Sammuun daa'ima keessanii "smooth" dha? Mee waa'ee Lissencephaly haa dubbannu!

Daa'imni "sammuu lallaafaa" qabaatee dhalate dhageessanii beektuu? Jechoota kana yeroo dhageesse xiqqoo sodaatte ta'a. Har'a, haalli `Lissencephaly` jedhamu kun dhugumatti maal akka ta'e, maaliif akka ta'ee fi akkamitti daa'ima irratti dhiibbaa akka qabu salphaatti haa dubbannu. Kun mata duree xiqqoo walxaxaa ta'us, haala isin hubachuu dandeessaniin ibsa.

`Lissencephaly` jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, `Lissencephaly` jechuun ``sammuu sirriidha.`` Kun malformation sammuu baayyee hin argamnee fi hamaa ta'edha. Daa'imni gadameessa keessa osoo jiruu ni guddata.

Mee itti yaadi sammuun keenya akka walnutti mitii? Dachaa (gyri) fi grooves (sulci) hedduu qaba. Dachaa fi qoochoowwan kun baay’ee barbaachisoo dha. Kutaalee sammuu adda addaa addaan baasu, akkasumas bal’ina sammuu dabaluudhaan sammuu fi dandeettii yaaduu keenya akka guddifannu nu gargaara.

Amma, daa'ima `Lissencephaly` qabu keessatti, `gyri` fi `sulci` kun sammuu keessatti sirnaan hin guddatan. Sana booda sammuu baayyee sirriitti mul'ata. Akka gabatee sirritti. Kanaafidha "sammuu sirriin" kan jedhamu.

Lissencephaly bifa hedduudhaan dhufuu danda’a. Gosoonni gurguddoon 20 ol ta’u. Garuu yeroo baay’ee kunniin bakka gurguddoo lamatti qoodamu:

• Lissencephaly kilaasikaa (Gosa 1ffaa) .
• Lissencephaly dhagaa cilee (Gosa 2ffaa ) .

Mallattoon gareewwan lamaan hamma tokko kan wal fakkaatu taʼus, jijjiiramni jeneetikii dhukkuba kana fidu garaagarummaa qabaachuu dandaʼa.

Yeroo tokko tokko `Lissencephaly` kophaa isaa, jechuunis mallattoolee biroo malee mul'ata. Kana `isolated lissencephaly` jennee waamna. Yeroo biraa immoo, haalawwan biroo (`syndromes`) kan akka `Miller-Dieker syndrome` ykn `Walker-Warburg syndrome` waliin ta'uun uumamuu danda'a.

Daa'imman dhukkuba lissencephaly qaban yeroo baayyee harkifannaa guddinaa fi hir'ina sammuu guddaa qabu . Haa ta’u malee, kun hamma dhukkubichaa irratti hundaa’uun daa’ima irraa gara daa’imaatti garaagarummaa qaba.

Eenyuutu dhukkuba Lissencephaly qaba? Hammam baramaa dha?

Lissencephaly daa'imman gadameessa keessa jiran guddachaa jiran ni miidha . Yeroo baayyee ulfa torban 12 hanga 24 gidduutti uuma. Yeroo baayyee jijjiirama jeneetikiitiin kan dhufudha. Haa ta’u malee, sababoota jeneetikii hin taane irraas dhufuu danda’a.

Kun haala baayyee hin mul'annedha . Akka qorattoonni jedhanitti daa'imman 100,000 keessaa tokko qofatu dhukkuba Lissencephaly jedhamu qaba. Kanaaf kanaan hin sodaatinaa, garuu dammaquun gatii qaba.

Mallattoon daa’ima dhukkuba lissencephaly qabu maali?

Mallattoon dhukkuba lissencephaly garaagarummaa guddaa qaba. Guutummaatti hamma dhukkubichaa fi haalawwan fayyaa biroo wajjin walqabatee jiraachuu fi dhiisuu isaa irratti hundaa’a. Ijoolleen tokko tokko akka idileetti guddachuu danda’u, hir’ina barumsaa xixiqqoo qofa. Kaan ammoo mallattoo baayyee cimaa qabaachuu danda'u. Hammi mallattoolee kanaas garaagarummaa guddaa qaba.

