Gogaan, rifeensi kee fi iji kee haala hin baratamneen salphaadhaa? Sababa Oculocutaneous Albinism (OCA) jedhamuun ta'uu danda'aa?

Namoota gogaa fi rifeensa baayyee qulqulluu, yeroo tokko tokko adii illee qaban tokko tokko argitee beektaa? Ijji isaanii illee ifa, akka nama biyya biraa dhufeetti. Tarii miseensi maatii kee keessaa tokko, hiriyaan kee ykn mucaan kee illee amala kana qabaachuu dandaʼa. Gama fayyaatiin kana Oculocutaneous Albinism (OCA) jennee waamna. Maqaan isaa xiqqoo dheeraa yoo dhaga'amellee hin sodaatinaa. Kun haala jeneetikii baay’ee hin argamne, jechuunis baay’ee hin argamnedha. Har'a, haala baayyee salphaa ta'een, akka isin hubattaniif waa'ee isaa ni dubbanna.

Amma albinism (OCA) kun maal akka ta'ee fi maaliif ta'a jettanii yaaddu ta'a mitiiree? Salphaatti yoo ilaalle, qaama keenya keessa wanti gogaa, rifeensaafi ija keenyaaf halluu kennu jira, innis melanin jedhama. Innis akka halluu ti. Gogaa, rifeensaafi ija keenyaaf halluu adda ta'e kan kennu melanin kun. Egaa, wanti namoota albinism qaban mudatu qaamni isaanii melanin kana sirnaan oomishuuf ykn qaama isaanii guutuu keessatti raabsuu dadhabuu isaati. Mee yaadi, yeroo halluun sun xiqqoo hirʼatu halluun isaa salphaa taʼa. Kanaafidha gogaan, rifeensi isaanii fi iji isaanii kan eegame caalaa baayʼee kan salphatu. Hir’inni melanin kun bifa qofa osoo hin taane, melanin kun ija keenya sirnaan akka hojjetuuf barbaachisaa dha.

Jijjiiramni bifaa kun namoota tokko tokkoof xiqqoo qaanessuu danda'a, hawaasa keessatti adda fakkaachuuf xiqqoo qaana'uu fi yaaddoon itti dhaga'amuun waanuma jirudha. Akkasumas, dhiibbaan ija irratti geessisu hojii guyyaa guyyaa hojjechuun rakkisaa ta’uu danda’a. Dhugumayyuu nama mufachiisuu dandaʼa. Garuu, wanti hundarra gaariin, wal'aansoowwan haala kana keessatti dhiibbaa ija irratti dhufu hir'isuuf gargaaruu danda'an jiru.

Albinism (OCA) qabaachuu kee akkamitti beekta? Mallattoon dhukkuba kanaa maali?

Mallattoolee haala dhukkuba albinism (OCA) kana keessatti arguu dandeessan malees, mallattoolee qorannoo addaatiin doktorri qofti adda baasuu danda’us jiru. Mee maal akka ta'an haa ilaallu.

Jijjiirama gogaa fi rifeensa irratti mul’atu

Kun mallattoo dhukkuba albinism (OCA) isa baay’ee beekamaa fi salphaatti mul’atudha.

• Jijjiirama rifeensa: Namoonni dhukkuba albinism (OCA) qaban rifeensa adii ykn halluu keelloo/warqee baay’ee salphaa qabaachuu danda’u. Kun keessumaa daa’imman xixiqqoo irratti baay’inaan mul’ata. Haa taʼu malee, akkuma umuriin isaanii dabalaa deemuun, kan akka yeroo ijoollummaa ykn dargaggummaatti rifeensi isaanii halluu tokko tokko argachuu jalqabuu dandaʼa. Rifeensi ijaa, ijaa fi rifeensi qaamaa biroos adii ykn salphaa ta’uu danda’a.
• Jijjiirama gogaa: Gosa dhukkuba albinism (OCA) qabdu irratti hundaa’uun gogaan kee baay’ee diimaa ta’uu danda’a. Gogaan namoota tokko tokkoo baayyee salphaa waan ta'eef ifa ta'ee mul'achuu danda'a, jechuunis gogaan isaanii baayyee haphii fi mul'achuu danda'a. Kaan immoo ijoollummaa isaaniitti qaama isaanii diimaa ta’uu dhiisuu danda’a, garuu akkuma umuriin isaanii dabalaa deemuun halluu gogaa isaanii irratti jijjiirama xiqqoo qabaachuu danda’a.

