Waa'ee Koolen-de Vries Syndrome beektu? Mee waa'ee isaa haa dubbannu!

Mucaan keessan inni xiqqaan kaʼee taaʼuu, haasaʼuu ykn deemuu irratti ijoollee kaan caalaa xinnoo booda? Warri waan akkanaa yeroo argan xiqqoo yaaddoo fi yaaddoon itti dhaga'amuun waanuma jirudha. Garuu harkifannaa hunduu rakkoo guddaa miti. Haa ta'u malee, haalawwan hin baay'anne tokko tokko kanneen sababa jeneetikiitiin dhufan beekuun barbaachisaadha. Fakkeenyaaf, Koolen-de Vries Syndrome dhukkuba guyyaa guyyaan waa'ee isaa hin dhageenye, garuu beekuun barbaachisaadha. Mee waa'ee isaa salphaatti, karaa isin hubachuu dandeessaniin haa dubbannu.

Koolen-de Vries Syndrome jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS) haala jeneetikii baay’ee hin argamnedha. Kiroomozoomii qaama keenya keessa jiruun wal qabata. Sirriitti yoo dubbanne, jijjiirama xixiqqoo lakkoofsa kiroomozoomii keenyaa 17. Haalli kun harkifannaa guddinaa , sadarkaa tokko tokko hir’ina sammuu, fi bifa fuula addaa tokko tokko fiduu danda’a .

Haala kana jalqaba kan hubachuu dandeessan daa’imni keessan ijoollee umuriin isaanii waggaa isaanii ta’e kaan caalaa yeroo booda ofumaan ka’ee taa’u, jechoota isaanii jalqabaa booda yeroo dubbatu ykn tarkaanfii jalqabaa fudhachuuf yeroo dheeraa yeroo fudhatudha. Maqaan biraa haala kanaaf `17q21.31 microdeletion syndrome.` Maqaan kun xiqqoo walxaxaa fakkaachuu danda'us, hiika isaa sirriitti haa ilaallu.

Wanti guddaan mallattoon kun daa’ima irraa gara daa’imaatti garaagarummaa qabaachuu kan danda’u ta’us, yeroo baay’ee ijoolleen kun baay’ee gammadoo fi michuu ta’uun isaanii amala haala kanaa kan barame dha . Sun dhuguma waan gaarii dha. Haa ta’u malee, mallattoolee dabalataa tokko tokko to’achuuf jireenya isaanii guutuu gargaarsa yaalaa fi deeggarsa isaan barbaachisa.

Mallattoowwan haala kana keessatti mul’achuu danda’an maali?

Mallattoon daa’imman dhukkuba Kuhlman-de Vries syndrome (KdVS) qaban irratti mul’atu nama tokko irraa gara nama biraatti garaagarummaa qabaachuu danda’us, wantoota beekamoo ta’an tokko tokkotu jira.

Mallattoolee yeroo baay’ee mul’atan:

• Harkifannaa guddinaa: Kun mallattoo guddaadha. Kana jechuun wantootni akka sardama, ol taa’uu, deemuu fi haasa’uu ijoollee umuriin isaanii wal fakkaatu kan biroo caalaa booda ta’uu danda’a.
• Hir’ina sammuu salphaa hanga giddu galeessaa: Yeroo xiqqoo dabalataa fi gargaarsa waan haaraa barachuu fi hubachuuf barbaachisuu danda’a.
• Toone maashaa dadhabaa (hypotonia): Sirriitti yoo dubbanne maashaaleen qaama keessa jiran xiqqoo laaftuu fi jabina dhabuu fakkaachuu danda’u. Kunis sochiiwwan tokko tokko raawwachuun rakkisaa taʼuu dandaʼa.
• Siindiroomii garaa kaasaa marsaa: Daa’imman tokko tokko sababa mul’ataa tokko malee guyyoota hedduudhaaf garaa kaasaa itti fufiinsa qabu qabaachuu danda’a. Kun yeroo yerootti deddeebi’ee mul’achuu danda’a.