Kanaafuu, gosa dhukkuba lissencephaly daa’imni keessan qabu irratti hundaa’uun maal akka eeggatan hakiima keessan waliin haasa’uun baay’ee barbaachisaadha.

Mallattoolee `Lissencephaly` keessaa muraasni:

• Dhukkuba garaachaa: Daa’imman dhukkuba lissencephaly qaban kudhan keessaa sagal waggaa jalqabaa jireenya isaanii keessatti dhukkuba garaachaa qabaatu. Kunis mallattoo baay’inaan mul’atudha.
• Rakkoo liqimsuu (dysphagia) fi nyaachuu: Daa’imni nyaata xuuxuu fi liqimsuu irratti rakkachuu danda’a.
• Harkifannaa guddinaa: Daa’imni tokko akka umurii isaatiif eegamutti guddachuu dhiisuu danda’a. Wantoonni akka kolfuu, mataa ol qabachuu, garagalchuu fi ol taa’uu harkifachuu danda’u.
• Hir’ina sammuu fi garaagarummaa barumsaa: Guddinni sammuu dhiibbaa irra ga’uu danda’a.
• Maashaan dhiita’uu: Maashaan dhiita’uu fi dhiita’uun uumamuu danda’a.
• Dhimmoota dalagaalee saayikoomotoorii wajjin walqabatan: Qindoomina harkaa fi ijaa, deemuu fi wantoota qabachuu irratti rakkoon jiraachuu danda’a.
• Guddina dhabuu: Guddinni qaamaa daa’imaa baay’ee suuta jechuu danda’a. Ulfaatina qaamaa dabaluu dhiisuu fi qallachuu danda’u.
• Mataan idilee caalaa xiqqaa ta’e (microcephaly): Mataan umuriidhaaf kan idilee caalaa xiqqaa ta’uu danda’a.
• Garaagarummaa qaama dhalootaa: Harka, quba fi quba miilaa irratti garaagarummaa murtaa’e qabaachuun dhalachuu dandeessa.

`Lissencephaly` kun maaliif uuma? Sababoonni isaa maali?

Lissencephaly sababoota jeneetikii fi jeneetikii ala ta’aniin dhufuu danda’a. Yeroo baayyee gadameessa keessatti, ulfa torban 12 hanga 24 gidduutti uuma.

Salphaatti yoo ilaalle, sababoonni kun godaansa niwuroonii kutaa sammuu daa’imaa isa alaa (seelii niwuroonii) hanqina irraa kan ka’edha. Mee itti yaadi, kutaan sammuu keenyaa kan sochii dammaqaa fi yaadaaf itti gaafatamummaa qabu cerebral cortex jedhama. Yeroo baayyee dachaa gadi fagoo (gyri) fi grooves (sulci) qaba mitiiree?

Sammuun daa'imaa gadameessa keessatti akkuma guddachaa deemuun seelonni haaraan kan uumaman yoo ta'u, boodarra seelonni narvii addaa ta'anii gara fuula sammuu daa'imaatti ce'u. Kunis `godaansa niwuroonii` jedhama. Haala kanaan seelonni marsaa hedduu ni uumamu. Laayibaroonni kun `gyri` (dachaawwan) uumu.

Garuu haala `Lissencephaly` keessatti seelonni kun bakka deemuu qaban hin deeman. Sana booda `cerebral cortex` daa`imaa marsaa seelii gahaa hin uumu. Sababa kanaan `gyri` (dachaawwan) sun yookaan dhabamaniiru yookaan hin guddanne.

Sababoota jeneetikii hin taane

Sababoonni jeneetikii hin taane baay’ee kan hin argamne ta’us, dhukkuba lissencephaly’f gumaachuu danda’u.

• Infeekshinii vaayirasii haadha ulfaa ykn daa’ima garaa keessa jiru: Infeekshiniin vaayirasii tokko tokko, keessumaa ji’oota ulfaa sadan jalqabaa (torban jalqabaa hanga kudha lamaffaa) keessatti, daa’ima gadameessa keessa jiru miidhuu danda’a.
• Dhiigni dhiiga oksijiinii gara sammuu daa’imaatti hir’achuu (ischemia): Haalli kun kan uumamuu danda’u akkuma daa’imni gadameessa keessatti guddachaa deemuun hammi oksijiinii sammuun argatu yoo hir’ate.

