Daa'imni keessan dhukkuba gogaa baay'ee hin mul'anne kana qabaa? Mee waa'ee Harlequin Ichthyosis haa dubbannu

Gogaan daa'ima reefuu dhalatee yeroo baay'ee baay'ee sirriifi lallaafaadha mitiiree? Garuu itti yaadi, yeroo tokko tokko daa'imman tokko tokko haala gogaa baayyee hin mul'anne, xiqqoo hamaa ta'een dhalatu. Dhukkubni gogaa akkasii kan baay’ee hin argamnee fi ija jalqabaatiin yoo ilaalle Harlequin Ichthyosis jedhama. Waa'ee kanaa yeroo dhageessan xiqqoo yaaddoon isinitti dhaga'amuu danda'a, garuu bal'inaan fi salphaatti haa dubbannu.

Harlequin Ichthyosis jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Harlequin Ichthyosis haala gogaa jeneetikii baayyee hin mul'anne kan daa'imman reefuu dhalatan miidhudha. Daa’imni haala kanaan yeroo dhalatu qaamni isaanii guutuun gogaa furdaa, jabaa fi citaa ta’een haguugama. Isaanis ciccitaa boca diyaamandii qabu fakkaatu. Gabateewwan kun baayʼee jajjaboo waan taʼaniif caccabuu fi baqachuu dandaʼu.

Dhiphinni gogaan kun boca fuula daa'imaa illee jijjiiruu danda'a. Naannoowwan akka gurra, qoochoo ijaa, hidhii fi afaanii diriiruu fi qaama hir’uu danda’u. Kana qofa osoo hin taane sochiin qaama saalaa daangeffamuu danda’a, nyaachuu fi hafuura baafachuun illee rakkisaa ta’uu danda’a.

Gogaan keenya akka danqaa eegumsa qaama keenyaa fi naannoo gidduu jiruuti. Garuu haala Harlequin Ichthyosis kana keessatti sababa gogaa daa'imaa irratti wantoota hin baramne kanaan danqaan eegumsaa kun ni jeeqama. Sana booda, rakkoowwan uumaman kunooti:

• Bishaan qaama keessaa gadi lakkifamuu to’achuun rakkisaa ta’a.
• Ho'i qaamaa sirnaan eegamuu hin danda'u.
• Dandeettiin infekshinii ittisuu ni hir’ata.

Kunis daa’imni torban muraasa jalqabaa jireenya isaa keessatti bishaan qaama keessaa hir’achuu fi infekshinii hamaa fi lubbuu namaa balaadhaaf saaxilu akka qabaatu taasisa. Yeroo reefuu dhalatee booda, lafti furdaan sun suuta suutaan baqachuun gogaa daaʼimaa hunda irratti bifa diimaa fi citaa taʼe dhiisa.

Harlequin Ichthyosis gosa dhukkuba gogaa ichthyosis isa hamaa ta'eedha. Ichthyosis gosa adda addaa 20 ol qaba. Fakkeenyonni lamellar ichthyosis fi ichthyosis vulgaris kan jedhamanidha. Yeroo darbe daa'imman dhukkuba Harlequin Ichthyosis jedhamu qabatanii dhalatan lubbuun jiraachuun isaanii baayyee gadi aanaa ture. Haa ta’u malee, wal’aansa sadarkaa olaanaa fi kunuunsa fayyaa cimaatiin daa’imman carraan ijoollummaa fi dargaggummaa isaanii baay’ee ol’aanaadha.

Dhukkubni kun maqaa biraatiin beekama:

• ``Autosomal recessive congenital ichthyosis — ichthyosis gosa harlequin''.
• `Harlequin daa'imaa siindiroomii`
• `Mucaa gadameessa harlequin`
• `Ichthyosis congenita` jedhamuun kan beekamu
• `Ichthyosis fetalis` jedhamuun kan beekamu

Haalli kun hangam baramaa dha?

