Maashaaleen keetis laafaa jiruu? Kun myotonic dystrophy ta'uu danda'a!

Miilli kee inni duraan cimaa ture suuta suutaan akka laamsha’u ykn akka dadhabu sitti dhaga’amee beekaa? Moo yeroo tokko tokko yeroo waan tokko jabeessitee qabattu harka kee banuun sitti ulfaata? Kun wantoota yeroo tokko tokko xiyyeeffannoo guddaa itti hin kennine yoo ta'u, garuu mallattoo haala Myotonic Dystrophy jedhamu ta'uu danda'a. Mee har'a waa'ee kanaa bal'inaan fi salphaatti haa dubbannu.

Maayootoonikii Dystrophy jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Myotonic Dystrophy (DM) haala jeneetikii walxaxaa ta’edha. Kana keessatti wanti guddaan maashaaleen qaama keenyaa suuta suutaan atrophy fi laafaa dhufuu isaaniiti. Maashaaleen namoota dhukkuba kana qaban erga fayyadamanii booda battalumatti boqonnaa argachuu dhiisuu danda'u, garuu walitti qabamee hafuu danda'a. Kana maayootooniyaa jennee waamna . Akka waan balbala jabeessitee qabattee banuuf yaaluun yeroo fudhata.

Mallattoon dhibee maayootoonikii dhibee (DM) baay’ee bal’aa ta’uu danda’a. Sirnoota qaama keenya keessa jiran hedduu irratti dhiibbaa uumuu danda’a. Fakkeenyaaf:

• Maashaalee lafee keenyaa (maashaalee itti yaadnee to’annu) fi maashaalee onnee.
• Ija.
• Sirna onnee fi ujummoolee dhiigaa (sirna marsaa dhiigaa).
• Sirna endocrine (sirna hormoonii).
• Sirna narvii giddugaleessaa (sammuu fi lafee dugda).

Gosoonni maayootoonikii dhibee maayootoonikii ni jiruu?

Eeyyee, DM gosoota gurguddoo lamatu jira:

1. Myotonic dystrophy type 1 (DM1): Kun dhukkuba Steinert jedhamus ni waama. DM1 ammas gosoota xiqqaa afur qaba:

• Gosa kalaasikii
• Gosa salphaa
• Gosa dhalootaan (yeroo dhalatan kan argamu) .
• Gosa ijoollummaa

2. Maayootoonikii distroofii gosa 2ffaa (DM2): Kunis maayoopaatii maaytoonikii dhiyoo jedhama.

Mallattoon gosa lamaan yeroo tokko tokko wal fakkaachuu danda’a. Haa ta'u malee, DM2 yeroo baayyee DM1 caalaa xiqqoo salphaadha, jechuun mallattoon akkas cimaa miti.

Garaagarummaan Muscular Dystrophy fi Myotonic Dystrophy gidduu jiru maali?

Kun waan namoota hedduu burjaajessudha. Muscular dystrophy garee dhukkuboota dhaalaa (jeneetikii) ti. Gareen kun gosoota dhukkuboota 30 ol of keessatti qabata. Hundi isaanii dadhabbii maashaa fidu. Isaan kun gosa myopathy , kan dhukkuba maashaalee lafee keenyaa keessa seenu. Yeroo booda maashaaleen xiqqaachaa fi laafaa ta’u. Kunis deemsa fi hojii guyyaa guyyaa raawwachuun rakkisaa ta’a. Yeroo tokko tokko onnee fi sombaas miidhamuu danda'a.

Dhibee MaayootoonikiiInnis gosa dhukkubaa garee maashaalee dhibee kanaan dura ibsame keessaa tokko ta’eedha. Addaan isaas dhibee maashaalee ga’eessota irraa jalqaban keessaa haalli dhibee maayootoonikii kun baay’inaan mul’ata. (Haa ta’u malee, gosootni DM tokko tokko daa’imummaa ykn ijoollummaa irraas jalqabuu danda’u).