Mallattoo fi miira namaa hin tolle ija keessatti mul'atu

Albinism (OCA) jijjiirama baay’ee mul’atu halluu ijaa irrattis fiduu danda’a.

• Yoo albinism (OCA) qabaatte, iris ija keetii halluu baay’ee halluu diimaa/halluu diimaa salphaa ta’uu danda’a. Yeroo tokko tokko, ifaan ija kee yommuu rukutu, iris roobaa ykn diimaa taʼee mulʼachuu dandaʼa. Halluun kun jireenya kee guutuu keessattis jijjiiramuu danda’a. Haa ta’u malee, gosootni albinism (OCA) tokko tokkos ija bunni itti ba’uu fiduu danda’u.

Rakkoowwan ijaa biroo si mudachuu danda’an:

• Rakkoo ijaa: Mul’ata jajjaboo, mul’ata dachaa ykn mul’ata gadi aanaa.
• Photophobia: Kana jechuun ifa aduu ykn ibsaa ifaa ta’eef ija keessan banaa gochuun rakkisaa waan ta’eef iji keessan bifa diimaa ta’a.
• Jijjiirama akkaataa iji lamaan waliin hojjetan: Haalota akka strabismus, bakka iji kallattii tokkotti hin akeekne, fi waan iji lamaan arge gara fakkii tokkotti walitti makuuf rakkina (binocular vision dysfunction).
• Sochii ijaa saffisaa fi to’annaa malee (Nystagmus): Kun baay’ee nama aarsuu danda’a.
• Jijjiirama boca ijaatiin mul’anni jajjaboo (Refractive errors): Haalawwan koobiliin barbaachisuun wal fakkaata.

Waan doktorri yeroo qorannoo ijaa argu

Yeroo gara doktora ijaa deemtan mallattoolee biroo yeroo qorannoo sanaa ilaalu jiru:

• Gingilchaan gurraacha (iris) ija keessan keessa jiru baayyee haphii waan ta'eef yeroo ija keessan qorattan ifa keessa darbu arguu dandeessu.
• Jijjiiramni boca retina keessanii jiraachuu danda’a, kunis akkaataa ija keessan itti hojjetu irratti dhiibbaa uumuu danda’a.
• Caasaa narvii ijaa kan ija sammuu waliin walqunnamsiisu irratti jijjiiramni dhufuu guddaadha. Kunis akkaataa sammuun waan ati argituu fi akkaataa ati addunyaa itti argitu itti adeemsisu irratti dhiibbaa uumuu danda’a.

Mallattoolee biroo ta’uu danda’an

Gosoonni albinism (OCA) tokko tokko, ykn haalawwan biroo kana fidan mallattoolee addaa fi bu’aa biroo fiduu danda’u. Fakkeenyonni tokko tokko:

• Hir’ina sammuu
• Jijjiirama olka’iinsaa
• Rakkoo to’annoo maashaalee ykn jeequmsa sochii qaamaa

Haa ta’u malee mallattoon biroo akka kanaa bifa albinism (OCA) isa baay’ee hin argamneen mul’ata. Doktarri kee mallattoolee si (ykn daa’ima ati kunuunsitu) mudachuu danda’u irratti akka gaariitti si gorsuu danda’a.

Albinism (OCA) kun maaliif uuma?

