Akkasumas maashaaleen garbaa fi jilba keessan keessa jiran dadhaboo ni qabduu? Mee waa'ee Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) haa dubbannu!

Yeroo tokko tokko garba, harki ykn jilba kee xiqqoo akka dadhabe sitti dhagaʼamaa? Teessoo irraa ka'uun ykn sadarkaa ol ba'uun sitti ulfaataa? Yeroo tokko tokko wanta ulfaataa tokko yommuu kaaftu harki kee akka laafaa taʼetti sitti dhagaʼamaa? Isaan kun dadhabbii qaamaa qofa ta’uu dhiisuu danda’u. Har'a waa'ee haala baay'ee hin argamne garuu baay'ee barbaachisaa ta'e tokko dubbanna. Kunis Limb-Girdle Muscular Dystrophy , ykn gabaabumatti LGMD jedhama.

Dhibeen Maashaalee Miilaa (LGMD) maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Limb-Girdle Muscular Dystrophy jecha waliigalaa garee haalawwan dhalootaan maashaalee qaama keenyaa tokko tokko suuta suutaan laaffisan agarsiisudha. Haala yeroo dheeraa ta’eedha, umurii guutuu turuu danda’a jechuudha. Nama umurii kamiyyuu keessa jiru kamiyyuu miidhuu danda'a.

"Limb girdles" jechuun lafee naannoo garbaa fi jilba keenyaati. Akkuma hidhata harkaa fi miila keenya qaama keenya waliin wal qunnamsiisu. Egaa haala ``(LGMD)`` kana keessatti maashaaleen naannoo garbaa fi jilbaa kanaan walqabatan irra caalaa miidhamu.

Jecha ``muscular dystrophy'' jedhus dhageessanii ta'a.Green haalawwan jeneetikii hojii maashaalee irratti dhiibbaa geessisan agarsiisa. Gosoota ``muscular dystrophy'' irra caalaan isaanii keessatti mallattoon isaa yeroon darbaa deemuun suuta suutaan hammaata.

Haalli kun LGMD jedhamu hangam beekamaadha?

Dhugaa dubbachuuf, `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)` dhukkuba baayyee hin argamnedha . Mee yaadi, biyya akka Ameerikaa keessatti gosoota `(LGMD)` kana hunda yeroo walitti qabdu kuma dhibba keessaa gara nama lama qofa miidha. `(Duchenne muscular dystrophy)` kan nuti xiqqoo caalaa beeknuu fi dubbannu waliin yoo wal bira qabdanii ilaaltan (kun gosa `muscular dystrophy` ti), Ameerikaa keessatti ijoollee dhiiraa 3600 keessaa gara tokko miidha. Kanaafuu `(LGMD)` kana caalaa baay'ee xiqqaadha.

Gosoota `(LGMD)` kana keessaa gosti Ameerikaa keessatti baay'inaan mul'atu `(LGMD R1 calpain3-related)` dha. Kunis `(calpainopathy)` jedhama. Dhukkubsattoota `(LGMD)` hunda keessaa %12 hanga %30 gidduutti gosa kanaati.

Mallattoo akkamii argina?

Mallattoowwan ijoo Limb-Girdle Muscular Dystrophy maashaa dadhabuu fi maashaan qisaasama ykn atrophy dha . Kun keessumaa kanneen armaan gadii irratti dhiibbaa qaba:

• Gara garbaatti
• Harka gubbaatiif (kutaa harka keenyaa garba irraa hanga jilbaatti) .
• Gara naannoo jilbaatti
• Qomaaf (kutaa miila keenyaa jilba irraa kaasee hanga jilbaatti) .

Umriin mallattoon itti jalqabu, akkasumas mallattoon kun saffisaan akka guddatu gosa LGMD tokko irraa gara gosa biraatti garaagarummaa qabaachuu danda’a.

Mallattoon jalqabaa haala kanaa deemuun rakkachuudha . Fakkeenyaaf:

• Adeemsi 'waddling gait' guddachuu danda'a, kunis deemsi hantuutaa 'waddling gait' fakkaachuu danda'a .
• Bakka taa'an irraa, akka teessoo ykn teessoo mana fincaaniiKa'uun rakkisaadha .
• Rakkoon sadarkaa ol ba'uu .