Sababoota jeneetikii

Lissencephaly yeroo baayyee jijjiirama jeneetikii irraa kan dhufudha . Jijjiiramni jeneetikii jijjiirama tartiiba DNA keenyaati. Beektaa, tartiiba DNA keenyaa seelonni keenyaaf odeeffannoo hojii isaanii hojjechuuf isaan barbaachisu kan kennudha. Kanaafuu tartiiba DNA kanaa gar tokkoon yoo guutuu hin taane ykn yoo miidhame mallattoon haala jeneetikii mul’achuu danda’a.

Daa’imni jijjiirama jeneetikii kana warra tokko ykn lamaan isaanii irraa dhaaluu danda’a. Jijjiiramni jeneetikii akkamitti akka dhaalamu irratti hundaa’a. Garuu yeroo tokko tokko jijjiiramni jeneetikii kun `akka tasaa` uumamuu danda'a, maatii keessaa namni kamiyyuu kanaan dura haala kana osoo hin qabaatin.

Saayintistoonni jiiniiwwan dhukkuba lissencephaly fiduu danda'an hedduu adda baasuun isaanii ni yaadatama. Isaan keessaa muraasni:

• Jiinii `LIS1` (`PAFAH1B1`): Jijjiiramni (`mutation`) ykn kutaa (`deletion`) jiini kanaa dhabuun `isolated lissencephaly` akkasumas `Miller-Dieker syndrome` wajjin walqabatee jira.
• Jiinii `DCX`: Kun jiinii kiroomozoomii `X` irratti argamudha. Akkuma beektan dhiironni kiroomozoomii `X` tokkoo fi kiroomozoomii `Y` tokko qabu. Kanaafuu, daa’imman dhiiraa sababa jijjiirama jeneetikii kanaan `Lissencephaly` qabaachuu isaanii guddaadha. Daa'imman dubaraa yeroo baayyee kiroomozoomii `X` lama waan qabaniif, yoo haala kana qabaatanillee, yeroo baayyee mallattoon isaa akkas cimaa miti.
• Jiinii `ARX`: Daa'imman jiini kana keessatti jijjiirama qaban mallattoolee biroo waliin `Lissencephaly` qabu. Fakkeenyaaf, kutaaleen sammuu (`agenesis of the corpus callosum`) dhabamuu, qaamni saalaa haala hin baramne, fi dhukkuba garaachaa cimaa. Jiiniin `ARX` jedhamus kiroomozoomii `X` irratti argama. Kanaafuu, daa’imman dhiiraa yeroo baay’ee dhibee kanaan qabamu.
• Jiinii `RELN`: Jijjiiramni jiinii kana keessatti mul'atu haala `Norman-Roberts syndrome` jedhamu kan uumu yoo ta'u, kunis `Lissencephaly` kan dabalatudha.

Dhukkubni Lissencephaly akkamitti adda baafama?

Yeroo tokko tokko, hakiimonni yeroo ulfaa lissencephaly shakkuu danda'u yoo namni maatii keessaa tokko kanaan dura dhibee kana qabaate, ykn yeroo ulfaa altiraasaawundii scan yaaddoo uume. Haala sana keessatti qorannoo addaa yeroo ulfaa kan akka amniocentesis fi suuraa maagneetii reezonaansii daa'imaa (MRI) sammuu daa'imaatiin adda baafamuu danda'a.

Yoo kana hin taane, yeroo baayyee hakiimonni dhukkuba `Lissencephaly` erga daa'imni dhalatee booda, qorannoo qaamaa daa'imaa fi `qormaata suuraa` mataatiin adda baasu.

Qormaata suuraa kanaan, hakiimonni `sulci` (grooves) fi `gyri` (folds) fuula sammuu daa'imaa irratti argaman yoo hin jirre ykn hir'ate, akkasumas `cerebral cortex` (cerebral cortex) furdaa ta'uu isaa ilaalu.

`Lissencephaly` adda baasuuf qorannoowwan akkamii fayyadamu?