Albinism (OCA) jijjiirama (mutation) DNA keenya keessatti uumamuun kan dhufu yoo ta’u, kunis mudaa jeneetikii akkaataa qaamni keenya melanin itti oomishuuf dhiibbaa geessisu jechuudha. Kanaafuu, haala jeneetikii ti. Karaan lama ta’uu danda’a:

• Dhaala warra irraa: Yeroo baayyee, albinism (OCA) mudaa jeneetikii (mutations) warra irraa dhaaluun kan dhufudha. Isaan kun yeroo hunda haala autosomal recessive ta’een kan dhaalamaniidha.Salphaatti yoo ilaalle, daa’imni kun haala kana kan qabatu yoo jiinii mudaa qabu haadhaa fi abbaa isaa irraa dhaale qofa jechuudha. Lamaan keessaa tokko qofa irraa yoo dhufe gahaa miti.
• Jijjiirama tasaa sadarkaa micireetti uumamu: Yeroo tokko tokko, jijjiiramni tasaa jiiniiwwan jalqaba jireenya daa’imaa irratti uumamuu danda’a malee warra irraa kan dhaalamuu miti. Doktooronni kun maaliif akka ta'u sirriitti hin beekan, dursanii tilmaamu hin danda'an.

Rakkoolee biroo akkamii sababa albinism (OCA) fiduu danda’u?

Akkuma kanaan dura ilaalle, melanin pigmentii ittisaa ti. Qaamni keenya raadiyaashiniin UV miidhaa geessisu aduu irraa dhufu xuuxuuf isa oomisha. Kanaafidha namoonni albinism hin qabne yeroo baayyee yeroo aduu keessa ba'an tan. Raadiyeeshiniin UV kun DNA seelii gogaa keenyaa keessa jiru ni miidha. Miidhaan kun carraa kaansarii gogaa, keessumaa kaansarii seelota basal fi kaansarii seelota squamous cell carcinoma qabamuu ni dabala . Miidhaan raadiyaashiniin UV irraa dhufu kuufamaa waan ta’eef miidhaa baay’ee yoo jiraate carraan kaansarii qabamuu ol’aanaadha. Namoonni dhukkuba albinism qaban melanin xiqqaa waan qabaniif gogaa isaanii aduu irraa eeguun barbaachisaadha.

Doktarri dhukkuba albinism (OCA) akkamitti sirritti adda baasuu danda’a?

Doktarri tokko jijjiirama gogaa, rifeensa ykn ija kee irratti yeroo hubatan OCA qabaachuu kee shakkuu danda’a. Yeroo baayyee umurii baayyee xiqqaatti kan adda baafamudha. Ogeeyyiin fayyaa daa’immanii haala kana adda baasuuf kan gargaaran jalqabaati. Doktooronni mala hedduu fayyadamuun OCA mirkaneessuu fi gosa addaa murteessuu danda’u.

Malleen sana keessaa muraasni:

• Qormaata qaamaa
• Qorannoo dhiigaa
• Qormaata ijaa
• Qormaata jeneetikii
• Qormaata pooteenshaalota mul’ata kakaasan (VEP).
• Tomoogiraafii walitti dhufeenya ijaa (OCT) .

Wal'aansi dhukkuba albinism (OCA) jiraa?

Dhugaa dubbachuuf qorichi dhukkuba albinism (OCA) hin jiru. Haa ta'u malee, wal'aansoowwan haala kanaan walqabatee miira namaa hin tolle hir'isuuf gargaaran hedduutu jiru.

Xiyyeeffannaan guddaan namoota albinism (OCA) qabaniif haalawwan ijaa walqabatan yaaluudha, kanneen keessaa:

• Ija dadhaboo (Amblyopia) .
• Ija qaxxaamuraa (Strabismus) .
• Dogoggora caccabsuu

Doktarri ijaa keessanii sodaa suuraa hir’isuu fi ija keessan ifa aduu irraa eeguuf, ujummoo aduu ykn leensii tinted akka uffattan isin gorsuu hin oolu.

Qorichi addaa tokko nitisinone (maqaa maqaa Nityr® ykn Orfadin®) jedhamu jira. Namoota oculocutaneous albinism type-1 qabaniif gargaaraa ta'uun isaa argameera. Nitisinone qaama keenya keessatti amiinoo asiidii barbaachisaa taayiroosinii jedhamu akka caccabu to'achuudhaan hojjeta. Qorannoon bara 2019 gaggeeffame akka agarsiisutti, nitisinone ga'eessota albinism type-1 qaban shan gogaa isaanii akka pigmentation fi mul'ata fooyyessuuf gargaareera. Qorattoonni qoricha kana umurii dargaggummaatti jalqabuun daran bu'a qabeessa ta'uu akka danda'us ni amanu.