Mallattoolee biroo daa’imman tokko tokko mudachuu danda’an:

Mallattoolee gurguddoo kanaan alattis daa’imman tokko tokko rakkoolee biroo mudachuu danda’u.

• Daa’imman nyaachisuuf rakkachuu: Nyaata xuuxuu fi liqimsuu keessattuu yeroo daa’imummaatti rakkoon uumamuu danda’a.
• Rakkoo onnee, ujummoo fincaanii ykn tiruu: Daa’imman tokko tokko mudaa tokko tokko onnee, ujummoo fincaanii ykn tiruu irratti qabatanii dhalachuu danda’u.
• Scoliosis: Haala lafeen dugdaa gara cinaacha tokkotti qaxxaamuree mul’atudha.
• Haala dhukkuba garaachaa/ Dhukkuba garaachaa : Haalli dhukkuba garaachaa fakkaatu uumamuu danda’a.
• Qaama saalaa dhiiraa (undescended testicles): Haala qaamni saalaa ijoollee dhiiraa guutummaatti garaa keessaa gara qaama saalaa dhiiraa (scrotum)tti gadi hin buune.

Amala fi namummaa daa'imaa

Ijoolleen Koolen-de Vries Syndrome qaban yeroo baayyee akka waan baayyee gammadoo fi michuutti ilaalamu . Baayyee hawaasummaa kan qabanidha. Haa ta’u malee, yeroo tokko tokko haalawwan akka Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) ykn haalawwan guddina niwuroo fi amala kan akka Autism Spectrum Disorder .

Wantoota addaa fuula daa'imman Koolen-de Vries Syndrome qaban irratti mul'achuu danda'an

Ijoolleen haala kana qaban bifa fuula addaa tokko tokko qabaachuu danda’u. Garuu yaadadhu, amaloota kana keessaa tokko ykn lama waan qabduuf qofa dhukkuba kana qabda jechuu miti. Isaan kun ogeessa fayyaatiin mirkanaa’uu qabu.

• Fuula dheeraa
• Morma guddaa
• Hidhii boca peerii qabu
• Ija gadi bu’uu (ptosis) .
• Gurra gurguddaa, kan ba’an
• Mul’ata gara oliitti kan agarsiisu golee ijaa alaa
• Dachaa gogaa golee ijaa keessaa haguugee (epicanthal folds) .

Mallattoowwan kun daa’ima hunda irratti haala wal fakkaatuun hin mul’atan. Ijoolleen tokko tokko mallattoolee kana keessaa hedduu kan qaban yoo ta’u, kaan immoo xiqqaa ta’uu danda’u.

Maaltu dhukkuba Koolen-de Vries Syndrome fida?

Amma maaltu haala kana akka fidu haa ilaallu. Koolen-de Vries Syndrome kan dhufu jijjiirama ykn guutummaatti haqamuu jiinii `KANSL1` kan kiroomozoomii 17 irratti argamu irraati.

Mee yaadi, seelii qaama keenya keessa jiru hundi kiroomozoomii qaba. Kiroomozoomoonni kun jiiniiwwan bifa keenya irraa kaasee hanga amala keenyaatti waan hunda murteessan qabatanii deemu. Akka idileetti tokkoon tokkoon kiroomozoomii kooppii lama qabna, tokko haadha keenya irraa tokko immoo abbaa keenya irraa.

Daa’imman dhukkuba Kuhlman-de Vries syndrome (KdVS) qaban irraa .Irra caalaan isaanii (gara %95) kooppii jiini `KANSL1` lakkoofsa kiroomozoomii isaanii 17 irratti dhabame qabu.Kun `microdeletion` jedhama, kunis kutaan jiinii baayyee xiqqaan dhabameera jechuudha. Kanneen xiqqaan hafan jiinii `KANSL1` qabu, garuu jijjiirama jiiniin sun sirnaan akka hin hojjenne dhorku qaba.

