii: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) yaala jiinii jalqabaa kaayyoo kanaaf mirkanaa’eedha. Innis qaamaaf pirootiinii biraa kan dalagaa pirootiinii diistiroofiinii gartokkoon bakka bu’u kennuu kan dabalatudha. Kunniin ammallee yaala baayyee haaraa fi qaala'aa dha.
• Gorsa Ogeessa Onnee: Daa’imman DMD rakkoo onnee qabaachuu waan danda’aniif, yeroo hunda ogeessa onnee waliin sakatta’uun barbaachisaa dha. Qorichootni dhiibbaa dhiigaa tokko tokko maashaa onnee eeguuf gargaaruu danda’u.
• Fiiziyooteraapii: Sochii qaamaa fi diriirsuun maashaalee fi lafeewwan qaamaa akka jijjiiran gargaaruu danda’a. Kanaaf gorsa ogeessa fayyaa qaamaa barbaaduun barbaachisaadha.
• Baqaqsanii hodhuu: Yeroo tokko tokko maashaalee dhiphoo ta’an sirreessuuf (contractures) fi qaxxaamuraa lafee dugdaa sirreessuuf (scoliosis) baqaqsanii hodhuun barbaachisaa ta’uu danda’a.

Wantoota akka warraatti gochuu dandeessan

Mucaan keessan dhukkuba akka DMD akka qabu yeroo bartan humna ol ta'uun isinitti dhaga'amuun waanuma jiruudha. Garuu yaadadhu, haala kana qabaachuun mucaan keessan mana barumsaa dhaquu, hiriyoota isaa wajjin taphachuu ykn gammachuu qabaachuu hin danda'u jechuu miti. Karoora wal’aansaa sirrii ta’e hordofuudhaan, daa’imni keessan jireenya sochii qabu akka jiraatu gargaaruu dandeessu.

• Hamma danda’ametti akka dhaabbataniifi akka deeman gargaaraa: Kunis lafeen isaanii akka jabaatu fi lafeen dugdaa isaanii akka qajeelu gargaara. Yoo barbaachisaa ta'e meeshaalee akka `braces` ykn `standing walkers` fayyadamuu dandeessu.
• Nyaata gaarii kennuu: 1.1.DMDf nyaanni addaa hin jiru. Haa ta'u malee nyaanni fayya qabeessa ta'e ulfaatina qaamaa to'achuu fi wantoota akka qufaa ittisuuf gargaaruu danda'a. Karoora nyaataa daa’ima keessaniif mijatu uumuuf ogeessa nyaataa waliin haasa’aa.
• Sochii taasisaa: Gorsa ogeessa fayyaa qaamaa irraa barbaadaatii daa’ima keessan sochii qaamaa nageenya qabu kan maashaalee hin dhiphisne irratti hirmaachisaa.
• Akkasumas jabaadhu: Maatii ijoollee qaban biroo wajjin akkasitti haasa’uu fi muuxannoo waliif qooduun madda humna guddaa siif ta’a. Sanaaf garee deeggarsaatti makamaa. Yoo barbaachisaa ta'e gargaarsa ogeessa xiin-sammuu barbaaduu irraa duubatti hin jedhinaa.

Xumura irratti, jireenyi DMD waliin jiru qormaata. Garuu yaala fayyaa sirrii, wal’aansa qaamaa, soorataa fi kunuunsa jaalalaa yoo argatan, ijoolleen kun akkuma hawaasa har’aa keessatti jireenya milkaa’aa fi gammachuu qabu jiraachuu danda’u. Hundi keenya guddina saayinsii wajjin gara fuulduraatti wal’aansi fooyya’aan akka uumamu abdii qabna.