Kun haala baayyee hin mul'annedha. Biyya akka Ameerikaa keessattillee dhukkubni kun daa’imman dhalatan keessaa gara 300,000 hanga 500,000 ta’an keessaa tokko ni miidha.Kun haalli Siriilaankaatti baay’ee xiqqaa ta’ee mul’atudha.

Mallattoon dhukkuba Harlequin Ichthyosis maali?

Daa'imman dhukkuba Harlequin Ichthyosis qaban yeroo baayyee yeroo malee dhalatu. Yeroo dhalatan qaamni isaanii citaa furdaa fi gabatee fakkaatuun ni haguugama. Gogaan isaa baay’ee furdaa waan ta’eef, ciccitiiwwan gadi fagoon citaa gidduutti uumamu. Akkasumas, sababa gogaan isaa diriiruun qoonqoo ijaa fi funyaan daa'imaa keessaa gara alaatti garagalfama. Garaa fi garaan cimsee waan diriireef hafuura baafachuu fi nyaachuu akka ulfaatu taasisa.

Mallattoolee biroo muraasni kunooti:

• Hidhii diriiraa qabaachuu.
• Gurri akka waan mataatti maxxaneetti dhaabbatee jira.
• Harki fi miilli xiqqaa fi dhiita’a.
• Dhageettii hin baramne.
• Infeekshinii sirna hargansuu yeroo baayyee.
• Sochiin walqabatee hir’achuu.
• Ho'i qaamaa gadi bu'aa.

Kanaaf maaltu fida?

Sababni guddaan Harlequin Ichthyosis jijjiirama jeneetikii jiinii ABCA12 jedhamu keessatti mul'atudha . Jiiniin ABCA12 kun qaamni keenya pirootiinii guddina seelota gogaa fayyaa ta’eef barbaachisaa ta’e akka oomishuuf qajeelfama kenna. Hojiiwwan pirootiinii kanaa barbaachisoo ta’an keessaa tokko lipiidota gara gogaa isa alaa, epidermis geessuun danqaa ittisaa uumuudha.

Namoota dhukkuba kana qaban keessatti qaamni pirootiinii ABCA12 baay’ee xiqqaa ykn homaa hin oomishu. Kunis guddina idilee epidermis jeequun mallattoolee ciccimoo fida.

Haalli kun haala autosomal recessive tiin kan dhaalamuudha. Salphaatti yoo ilaalle, daa’imni tokko kooppii lama jiinii dhibee kanaan qabame kana dhaaluu qaba jechuudha – tokko haadha irraa tokko immoo abbaa irraa. Warri lamaan isaaniiyyuu baatee jiini jijjiirame taʼuu dandaʼu. Kana jechuun jiinii kana qabu, garuu yeroo baayyee mallattoo hin agarsiisan.

Rakkoowwan mudachuu danda’an maali?

Rakkoon dhukkuba Harlequin Ichthyosis hamma isaa garaagarummaa qabaachuu danda’a. Rakkoolee isaan mudatan keessaa muraasni:

• Guddinni rifeensa mataa hir’achuu.
• Deformities cimdii.
• Yeroo baayyee gogaan ni dhiita.
• Ho'aa fi qorra dandamachuuf rakkachuu.
• Infeekshinii gogaa irra deddeebiin dhufu.
• Madaallii elektiroolayitii qaama keessatti mul’achuu dhabuu.
• Maashaalee, tendon, gogaa fi tishuuwwan biroo jabaachuu fi jabaachuu.
• Dhiphina sirna hargansuu fi dadhabuu.
• Seepsis infekshinii baakteeriyaa tasa fi cimaa ta’eedha.

Qorannoo akkamiin godhama?