Akkasumas, maashaaleen garbaa fi harka gubbaa yeroo dadhaban wantootni akkanaa ta’uu danda’u:

• Mataa olitti ga'uuf rakkachuu . Akka waan tokko sheelfii irraa baasuutti yaadi.
• Harka kee fuuldura kee diriirsuun rakkisaadha .
• Wantoota ulfaatoo kaasuun dadhabuu .
• Namoonni tokko tokko nyaata nyaachuuf illee harka isaaniitti fayyadamuun isaan rakkisuu danda'a .

Gosoonni LGMD tokko tokko kanneeniin alatti amala dabalataa qabaachuu danda’u. Isaan keessaa muraasni:

• Rakkoo onnee : Fakkeenyaaf, wantoota akka maashaan onnee dadhabuu (cardiomyopathy), conduction abnormalities, ykn arrhythmias.
• Hafuura baafachuu irratti rakkachuu .
• Nyaata liqimsuuf rakkachuu (dysphagia) .
• Contractures , jechuunis rakkina walqabsiisa qaxxaamuruu fi hin jilbeenfachiisu jechuudha.
• Maashaan qaamaa dhiita'uu .
• Muscle hypertrophy : Yeroo tokko tokko maashaaleen dadhaboo ta’anis alaa irraa guddaa ta’anii mul’achuu danda’u.
• Maashaalee fagoo jiran kan akka harkaa fi miilaa dadhabuu .

Kun rakkoo hamaa fiduu danda’aa?

Eeyyee, yeroo tokko tokko LGMDn rakkoolee tokko tokko fiduu danda’a. Garuu nama hundaaf tokko miti. Wantoonni dhiibbaa irra gaʼuu dandaʼan hedduutu jiru:

• `(LGMD)` gosa akkamii qabda?
• Mallattoon kun umrii meeqatti akka jalqabee fi dhukkubni kun dafee akka guddatu.
• Kunuunsa yaalaa fi dhaabbilee to'annoo mallattoolee hammam gaarii akka qabdan.

Rakkoolee mudachuu danda’an keessaa muraasni:

• LGMD ijoollummaa irraa yoo jalqabe, dandeettii sochii qaamaa waliigalaa kan akka deemsa irratti harkifannaa fiduu danda’a .
• Gosoonni tokko tokko hir'ina sammuu fi rakkoo barumsaa fiduu danda'u .
• Kyphosis fi/ykn scoliosis mul’achuu danda’a, keessumaa LGMD kan ijoollummaa irraa jalqabu keessatti.
• Hojiin sombaa miidhamuu danda’a, kunis dhukkuba sombaa daangessu , tarii sirna hargansuu dhabuu ykn sirna hargansuu dadhabuu .
• Nyaata nyaachuu fi liqimsuu irratti rakkachuu irraa kan ka’e hanqinni nyaataa uumamuu danda’a.

Kun maaliif ta'aa jira? Sababni isaa maali?

Sababni guddaan Limb-Girdle Muscular Dystrophy jijjiirama jiiniiwwanii ti.. Jiiniiwwan kun caasaa fi hojii maashaalee fayyaa ta’e eeguuf itti gaafatamummaa qabu. Kanaafuu, jiiniiwwan kanarratti jijjiiramni yommuu uumamu, seelonni maashaalee kunuunsu jedhaman hojii sana sirriitti hojjechuu hin dandaʼan. Kanarraa kan ka’e maashaaleen yeroon darbaa deemuun suuta suutaan ni dadhabu. Tokkoon tokkoon gosa `(LGMD)` wajjin walqabatee jijjiiramni jeneetikii addaa ni jira.

Jijjiiramni jeneetikii kun warra keenya irraa dhaalama. LGMD akkaataa jiiniiwwan itti dhaalan irratti hundaa’uun bakka gurguddoo lamatti qoodama:

• LGMD Group D : Isaan kun haala ``autosomal dominant inheritance.`` jedhamuun kan uumaman yoo ta'u, kana jechuun jijjiiramni jeneetikii dhukkuba kana fidu yoo warri tokko qofti dhaalellee guddachuu danda'a.
• Garee LGMD R : Isaan kun haala ``autosomal recessive inheritance'' jedhamuun uumamu.Kana jechuun jijjiiramni jeneetikii dhukkuba kana fidu warra lamaan irraa dhaalamuu qaba.