Doktarri keessan seenaa maatii keessanii ykn bu’aa iskaanii altiraasaawundii yeroo ulfaa irratti hundaa’uun dhukkuba lissencephaly yoo shakke, yeroo ulfaa qorannoo addaa hedduu akka godhan gorsuu danda’a. Isaan keessaa:

• Qorannoo DNA daa’imaa seelii irraa bilisa ta’e: Kunis DNA haadha fi daa’ima gadameessa keessa jiruu saamuda dhiiga haadha irraa adda baasuu kan dabalatudha. Sana booda DNAn kun laaboraatoorii keessatti qoratamee carraan rakkoo kiroomozoomii kamiyyuu guddaa ta'uu isaa ilaala.
• Amniocentesis: Kunis qorannoo yeroo baay’ee yeroo ulfaa ji’a sadii lammaffaa ykn sadaffaa keessatti raawwatamuudha. Qormaata kana keessatti hakiimni tokko dhangala’aa amniotic xiqqaa kiisha amniotic daa’ima marsee jiru keessaa baasuuf cirracha haphii fayyadama. Sana booda saamuda dhangala’aa kun laaboraatoorii keessatti qoratama. Amniocentesis haala jeneetikii fi jijjiirama haala akka lissencephaly fidu adda baasuu danda’a.
• Saamuda chorionic villus (CVS): Qormaata kana keessatti hakiimni saamuda tishuu chorionic villi jedhamu gadameessa keessan keessaa fudhata. Saamuda kana karaa gadameessaa (transcervical) ykn karaa dallaa garaa (transabdominal) fudhatamuu danda’a. Viilli chorionic pirojekshiniiwwan xixiqqoo quba fakkaatanii fi gadameessa irratti mul’atani dha. Isaanis meeshaa jeneetikii daa'ima mataa isaa of keessaa qabu. Qorannoon CVS kun daa’imni haala kiroomozoomii ykn haala jeneetikii biroo qabaachuu isaa baruu danda’a.

Doktooronni qorannoo suuraa akka kanaa fayyadamuun erga daa’imni dhalatee booda dhukkuba lissencephaly adda baasuuf:

• Altiraasaawundii mataa: Altiraasaawundiin qorannoo suuraa weerara hin qabne yoo ta’u, dambalii sagalee friikuweensii olaanaa fayyadamuun suuraa ykn viidiyoo yeroo qabatamaa qaamolee keessoo kan akka sammuu uumuudha.
• Tomoogiraafii kompiitaraa mataa (CT scan): .CT scan jechuun qorannoo kompiitaraafi raajii eksiree fayyadamuun fakkiiwwan kutaa qaamaa qoratamaa jiru, haala kana keessatti mataa fi sammuu daa’ima keessanii hedduu kan diimeshinii sadii (3D) uumuudha.
• Maagneetiik reezonaansii imaajiingii (MRI) brain scan: MRI scan qorannoo dhukkubbii hin qabne kan caasaa fi tishuu sammuu daa’ima keessanii baay’ee ifa ta’e kan agarsiisudha. MRI suuraawwan bal’aa kana uumuuf maagneetii guddaa, dambalii raadiyoo fi kompiitara fayyadama. X-ray hin fayyadamu.

Akkasumas hakiimni keessan daa’ima keessaniif qorannoo EEG (Electroencephalogram) ajajuu danda’a. EEGn mallattoo elektirikii sammuu daa'ima keessanii keessa jiru safaree galmeessa. Yeroo EEG, ogeessi tokko gogaa mataa daa’ima keessanii irratti sibiilota xixiqqoo (elektiroodii) kaa’a. Elektiroodonni kun maashinii waa’ee sochii sammuu daa’ima keessanii odeeffannoo hakiimaaf kennu waliin walqabsiifamu.

Qorannoo kana mirkaneessuuf, hakiimonni qorannoo DNA kan akka xiinxala kiroomozoomii fi xiinxala jijjiirama jiinii addaa fayyadamuun jijjiirama jeneetikii dhukkuba lissencephalyf itti gaafatamummaa qabu adda baasuuf.

Dhukkubni Lissencephaly akkamitti yaala?

Dhugaa dubbachuuf yeroo ammaa kana qorichi ykn yaaliin dhukkuba lissencephaly hin jiru . Kanaa mannaa, hakiimonni mallattoolee adda taʼan tokkoon tokkoon daaʼima dhukkuba lissencephaly qabu ni yaalu.