Eenyuutu dhukkuba maayootoonikii dhibee (myotonic dystrophy) qabaachuu danda’a? Garaagarummaan umurii ni jiraa?

Gosoonni DM adda addaa umurii adda addaa irraa jalqabuu danda’u. Mee akkamitti akka ta'e haa ilaallu:

• Classic myotonic dystrophy type 1 (Classic DM1): Kun yeroo baay’ee 20s, 30s, ykn 40s keessatti jalqaba.
• Mild myotonic dystrophy type 1 (Mild DM1): Kun namoota umuriin isaanii waggaa 20 hanga 70 gidduu jiran miidhuu danda’a.Garuu umurii 40 booda baay’inaan mul’ata.
• Congenital myotonic dystrophy type 1 (Congenital DM1): Akkuma jechi "congenital" jedhu ibsutti, kun gosa daa'imman miidhudha. Kana jechuun dhalootarraa kaasee argama jechuudha.
• Childhood myotonic dystrophy type 1 (Childhood DM1): Kun yeroo baayyee naannoo waggaa 10tti jalqaba.
• Myotonic dystrophy type 2 (DM2): Kunis ga’eessota irraa eegala. Mallattoon dhukkubaa yeroo baayyee naannoo umurii 48tti jalqaba.

Dhukkubni kun hangam baay'ata?

Dhukkubni maayootoonikii (DM) yoo xiqqaate namoota 8,000 keessaa 1 addunyaa guutuutti qaba. Haa ta’u malee, lakkoofsi kun naannoo teessuma lafaa fi sabaan garaagarummaa qabaachuu danda’a. DMn gosa maashaalee dhibee namoota hidda dhaloota Awurooppaa qaban biratti baay’inaan mul’atudha.

Uummata baay’ee keessatti DM gosa 1 (DM1) DM gosa 2 (DM2) caalaa baay’inaan mul’ata.

Mallattoon dhukkuba Myotonic Dystrophy maali?

Kunneen mallattoolee ijoo DM ti. Yeroo booda suuta suutaan hammaatu, jechuunis hammaatu:

• Muscle atrophy: Maashaan qisaasessuu.
• Dadhabbii maashaalee: Humna maashaalee hir’achuu.
• Maayootooniyaa: Kana duras waa'ee kanaa dubbanneerra. Maashaa tokko ofumaan boqochiisuu dadhabuu. Fakkeenyaaf, namni DM qabu tokko balbala erga qabee booda gadi dhiisuun xiqqoo rakkisaa ta’uu danda’a.

Haa ta'u malee, DM kutaalee qaamaa adda addaa waan miidhuuf mallattoon biroo adda addaa mul'achuu danda'a. Hammi mallattoolee kanaa fi saffisi isaan itti mul’atan gosa DM irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba.

Mallattoolee Kilaasikii Maayootoonikii Distroofii Gosa 1

Mallattoon gosa kanaa ga’eessota irraa eegala. Maaytooniyaan mallattoo ijoo jalqaba mul’atudha. Kun boqonnaa booda caalaatti kan mul’atu yoo ta’u, sochii maashaalee booda xiqqoo hir’achuu danda’a.

Mallattoolee biroo: 1.1.

• Dadhabbii maashaalee fagoo: .Kana jechuun maashaaleen wiirtuu qaamaa irraa fagaatan (fkn, maashaaleen harkaa fi miila keessa jiran) ni dadhabu. Kunis hojiiwwan micciiramoo harkaan raawwachuun rakkisaa ta’a (fkn, buttooni, barreessuu). Akkasumas haala miila kufaatii jedhamu irraa kan ka’e (akka waan jala miila lafaan harkisaa jiruutti) deemuun akka rakkisu taasisa.
• Maashaalee fuula atrophy ta’uun fuula boca haphii fi qaxxaamuraa (myopathic face) akka qabaatu taasisa .
• Dabarsa onnee kan hin baramne.