Yeroo baay'ee, hakiimonni bifa qaama daa'imaa irratti hundaa'uun yeroo dhalatu haala kana adda baasuu danda'u. Maatii keessaa namni tokko kanaan dura haala kanaan qabamee yoo ta’e, yeroo ulfaa qorannoon jeneetikii dahumsa duraa gochuun ni danda’ama.Doktooronni jijjiirama jiini ABCA12 keessatti mul’ate akka qoratamu gorsuu danda’u. Akkasumas, yeroo tokko tokko altiraasaawundii skaaniin ulfa ji’a sadii lammaffaa fi sadaffaa keessatti raawwatamu mallattoo haala kanaa adda baasuu danda’a.

Wal'aansi dhukkuba Harlequin Ichthyosis maali?

Daa’imni haala kana qabu akkuma dhalateen kutaa kunuunsa cimaa daa’immanii (NICU) seena. Achitti daa'imni ho'a qaama daa'imaa to'achuuf gargaaruuf inkubaatara jiidha guddaa qabu keessa kaa'ama. Akkaataa narsoonni daa'ima kana kunuunsan kunooti:

• Yeroo baay’ee harma hoosisuu.
• Gogaan keessan lallaafaa akka ta'uufi qamadii balleessuuf gargaara yeroo hunda qaama keessan dhiqadhaa.
• Miizaana balleessuuf yeroo tokko tokko waan akka dhagaa pumice ykn ispoonjii qalla’aatiin suuta dhiqachuu.
• Gogiinsa gogaa hir’isuu fi elastiiksii gogaa kennuudhaaf jiidhina dibachuu.

Yoo daa’imni keessan dhukkuba cimaa Harlequin Ichthyosis qabaate, qoricha afaaniin fudhatamu retinoid etretinate jedhamu fayyadamuun yaaluun ni danda’ama. Qorichi kun gogaa furdaa fi citaa qabu ofirraa baasuuf gargaara. Mallattoolee akka quba namaa dadhabuu, hafuura baafachuu dadhabuu, garaa dhiphachuu fi nyaata nyaachuu irratti rakkachuu salphisuufis gargaaruu danda’a. Haa ta'u malee, retinoids afaaniin fudhataman kun yeroo dheeraaf yoo fayyadaman miidhaa hamaa fiduu waan danda'aniif, hakiimonni kan itti fayyadaman daa'imni keessan mallattoo cimaa yoo qabaate qofa.

NICU (Kutaa Kunuunsa Cimaa) Kunuunsa

Daa’imni keessan kutaa kunuunsa cimaa daa’immanii (NICU) keessa yeroo jirutti, hakiimonni ogeeyyii fi hojjettoonni narsii daa’ima keessan baay’ee itti dhiyeenyaan hordofu. Ho'a qaamaa, hamma dhangala'aa fi mallattoolee infekshinii yeroo hunda hordofaa jiru . Gogaan akka jiidhina qabuuf uffata addaa fi dibata fayyadamu. Yeroo tokko tokko, daa’imni karaa tuubii nyaachisuun barbaachisaa ta’uu danda’a.

Qorichoota addaa

Retinoids afaaniin fudhataman armaan olitti ibsaman malees, qoricha farra baakteeriyaawwan infekshinii ittisuuf gargaaran, dhukkubbii namatti hir’isan, akkasumas kiriimii gogiinsa fi qufa’uu hir’isuuf si barbaachisa. Isaan kun hundinuu akka qajeelfama hakiima keessaniitti fayyadamuu qabdu.

Garee wal’aansa yeroo dheeraa

Erga gogaan furdaan sun kufee booda daa’ima keessan gara manaatti geessuu kan dandeessan ta’us, ammas kunuunsa fayyaa fi xiyyeeffannoo itti fufiinsa qabu isin barbaachisa. Harlequin Ichthyosis gargaarsa garee hakiimota ogummaa hedduu qaban barbaada. Gareen kun kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Ogeessota daa’imman haaraa
• Ogeessota gogaa
• Ogeessota baqaqsanii hodhuu pilaastikii
• Ogeeyyiin jeneetikii
• Ogeeyyiin ijaa
• Ogeeyyiin gurraa, hidhii fi qoonqoo (ogeeyyii gurraa, hidhii fi qoonqoo) .
• Ogeeyyii fayyaa qaamaa
• Ogeessota lafee
• Ogeeyyii soorataa

Gareen yaalaa kun daa’imni umurii isaa guutuu yaala barbaachisaa ta’e akka argatu hojjeta.