Gahee jiini `KANSL1`

Jiiniin `KANSL1` kun baayyee barbaachisaa dha. Sababni isaas pirootiinii akkaataa jiiniiwwan biroo itti socho’an to’achuuf gargaaru waan oomishuuf. Kunis kan ta'u wanta `chromatin` jedhamu jijjiiruudhaani. `Chromatin` walnyaatinsa pirootiinota fi `DNA` ti . Kunis `DNA` kiroomozoomii keessatti akka paakeejii taasisudha. Kanaafuu jiiniin `KANSL1` guddinaa fi dalagaa sirrii kutaalee fi sirnoota adda addaa qaama keenyaaf hangam barbaachisaa akka ta'e hubachuu dandeessu.

Haalli kun dhaalaadhaa? (Dhaala)

Cullen-de Vries syndrome (KdVS) haala akka ``autosomal dominant'' dhaalamuu danda'uudha. Salphaatti yoo ilaalle, daa’imni tokko jijjiirama jeneetikii kana warra tokko qofarraa yoo dhaale, mucaan sun haala kana qabaachuu danda’a. Tokkoon tokkoon seelii keessatti jijjiirama jeneetikii tokko ykn haqamuu of keessaa qaba.

Haa ta’u malee, yeroo hunda waan warra irraa dhaalamuu miti. Yeroo tokko tokko haalli kun akka tasaa uumamuu danda’a, de novo. Kana jechuun maatii keessaa namni kanaan dura haala kanaan qabamee hin jiru, jijjiiramni jeneetikii kun yeroo jalqabaaf yeroo guddina seelii walhormaataa daa'imaa, ykn sadarkaa jalqabaa micireetti uumamuu danda'a. Kanaaf daa'imni tokko maatii keessaa namni dhibee kana hin qabne yoo ta'ellee guddifachuun ni danda'ama.

Doktooronni haala kana akkamitti adda baasu?

Yoo daa'imni keessan haala kana qaba jettanii shakkan, wanti jalqaba hakiimni godhu mucaa keessan of eeggannoodhaan qoratee waa'ee mallattoolee dhukkubaa isin gaafachuudha. Kunis guddinaa fi amala daa’ima keessanii irratti hubannoo gaarii akka argattan isin gargaara.

Sana booda, haala kana murteessaan mirkaneessuuf qorannoon jeneetikii barbaachisaadha. Gosa jijjiirama jeneetikii irratti hundaa’uun gosti qorannoo raawwatamu garaagarummaa qabaachuu danda’a.

• Chromosomal microarray: Qorannoon kun kutaan kiroomozoomii tokko dhabamuu isaa adda baasuu danda’a. Kunis 'microdeletion' kanaan dura waa'ee isaa dubbanne adda baasuuf gargaara.
• Tartiiba jiinii: Kun jijjiirama xixiqqoo jiinii KANSL1 ofii isaa keessatti adda baasuu danda’a.

Daa’imman dhukkuba Kuhlman-de Vries syndrome (KdVS) qaban hundi mallattoo walfakkaataa waan hin qabneef, hakiimonni haala daa’ima kanaa caalaatti hubachuuf qorannoo dabalataa akka godhan gorsuu danda’u. Fakkeenyaaf:

• Madaallii guddinaa: Kunis sadarkaa guddinaa fi dandeettii daa’imaa madaala.
• Echocardiogram: Hojii fi caasaa onnee qorata.
• Madaallii nyaataa: Kunis rakkina nyaachuu ykn dhugaatii irratti mul’atu kamiyyuu ni ilaala.
• Altiraasaawundii tiruu: Rakkoo tiruu irratti mul’atu kamiyyuu ni sakatta’a.
• Magnetic Resonance Imaging (MRI) scan: Fakkiiwwan qaamolee keessaa kan akka sammuu bal’inaan kaasa.
• X-ray: Rakkoo lafee irratti mul’atu kan akka scoliosis barbaaduuf.

Namni hundi qormaata kana hunda gochuun isa hin barbaachisu. Doktooronni qorannoo kam akka godhamu mallattoolee fi fedhii daa'imaa irratti hundaa'uun murteessu.