Mallattoolee Dhibee Maaytoonikii Dhalootaan Gosa 1

Gosti kun yeroo dhalatu waan jiruuf, daa’imni gadameessa keessa osoo jiruu mallattoolee tokko tokko agarsiisuu danda’a:

• Sochiin daa’ima gadameessa keessa jiru hir’achuu.
• Polyhydramnios yeroo ulfaa dhangala’aan amniotic garmalee daa’ima gadameessa keessa jiru marsee jiruudha.
• Miila kilabii ( miilli gara keessaatti garagalee).
• Ventriculomegaly (guddina ventricles sammuu) (sababii kuufama dhangala’aa sammuu lafee dugdaatiin).

Mallattoolee daa’immanii fi ga’eessota erga dhalatanii booda mul’atan:

• Funyaan gubbaa sababa dadhabina maashaan fuula irraa kan ka'e dunkaana fakkaata.
• Dubbii jal’aa (Dysarthria) .
• Hir’ina sammuu.
• Bakka maayootooniyaa, hir’inni maashaa ni jira (Hypotonia) .

Mallattoolee Dhibee Maaytoonikii Salphaa Gosa 1

Mallattoon gosa kanaa yeroo baayyee umurii 20 hanga 70 gidduutti kan jalqabu yoo ta’u, isaanis:

• Dadhabbii maashaalee salphaa.
• Maayootooniyaa (Maayotooniyaa).
• Dhukkuba ijaa .

Mallattoolee Dhibee Maayootoonikii Daa’imummaa Gosa 1

Mallattoon gosa kanaa yeroo baayyee naannoo waggaa 10. Isaanis:

• Rakkoo barumsaa fi rakkoo saayikooshawaasummaa (fkn rakkoo maatii, dhiphina sammuu, yaaddoo).
• Haasaa 'slurred' jechuun ni danda'ama.
• Maayootooniyaa maashaalee harkaa.
• Dabarsa onnee kan hin baramne.

Mallattoolee Dhibee Maayootoonikii Distroofii Gosa 2ffaa

Mallattoon DM gosa 2ffaa yeroo baayyee ga’eessota irraa kan jalqabu yoo ta’u, garaagarummaa qabaachuu danda’a.

Mallattoowwan dhukkuba kanaa kanneen akka:

• Maashaalee naannoo wiirtuu qaamaa (fkn, maashaalee naannoo jilbaa fi garbaatti) dadhabuu ykn dhiphachuu.
• Dhukkubbii maayoofaasii (dhukkubbii maashaalee fi tishuuwwan walqabsiisan) .
• Dhukkubni ijaa dafanii jalqabuu (umrii 50 dura).
• Maayootooniyaan sadarkaa adda addaa qabu kan uumamu yeroo harkaan waan tokko qabnudha.
• Dhageettii dhabuu.

Dhukkubbiin namoota DM2 qaban biratti komii guddaadha. Namoonni kun dhukkubbiin garaa, maashaalee lafee fi yeroo sochii qaamaa akka isaan mudatu gabaasu.

Maaltu dhukkuba Myotonic Dystrophy fida?

Myotonic dystrophy (DM) is a genetic disease , jechuunis karaa jiinii warra irraa gara ijoolleetti darba.

DM gosti 1 (DM1) jijjiirama (jijjiirama) jiinii DMPK jedhamu keessatti uumamuun kan dhufudha. DM gosti 2ffaan (DM2) jijjiirama jiinii CNBP jedhamu keessatti uumamuun kan dhufudha.

Jijjiiramni walfakkaataan caasaa jiiniiwwan lamaan, DMPK fi CNBP, DM1 fi DM2 kan fiduudha. Tokkoon tokkoon haalaa keessatti kutaan DNA tokko haala hin baramneen yeroo baayʼee irra deddeebiʼama. Kunis jiini keessatti naannoo tasgabbaa’aa hin taane uuma. Kutaan DNA kun yeroo baay’ee haala hin baramneen irra deddeebi’amee yoo mul’ate mallattoon DM hammaataa deema.