Mucaan koo haala kana yoo qabaate maal eeguu danda’a?

Harlequin Ichthyosis dhukkuba yeroo dheeraa yoo ta'u, kunuunsa umurii guutuu barbaada jechuudha. Kanaaf ogeessa gogaa haala kanaan adda ta'e argachuun barbaachisaadha. Kunis daa’imni keessan umurii isaa guutuu yaala barbaachisaa akka argatu taasisa. Akkasumas, hojii kunuunsa gogaa guyyaa guyyaa kan rakkoo gogaa kamiyyuu (gogaa citaa, caccabee, ququnca’u) to’achuuf gargaaru hundeessuun barbaachisaa dha. Jireenya isaanii guutuu hojiin idilee kun hordofamuu qaba.

Rakkoo gogaa malees qubni fi qubni miila daa’imaa furdachuu fi jabaachuu danda’a . Kun immoo wanta tokko hubachuun akka isa rakkisu gochuu dandaʼa. Akkasumas, jilbi fi jilbi isaa jabaatee deemuun akka isa rakkisu gochuu dandaʼa. Guddinaa fi guddina qaamaa daa’imaa irrattis harkifannaa tokko tokko jiraachuu danda’a . Haa ta’u malee guddinni sammuu akka idileetti uumamuu qaba.

Mucaa akkasitti kunuunsuun qormaata ta’us gorsa fayyaa sirrii, jaalalaa fi obsaan socho’uun baay’ee barbaachisaadha.

Ilaalchi dhukkuba kanaa maali?

Wal'aansa dhukkuba Harlequin Ichthyosis irratti guddinni jiraatus, kan nama dhibu daa'imman tokko tokko ammallee haala kanaan du'u. Qorannoon tokko daa'imman dhukkuba kanaan dhalatan keessaa %44 du'aniiru. Ji'oota sadan jalqabaa jireenyaa keessatti sababoonni du'aa adda duree ta'an seepsis, sirna hargansuu dadhabuu ykn lamaan isaanii walitti makamuu turan.

Haa ta’u malee, qoricha akka retinoids afaaniin fudhatamuun dafanii yaaluun lubbuun jiraachuu akka dabalu agarsiifameera. Qorannoonuma kanaan dura ibsame keessatti daa’imman qoricha reetinooyidii afaaniin fudhatamaniin yaalaman keessaa %83 lubbuun hafaniiru.

Harlequin Ichthyosis ittifamuu danda'aa?

Kun haala jeneetikii waan ta’eef ittisuun hin danda’amu. Maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba kana yoo qabaate, ykn kanaan dura yoo qabaate, waa’ee qorannoo jeneetikii ykn gorsa jeneetikii doktora waliin haasa’uun gaariidha . Odeeffannoon sun yeroo mucaa biraa godhachuuf murtoo goonu gargaaraa taʼuu dandaʼa.

Mucaa koo akkamittan kunuunsa?

Yoo daa’imni keessan haala kana qabaate, wantoota kunuunsuuf gargaaran tokko tokko kunooti:

