Dhukkubni Niemann-Pick maali? Salphaatti haa hubannu.

Garaan mucaa xiqqaa keessanii xiqqoo dhiita'ee fakkaata? Moo mucaan keessan saffisa umurii isaanii wajjin walsimuun akka hin guddanne sitti dhagaʼama? Yeroo tokko tokko wantootni kun waanuma idilee ta’uu danda’u. Garuu baayyee yeroo muraasaaf, dhukkuba jeneetikii baay'ee hin argamne kan nuti hin dhageenyeen dhufuu danda'u. Har'a waa'ee Dhukkuba Niemann-Pick Disease kan dhukkuboota baay'ee hin argamne sana keessaa tokko ta'e dubbanna. Maqaa kana yommuu dhageessan hin sodaatinaa. Mee waa'ee isaa haala salphaa isin hubachuu dandeessaniin haa dubbannu.

Dhukkubni Niemann-Pick maali?

Salphaatti yoo ilaalle, dhukkubni Niemann-Pick dhukkuba dhalootaan dhufu yoo ta’u, kunis seelii qaama keenyaa keessatti wantoota cooma qaban ykn lipiidonni hin barbaachifne kuufamuu irraa kan ka’edha.

Amma "Lipiidonni kun maali? Maaliif kuufamu?" Mee akkasitti haa ibsinu.

Seelii qaama keenya keessa jiru hundi akka warshaa xiqqaatti yaadi. Warshaan kun hojjechuuf anniisaa barbaada. Humna sun nyaata nyaannu irraa argama. Coomni (lipids) fi pirootinoonni nyaata kana keessa jiran seelii keenya keessaa xixiqqootti caccabee anniisaa uumuuf kan ooludha. Kana malees, lipiidonni kun (fakkeenyaaf, kolestroolii fi zayita) hojiiwwan barbaachisoo hedduu kan akka dallaa seelii keenyaa ijaaruu fi hormoonii oomishuuf illee ni barbaachisu.

Akka idileetti qaama nama fayyaa qabu keessatti yeroo lipiidonni kun dhuman, ykn yoo baay'atan inzaayimoonni addaa isaan caccabsuu fi qaama keessaa baasuu danda'an ni jiru. Akkuma sirna balfa warshaa tokko hojjetee xumuree baasu.

Garuu nama dhukkuba Niemann-Pick qabu keessatti mudaan jeneetikii oomisha inzaayimoota ykn pirootiinii lipiidota ani kaase cabsan ni jira. Kanarraa kan ka’e, lipiidonni itti hin fayyadamne, kan hin barbaachifne seelii keessatti kuufamuu jalqabu. Akka tuullaa balfaa warshaa sirni balfa itti gatan cabee jiruuti.

Haala kanaan lipiidonni bakka tokkotti qofa hin kuufaman.

• Sammuu
• Tiruu
• Tiruu fincaanii
• Soomba
• Buqqee lafee

Isaan kun seelii qaamolee barbaachisoo akka onnee keessatti ijaaramu. Yeroo booda lipiidonni kun walitti qabamuun qaamoleen sun sirnaan akka hin hojjenne godhu. Yeroo sanatti mallattoon dhukkubaa mul'achuu jalqaba.

Mallattoolee ijoo dhukkuba kanaa maali?

Mallattoon qaama lipiidonni kun itti kuufaman irratti hundaa’uun garaagarummaa qabaachuu danda’a. Mallattoon isaas gosa dhukkubichaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Haa ta'u malee, mallattoolee mul'atan hedduudha.

Mallattoolee Niwurooloojikaalaa

Mallattoowwan kun kan mul’atan yeroo lipiidiin seelii sammuu keessatti kuufamudha.

• Ataxia: Kun haala maashaaleen qaamaa sochii itti yaadanii, kan akka deemsa ykn waan tokkoof harkaan qaqqabuu to’achuu dadhabuudha. Qaamni tasgabbii dhabuu fi tasgabbii dhabuun itti dhagahama.
• Dadhabbii maashaalee: .Qaamni lubbuu akka hin qabne itti dhagahama, maashaan isaas ni hir’ata.
• Spasticity: Yeroo tokko tokko maashaaleen ni jabaatu, akkasumas ni rifatamuu danda’u. Sochiin baayyee ulfaataa ta'a.
• Dubbachuuf rakkachuu: Jechoota afaan hin qabne, ifatti dubbachuu dadhabuu.
• Hojiin sammuu suuta suutaan hir’achuu: Wantoonni akka yaadachuu fi dandeettiin barachuu yeroon darbaa deemuun gadi bu’uu danda’u.