Ragaan saayinsii akka agarsiisutti RNA ergamaa garmalee irra deddeebiin DNA hin baramne kanaan uumamu summii qaba. Kunis seelii keessatti pirootiinota adda addaa akka hin uumamne kan jeequ yoo ta’u, kunis mallattoolee maayootoonikii diistroofii qaamolee adda addaa keessatti mul’atu kan fidudha.

Dhukkubni kun akkamitti dhalootarraa dhalootatti akka darbu (Myotonic Dystrophy Inheritance) .

Gosoonni DM lamaan isaanii akkaataa autosomal dominant jedhamutti kan dhaalamaniidha . Akkaataa kanaan dhukkubni kun daa’ima tokkotti akka darbuuf jiinii dhibee kanaan qabame qabaachuu kan qabu warra tokko qofa. Walakkaan ijoollee warra amala autosomal dominant qaban amala kana ni dhaalu.

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) dhaloota tokko irraa gara dhaloota itti aanutti waan darbuuf, umriin jalqabamuu yeroo baayyee xiqqaachaa mallattoon isaas hammaataa deema. Mul'anni kun tilmaama jedhama . Akka waan dhukkubni kun dhaloota tokko irraa gara dhaloota itti aanutti "saffisaa" jiruuti.

Dhukkubni Myotonic Dystrophy akkamitti adda baafama? (Qorannoo) .

Mallattoolee DM yoo qabaatte, hakiimni jalqaba si qoratee waa’ee:

• Seenaa yaalaa dhuunfaa keessanii.
• Seenaa yaalaa maatii, keessattuu maatii keessaa namni DM qabaachuu fi dhiisuu isaa.
• Mallattoolee kee.

Sana booda qorannoon fayyaa tokko tokko DM adda baafamuu mirkaneessuuf godhamuu danda’a.

Qormaanni akkamii godhama?

Qorannoon jeneetikii adda baafamuu DM mirkaneessuu danda’a. Qormaatni kun jijjiirama jiini DMPK (DM1f) ykn jiini CNBP (DM2f) barbaadu.

Yoo hakiimni kee DM ykn dhukkuba biraa qabaachuu kee shakke, qorannoo jeneetikiif si erguu dura qorannoowwan kana keessaa tokko ykn isaa ol gochuu danda’u:

• Qorannoo dhiigaa Creatine kinase: Creatine kinase inzaayimii baay’inaan maashaalee onnee fi lafee keessatti argamudha. Seelonni maashaalee kun yeroo miidhaman inzaayimiin kun dhiiga keessatti kuufama. Namoonni DM salphaa qaban sadarkaan kun xiqqoo qofa olka’uu danda’a, ykn waanuma jiru ta’uu danda’a.
• Elektiroomaayoogiraamii (EMG): .Qormaata kana keessatti elektiroodii haphiin cirracha fakkaatu maashaa keessa galfamee sochiin elektirikii fiber maashaalee safarama. Namoonni DM qaban yeroo baayyee maashaalee isaanii keessatti sochii elektirikii olaanaa fi gadi aanaa qabu, yeroo boqonnaa irra jiranittillee.
• Baayoopsii maashaa: Kana keessatti hakiimni tokko saamuda tishuu xiqqaa maashaa keessan irraa fudhatee maaykirooskooppii jalatti qoratee mallattoon DM jiraachuu isaa ilaala.

Dhukkubni kun erga mirkanaa'ee booda qorannoon dabalataa ni taasifamaa?