Gosoonni LGMD adda addaa jiruu?

Eeyyee, gosootni xiqqaan `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)` hedduudha. Qorattoonni fi hakiimonni gosoota xiqqaa kana ramaduuf caasaa moggaasa addaa fayyadamu. Qubeewwan "LGMD" fi wantoota muraasa biroo of keessaa qaba:

• Akkaataa jiiniin itti dhaalamu : Qubeen "D" jechuun `(autosomal dominant inheritance)` jechuudha. Qubeen "R" jechuun `(dhaala ofumaan duubatti deebi'uu)` jechuudha.
• Tartiiba argannoo : Qorattoonni gosoota xiqqaa kanaaf tartiiba isaan itti argamaniin lakkoofsa kennu.
• Pirootiinii ykn jiinii dhiibbaa irra gahe : Kun "[maqaa jiinii ykn pirootiinii]-walqabatee" jedhamee agarsiifama. Fakkeenyaaf, `(calpain3-related)`.

Kun gosoota hedduu qaba. Tokkoon tokkoon isaanii ibsuun xiqqoo walxaxaa waan ta'eef bal'inaan hin seennu. Garuu doktorri kee waa'ee kanaa caalaatti sitti himuu danda'a.

Doktooronni kana akkamitti adda baasu?

Yoo ati ykn mucaan kee mallattoolee Limb-Girdle Muscular Dystrophy qabaachuudhaan shakkaman, hakiimni qorannoo qaamaa , qorannoo niwurooloogii fi qorannoo maashaa gochuun isaa hin oolu. Waa’ee mallattoolee kee fi maatii kee keessaa namni haalawwan kana qabaatee jiraachuu fi dhiisuu isaa si gaafatu.

Yoo LGMD qabaachuu kee shakkite, qorannoowwan armaan gadii keessaa tokko ykn isaa ol gorfamuu danda’a:

• Qorannoo dhiigaa Creatine kinase : Yeroo maashaaleen miidhaman inzaayimii ``creatine kinase`` jedhamu gara dhiigaatti gadhiifama. Kanaafuu sadarkaan isaa yoo olka'e mallattoo haala ``muscular dystrophy.`` jedhamu ta'uu danda'a
• Qormaata jeneetikii : Qormaatni kun jijjiirama jeneetikii gosoota xiqqaa LGMD tokko tokko waliin walqabatee dhufu adda baasuu danda’a. Gosa xiqqaa LGMD kam akka qabdu sirriitti mirkaneessuuf karaan kun qofa .
• Baayoopsii maashaa: Kunis saamuda xiqqaa tishuu maashaa keessanii fudhachuun ogeessi maaykirooskooppiidhaan akka qoratu gochuu kan dabalatudha. Kunis mallattoolee maashaalee dhibee maashaalee dhibee qabaachuu kee adda baasuuf gargaaruu danda’a.
• Electromyography (EMG) : Qorannoon kun sochii elektirikii maashaalee fi narvii safara.

Yoo ati ykn daa’imni kee LGMDn qabamte, yeroo baay’ee hakiimni kee qorannoo dalagaa onnee fi sombaa ajaja, onnee fi somba kee hangam akka hojjechaa jiru sakatta’a. Haalli kun qaamolee sanas miidhee jiraachuu isaa beekuun barbaachisaadha.

Wal’aansi isaa maali?

Kan nama gaddisiisu yeroo ammaa kana qorichi Limb-Girdle Muscular Dystrophy hin jiru , garuu qorattoonni irratti hojjechuu itti fufaniiru.