Wal'aansi Koolen-de Vries Syndrome maal fa'a?

Yeroo ammaa kana qorichi dhukkuba Koolen-de Vries Syndrome hin jiru. Kunis haala jeneetikii waan ta’eef. Haa ta’u malee, wal’aansoowwanii fi filannoowwan bulchiinsa adda addaa daa’imni tokko mallattoolee isaa akka to’atu, qulqullina jireenya isaa akka fooyyessuu fi dandeettii isaa guutuutti akka guddatu gargaaruu danda’an jiru. Wal’aansoowwan kun fedhii daa’imaa wajjin kan walsimudha.

Wal'aansoowwan

Yeroo baayʼee hakiimonni gosoota yaala adda addaa hedduu gorsu:

• Wal’aansa hojii: Kunis daa’imni dandeettii sochii qaamaa gaarii (fkn, buttooni, barreessuu) fi dandeettii sochii qaamaa waliigalaa (fkn, fiiguu fi utaaluu) hojii guyyaa guyyaa raawwachuuf barbaachisu akka guddifatu gargaara.
• Wal’aansa qaamaa: Ogeessi fayyaa qaamaa maashaalee daa’imaa cimsuu, madaallii fooyyessuu fi sochii akka deemsa mijeessuu gargaara. Kun daa'imman dhukkuba ``hypotonia'' jedhamu qabaniif baay'ee barbaachisaadha.
• Wal’aansa dubbii: Kunis rakkoo dubbachuu fi yaada ibsuu irratti mul’atu mo’uuf gargaara. Ogeeyyiin dubbii mala adda addaa kan akka suuraa, afaan mallattoo, fi meeshaalee dubbii fayyadamu.

Wal’aansoowwanii fi gidduu seensaa biroo

Mallattoo daa’imaa irratti hundaa’uun wal’aansi dabalataa barbaachisuu danda’a:

• Qoricha farra garaa kaasaa: Daa’imman dhukkuba garaachaa qaban qoricha to’achuuf kennamuu qabu.
• Rakkoo soorataaf tuubii nyaataa kaa’uu: Daa’imman nyaataa fi dhugaatii liqimsuu ykn xuuxuu irratti rakkatan soorata barbaachisaa ta’e kennuudhaaf tuubii nyaataa karaa hidhii ykn garaacha kallattiin gara garaacha keessa kaa’amuun isaan barbaachisuu danda’a.
• Baqaqsanii hodhuu: Baqaqsanii hodhuun haalawwan akka scoliosis ykn testicles hin gadi bu’eef barbaachisaa ta’uu danda’a.

Mana barumsaa fi deeggarsa

Ijoolleen yeroo barnootaa dhufan deeggarsa sadarkaa adda addaa barbaachisuu danda’a. Ijoolleen tokko tokko manneen barnootaa idilee keessatti akka gaariitti kan hojjetan siʼa taʼu, kaan immoo gargaarsa barnootaa addaa barbaadu . Haala barumsaa dandeettii fi fedhii daa'imaa wajjin walsimu uumuun baay'ee barbaachisaadha.

Umriin namoota dhukkuba Koolen-de Vries Syndrome qaban maali?

Qorattoonni umriin namoota haala kana qaban maal akka ta'e mirkanaa'ee dubbachuu hin danda'an. Baay’ee xiqqaa waan ta’eef ammallee qorannoon yeroo dheeraa irratti gaggeeffame muraasa. Haa ta’u malee, odeeffannoo yeroo ammaa irratti hundaa’uun akka waliigalaatti namoonni haala kana qaban hanga ga’eessotaatti akka jiraatan ni eegama .

Yoo daa’imni koo dhukkuba Kuhl-de Vries syndrome (KdVS) qabaate maal eeguu qaba?