Yaadadhu, filannoowwan wal’aansaa murteessuuf wantootni baay’een waan jiraniif, ogeessa ijaa keessan qofatu waa’ee filannoowwan wal’aansaa siif (fi daa’ima keessaniif) gaarii ta’an odeeffannoo siif kennuu danda’a. Inni ykn isheen qajeelcha kee ta'a.

Albinism (OCA) wajjin jiraachuun maal fakkaata?

Albinism oculocutaneous albinism (OCA) jechuun haala umurii guutuu namatti dhufudha. Miidhaan isaa nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’a. Namoonni baay’een jijjiirama ija, rifeensaafi gogaa isaanii irratti mul’atu ni hubatu. Namoonni tokko tokko jijjiirama kana baayʼee ifatti kan hubatan siʼa taʼu, kaan immoo hamma kana hubachuu dhiisuu dandaʼu.

Namoonni dhukkuba albinism (OCA) qaban hedduun rakkoo fayyaa haala kanaan walqabatee, keessumaa rakkoo ijaa ni mudatu. Haa ta’u malee, rakkoon lubbuu namaa balaa irra buusu ykn lubbuu namaa balaa irra buusu baay’ee xiqqaadha. Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e ifa aduu fi maddoota UV radiation biroo irraan kan ka’e miidhaa gogaa ittisuudha.

Gorsa hakiima keessanii yeroo hunda yoo hordoftanii fi ija keessan kunuunsitan, namoonni dhukkuba albinism (OCA) qaban baay’een isaanii akkuma nama kamiyyuu jireenya idilee jiraachuu danda’u. Haalli kun yeroo baayyee umurii kee irratti dhiibbaa hin geessisu, keessumaa yoo rakkoolee akka kaansarii gogaa irraa fagaatte.

Albinism (OCA) salphaatti namoota birootiin arguu danda’a, ykn waan akkas ifa hin taane ta’uu danda’a. Haala kanaan jiraachuun – mul’atus ta’ee mul’achuu baatus – qormaata qabaachuu danda’a. Haataʼu malee, kunniin qormaata gargaarsa barbaaduu dandeessudha. Yoo ati ykn daa’imni ati kunuunsitu mallattoo dhukkuba albinism (OCA) qabaate, doktora ykn ogeessa ijaa ilaaluun gaariidha. Isaanis haala kana hubachuuf si gargaaruu fi wal’aansaa fi qabeenya si gargaaruu danda’u akka argattu si gargaaruu danda’u.

Seenaa kana irraa wantoota yaadachuu qabnu baay’ee barbaachisoo ta’an

Tole, kanaaf waan har'a dubbanne irraa wantoota yaada keessa galchuu qabnu kunooti:

• Oculocutaneous albinism (OCA) haala jeneetikii ti. Innis mudaa oomisha ykn raabsa melanin, pigment gogaa, rifeensaafi ija keenyaaf halluu kennudha.
• Kun haala umurii guutuu ta’us, rakkoolee isa waliin dhufan to’achuun ni danda’ama.
• Wanti guddaan gogaa kee aduu irraa eeguudha.Melanin xiqqaachuun carraa kaansarii gogaa guddaa waan ta’eef, ujummoo aduu, kophee, uffata dheeraa fi qoricha aduu ittisu gaarii uffachuun baay’ee barbaachisaadha.
• Ija keessaniifis xiyyeeffannoo addaa kennuu qabdu. Gorsa argachuuf yeroo hunda ogeessa ijaa ilaalaa.
• Haala kanaan gadda fi yaaddoon sitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Doktara, maatii ykn hiriyyaa amanamaa irraa gargaarsa gaafachuu hin sodaatinaa.
• Albinism (OCA) yoo qabaattellee akkuma nama hundumaa jireenya gammachuu fi milkaa'aa jiraachuu akka dandeessu yaadadhu!

Waa'ee kanaa gaaffii dabalataa yoo qabaattan, doktora waliin haasa'uun keessan hin oolu. Hin yaadda'inaa waan hundaaf furmaatni jira.

` Albinism, OCA, dhukkuba gogaa, dhukkuba ijaa, dhukkuba jeneetikii, melanin, eegumsa aduu