Galmi guddaan wal'aansoowwan amma jiran mallattoolee to'achuu fi qulqullina jireenyaa fooyyessuuf gargaaruudha . Filannoon wal’aansaa gosa LGMD qabdu irratti hundaa’uun garaagarummaa qabaachuu danda’a. Isaan keessaa muraasni:

• Wal’aansa qaamaa fi hojii : Isaan kun irra caalaa maashaalee cimsuu fi sochii qaamaa diriirsuu hojjechuuf gargaaru. Hojii guyyaa guyyaa salphaatti hojjechuu fi sochii qaamaa eeguuf karaa akka argattu si gargaaru.
• Kortikoostirooyidi : Kortikoostirooyidiin kan akka prednisolone fi deflazacort dadhabbii maashaalee suuta jechuu, hojii sombaa fooyyessuu, dhukkubbii dugdaa suuta jechuu fi guddina dhukkuba onnee suuta jechuuf gargaaruu danda’a. Haa ta'u malee, gosa LGMD hundaaf hin hojjetan. Keessattuu gosoota tokko tokkoof gargaaru, kan akka LGMD R9 FKRP-walqabateef.
• Gargaarsa sochii : Meeshaaleen akka ulee, qaphxii, walker, fi wiilcheeriin deemuu fi naanna’uu salphisu, kufaatii ittisuuf gargaaru, akkasumas dadhabbiin hir’isuuf gargaaru.
• Baqaqsanii hodhuu : Dhukkubsattoonni LGMD tokko tokko dhiphina maashaalee dhiphoo ta’an salphisuu fi dhukkuba iskooliyoosiin sirreessuuf baqaqsanii hodhuu isaan barbaachisuu danda’a.
• Kunuunsa sirna hargansuu : Meeshaaleen qufaa gargaaraniifi meeshaaleen sirna hargansuu hafuura baafachuu salphisuuf gargaaruu danda’u. Yoo dadhabbiin sirna hargansuu cimaan uumame, tracheostomy (hafuura baafachuu gargaaruuf qoonqoo keessatti boolla tolchuu) fi qilleensa gargaarame gochuun barbaachisaa ta’uu danda’a.
• Kunuunsa onnee : Qorichootni akka ACE inhibitors fi/ykn beta-blockers, yoo dafanii jalqabaman, guddina cardiomyopathy suuta jechuu fi guddina dadhabuu onnee ittisuu danda’u. Pacemakers rakkoo sirba onnee fi dadhabuu onnee yaaluuf gargaaruu danda'a.
• Wal’aansa dubbii: Yaaliin kun namoota liqimsuu irratti rakkataniif faayidaa qabaachuu danda’a.
• Yaaliiwwan kilinikaa : Gosa LGMD qabduu fi bakka jiraattu irratti hundaa’uun, yaaliiwwan kilinikaa haaraa irrattis hirmaachuuf carraa argachuu dandeessa. Yeroo ammaa kana yaaliin kilinikaa LGMD irratti gaggeeffamaa jiru baay’achaa dhufeera.

Yeroo baayyee gareen ogeeyyii LGMD bulchuuf barbaachisaadha, siifi daa’ima keessaniif. Isaan kun ogeeyyii niwurooloogii, ogeeyyii fayyaa qaamaa, ogeeyyii jeneetikii, ogeeyyii lafee, ogeeyyii fayyaa qaamaa, ogeeyyii fayyaa hojii, ogeeyyii onnee, ogeeyyii sombaa, ogeeyyii saayikoloojii fi hojjettoota hawaasummaa taʼuu dandaʼu.

Nama LGMD qabuuf ilaalchi isaa maali?

Qorattoonni fi hakiimonni nama LGMD qabuuf raajiin isaa maal akka ta'e sirriitti dubbachuun rakkisaadha. Garuu gareen yaalaa keessan waan isin irraa eegamu hanga danda’ametti odeeffannoo isiniif kenna.

Walumaagalatti, LGMD ijoollummaa irraa yoo jalqabe dhukkubni kun dafee kan guddatu yoo ta’u, rakkoon uumamuu danda’a . Haa ta’u malee, LGMD dargaggummaa ga’eessota ykn ga’eessota keessatti yoo jalqabe, yeroo baay’ee cimaa kan hin taanee fi dhukkubni kun suuta suuta kan guddatu dha .

Kana waliin hanga yoomiitti jiraachuu dandeessa?

Giddu galeessaan umriin nama LGMD qabuu gosa xiqqaa LGMD kam akka qabuu fi saffisaan akka guddatu irratti hundaa'a . Walumaagalatti, namoonni LGMD qaban kanneen rakkoolee kanneen akka dhukkuba onnee fi rakkoo hafuura baafachuu qaban, warra rakkoo akkasii hin qabne caalaa umriin isaanii gabaabaa ta’uu danda’a.