Wal’aansoowwan kunniin tattaaffii qindoominaa garee ogeeyyii adda addaa kan barbaadan ta’uu danda’u, kunis:

• Ogeessota fayyaa daa’immanii
• Ogeeyyiin niwurooloogii
• Ogeessota garaachaa (ogeeyyii sirna bullaa’insa nyaataa) .
• Ogeeyyii soorataa
• Ogeeyyii fayyaa sirna hargansuu
• Ogeessota fayyaa hojii fi qaamaa

Namoonni akkasii hammatamuu danda'u.

Wal’aansoowwan beekamoo: 1.1.

• Malawwan daa’imman rakkoo nyaataa qaban soorata akka salphaatti akka argatan: fakkeenyaaf, karaa tuubii gara garaachaatti nyaachisuu (`gastrostomy tube' - G-tube') fi/ykn yaala dubbii fi liqimsuu (`yaala dubbii fi liqimsuu').
• Qorichoota farra dhukkubbii garaachaa: Qorichoota garaa kaasaa to’achuuf kennaman.
• Wal’aansa hojii fi qaamaa guddina sochii qaamaa fi maashaalee cimsuuf gargaaru: Wantoota akka sochii qaamaa humna qaamaa fi sochii qaamaa gargaaruu.
• Haayidiroocephalus to’achuuf shunt ventriculoperitoneal (VP) kaa’uu: Baqaqsanii hodhuu xiqqaa dhangala’aan dabalataa sammuu keessatti kuufamuu hir’isuuf.

Yoo daa’imni keessan dhukkuba lissencephaly qabaate, hakiimni keessan gorsa jeneetikii akka kennu gorsuu hin oolu.Jecha.

Daa’ima dhukkuba lissencephaly qabuuf raajiin isaa maali?

Ilaalchi daa'ima dhukkuba lissencephaly qabuuf qabu hamma dhukkubichaa fi haalawwan fayyaa biroo wajjin walqabatee jiraachuu fi dhiisuu isaa irratti hundaa'uun garaagarummaa guddaa qaba . Daa’imman hedduun dhukkuba lissencephaly qaban sadarkaa guddina isaanii jalqabaa irratti hafuu danda’u. Kana jechuun ofii isaaniitiin waan baay’ee hojjechuu dadhabuu danda’u jechuudha.

Haa ta'u malee, ijoolleen tokko tokko garaagarummaa barumsaa xixiqqoo wajjin akka idileetti guddachuu danda'u, kanaaf abdii hin kutatin.

Yaaliin jalqabaa, itti fufiinsa qabu daa’imman tokko tokkoof baay’ee gargaaruu danda’a. Wal’aansoowwan kun kanneen armaan gadii of keessatti qabatu:

• Wal'aansa qaamaa
• Wal’aansa hojii (occupational therapy).
• Wal’aansa dubbii
• Wal’aansa mul’ataa

Wantoonni akkanaa hammatamuu danda'u.

Daa’imman hedduun dhukkuba garaachaa ittisuu fi rakkoolee biroo yaaluuf qoricha guyyaa guyyaan fudhachuu qabu.

Umriin daa’ima dhukkuba lissencephaly qabu maali?

Giddu galeessaan umriin daa’ima dhukkuba lissencephaly qabu tokkoo gabaabaa dha. Ijoolleen baay'een isaanii umurii isaanii waggaa 10 dura du'u.Namoota dhukkuba lissencephaly qaban biratti sababoonni du'aa gurguddoon aspiration fi dhukkuba sirna hargansuuti .

Yoo daa'imni koo `Lissencephaly` qabaate maal eeguu qaba? / Daa’ima koo akkamittan kunuunsuu danda’a?

Wanti yaadatamuu qabu daa’imman lama kanneen dhukkuba lissencephaly qaban haala walfakkaatuun akka hin miidhamnedha. Mucaan keessan akkamitti akka miidhamu eenyullee sirriitti tilmaamu hin danda’u. Fuulduraaf qophaa’uuf wanti hundarra gaariin hakiimota dhukkuba lissencephaly qorachuu fi yaaluun adda ta’an waliin haasa’uudha.