Mallattoolee kutaalee qaamaa biroo wajjin walqabatan

• Dhiita’uu kalee fi tiruu: Yeroo baay’ee kun mallattoolee jalqaba mul’atan keessaa isa tokko. Qaamonni lamaan kun sababa kuufama lipidiitiin guddatu. Kunis garaan daa'imaa gara fuulduraatti bahee bifa dhiita'aa akka qabaatu taasisa.
• Rakkoo liqimsuu fi dhugaatii: Haalli kun keessumaa daa’imman xixiqqoo ni miidha.
• Jijjiirama sochii ijaa: Ol fi gadi ilaaluun rakkoon uumamuu danda’a.
• Jijjiirama korniyaa: Korniyaan duumessa ta’uu danda’a.
• Tuqaa diimaa cherry: Kun mallattoo baayyee adda ta’eedha. Doktarri ija yeroo qoratu, walakkaa retiinaa irratti tuqaa diimaa cheerii fakkaatu arguu danda'a. Kun nama hunda hin mudatu, dhukkubsattoonni tokko tokko garuu ni mudatu.

Dhukkubni kun gosoota gurguddoo sadii qaba.

Dhukkubni Niemann-Pick hunduu tokko miti. Gosoonni gurguddoon sadii jiru (fi ramaddii tokko tokko keessatti kana caalaa). Tokkoon tokkoon gosa sababa, mallattoo fi adeemsa dhukkubichaa adda addaa qaba. Mee gabatee garaagarummaa jiru hubachuuf nu gargaaru haa fayyadamnu.

Yaadannoo xiqqoo waa'ee gosa D

Yeroo darbe dhukkubsattoonni gosa C qaban, kanneen akaakayyuu waliinii naannoo Nova Scotia Kanaadaa irraa dhufan, gosa D jedhamu turan.Garuu amma haala gosa C keessaa tokko ta’uu isaa beekna, akkasumas mudaa addaa jiini NPC1 keessatti mul’atuun kan dhufu ta’uu isaa beekna.

Kanaaf yaaliin jiraa?

Deebii gaaffii kanaa beekuun siifi nama hundaaf baay'ee barbaachisaadha. Dhugaa dubbachuuf hanga ammaatti dhukkuba Niemann-Pick qorichi hin jiru.

Kanaafuu hakiimonni maal godhu?

Wal'aansoowwan amma jiran wal'aansa deeggarsaati . Kunis, dhukkubni kun fayyuu kan hin dandeenye ta’us, mallattoolee to’atanii, hamma danda’ametti dhukkubsataadhaaf jajjabina kan kennan yoo ta’u, jireenya salphisuuf gargaaru.

• Infeekshinii irraa eegumsa: Dhukkubsattoonni kun, keessumaa daa’imman, yeroo baay’ee dhukkuba kanaan qabamuuf saaxilamu. Kanaaf dhukkuboota akka dhukkuba sombaa irraa eeguun baay’ee barbaachisaadha.
• Nyaata: Daa’imman liqimsuuf rakkatan karaa tuubii nyaataa nyaachisuun barbaachisuu danda’a.
• Fiiziyooteraapii: Wal’aansi sochii qaamaa fi wal’aansa qaamaa jabina maashaalee (spasticity) to’achuu fi lafeewwan akka hojjetan gargaaruu danda’a.
• Wal’aansa rakkoo hafuura baafachuu: Somba yoo miidhame, akkuma dhukkubsattoota gosa B, oksijiinii dabalataa barbaachisuu danda’a.

Wal’aansoowwan yaalii

• Lafee jijjiirrachuu: Kun dhukkubsattoota gosa B muraasa irratti yaalamee jira, garuu ammallee yaala sadarkaa isaa eeggate miti.
• Wal'aansa inzaayimii bakka bu'uu fi yaala jiinii: Saayintistoonni yaaliiwwan kun gara fuulduraatti dhukkubsattoota gosa B'f faayidaa tokko tokko akka qabaatan abdatu, garuu kunniin ammallee sadarkaa qorannoo irra jiru.

Waaʼee gara fuulduraa maal jechuu dandeessa? (Raaga) .

Kun mata duree baayyee miira namaa kakaasudha. Fuuldurri dhukkubsataa ykn raajiin dhukkubsataa guutummaatti gosa dhukkubichaa irratti hundaaʼa.

• Gosa A: Akkuma armaan dura ibsame kun gosa baay’ee cimaa ta’edha. Daa’imman haala kana qaban yeroo baay’ee daa’imummaa isaaniitti, umurii waggaa 2-3 dura, sababa infekshinii ykn hojii dhabuu sirna narviitiin du’u.
• Gosa B: Dhukkubsattoonni kun umurii dheeraa jiraachuu danda’u. Tokko tokko hanga ga’eessotaatti jiraatu. Haa ta’u malee, sababa miidhaa sombaatiin, to’annoo fayyaa umurii guutuu fi yeroo tokko tokko deeggarsa oksijiinii isaan barbaachisuu danda’a.
• Gosa C: 1.1.Egeree dhukkuba kanaa tilmaamuun baay'ee rakkisaadha, sababni isaas umriin mallattoon dhukkubichaa itti mul'atu fi adeemsi dhukkubichaa nama irraa gara namatti garaagarummaa guddaa qaba. Ijoolleen tokko tokko umurii dargaggummaatti kan du’an yoo ta’u, kanneen mallattoon dhukkuba kanaa yeroo booda mul’achuu fi dhukkubni kun hammaataa hin taane hanga ga’eessotaatti jiraachuu danda’u.