Karaan kana ittisuu danda'amu jiraa?

Limb-Girdle Muscular Dystrophy haala jeneetikii waan ta’eef, yeroo ammaa kana ittisuuf wanti godhamuu danda’u hin jiru .

Yoo ijoollee godhachuuf karoorfattee fi LGMD ykn dhukkuboota jeneetikii biroo dabarsuu dandeessa jettee yaaddofte, waa’ee gorsa jeneetikii hakiima kee wajjin haasa’uun gaariidha .

Yoo LGMD qabaatte, rakkoolee ittisuu ykn harkifachuu fi qulqullina jireenya kee fooyyessuuf wantoota gochuu dandeessu hedduutu jira:

• Hanqina nyaataa ittisuuf nyaata gaarii fi soorataa nyaadhu.
• Bishaan baay’ee dhuguun bishaan qaama keessaa akka hin hir’anne fi qufaa akka hin qabaanneef.
• Sochii qaamaa salphaa hanga giddu galeessaa akka gareen yaalaa keetiin gorsutti raawwadhu.
• Ulfaatina qaamaa fayya qabeessa ta'e qabaachuu .
• Sombaa fi onnee keessan eeguuf tamboo xuuxuu irraa of qusadhaa .
• Talaallii yeroon argachuu .

Nama LGMD qabu akkamittan kunuunsa? Yookiin yoo qabaadhe maal godha?

Yoo Limb-Girdle Muscular Dystrophy qabaatte, ykn nama dhukkuba kanaan qabu kunuunsaa jirta ta’e, kunuunsa fayyaa fi yaala hundarra gaarii ta’e leellisuu fi barbaaduun barbaachisaa dha . Kana gochuun kee qulqullina jireenyaa hundarra gaarii taʼe akka qabaattu si gargaara.

Ati fi maatiin kee garee deeggarsaattis makamuu dandeessu . Kunis namoota biroo kanneen akka kee mudatan waliin wal baruu, isaan waliin haasa’uu fi yaada waliif qooduuf carraa siif kenna. Madda humna guddaa ta'a.

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Yoo Limb-Girdle Muscular Dystrophy qabaatte, garee yaalaa kee yeroo hunda ilaaluun wal’aansa argachuu fi mallattoolee kee hordofuu qabda .

Dhukkuba Maashaalee Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) akka qabdu hubachuun baay’ee namatti ulfaachuu danda’a. Garuu gareen yaalaa kee karoora bulchiinsa mallattoolee kee wajjin walsimu akka qopheessitu si gargaaruu danda’a. Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'e deeggarsa isin barbaachisu argachuu fi fayyaa keessan irratti xiyyeeffachuu keessan mirkaneessuudha . Gareen yaalaa kee yeroo hunda siifi maatii kee gargaaruuf akka jiru yaadadhu.

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban

Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) jechuun haala jeneetikii maashaalee naannoo garbaa fi jilbaa suuta suutaan dadhabsiisudha. Haala baay’ee hin mul’anne ta’us, mallattoolee dhukkuba kanaa beekuun barbaachisaadha.

• Mallattoolee ijoo : Maashaaleen garba, harka gubbaa, jilbaa fi qoma keessa jiran dadhabuu, deemuun rakkachuu, fi ulfaatina kaasuun dadhabuu.
• Sababni : Garaagarummaa jeneetikii.
• Wal'aansa : Yeroo ammaa kana qorichi hin jiru. Galmi isaas mallattoolee dhukkubaa to’achuu fi qulqullina jireenyaa fooyyessuudha. Wal’aansi qaamaa, wal’aansi hojii, fi yoo barbaachisaa ta’e qorichaafi meeshaaleen barbaachisoodha.
• Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'e : dafanii adda baasuu, gorsa fayyaa sirrii fi yaala. Gareen deeggarsaafi deeggarsa maatiis baay’ee barbaachisaadha.

Waa'ee kanaa gaaffii dabalataa yoo qabaattan hakiima keessan waliin haasa'uu hin sodaatinaa. Isaan si gargaaru.

` limb-girdle muscular dystrophy, LGMD, dadhabbii maashaa, dhukkuba jeneetikii, dhukkubbii garbaa, dhukkubbii jilbaa, wal'aansa, muscular dystrophy sinhala, qisaasama maashaa