Jireenyi daa’imman Koolen-de Vries Syndrome qaban hamma mallattoo isaanii irratti hundaa’uun garaagarummaa guddaa qabaachuu danda’a. Mucaan keessan hakiimota adda addaa ilaaluu fi yeroo baay’ee gara kilinika deemuun isa barbaachisuu danda’a. Wal’aansi fi qorichi jireenya isaanii keessatti kutaa guddaa ta’uu danda’a. Akkasumas, daa’imman dhukkuba kana qaban tokko tokko akka warra kaanii doktora ilaaluu ykn yaala fudhachuun isaan hin barbaachisu ta’a.

Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e kophaa kee akka hin taane yaadachuudha. Doktooronni fi teraappiistonni daa'ima keessanii tarkaanfii hunda isin waliin jiru.

Mucaan keessan mana barumsaa keessatti deeggarsa barbaachisu akka argatu gargaaruu dandeessu. Kunis daree addaa ykn barsiisaa dabalatee ta'uu danda'a . Barsiisota daa’ima keessanii fi qondaaltota mana barumsaa wajjin haasa’uun qabeenya isaan barbaachisu akka argatan gargaaraa. Fakkeenyaaf, daa’imni keessan rakkina dubbii yoo qabaate, ogeessa dubbii wajjin akka hojjetan mirkaneessi.

Ga’eessonni dhukkuba Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS) qaban yeroo baay’ee of danda’anii jiraachuun rakkatu. Kun haala nama tokkoon tokkoon isaanii irratti hundaa’uun kunuunsitoota isaanii fi hakiimota isaanii waliin ta’uun waan madaalamuu qabuudha.

Mucaan keessan dhukkuba Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS) akka qabu yeroo beektan, gadda, yaaddoo fi tarii aarii illee dabalatee miira adda addaa sitti dhaga’amuun waanuma jirudha. Miira sana waliin wal’aansoo qabuun salphaa miti. Garuu, kophaa kee akka hin taane si yaadachiisuu barbaada. Doktooronni, narsoonni fi teraappiistonni daa’ima keessanii imala kana irratti isin gargaaru. Qorannoo irraa kaasee hanga wal’aansaatti, haala daa’ima keessanii akka to’attanii fi daa’imni keessan jireenya fooyya’aa akka jiraatu isin gargaaruuf waadaa galaniiru.

Dhumarratti ergaa manaa fudhachuu

• Koolen-de Vries Syndrome jechuun haala jeneetikii baay’ee hin mul’annedha. Jijjiirama jiinii `KANSL1` kiroomozoomii 17 irratti mul'atuun kan dhufudha.
• Harkifannaa guddinaa, hir’inni sammuu, fi bifti fuula adda ta’e mallattoolee ijoo haala kanaa keessaa tokko.
• Ijoolleen kun yeroo baayyee gammadoo fi michoota ta'u .
• Qorichi addaa jiraachuu baatus, mallattoolee dhukkubaa to’achuu fi qulqullina jireenyaa fooyyessuuf yaaliiwwanii fi yaaliiwwan adda addaa ni jiru .
• Guddina daa’ima tokkoof dafanii adda baasuu fi gidduu seenuun barbaachisaa ta’e baay’ee barbaachisaa dha.
• Yoo daa’imni keessan haala kana qabaate, wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e gorsa ogeessa fayyaa hordofuu, yaala wal’aansaa barbaachisaa ta’e kennuu fi daa’ima keessaniif jaalalaa fi deeggarsa hedduu kennuudha .
• Warra daa’imman haalawwan kana qabaniif garee deeggarsaatti makamuunis madda humna guddaa ta’uu danda’a. Gaaffii fi yaaddoo kee hakiimota kee gaafachuuf gonkumaa duubatti hin jedhinaa.

Odeeffannoon kun waa’ee Koolen-de Vries Syndrome hubannoo tokko tokko akka argattan isin gargaareera jennee abdanna.

` Cullen-De Vries Syndrome, Dhukkuboota Jeneetikii, Harkifannaa Guddinaa, Hir’ina Sammuu, Jiinii KANSL1, Kiroomozoomii 17, Fayyaa Daa’immanii