• Haala mucaa keessanii sirriitti baradhaa. Maddoota amanamoo dubbisaatii kana irratti ogeessa ta’uuf yaalaa.
• Daa’ima hamma danda’ametti fayyaa akka qabaatu gochuu.Nyaata soorataa ta’e kennuu, sochii qaamaa gahaa akka godhan mirkaneessi, yeroon qorannoo fayyaaf geessu.
• Waan mucaa keessaniif hojjetu barbaadi. Mucaan hundi adda adda. Wanti nama tokkoof hojjetu nama biraatiif hojjechuu dhiisuu danda’a. Hojii kunuunsa gogaa guyyaa guyyaa fedhii daa’ima keessanii wajjin walsimu qopheessaa.
• Mee naannoo daa'imaa ilaalaa. Haalli naannoo garmalee goguu, qorraa ykn ho'aa, akkasumas ``ho'i qilleensaa dirqisiifame,'' gogaan daa'imaa daran goguu fi dadhaboo taasisuu danda'a. Kunis fayyaa waliigalaa daa’imaa irrattis dhiibbaa uumuu danda’a.
• Meeshaa kunuunsa gogaa dhuunfaa qabadhu. Yeroo hunda boorsaa wantoota daa’imni keessan barbaachisu kan akka qoricha aduu ittisu, dibata fi qoricha dhukkubbii namatti fidu qabadhaa.
• Mucaa keessaniif itti gaafatamummaa tokko tokko kenni. Suuta suutaan mucaan keessan gogaa ofii akkamitti akka kunuunsu ni barata. Mucaa keessaniif fedhii kunuunsa gogaa mataa isaatiif itti gaafatamummaa tokko tokko kenni.
• Daa’imummaa keessatti: Kunuunsa gogaa gara gogaa fi harma hoosisuu jajjabeessuu.

Gaaffiiwwan barbaachisoo hakiima kee gaafachuu qabdan

Yoo daa'imni keessan dhukkuba Harlequin Ichthyosis qabaate gaaffii hedduu qabaachuu dandeessu. Gaaffiiwwan doktora gaafachuu dandeessan muraasni kunooti:

• Harlequin Ichthyosis dhukkubbii qabaa?
• Kun gosoota ichthyosis biroo caalaa maaliif cimaa ta’a?
• Mucaa kootiif yaala akkamii gorsitu?
• Mucaan koo jireenya idilee akka jiraatu akkamitti gargaaruu dandaʼa?
• Wantoonni haala daa’imaa hammeessuu danda’anii fi irraa fagaachuu qaban maali?
• Mucaan koo aduu keessa bahuu hin wayyu?
• Rakkoolee ykn haalawwan fayyaa biroo akkamii of eeggachuu qaba?
• Neetworkiin deeggarsa gaarii eessaa argachuu danda’a?

Dhumarratti kana yaadadhaa ! (Ergaa Manaa Fudhachuu)

Daa'imni keessan dhukkuba hin baramne kan akka Harlequin Ichthyosis akka qabu yeroo bartan sodaa fi rifachuun waanuma jiruudha. Kophaa kee sitti dhagaʼamuu fi maal akka gootu mirkanaaʼaa akka hin taane sitti dhagaʼamuu dandaʼa. Garuu wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'e doktoroota waa'ee dhukkuba kanaa beekan barbaaduudha. Isaan daa’imni keessan haala kana akka to’atu gargaaruu danda’u, akkasumas gargaarsaa fi deeggarsa isin barbaachisu akka argattan isin qajeelchuu danda’u.

Warra ijoollee haala wal fakkaatu qaban kaan waliin haasa’uun madda humna guddaa ta’uu danda’a. Muuxannoo fi gorsa waliif qooduudhaan, mucaan keessan akka gaariitti akka jiraatu karaa itti gargaartan argachuu dandeessu. Mucaan keessan dhukkuba gogaa baay'ee hin mul'anne waliin jiraachuu arguun salphaa miti, garuu yaadadhaa, ijoolleen haalawwan kanaan gammachuudhaan jiraachaa jiran baay'eedha . Ati kophaa kee miti. Beekumsa sirrii, deggersaa fi jaalala sirrii yoo qabaatte, qormaata kana fudhachuu dandeessa.

`Harlequin Ichthyosis, dhukkuba gogaa jeneetikii, haala gogaa reefuu dhalate, jiini ABCA12, ichthyosis, danqaa gogaa, kunuunsa daa’immanii, retinoids