Eeyyee, qorannoowwan kun DM yoo mirkaneessan, hakiimni keessan hojii qaamolee tokko tokkoo kanneen DMn miidhamuu danda’an ilaaluuf qorannoowwan dabalataa akka godhan gorsuu danda’a. Fakkeenyaaf:

• Qormaata elektirookaardiyoogiraamii (ECG) hojii onnee ilaaluuf.
• Qormaata hojii sombaa rakkoo sirna hargansuu niwuroo maashaalee sakatta'uuf.
• Qorannoon hirribaa hirribaan hafuura baafachuu danquu fi garmalee guyyaa hirriba dhabuu sakatta'uuf .

Yaaliin dhukkuba Myotonic Dystrophy jedhamu jiraa?

Kan nama dhibu ammallee qorichi myotonic dystrophy (DM) hin jiru. Kanaafuu, galmoota jalqabaa wal’aansaa:

• Mallattoolee bulchuu.
• Qulqullina jireenyaa fi walabummaa sadarkaa olaanaa eeguu.

DMn kutaalee qaamaa adda addaa waan miidhuuf, mallattoolee kee irratti hundaa’uun wal’aansi garaagarummaa qabaachuu danda’a. Isaan keessaa:

• Qorichoota maayootooniyaa itti fufiinsa qabu hir’isuuf gargaaran. Fakkeenyaaf, kanneen akka Mexiletine , Tricyclic antidepressants , Benzodiazepines , ykn Calcium antagonists .
• Maashinii CPAP kan hirribaan hafuura baafachuu dadhabuu ittisuuf gargaaru.
• Guyyaa garmalee hirribaaf kan nama kakaasan kan akka methylphenidate .
• Baqaqsanii hodhuun ijaa (cataract surgery) jechuun baqaqsanii hodhuu ijaa ijaan arguu danqu.
• Wal'aansa dhukkuba sukkaaraa. Kunis kiniinii fi/ykn insuliinii barbaadu danda’a . Namoonni DM qaban sababa dandeettii insuliinii ofirraa ittisuu isaaniitiin carraan dhukkuba sukkaaraa qabamuu isaanii guddaadha .
• Yaala testosterone dhibee dhibee dhibee dhiiraa . Dhiironni DM1 qaban yeroo baayyee hammi testosterone gadi aanaa fi qaama saalaa dhiiraa ka'uu dadhabuu ni mudata .

Wal’aansi qaamaa fi yaaliin hojii namoota DM qabaniif of danda’uu guddisuuf wal’aansa barbaachisoodha. Maashaalee kee akka cimsituu fi hojiiwwan guyyaa guyyaa hojjechuuf mala haaraa akka barattu si gargaaruu dandaʼu. Meeshaalee gargaarsaa (fkn, qaphxii, ulee, wiilcheeriin) fayyadamuudhaanis of danda’uu eeguu dandeessa.

Paatoloojiin dubbii-afaan (SLP) rakkina liqimsuu (Dysphagia) fi dubbii slurred (Dysarthria) gargaaruu danda’a .

Guddinni dhibee myotonic dystrophy ittifamuu danda'aa?

DM dhukkuba dhalootaan dhufu waan ta'eef, ittisuuf wanti gochuu dandeessan hin jiru.

Mucaa godhachuu keessan dura, balaa DM ykn haalawwan jeneetikii biroo ijoollee keessaniif dabarsuu yoo isin yaaddesse, waa’ee gorsa jeneetikii hakiima keessan waliin haasa’aa .

Ragaan dhukkuba kanaa maali?

Ilaalchi maayootoonikii dhibee maayootoonikii (DM) gosa dhukkubichaa fi umurii mallattoon itti mul’atu irratti hundaa’a. Walumaagalatti mallattoon dhukkubaa umurii jalqabaa irraa yoo jalqabe bu’aan isaa mijataa ta’uu dhabuu fi umriin jireenyaa hir’achuu danda’a.