Mucaa keessan kan dhukkuba lissencephaly qabu kunuunsuuf gargaaruuf, qajeelfama hakiimaa sirriitti hordofaa:

• Qorichoota hunda akka ajajametti kennuu.
• Madaallii guddinaa fi yaala sirritti raawwachuu.
• Daawwannaa yaalaa hordoffii hunda irratti argamuun kee mirkaneessi.

Lissencephaly rakkoo hubannoo, neurologic, fi/ykn psychomotor fiduu danda’a. Daa’imman hedduun dhukkuba lissencephaly qaban guddina isaanii irratti harkifannaa waan qabaniif jireenya isaanii guutuu sochii guyyaa guyyaa irratti gargaarsa barbaachisuu danda’a.

Gareen yaalaa daa’ima keessanii gaaffii keessaniif deebii kennuu fi deeggarsa isiniif kennuu danda’a. Akkasumas waa’ee garee deeggarsa naannoo keessanitti ykn toora interneetii irratti argamu sitti himuu danda’u.

Lissencephaly ittifamuu danda'aa?

Kan nama dhibu, irra caalaan dhibee lissencephaly ittisuun hin danda’amu. Yoo mucaa godhachuuf karoorfatte, .Waa’ee qorannoo jeneetikii hakiima kee waliin haasa’i. Kunis balaa daa’imni keessan haala jeneetikii akka lissencephaly ykn haala jijjiirama jeneetikii dhalootaan dhufuun dhufuu danda’u hubachuuf isin gargaara.

Waa'ee `Lissencephaly` yoom doktora ilaaluu qaba?

Yoo daa’imni keessan dhukkuba lissencephaly qabaachuun isaa adda baafame, wal’aansi isaanii sirnaan hojjechaa jiraachuu fi guddinni isaa akkamitti akka tarkaanfachaa jiru ilaaluuf garee yaalaa isaanii waliin yeroo hunda wal arguu qabu.

Qorannoo Lissencephaly daa’ima keessanii hubachuun hojii ulfaataa ta’uu danda’a. Gareen yaalaa keessan karoora wal’aansaa jabaa mallattoolee daa’ima keessaniif adda ta’e isiniif ni kenna. Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e daa’imni keessan jaalalaa fi deeggarsa jireenya isaa guutuu isa barbaachisu akka argatu mirkaneessuu, akkasumas mallattoolee haaraa uumamuu danda’an kamiyyuu beekuu dha.

Seenaa kana irraa ergaa akkamii gara manaatti geessuu barbaanna?

Lissencephaly haala baay'ee hin argamnee fi walxaxaa yeroo guddina sammuu daa'imaa uumamuudha. Haala kana keessatti, dachaa fi qoochoowwan idilee (gyri fi sulci) sammuu keessatti argaman sirnaan waan hin uumamneef, bifa "smooth" ta'e argamsiisa.

• Kunis sababoota jeneetikii, akkasumas, yeroo muraasaaf, sababoota jeneetikii hin taane irraa kan ka’e ta’uu danda’a .
• Mallattoon dhukkubaa daa’ima irraa gara daa’imaatti garaagarummaa guddaa qabaachuu danda’a . Dhukkubni garaachaa, harkifannaa guddinaa fi rakkoon nyaata nyaachuu baay’eedha.
• Kanaaf qorichi guutuun jiraachuu baatus, mallattoolee to’achuu fi qulqullina jireenya daa’imaa fooyyessuuf yaaliiwwanii fi yaaliiwwan adda addaa ni jiru .
• Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e sadarkaa jalqabaa irratti adda baasuu, akka gorsa hakiimotaatti socho’uu, fi daa’ima sanaaf jaalalaa fi deeggarsa isaan barbaachisu kennuudha .
• Waa'ee kanaa gaaffii dabalataa yoo qabaattan hakiima keessan waliin haasa'uu hin sodaatinaa. Warra daa’imman akka kanaa biroo waliin garee deeggarsaatti makamuun muuxannoo waliif qooduunis gargaarsa guddaa ta’uu danda’a.

Kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Doktooronni, teraappiistonni fi namoonni biroo hedduun imala kana irratti si gargaaruu danda’an jiru.

` Lissencephaly, sammuu lallaafaa, malformations sammuu, guddina daa'imaa, jijjiirama jeneetikii, harkifannaa guddinaa, dhukkuba garaachaa