Namoonni DM1 qaban gara %50 osoo hin du'iin dura naanna'uuf wiilcheeriin isaan barbaachisa. Namoonni DM2 qaban yeroo baayyee mallattoon isaanii salphaa waan ta’eef meeshaalee gargaarsaa naanna’uuf isaan hin barbaachisu.

Umriin nama Myotonic Dystrophy qabu maali?

Giddugaleessi umriin nama DM qabuu gosa dhukkubichaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba.

• Daa’imman dhalootaan DM1 qaban keessaa du’a daa’immanii gara %18 dha. Namoota DM1 dhalootaan qaban keessaa gara %25 umurii ji'a 18 dura kan du'an yoo ta'u, gara %50 ammoo umurii 30 dura du'u.
• Namoonni DM1 salphaa qaban yeroo baayyee umurii idilee jiraatu.
• Namoonni Classic DM1 qaban umriin isaanii ummata waliigalaa caalaa gabaabaa dha.

Myotonic Dystrophy lubbuu namaa galaafachuu danda'aa?

Eeyyee, maayootoonikii dhibee (DM) lubbuu namaa galaafachuu danda’a. Haa ta’u malee, umriin duuti itti mudatu gosa dhukkubichaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Sababni du’a DM keessaa inni guddaan dadhabina sirna hargansuu maashaalee niwuroo wajjin walqabateedha . Rakkoon onnee fi ujummoolee dhiigaas sababa du’aa ta’uu danda’a.

Waa’ee dhibee maayootoonikii yoom doktora ilaaluu qabda?

Mallattoolee DM kan akka maashaalee dadhabuu fi maayootooniyaa yoo qabaattan doktora ilaaluu keessan hin dagatinaa.

Yoo DM qabaatte, karoorri wal’aansaa amma qabdu sirnaan hojjechaa jiraachuu isaa mirkaneessuuf garee yaalaa kee waliin yeroo hunda wal arguu qabda.

Atii ykn mucaan keessan qorannoo haaraa yommuu argattan, dandamachuuf rakkisaa taʼuu dandaʼa. Garuu yaadadhu, namoonni myotonic dystrophy (DM) qaban hundi haala wal fakkaatuun hin miidhaman. Wanti hundarra gaariin ati gochuu dandeessu ogeessa DM qoratee yaalu waliin haasa'uudha. Waa’ee filannoowwan yaalaa sitti himuu fi gaaffii ati qabdu kamiyyuu deebisuu danda’u.

Waan dubbanne akka cuunfaa (Take-Home Message) haa yaadannu

• Myotonic dystrophy (DM) dhukkuba jeneetikii yoo ta’u, irra caalaa maashaaleen akka dadhaban fi qisaasama kan fidudha.
• Maayootooniyaan haala maashaaleen erga fayyadamanii booda boqonnaa argachuuf rakkataniidha.
• DM gosa gurguddoo lama qaba: DM1 fi DM2 . DM1 gosoota xiqqaa biroo qaba.
• Mallattoon gosa DM fi nama irraa namatti hundaa’uun garaagarummaa qabaachuu danda’a.
• Kunis jijjiirama jiiniiwwanii irraa kan ka’edha.
• Dhukkubni kun qorannoo jeneetikii fi qorannoo birootiin adda baafama.
• Qorichi guutuu ta'e jiraachuu baatus, yaaliiwwan mallattoolee to'achuu fi qulqullina jireenyaa fooyyessuu danda'an jiru.
• Kana irratti shakkii yoo qabaattan hatattamaan gorsa ogeessa fayyaa barbaadaa. Dafanii adda baasuun baayyee barbaachisaa dha.

Odeeffannoon kun akka isin fayyadu abdiin qaba. Fayyaa qabaadhaa!

` Dhibee Maayootoonikii, Dadhabbii Maashaalee, Dhukkuboota Jeneetikii, Dhibee Maayootoonikii, Dhukkuboota Maashaalee, DM, Dhukkuboota Niwurooloojikaalaa